KDR基因遗传多态性与高血压患者生化指标相关性研究

目的探讨KDR基因遗传多态性与高血压生化指标间的相关性。方法纳入原发性高血压患者与健康体检者各60例,行对比分析。采集所有对象外周血,检测KDR基因遗传多态性,同时监测患者生化指标。结果高血压患者KDR基因多表现为SNP-604,健康患者多表现为SNP-1719,组间差异有统计学意义(P0.05);SNP-604基因型患者FBG、TC、LDL-c、UA、NADPH水平明显高于其他类型患者(P0.05)。结论 KDR基因遗传多态性可能影响高血压患者生化指标,对其行临床检测有助于拟定更合理的血压控制方案。     

2型糖尿病患者抵抗素基因-420C/G位点多态性与高血压相关性研究

目的探讨2型糖尿病患者抵抗素基因-420C/G位点多态性与高血压的相关性.方法选取正常对照组72例,2型糖尿病组40例,2型糖尿病合并高血压组患者40例,利用PCR—限制性内切酶消化的方法检测抵抗素基因-420C/G位点多态性,比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率及其与高血压危险因素的相关性.结果 （1）酶切后可见3种带型：CC型,CG型,GG型;（2）2型糖尿病合并高血压组C/G等位基因频率及基因型分布与正常对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;（3）2型糖尿病组C/G等位基因频率及基因型分布与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;（4）2型糖尿病合并高血压组抵抗素基因SNP-420C〉G多态性与高血压危险因素相关指标的比较结果：舒张压、年龄水平在含G等位基因组明显高于C等位基因组（P〈0.05）.结论 2型糖尿病患者抵抗素基因-420C/G位点多态性与高血压具有一定相关性.     

钙蛋白酶-10 基因SNP-19 与多囊卵巢综合征相关性研究

目的 探讨钙蛋白酶-10 基因（CAPN-10）单核苷酸多态性-19（SNP-19）与多囊卵巢综合征（PCOS）的相关性。 方法 采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对107 例PCOS患者（PCOS 组）及111 例健康体检者（对照组）的CAPN-10 SNP-19 进行分析,并测定其性激素和生化指标。PCOS组再根据BMI与胰岛素抵抗（IR）稳态模型指数（HOMA-IR）分为肥胖组与非肥胖组、IR 组与非IR 组,分析CAPN-10 SNP-19 与其关系。结果 与对照组相比,PCOS 组BMI、空腹血糖（FPG）、TG、TC、LDL、黄体生成素（LH）、黄体生成素/ 卵泡刺激素（LH/FSH）、睾酮（T）均升高（均P＜0.01）。PCOS 组CAPN-10 SNP-19 1等位基因及1/2基因型频率均高于对照组（均P＜0.05）;且CAPN-10 SNP-19 1/2基因型PCOS 发病风险较1/1、2/2 基因型增加约2倍（OR=1.9,95％CI=1.1~3.3,P＜0.05）。CAPN-10 SNP-19 1、2等位基因频率PCOS 肥胖组与非肥胖组、IR 组与非IR组比较均无统 计学差异（均P＞0.05）;PCOS 肥胖组和IR组CAPN-10 SNP-19 1/2基因型频率分别高于非肥胖组和非IR 组,但差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 CAPN-10 SNP-19 与PCOS 遗传易感性有关,可能与PCOS 肥胖及IR 无关。     

内皮固有型一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨内皮固有型一氧化氮合酶（endothelial constitutive nitric oxide synthase,ecNOS）基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）的相关性。方法提取210例T2DM患者和196例健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ecNOS基因的2个标签SNP（tagSNP）rs7830和rs3918188。结果 T2DM组rs7830的CC基因型频率和C等位基因频率明显低于健康对照组（P〈0.05）。两组rs3918188的基因型频率及等位基因频率无统计学差异（P〉0.05）。通过对2个SNP进行单倍型构建分析发现,T2DM组和健康对照组的单倍型频率无统计学差异（P〉0.05）。结论 ecNOS基因rs7830多态性变异是T2DM的遗传危险因素。     

对氧磷酶启动子基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨中国人对氧磷酶（PON1）基因-108C／T遗传多态性与2型糖尿病（T2DM）合并冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）法分析PON1基因-108C／T遗传多态性在T2DM合并CHD组、单纯T2DM组、正常对照组的基因频率。结果中国人群PON1-108C／T基因位点C、T等位基因频率分别为0．477和0．523，是一个普遍多态性，T2DM合并CHD组患者T等位基因频率明显高于单纯T2DM组、正常对照组（P〈0.05）。结论PON1-108C／T多态性位点T等位基因与2型糖尿病合并冠心病相关联。     

