GM1神经节苷脂贮积症一例

GM1神经节苷脂贮积症源于溶酶体中酸性β-半乳糖苷酶缺陷,为一种常染色体隐性遗传性疾病,我国尚未见报道。兹将一例少年型GM1神经节苷脂贮积症报道如下: 男性患儿,3岁7月,河北昌黎县人,汉族。第一胎足月顺产,出生体重2250g,出生时父母年龄分别为49,39岁,非近亲婚配。因智力、运动能力逐渐衰退两年就诊。患儿一岁半前智力及运动正常,以后逐渐衰退,间有癫痫发作。两岁以后对声音过敏,三岁以后瘫痪,不能说话。曾在天津疑诊为粘多糖病。患     

神经节苷脂GM1对神经生长因子诱导PC12细胞分化的影响

目的 研究神经节苷脂GM1是否介导神经生长因子（NGF）诱导的PC12细胞的分化。方法 采用MTT法、葡萄神经酰胺合成抑制剂（D－PDMP）分析神经节苷脂GM1对NGF诱导的PC12细胞分化的影响。结果 神经节苷脂GM1对PC12细胞的生长无明显的影响，而能够促进NGF对PC12细胞的生长抑制作用；NGF能诱导PC12细胞分化，但NGF无法诱导神经节苷脂缺乏型PC12细胞的分化；在神经节苷脂缺乏型PC12细胞中添加神经节苷脂GM1后，细胞恢复对NGF的反应性。结论 神经节苷脂GM1在NGF诱导的PC12细胞分化过程中发挥重要作用。     

2例山德霍夫病同胞的自主神经功能障碍性失弛缓症

2例慢性Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症同胞患者，在其生活的60年间逐渐进展为吞咽困难、慢性运动神经元病和自主神经系统（ANS）受累，2例患者均被确诊为食管失弛缓症。说明食管运动异常是神经节苷脂代谢失常所致自主神经系统疾病的表现。     

神经节苷脂在视网膜母细胞瘤组织中的表达

目的寻找视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)的生物学标志.方法应用高效薄层色谱法对32例RB瘤组织及21例对照视网膜组织的神经节苷脂进行对照分析.结果RB瘤组织神经节苷脂结合的唾液酸含量明显低于对照视网膜组织(0.04±0.01mg/g(湿重),0.11±0.02mg/g(湿重),P<0.01).GM3,GM2,GM1,GD3及GD2为RB瘤组织主要成分,对照视网膜组织中则以GM2、GM1、GD1a、GT1b、GQ1b为主.结论神经节苷脂在RB瘤组织中的表达形式对其临床诊断及监测具有一定的价值.     

糖蛋白贮积症等的实验诊断及应用

溶酶体贮积症是由于溶酶体中某些酸性水解酶的遗传性缺陷,导致相应的底物降解障碍而贮积在溶酶体中,造成细胞结构和功能障碍,进而影响了整个器官结构和功能.按贮积物质的性质分类,有神经鞘脂贮积症(sphingolipidosis),粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis),糖蛋白贮积症(glycoproteinosis)及糖原贮积症(glycogenosis).我室在建立了三种神经鞘脂贮积症的实验诊断及产前诊断方向后,又建立了正常人白细胞、经培养的皮肤成纤维细胞及羊水细胞中α及β-葡糖苷酶,α-甘露糖苷酶及α-岩藻糖苷酶的活性测定。为诊断及产前诊断糖原贮积症亚型(Pompe氏病),神经鞘脂贮积症中的Gaucher氏病及糖蛋白贮积症中的α-甘露糖苷贮积症及α-岩藻糖苷贮积症打下基础。前两种病是溶酶体贮积症中较常见者,后两者是粘多糖贮积症鉴别诊断常涉及者。有关粘多糖贮积症的实验诊断方法见另文.     

神经节苷脂贮积症的眼部表现

本文报道了４例经酶活性测定证实的小儿神经节苷脂贮积症（ＧＬＳ）。眼底樱桃红斑、黄斑变性及视神经萎缩为其主要眼部改变。从酶缺陷引起的代谢障碍及眼部组织光镜、电镜观察结果讨论了眼部病变的病理学基础。     

神经节苷脂GM1促进兔面神经再生

目的　研究观察神经节苷脂GM1 对兔面神经挤压伤的疗效。方法　将 30只兔子按随机原则设计分组 :实验组 (神经节苷脂GM1 组 )和对照组 (生理盐水组 )。术后分别按 2周、4周、8周再分成 3组 ,每组 5只 ,双侧共 10条面神经 ,实验组与对照组相同。结果　术后 2周、4周神经传导速度、髓鞘厚度及轴突直径 ,实验组均优于对照组 ,差别有显著性意义 ,8周神经传导速度、髓鞘厚度及轴突直径 ,实验组与对照组差别无显著性意义。结论　兔面神经挤压伤后立即应用神经节苷脂GM1 对面神经损伤后早期 (2周、4周 )再生恢复有明显的促进作用。     

