颅内透明层在产前筛查胎儿神经管畸形中的应用及研究进展

正神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是产前筛查中较常见的胎儿畸形,其中脊柱裂的发病率较高,其发病率与地域、种族等有关,我国北方地区发病率较高。脊柱裂分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂,开放性脊柱裂发病率约占脊柱裂的85%[1-2]。目前,脊柱裂的筛查方法主要是产前生化筛查和产前超声筛查,筛查时间主要集中于中孕期和晚孕期,对于早孕期胎儿畸形的筛查仍在探索中。随着超声仪器分辨率及超声诊断技术的日益提高,产前超     

分析产前超声检查对中孕期胎儿畸形筛查诊断的效果评价

目的:研究产前超声检查对中孕期胎儿畸形筛查诊断的效果,为临床诊断工作的开展提供有价值的参考依据。方法:将2018年2月-2019年2月我院50例孕妇作为主要研究对象,采用回顾性分析方法研究产前超声检查对中孕期胎儿畸形筛查的诊断结果。结果:50例孕妇中,引产或分娩后畸形胎儿共10例。根据产前超声结果显示,畸形胎儿共8例。其中,脑部畸形1例(2%,1/50)、心脏畸形3例(6%,3/50)、四肢畸形0例(0%,0/50)、肾脏畸形2例(4%,2/50)、脊柱裂畸形2例(4%,2/50)、唇腭裂畸形例(8%,4/50)。产前超声诊断与引产或分娩后畸形胎儿数量相比,组间差异不明显,组间对比呈现为P>0.05。结论:针对中孕期胎儿进行超声畸形筛查,与引产或分娩后畸形的吻合率理想,诊断准确率高,值得推广。     

早、中孕期产前超声筛查在胎儿神经系统畸形诊断中的价值

目的:分析早、中孕期产前超声筛查在胎儿神经系统畸形诊断中的价值。方法:选取2018年1月—2022年12月在盱眙县人民医院接受产前检查的早、中孕期孕妇100例为研究对象,均给予产前超声筛查,总结分析胎儿神经系统畸形情况。结果:胎儿神经系统畸形的类型主要有脊柱裂2例(2.00%);无脑儿2例(2.00%);脑及脑膜膨出2例(2.00%);脑积水1例(1.00%);露脑1例(1.00%);小脑发育不良1例(1.00%);全前脑1例(1.00%);蛛网膜囊肿1例(1.00%);胼胝体发育不全1例(1.00%);Dandy-walker变异型1例(1.00%)。13例胎儿神经系统畸形中,单发5例(38.46%),多发8例(61.54%)。结论:早、中孕期产前超声筛查能够极大的检出胎儿神经系统畸形情况,减少了出生缺陷,值得临床推广应用。     

晚孕期二次产前超声筛查胎儿畸形14例分析

目的 探讨孕期两次产前胎儿畸形筛查的必要性及意义.方法 2009年6月至2011年2月,对我院中孕期超声常规产前筛查未见异常的部分孕妇,在晚孕期(30～34 W)进行第二次筛查.结果 2050例胎儿中发现14例畸形,检出率为0.68%.畸形种类:脑积水、肾积水、多囊肾、单脐动脉各2例,巨膀胱、异位肾、肾盂旁囊肿、先天性足内翻、小脑畸形、肝内占位病变各1例.结论 晚孕期二次产前超声筛查胎儿畸形可提高超声检查符合率,减少畸形胎儿出生,有必要实施.     

系统超声检查在中孕期双胎畸形筛查中的应用价值

目的:探讨产前系统超声检查在双胎畸形筛查中的的临床应用价值。方法:选取2017年1月-2019年8月在我院产检的211例中孕期双胎妊娠孕妇,均进行规范化产前系统超声检查,并在产后对其胎儿进行随访观察,对比系统超声在双胎畸形筛查的准确率。结果:在211例双胎妊娠孕妇产后随访结果中,共检11例孕妇11个胎儿13处结构畸形,漏诊1例畸形胎儿,双胎妊娠畸形的发生率为5.21%(11/211),在双胎产前系统超声检查中,胎儿畸形筛查的准确率92.86 %(13/14),漏诊率为0.47%(1/211)。结论:规范化产前系统超声检查在中孕期双胎筛查中能够有效检查出胎儿畸形情况,具有较高的诊断准确率,可为双胎畸形筛查提供良好依据,效果显著,值得推广。     