高血压脑梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压脑梗死发病的关系。方法 采用聚合酶链反应技术（PCR），对158名健康成人和50例原发性高血压、90例高血压脑梗死患者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测，并且非条件Logistic回归筛选出与高血压脑梗死发病相关的因素。结果 DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于正常对照组（P＜0.01)和高血压组（P＜0.05)。发病年龄在60岁以上者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于高血压组和正常对照组（P＜0.05、P＜0.01)；而60岁以下起病者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组则与高血压组、正常对照组无差别（均P＞0.05)，而高血压组D等位基因频率高于正常对照组（P＜0.05)。ACE DD基因型是高血压脑梗死独立的危险因素，发现高血压时间是高血压脑梗死的保护因素。结论 ACE DD基因型携带者发生高血压脑梗死的危险性增高，早期发现及治疗高血压对降低高血压患者脑梗死发生有意义。     

原发性高血压中医证型与血管紧张素原 M235T基因多态性相关性

目的探讨原发性高血压（essential hypertension,EH）不同中医证型与血管紧张素原（angiotensino-gen,AGT）M235T基因多态性的相关性。方法选择EH患者120例,辨证分型分别为肝火亢盛型、阴虚阳亢型、阴阳两虚型、痰湿壅盛型,并选取正常人30例作为对照组,采用聚合酶链反应（polymerase chain reac-tion,PCR）检测AGTM235T基因多态性。结果 EH组MM、MT基因型频率和M等位基因频率显著低于健康对照组（P〈0.05）,而TT基因型频率和T等位基因频率显著高于健康对照组（P〈0.05）;EH肝火亢盛型AGTM235T基因TT型频率及等位基因T频率显著高于健康对照组（P〈0.05）;EH组各证型基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 EH肝火亢盛型可能与AGTM235T基因TT型有关联。     

LAIR1基因3’端非翻译区多态性与胃癌发病风险的关系研究

目的分析人白细胞相关免疫球蛋白样受体1（LAIR1）基因3’端非翻译区（3’UTR）多态性与胃癌发病风险的关系。方法选取经胃镜下组织活检确诊的121例胃癌患者为胃癌组,另取同期收治且年龄、性别相匹配的126例慢性胃炎患者为对照组。采用一代测序法检测并比较两组患者LAIR1基因3’UTR的单核苷酸多态性（SNP）位点基因分布频率,同时分析胃癌患者LAIR1基因3’UTR的多态性与肿瘤分化程度的关系。结果胃癌组患者rs199714928位点G/A基因型及等位基因A分布频率均明显低于对照组（均P＜0.05）,G/G基因型及等位基因G分布频率均明显高于对照组（均P＜0.05）。胃癌组rs1054033与rs6509867位点均存在完全单倍型连锁现象,而对照组有16例存在不完全单倍型连锁现象（P＜0.05）。胃癌低分化患者rs3826753/rs3826754位点A/A基因型及等位基因A分布频率均明显低于中高分化者（均P＜0.05）,等位基因G分布频率明显高于中高分化者（P＜0.05）;不同性别、肿瘤类型、TNM分期、淋巴结转移阳性率患者LAIR1基因3’UTR的SNP位点基因分布频率比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论LAIR1基因3’UTR的rs199714928位点多态性可能是胃癌发生的易感因素;rs1054033与rs6509867位点存在不完全单倍型连锁（T-G单倍型）可能是一种保护机体抵抗胃癌发生的有利因素。     