神经节苷脂GM1在颅脑损伤早期的脑保护作用

目的:观察神经节苷脂GM1在急性颅脑损伤早期的脑保护作用.方法:在大鼠颅脑液压损伤后早期给予神经节苷脂GM1(30 mg*kg-1,伤后5 min和60 min各一次)或等量的生理盐水进行治疗,观察神经节苷脂GM1在伤后6 h对动物平均动脉压、脑水肿,以及损伤侧脑组织内乳酸和脂质过氧化物(LPO)的影响.结果:在颅脑液压损伤后,损伤组动物出现平均动脉压降低,损伤侧脑组织含水量、乳酸和LPO含量增加;而神经节苷脂GM1治疗组动物平均动脉压维持在伤前水平,损伤侧脑组织含水量、乳酸和LPO含量较损伤组动物显著下降(P<0.05或P<0.01),生理盐水对照组与颅脑损伤组之间无明显差异(P>0.05).结论:神经节苷脂GM1在颅脑损伤后早期有明显的脑保护作用.     

神经节苷脂GM1临床应用观察

目的探讨神经节苷脂GM1临床治疗神经系统疾患急性脑卒中的疗效.方法应用神经节苷脂GM1治疗的29例患者与同期29例对照组患者,在治疗前后根据斯堪的那维亚神经评分量表,分别记录患者的功能评分.结果急性脑卒中脑梗死治疗组与脑出血治疗组,评估终点积分均优于各自对照组,有显著性差异(P＜0.05).结论神经节苷脂GM1有利于脑及脊髓神经组织的功能性恢复,对损伤后的继发性神经退化有保护作用.     

单唾液酸四己糖神经节苷脂提取工艺的研究

目的研究从猪脑中提取单唾液酸四己糖神经节苷脂的提取工艺进行硅胶苏柱层析前寻找合适的降解条件。方法采用不同温度、不同PH值的条件下对神经节苷脂总脂做平行实验,在相同的温度和不同PH值条件下及不同的温度和相同PH值,测定降解产物GM1产率高低,确定最合适的降解条件。结果在盐酸降解,反应温度82-85℃,PH值3.0-3.5时,降解产物中GM1产率最高。结论从猪脑中提取单唾液酸四己糖神经节苷脂的提取工艺进行硅胶柱层析前,反应温度为82-85℃,PH值3.0-3.5,降解产物中GM1产率最高。     

遗传性鞘脂代谢疾病的产前诊断

遗传咨询和产前诊断工作,对于提倡优生、降低遗传病发生率极为重要。我国产前诊断工作始于1977年。去年,我们进行了经培养的正常羊水细胞中三种鞘脂降解所需酶(β-半乳糖苷醇,β-氨基己糖苷酶及芳基硫酸酯酶A)的活性测定,为产前诊断鞘脂代谢疾病中较常见的G_(m1)神经节苷脂贮积症,黑矇性     

神经节苷脂GM1临床应用研究

神经节苷脂是由鞘氨醇、脂肪酸及含唾液酸的糖链三部分组成的酸性鞘糖脂,是大多数哺乳动物细胞膜双脂层的组成成分,在神经系统特别是大脑皮层中尤为丰富.神经节苷脂种类繁多,其中单唾液酸四己糖神经节苷脂GM1,是神经节苷脂类物质中最为重要的一种,对细胞-细胞的识别、跨膜信息传导和黏附有影响,而且通过调控由多肽生长因子调控增殖和促成熟过程而调节细胞生长[1].     

神经节苷脂与胞二磷胆碱治疗早产儿脑白质损伤的临床疗效观察与分析

目的通过对早产儿脑白质损伤神经节苷脂(GM1)与胞二磷胆碱治疗疗效观察与对比,为该病寻找一种更为有效的药物治疗措施。方法将126例确诊为早产儿脑白质损伤的患儿随机分为神经节苷脂治疗组(Ⅰ组)69例和胞二磷胆碱治疗组(Ⅱ组)57例,对两组疗效进行回顾性分析。结果神经节苷脂治疗组的疗效优于胞二磷胆碱组,P<0.05。结论神经节苷脂是早产儿脑白质损伤的更为有效的药物治疗措施。     

神经生长因子和神经节苷脂GM1联合应用对鼠基底前脑胆碱能神经元的保护作用

目的 探讨神经生长因子(NGF)和神经节苷脂GM1联合应用对基底前脑胆碱能神经元是否具有延缓退变的作用.方法 实验分为NGF组、NGF+神经节苷脂GM1组和单纯对照组.取孕20 d SD大鼠胚基底前脑原基制成细胞悬液接种子24孔培养板中,按分组加入NGF、NGF+神经节苷脂GMI和不含神经营养因子的DMEM培养液,分别于体外培养12、18、24、30 d后进行乙酰胆碱酯酶组织化学反应.显微镜下计数各孔中乙酰胆碱酯酶阳性神经元数,每孔随机测量和计数20个乙酰胆碱酯酶阳性神经元的平均胞体直径、发出的突起数和最长突起长度.数据用方差分析和SNK检验进行统计学处理.结果 在培养的4个时期,NGF组和联合组的各项数据均明显优于单纯对照组,神经节苷脂GM1+NGF组的各项数据,特别是最长突起长度优于单独使用NGF组.结论 NGF和神经节苷脂GM1联合应用及NGF单独应用不仅对体外培养的胚胆碱能神经元发育生长具有促进作用,而且还可延缓体外长期培养的人鼠胚基底前脑胆碱能神经元的退变;联合应用效果更佳.     