产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值

目的:分析产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。方法:选取2015年3月~2017年4月我院接诊的中晚孕期孕妇648例为研究对象,均行产前超声检查,以分娩及引产结果为金标准,探讨产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。结果:分娩及引产结果证实,648例胎儿中,胎儿畸形15例,其中心脏畸形2例,泌尿系统畸形1例,消化系统畸形1例,体表畸形7例,确诊中枢神经系统畸形后引产4例,胎儿畸形发生率为2.31%;产前超声检查648例胎儿中,胎儿畸形14例,其中心脏畸形2例,泌尿系统畸形1例,消化系统畸形1例,体表畸形6例,确诊中枢神经系统畸形后引产4例。产前超声诊断准确率为99.23%,灵敏度为80.00%,特异度为99.68%。结论:超声检查对诊断胎儿畸形具有重要价值,是产前诊断的首选方法 。     

产前超声诊断胎儿畸形56例分析

目的探讨产前超声检查诊断胎儿畸形的价值.方法回顾性分析56例先天性胎儿畸形的产前超声图像.结果 56例胎儿畸形中,产前超声诊断47例,漏诊9例.中枢神经系统畸形如无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出及消化系统畸形、胎儿水肿综合征、颈部淋巴水囊瘤、骨骼发育不全等产前诊断符合率较高,而生殖道畸形及指趾畸形极容易漏诊.结论超声检查是产前筛查胎儿畸形的首选方法.     

早孕期规范化超声在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的:探究早孕期规范化超声在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法:回顾分析2018.1-2020.12来我院行早孕期规范化超声筛查的9768例产妇的临床资料,并将其超声检查结果与畸形情况(终止妊娠胎儿的病理检查结果/正常分娩胎儿产后检查结果)做比较,评估规范化超声的应用价值。结果:有62.55%的畸形胎儿可于早孕期超声检出,其中早孕期神经系统畸形检出率最高为82.22%,心血管畸形和颜面部畸形检出率最低,为31.03%和10.53%。早孕期规范化超声筛查胎儿畸形的敏感度和特异度分别为74.52%、99.98%,准确度为99.30%。结论:早孕期规范化超声在胎儿畸形筛查可通过计量参数、血流信号结合图像分析进行胎儿畸形筛查,早孕期超声畸形胎儿检出率较高,有较高的应用价值。     

孕11～13^(+6)周胎儿颅面部扫查新方法:五切面法筛查与诊断研究CSCD

早孕期筛查是最近产前超声筛查的热点和难点,也是发展的趋势和方向。李胜利教授及其团队的"早孕期胎儿颅面部五切面扫查法"是一种简单易学、临床价值大、观察内容丰富、能完整评价胎儿颅脑及颜面部的一种全新的方法,丰富了早孕期胎儿畸形可筛查的种类。本文非常细致地介绍了该方法的扫查模式、获取切面及切面上可观察的解剖结构,并展示了通过该方法诊断的大量珍贵案例。可以诊断无脑畸形、露脑畸形、无叶和半叶全前脑、严重脑膜脑膨出、开放性脊柱裂、独眼畸形、无眼、严重小眼、唇腭裂、鼻骨缺如,喙鼻、部分面裂等严重中枢神经系统畸形和颜面部畸形。在五个切面的获取过程中对颅面部进行了完整的筛查,从而达到了规范化颅面部扫查过程的目的,最大程度上避免了扫查不完整导致的漏诊和误诊,是值得广大产前超声医师学习和推广的有效、便捷的方法。对于推动中国产前超声,尤其是早孕超声诊断有重大意义。     

118例胎儿畸形的产前超声诊断分析

【目的】探讨胎儿畸形的产前超声诊断声像图特征及临床意义。【方法】对本院1997~2005年超声科产前超声诊断检出118例胎儿畸形进行回顾性分析。【结果】发现畸形最多的依次为无脑儿16例,前腹壁缺陷15例,水肿综合征15例,颈部淋巴水囊瘤及唇腭裂各13例,多囊肾8例,心血管畸形6例,脑积水及脊柱裂各5例,其他22例。【结论】中孕期胎儿产前超声筛查可早期发现胎儿畸形,减少新生儿出生缺陷。     