H型高血压患者脑卒中危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸水平的关系研究

目的探讨H型高血压患者脑卒中的危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸（Hcy）之间的关系。方法选取2017年11月至2019年1月丽水市人民医院诊治的高血压患者1096例（其中H型高血压823例,单纯高血压273例）及健康体检者355例（对照组）,将H型高血压患者按照是否合并发生脑卒中分为脑卒中组112例和非脑卒中组711例,分析各组患者临床基线资料与血清Hcy水平;根据血清Hcy水平将高血压患者分为A组608例（＜20滋mol/L）、B组147例（20～30滋mol/L）和C组48例（＞30μmol/L）;采用质谱技术及直接测序技术检测CACNA1C的5个单核苷酸多态性（SNP）位点rs10848683、rs2299661、rs1051375、rs216008、rs215976的基因型和等位基因频率并进行比较分析。结果脑卒中组血清Hcy水平高于非脑卒中组,差异有统计学意义（P＜0.05）;血清Hcy水平与脑卒中患病率呈正相关（r=0.171,P＜0.01）。CACNA1C基因rs2299661位点的基因型CC频率高血压各组均高于对照组（均P＜0.05）,脑卒中组与单纯高血压组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）;C等位基因频率脑卒中组高于非脑卒中组、单纯高血压组及对照组（均P＜0.05）。rs216008、rs1051375、rs10848683、rs215976的SNP位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）。脑卒中组患者的rs2299661等位基因携带者（CC+CG基因型）与非携带者（GG纯合子）相比,脂蛋白（a）和Hcy水平差异有统计学意义,C等位基因携带者的脂蛋白（a）和Hcy水平明显高于非携带者（P＜0.05）。结论CACNA1C的rs2299661位点C/G多态性与H型高血压患者脑卒中的发生呈显著相关,C等位基因可能为H型高血压患者脑卒中的易感位点。     

信号转导和转录激活因子4基因多态性与类风湿关节炎发病的相关性

目的探讨信号转导和转录激活因子4（STAT4）基因多态性与类风湿关节炎发病的相关性。方法以聚合酶链反应连接酶检测反应（PCR-LDR）法对139例RA患者和139名正常对照组进行STAT4基因rs7574865位点的SNP分型,比较各基因型及等位基因频率在正常人群和RA患者中的差异。结果 RA组STAT4 rs7574865各基因型分布频率与正常对照组有明显差异（P〈0.05）,T型和G型等位基因频率在RA组与正常对照组比较有显著差异（P〈0.01,OR1.658,95%可信区间为1.154～2.383）。结论 STAT4 rs7574865位点GT/TT基因型与RA发病具有相关性,STAT4基因rs7574865位点T等位基因为RA患者的易感基因。     

脂联素基因多态性和血清脂联素水平与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨血清脂联素水平及脂联素基因（apM1）第45位点单核苷酸多态性（SNP45）与2型糖尿病的关系。方法：采用放射免疫法对289例2型糖尿病组患者和85例对照组人群进行血清脂联素水平测定,并用Taq-M an探针技术进行apM1基因多态性分析。结果：2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组的血清脂联素水平较正常对照组显著降低（P〈0.05）;2型糖尿病伴肥胖组及2型糖尿病组女性的血清脂联素浓度显著高于男性（P〈0.05）;多元逐步回归分析显示,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）及胰岛素抵抗指数是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素。apM1基因多态性分析显示,SNP45在2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组与正常对照组比较有显著性差异（P〈0.05）;等位基因分布频率提示,G等位基因在糖尿病人群中多见（P〈0.05）,糖尿病组中携带TG′GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型患者（P〈0.05）。结论：2型糖尿病及单纯性肥胖患者血清脂联素水平明显降低;HDL-C及HOMA-IR是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素;糖尿病人群中G等位基因多见,携带等位基因G的患者血清脂联素低水平提示apM1基因SNP45多态性与肥胖、2型糖尿病发生有关。     

载脂蛋白B、载脂蛋白E及血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白B、E（ApoB、ApoE）基因及血管紧张素原基因（AGT）多态性与冠心病（CHD）的相关性。方法采用基因芯片技术分析89例CHD患者和78例非CHD患者的ApoBXbaI、ApoEl12／158及AGTM235T基因多态性及等位基因频率。结果CHD组ApoBXbaI、ApoEl12／158及AGTM235T基因型分布与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05）。CHD组的Apo BXba I的X^＋ X^＋基因型及等位基因X’频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,ApoE112／158的ε^4/、ε^4/4基因型及等位基因￡。频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈O．05）;CHD组AGT—TT基因型频率及T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ApoBXbaI、ApoEll2／158和AGTM235T的基因多态性可能是中国人CHD的危险因素。ApoB Xba I等位基因X^＋;ApoE112／158的等位基因ε^4和AGT M235T基因的T等位基因是CHD的重要遗传标记。     

广东汉族人群脂联素基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨脂联素基因外显子2基因多态性与广东地区汉族人群2型糖尿病的关系。方法以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术观察200名健康人与200例2型糖尿病基因外显子2基因多态性。结果2型糖尿病组G/G基因型频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,G等位基因频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,T等位基因频率明显低于正常对照组（P〈0.01）。结论脂联素基因可能是广东地区汉族人群中2型糖尿病的易感候选基因。     