依达拉奉联用神经节苷脂GM1治疗急性脑卒中疗效观察及对患者血清S-100B蛋白浓度的影响

目的 探讨依达拉奉联用神经节苷脂GM1在治疗急性脑卒中的作用及对患者血清S-100B蛋白浓度的影响.方法 对符合入选标准的62例患者随机分组,治疗组应用依达拉奉和神经节苷脂GM1,观察安全性和疗效,并监测患者血清S-100B蛋白浓度的变化.结果 本组62例患者无用药不良反应,治疗组复查CT示脑水肿或脑梗死体积小于对照组(P<0.05).治疗组第2～6天血清S-100B蛋白浓度明显低于照组.结论 早期联用依达拉奉神经节苷脂GM1,对急性脑卒中有明显疗效(P<0.05),二者联用能有效降低患者血清S-100B蛋白浓度,从而保护脑细胞功能(P<0.05).     

神经节苷脂GM1与亚低温联合应用对新生鼠缺氧缺血性脑损伤的保护作用

目的探讨神经节苷脂GM1与亚低温对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤的保护作用。方法用75只新生7 d的SD大鼠制作缺氧缺血(HIBD)模型,随机分为假手术(A)组、模型(B)组、神经节苷脂GM1(C)组、亚低温(D)组、神经节苷脂与亚低温联合干预(E)组共5组,每组15只。观察不同干预方法对新生大鼠缺氧缺血后24h脑含水量、神经细胞死亡率及30d后学习和记忆能力的影响。结果B组脑含水量、神经细胞死亡率显著高于A组,学习、记忆能力显著下降(P<0.05),各干预组脑含水量、神经细胞死亡率下降,学习、记忆能力显著改善(P<0.05),而以E组改变更明显(P<0.05)。结论神经节苷脂GM1和(或)亚低温均可显著减轻HI后脑损伤,联合干预保护作用更佳。     

神经节苷脂与胞二磷胆碱治疗早产儿脑白质损伤的临床疗效观察与分析

目的通过对早产儿脑白质损伤神经节苷脂(GM1)与胞二磷胆碱治疗疗效观察与对比,为该病寻找一种更为有效的药物治疗措施。方法将126例确诊为早产儿脑白质损伤的患儿随机分为神经节苷脂治疗组(Ⅰ组)69例和胞二磷胆碱治疗组(Ⅱ组)57例,对两组疗效进行回顾性分析。结果神经节苷脂治疗组的疗效优于胞二磷胆碱组,P&lt;0.05。结论神经节苷脂是早产儿脑白质损伤的更为有效的药物治疗措施。     

神经节苷脂GM1治疗急性脑梗死疗效观察

目的探讨神经节苷脂GM1治疗急性脑梗死的临床疗效及其可能机制。方法51例急性脑梗死患者随机分成GM1治疗组及对照组。采用硫代巴比妥比色法及放射免疫法分别测定GM1治疗前后两组血浆丙二醛（MDA）及超氧化物歧化酶（SOD）水平,并评价其疗效。结果1．GM1治疗组较对照组血浆SOD活性明显恢复,血浆MDA明显降低P〈0．05。2．GM1治疗组较对照组神经功能评分明显改善,日常生活活动能力明显提高P〈0.01。结论神经节苷脂GM1通过增加酶自由基清除剂SOD的活性,减轻脂质过氧化反应,有效减轻缺氧性脑损伤。     

脑白质病变早产儿神经节苷脂治疗前后颅脑超声的变化及其临床意义

目的探讨脑白质病变早产儿神经节苷脂(GM1)治疗前后颅脑超声的变化及早期神经节苷脂治疗效果。方法脑白质病变早产儿71例随机分为2组:常规治疗组(对照组)35例;GM1干预组(观察组)36例。干预组在常规治疗的基础上早期(生后1 d内)应用GM1(20 mg)静脉滴注治疗,每日1次,14 d为1个疗程。分别于生后1,7,14 d采用头颅B超动态观察脑室周围白质。2组生后第1天以及经治疗后第7、14天均进行新生儿神经行为测定(NBNA)评分。所有数据均采用SPSS 13.0软件进行统计学分析。结果经治疗观察组生后第7、14天,颅脑超声灰度明显低于对照组,而NBNA评分明显高于对照组(P均<0.01)。结论神经节苷脂治疗早产儿脑白质病变有脑神经保护作用。     

单唾液酸神经节苷脂对急性颅脑损伤的早期保护作用

近年来研究证实，脑损伤后内源性单唾液酸神经节苷脂(GM1)含量可明显降低，给予外源性神经节苷脂对减轻脑损伤后的继发性损伤和组织修复具有重要作用。本实验旨在探讨中度脑损伤后早期(伤后30min)给予不同剂量的GM1对自由基、兴奋性氨基酸(EAAs)和大脑半球含水量的影响，为临床合理、有效地应用GM1提供实验依据。