产前超声对比经皮血氧饱和度对胎儿结构畸形筛查的价值

目的：超声筛查对比经皮血氧饱和度筛查(POX)在胎儿先天性结构畸形中的价值。方法：回顾分析有出生结局的胎儿10133例,对比出生后不同结构畸形超声筛查与血氧饱和度筛查间的差异。结果：1.消化系统畸形、神经系统畸形、泌尿系统畸形、室间隔缺损、房间隔缺损和/或卵圆孔未闭、动脉导管未闭中,产前超声筛查结果与血氧饱和度筛查结果比较P＜0.05,超声筛查阳性率较高,血氧饱和度筛查阳性率较低。2.生殖系统畸形、骨骼系统畸形、复杂先心病中,超声筛查结果与血氧饱和度筛查结果比较P＞0.05,在复杂先心病中两种筛查方法阳性率均较高,其余系统畸形中超声能够筛查出较为明显的畸形,但存在漏诊不在产前筛查范围之内的异常,血氧饱和度对以上畸形筛查阳性率均较低。结论：经皮血氧饱和度在复杂先心病中具有提示价值,对其他结构畸形时无明显诊断价值,经皮血氧饱和度对胎儿畸形产前超声筛查有补充价值。     

超声在中孕早期胎儿神经管畸形免费筛查中的应用

目的:探讨超声筛查中孕早期胎儿神经管畸形的价值.方法:回顾性分析我院2006年1月至2008年12月期间,对中孕早期即14～18孕周胎儿进行神经管畸形的产前超声筛查的相关资料.结果:5 421例中孕早期孕妇经超声筛查检出胎儿神经管畸形10例,并经引产所证实,其中无脑儿4例,露脑畸形2例,脑积水1例,脊柱裂1例,脑膜脑膨出合并足内翻1例,无脑儿合并脐膨出1例,漏诊1例,检出率为91%,漏诊率为9%.结论:超声免费筛查对诊断中孕早期胎儿神经管畸形有重要价值,对优生优育具有重要的意义.     

早孕期超声NT检查联合超声结构筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的:探究早孕期超声NT检查联合超声结构筛查在胎儿结构畸形中的应用。方法:研究对象选取2021年1月至2022年11月本所行常规产检的3500例早孕期孕妇,所有孕妇均行超声NT检查联合超声结构筛查。诊断金标准为引产以及分娩结果,分析超声NT检查、超声结构筛查的诊断结果,以及超声NT检查与超声结构筛查联合检查在胎儿结构畸形中的诊断价值。结果:NT值≥3mm的畸形胎儿占比(77.27%)明显高于NT值<3mm的胎儿占比(22.73%)(χ2=10.620,P=0.001)。早孕期超声结构筛查对畸形胎儿的诊断准确率(94.59%)高于早孕期胎儿超声NT值对畸形胎儿的诊断准确率(91.89%),但比较无统计学意义(P>0.05)。早孕期超声NT检查联合超声结构筛查在胎儿结构畸形检出中灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值和阴性预测值均高于早孕期超声NT检查、超声结构筛查。结论:早孕期超声NT检查联合超声结构筛查对胎儿畸形诊断的诊断准确率较高,二者可以互相补充,为临床诊断胎儿畸形提供了可靠的依据。     

胎儿开放性与闭合性脊柱裂的产前诊断及分类

近年来产前诊断不断发展,胎儿脊柱裂的筛查指标及方案也在不断更新,脊柱裂的检出率越来越高,但由于产前对脊柱裂的分类尚存在争议,也引发了一系列医疗纠纷。本文综合临床特征与超声表现,明确指出可供产前诊断参考的胎儿脊柱裂的定义与分类,从胚胎发育学角度阐述该畸形的发生发展,总结了一系列具有实用价值的脊柱裂产前诊断与鉴别诊断方法,旨在为产前明确诊断、开展宫内治疗提供参考依据。     