原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶（CYP11B2）基因C( 344)T位点单核苷酸多态性的关系。方法以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究。高血压家系组：高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组：正常血压家系61个,221例受试者。采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR RELP技术,分析CYP11B2基因多态性。基因型和等位基因频率用基因计数法。结果与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高（P＜0.05）,高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。结论家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性之间具有相关性。D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性的分布特点。D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用。     

脂联素水平及其基因＋45T/G和＋276G/T与原发性高血压的相关性

目的探讨脂联素（APN）水平及其单核苷酸基因多态性（SNP）＋45T/G和＋276G/T两个位点与原发性高血压（EH）的相关性。方法 238例研究对象分为对照组、原发性高血压组,采用实验-对照研究方法,应用酶联免疫吸附法（ELISA）及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对血浆脂联素浓度及脂联素两个位点基因多态性进行检测。结果与对照组相比EH组APN降低（P〈0.05）;EH组SNP＋276T等位基因频率明显升高,多元线性回归分析显示＋276基因多态性为EH危险因素。结论 EH患者APN水平下降,携带＋276T等位基因者患EH的风险增加。     

β1-肾上腺素受体、血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高寒地区高血压的关系研究

背景　高血压是最常见的慢性心血管病,也是全球疾病负担的主要原因,我国高血压发病率存在着地域差异,其中高寒地区高血压患者明显多于非高寒地区,这主要由生活环境和遗传因素决定,本文将从遗传学的角度对高血压的发病进行研究。目的　探究β1-肾上腺素受体（ADRB1）、血管紧张素Ⅱ-1型受体（AGTR1）基因多态性与高寒地区高血压的关系。方法　选取2014年8月-2017年2月于佳木斯大学附属第一医院高血压和心内科门诊就诊及住院的符合研究标准的高血压患者1 084例,其中546例进行ADRB1基因检测（记为高寒地区1组）,702例进行AGTR1基因检测（记为高寒地区2组）。选取同期于本院进行体检的健康且未服用任何药物的志愿者169例（记为对照组受试者）。采用荧光染色原位杂交法检测所有受试者ADRB1、AGTR1基因型。比较高寒地区1组与对照组受试者ADRB1基因型、等位基因频率,高寒地区2组与对照组受试者AGTR1基因型、等位基因频率;并分析高寒地区高血压患者与非高寒（北京、湖南、福建）地区高血压患者及高寒地区健康人群与非高寒（北京、湖南、福建）地区高血压患者ADRB1、AGTR1基因型、等位基因频率。结果　高寒地区1组与对照组受试者ADRB1基因型比较,差异无统计学意义（P>0.05）;高寒地区1组与对照组受试者ADRB1等位基因频率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。高寒地区2组与对照组受试者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。高寒地区1组高血压患者与北京地区、湖南地区、福建地区高血压患者ADRB1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。高寒地区2组高血压患者与北京地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;高寒地区2组高血压患者与湖南地区、福建地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。对照组受试者与北京地区高血压患者ADRB1基因型比较,差异有统计学意义（P<0.05）;对照组受试者与北京地区高血压患者ADRB1等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;对照组受试者与湖南、福建地区高血压患者ADRB1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。对照组受试者与北京地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;对照组受试者与湖南、福建地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论　ADRB1基因C等位基因与高寒地区高血压发病相关,暂未发现AGTR1基因多态性与高寒地区高血压发病相关。     

老年高血压患者克老素基因单核苷酸多态性与其左心室肥厚的相关性研究

目的：研究老年高血压人群克老素（klotho,KL）基因3个位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与其左心室肥厚（left ventricle hypertrophy,LVH）的相关性。方法：选择362例老年高血压患者作为研究对象,提取外周血白细胞基因组DNA,应用单一等位基因特异性引物PCR技术检测KL基因3个SNP位点的基因型,同时通过心脏彩超测量相应指标包括左心室舒张末期直径、左心室后壁、室间隔厚度,并测定其身高与体质量等指标。结果：老年高血压病中LVH组KL G-395A SNP GG等位基因频率较无LVH组低（P＜0.05）,按性别分层研究发现高血压病女性患者中LVH组KL G-395A SNP GG等位基因频率亦较无LVH组明显降低（P＜0.05）;高血压病LVH组其KL G-395A SNP AA等位基因频率较无LVH组明显增高（P＜0.05）,而按性别分层研究却未发现存在性别差异性。高血压病LVH组KLF352V FF、FV、VV及 KLC 370S CC、CS、SS等位基因型频率与无LVH组相比较均无统计学意义（P ＞0.05）。结论：老年高血压患者KL基因G-395A SNP与其LVH有相关性,并发现老年高血压女性患者中GG等位基因携带者可能不易发生LVH。     

