46，XY，t（1；16）（q32；p13．3）一例北大核心CSCD

患者 男,32岁,婚后妻子第1次妊娠60^＋天阴道流血,B超显示胚胎停止发育;间隔9个月后第2次妊娠60＋天,胚胎停止发育。孕期无有害物质及放射线接触史,未服药。查体：身高176cm,体重69kg,智力正常,第二性征发育正常,精液常规检查正常,夫妇非近亲结婚,无遗传病家族史。     

46，XX，t（3；18）伴胚胎停育一例北大核心CSCD

患者女,26岁。结婚2年,怀孕3次,第1次怀孕50＋天,B超显示无胎心及胎芽,诊断为胚胎停止发育,手术流产;第2次怀孕2-月,阴道流血,超声示无胎心,诊断为胚胎停育;第3次怀孕诊断为宫外孕。     

46，XY，t（20；22）一例

患者 男，30岁。其妻怀孕两次，均于孕50～60天自然流产。夫妇体健，表型及智力均正常，非近亲结婚，无不良因素接触史。     

46，XX，t（3；7）一例

患者女，26岁，结婚3年，妊娠3次，分别于停经50至60天出现无明显诱因的阴道流血，B超提示胚胎停止发育，3次均行清宫手术。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无致畸因素接触史。女方抗精子抗体（AsAb）阳性，妇科检查无异常，TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染。丈夫精液化验正常。     

46,XY,t(3;18)伴流产与死胎一例

患者男，29岁。其妻第1次怀孕在两个月时自然流产，第2次怀孕在40多天时阴道流血，B超显示胚胎停止发育。患者夫妻双方表型及智力正常，非近亲结婚，否认家族史，怀孕期间未接触有毒有害和放射性物质。     

45，XX，t（21；22）一例

患者　女,2 7岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2～3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡。患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45 ,XX ,t( 2 1;2 2 ) ( 2 1qter cen 2 2qter) ,其夫核型正常讨论　染色体的结构或数目异常是造成自然流产或胎儿发育异常的重要原因之一,而平衡易位是其中最常见的。该患者与正常男性婚配后,将形成6种类型的合子,其中一种为正常者,一种表型正常的罗…     

46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

46，XX，t（4；17）（q31；25）一例

患者 女，27岁，婚后近4年，孕3次，均于怀孕50天左右，B超检查无胎芽，做人工流产。患者为独生女，表型正常。父母无流产史，家族中其他成员亦无流产记录。     

46，XY，t（8；21）伴不育一例CSCD

患者 男,34岁,因结婚5年不育就诊。夫妻表型智力正常,非近亲结婚,否认有毒有害物质接触史,否认家族史。     

46，XX，t（3；14）平衡最位致习惯性流产1例

患者，女，32岁。因连续自然流产4次来本院就诊，每次均孕60^ ～90^ 天时有阴道出血，色鲜红。2次B型超声诊断为胚胎停止发育，均行刮宫术进行人工流产。怀孕期间无任何不适；也未曾感冒，无毒性接触史，丈夫无烟酒嗜好。月经史正常。丈夫精液检查正常。患者姐妹三人，其姐姐和妹妹均无习惯性流产的现象。     

46，XX，t（11q；22q）一例

先证者男,33岁,结婚2年,因“其弟曾被诊断为18-三体”前来遗传咨询。本人表型、智力均正常;身高1.71m,体重75kg,第二性征发育正常。家系调查:先证者母亲身高1.56m,表型、智力正常,有3次早期自然流产史,否认有家族史,父亲已去世。先证者的弟弟,表型异常,智力明显低下,身高约1.65     

46，XY，t（7；12）一例

患者　男,3 8岁。结婚5年。其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康。第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸形,其双手均无手掌,双手均为3个手指头,为大拇指、食指与中指,形态如鸡爪。双脚的脚跟均发育特小,双脚趾均为两个,为大脚趾和小脚。出生后3天婴儿死亡,其它各脏器均未检查。患者在怀孕期间未服任何药品,夫妇平时均无其他疾病,表型均正常,非近亲婚配,无有害物质接触史。家系调查:患者兄弟姐妹共5人,均结婚有子,没有发生流产和死胎,也没有生过畸型儿;父亲已故,母亲健在,其叔有一子,生活不能自理,所有家庭成员…     

46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴习惯性流产一例

患者 女，29岁，结婚5年，怀孕3次，均在孕70～90d自然流产。妇科检查未见异常。怀孕期间无感冒史、服药史。夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析其丈夫核型正常，患者核型为：46，XX，t（2；11）（2qter→2p11：：11q23→11qter；11pter→11q23：：2p11→2pter），见图1。     

46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例

患者　女,2 7岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊。患者表型及智力发育正常。妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常。无毒物接触史及其他感染史。丈夫2 8岁,体健,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者。其异常核型为:46,XX/ 46,XX ,t( 1;16) ( q12 ;q2 4) ( 1pter→1q12∷16q2 4→16qter ;16pter→16q2 4∷1q12→1qter) ,见图1。丈夫核型正常。　　讨论　本例为染色体平衡易位携带者,与正常配子结合,可产生明显的遗传效应。其发…     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

一例46，XY，t（11；14）（q14；q23）核型

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学...     

46，XY，-9，＋der（9）t（4；9）（q21；p24）mat一例北大核心CSCD

患儿男,8个月,系第4胎第3产,足月低体重儿,出生时体重2．3kg,有窒息史。患儿生长发育迟缓,体重不足4kg,奶摄入量每次60mL。鼻梁宽,嘴小,下颚内收,双手大拇指异常,右手大拇指无指甲,左手大拇指指甲部分缺失。     

一例46，XY，t（1；2）（q24；q21）

一例４６，ＸＹ，ｔ（１；２）（ｑ２４；ｑ２１）吴国沛，周世宽患者男，２８岁，汉族。其妻孕４产１，１９９０年足月分娩一女婴、３天后死亡，死因不详（外地分娩）．人工流产１次，胎死宜中２次，孕期均无明显不良诱因。双方体健，表型正常，非近亲婚配。外周血常规培...     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

46，XY，t（8；22）一例

患者　男 ,2 8岁。结婚 5年 ,其妻妊娠两次 ,第 1胎 4 0天自然流产 ,第 2胎妊娠足月顺产。新生儿多发畸形 ,唇裂 ,脊柱裂 ,足并趾 ,10多天后夭折。夫妇非近亲结婚 ,否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(8;2 2 ) (8pter→8q2 2∷ 2 2 q13→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q13∷ 8q2 2→ 8qter)。其妻核型正常。讨论　患者染色体异常可能是造成流产和新生儿畸形的原因。而患者 t(8;2 2 )易位 ,没有遗传物质丢失 ,表型正常。但是 ,在今后妊娠中可早期产前诊断 ,避…