早孕期胎儿严重心脏结构畸形产前超声诊断

<正>随着超声诊断技术的发展和产前超声诊断研究的深入,早孕期产前筛查与诊断胎儿严重心脏结构畸形已成为可能~([1]),检出率5%～95%~([2]),差异较大,原因可能与不同操作者使用的方法、仪器分辨率及胎儿孕周不同有关。本组应用早孕期经腹部超声联合四腔心(4CH)与三血管气管(3VT)双切面彩色多普勒血流显像(CDFI)筛查胎儿心脏严重结构畸形,取得较好的临床效果,现报道如下。     

产前胎儿行胎儿系统超声畸形筛查的效果及临床意义分析

目的:分析产前胎儿行胎儿系统超时畸形筛查的效果及临床意义。方法:选取2017年6月-2019年6月我院妇产科接受产前胎儿畸形筛查的300例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行胎儿系统超声检测,结合临床资料分析超声检测的临床价值。结果:300例孕妇中,共11例经分娩或引产证实存在胎儿畸形,占总例数的3.67%%(11/300),超声检测出9例,检出率为81.82%;漏诊2例,漏诊率为18.18%。结论:胎儿系统超声畸形筛查应用于产前胎儿畸形检测中,检出率较高,能够预防或降低胎儿出生后身体缺陷的发生,值得临床推广。     

在基层医院推行中孕期胎儿系统超声筛查的现实意义

目的:分析研究在基层医院推行中孕期胎儿系统超声筛查的现实意义。材料与方法:选取我院2012年1月至2015年12月我院妇产科就诊的产检孕妇9436例为研究对象,其中,对照组为未接受中孕期胎儿系统超声筛查,4594例产检孕妇,观察组为未接受中孕期胎儿系统超声筛查,4842例产检孕妇,两组孕妇余产检措施相同,记录疑似畸形、异常胎儿结果,并记录妊娠结局,对比分析总结超声筛查的现实意义。结果:两组畸形率及其畸形构成差异无统计学意义(P0.05),观察组检出率明显高于对照组的,差异有统计学意义(P0.05)。结论:在基层医院推行中孕期胎儿系统超声检查能够提高畸形检出率,降低漏诊率,对提高出生人口质量具有重要意义。     

产前超声筛查的风险防范

产前超声检查是胎儿异常的主要筛查方法,其规范化标准切面的应用对防止出生缺陷、提高人口质量有重要意义。目前,胎儿畸形产前超声筛查诊断在我国     

规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。 方法2009年1月至2016年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心检查的单胎妊娠孕妇16 586例,于妊娠11~13^＋6周行规范化早孕期超声筛查,并测量胎儿膀胱大小,彩色多普勒显示双脐动脉;对超声检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程及临床结局。 结果产前超声检出单胎巨膀胱胎儿8例,5例胎儿染色体检查,1例核型为18-三体,4例核型均正常;早孕期超声检查合并的畸形为颈项部透明层增厚、胎儿中肠疝、右上肢腕关节过度屈曲、未见胃泡;超声随访至中孕期检查合并的畸形为先天性心脏病、肾积水、无羊水;3例胎儿早孕期引产终止妊娠,1例孕15周胎儿自然胎死宫内,4例胎儿中孕期引产终止妊娠;引产胎儿病理检查诊断：梅干腹综合征2例,尿道闭锁1例,后尿道瓣膜1例。 结论规范化早孕期超声结构筛查可检出胎儿巨膀胱,早孕期检出的巨膀胱胎儿妊娠结局较差。     

超声评估“上颌枕线”在孕早期开放性脊柱裂中的临床应用

胎儿脊柱裂是胎儿神经系统最常见的畸形之一,因后神经孔闭合失败所致。其主要特征为背侧的两个椎弓未融合从而引起的脊柱畸形[1]。常分为两个主要类别:开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂或隐性脊柱裂[2]。其中开放性脊柱裂是指病变部位皮肤连续性中断,椎管内成分部分或全部经过缺损处向外膨出,伴背部包块,脑脊液亦可通过缺损处漏出,好发于腰段水平[3]。后脑检查作为早期发现开放性脊柱裂的筛查方法越来越受到重视[4],受影响的胎儿早期可出现脊髓小脑疝,表现为脑干向下移位。本组旨在探讨超声评估上颌枕骨线在孕早期筛查开放性脊柱裂的临床应用价值。