CD40基因多态性与急性冠状动脉综合征、高血压和糖尿病的易感相关性

目的探讨CD40-E1SNP（-1C／T）和CD40-FASNP基因多态性与中国汉族人群急性冠状动脉综合征（ACS）的易感相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RnP）和DNA测序技术,检测160例经冠状动脉造影确诊的ACS患者和92例冠状动脉造影阴性人群CD40-E1SNP（-1C／T）、CD40-FASNP基因型和等位基因频率,分析两组人群CD40基因型和等位基因频率差异,并用Logistic回归模型分析CD40基因多态性和高血压、糖尿病对ACS的影响。结果CD40-1位点c等位基因频率在ACS组与对照组分别为0．606和0．489,T等位基因频率分别为0．394和0．511,两组差异有统计学意义（P〈0．05）;ACS患者CC基因型频率（0．281）明显高于对照组（0．130）,差异有统计学意义（P〈0．01）;C等位基因显著增加ACS的患病风险（OR：1．608,95％可信区间t1．12—2．32,P：O．011）;调整年龄、性别、体重指数后,Logistic回归分析CD40基因及其与高血压、糖尿病对ACS的危害作用,单独c等位基因型OR值为1．608（95％可信区间：1．12-2．32,P〈0．05）,C等位基因-有高血压OR值为5．71（95％可信区间：1．12-29．08,P〈0．05）,C等位基因-无糖尿病OR值为1．44（95％可信区间：1．12-5．13,P〈0．01）,C等位基因-有糖尿病OR值为2．35（95％可信区间：1.47-4．82,P〈0．01）。未检测到CD40-FASNP基因多态性。结论CD40-1C／T基因多态性与ACS有相关性,C等位基因携带者合并高血压、糖尿病显著增加患ACS的危险性,而汉族人群可能不存在CD40-FASNP基因多态性。     

血红素氧化酶-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性与原发性高血压及冠心病易感性的关联研究

目的：探讨HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性与原发性高血压、冠心病以及原发性高血压合并冠心病易感性间的关联。方法：采用荧光标记PCR以及毛细管电泳相结合技术,检测HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性在91例原发性高血压、111例冠心病、189例原发性高血压合并冠心病患者,以及性别、年龄相匹配的91例对照个体中等位基因和基因型频率分布差异。多因素降维法分析基因型与吸烟、糖尿病、高血脂等危险因素间的交互作用。结果：与对照组比,等位基因频率仅在冠心病组中分布有统计学意义（P〈0.05）,SL＋LL基因型频率在原发性高血压（P〈0.05）和冠心病组（P〈0.01）中有统计学意义（P〈0.05）,而在原发性高血压合并冠心病组中无统计学意义。SL＋LL基因型与吸烟交互作用增加了原发性高血压和冠心病的发病风险,而对于原发性高血压合并冠心病发病风险无影响。结论：HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性可作为原发性高血压、冠心病发病风险评估的分子遗传标记。     

HLA-E基因多态性和川崎病并冠状动脉损害易感性的相关性研究

目的探讨HLA-E基因多态性与中国汉族儿童川崎病（KD）及KD并冠状动脉损害（CAL）之间的关系。方法应用聚合酶链反应——限制性内切酶片段长度多态性分析,对150例中国汉族健康儿童（对照组）及85例KD患儿组的HLA-E基因多态性进行检测。并同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血浆可溶性HLA-E浓度（sHLA-E）。结果1.KD患儿组血浆sHLA-E浓度明显高于对照组（P〈0.05）。2.KD患儿组中基因型为AA和GA的血浆HLA-E水平较对照组显著增高（P〈0.05）,而基因型为GG的血浆HLA-E水平和对照组比较,差异无显著性（P=0.135）。3.KD患儿组G型等位基因频率较对照组显著增高（P〈0.001,OR=2.133,95%C I=1.452-3.132）。KD患儿组未并发CAL（NCAL）者中G型等位基因频率和对照组比较,有统计学差异（P〈0.001,OR=2.599,95%C I=1.719-3.929）,且GG型等位基因频率较对照组显著增高（P〈0.05,OR=2.973,95%C I=1.432-6.173）,而GA型等位基因频率和对照组比较,无统计学差异（P=0.053）。结论川崎病的发病受遗传背景的影响,与HLA-E基因多态性密切相关。