误诊为视神经脊髓炎的Leber遗传性视神经病1例

Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuroretinopathy,LHON)是一种线粒体遗传病,该病临床呈急性或亚急性起病,以单眼或双眼视力同时受损为首发症状,常合并中枢神经系统其他部分受累,因此,该病极易与视神经炎、视神经脊髓炎或多发性硬化相混淆。     

Leber视神经萎缩1例报告

患者,男性．１５岁．学生。因双眼视力进行性下降半年于１９９９年２月１日人院。患者于半年前无诱因出现双眼视物模糊,但尚能从事日常学习．未引起重视。此后视力进一步减退,逐渐看不清书本上字．于人院前１月视力下降至只能看见眼前手动并维持稳定。既往史：无特殊记载。家族史：其祖父母、外祖父母无类似发病．父母无类似发病。其两个舅舅均有类似发病。一个舅舅２０岁起病,双眼视力为眼前手动。另一个舅舅３２岁起病．双眼视力为０．ｌ。查体：神清,智能正常．语言稍嘶哑,双侧瞳孔等大等国,直径４．ｓｍｍ,对光反射灵敏,眼球运…     

Leber遗传性视神经病的分子遗传学研究进展

Leber遗传性视神经病(LHON)是常见的线粒体遗传病之一。LHON的临床表型的多样性、外显率的不同与线粒体基因的不同突变位点、遗传异质性及haplogroup的多态性等因素有关。LHON的线粒体基因突变导致细胞内相关酶水平的变化,继而导致一些产物在细胞内聚集,诱发细胞凋亡,但是具体分子作用机制尚不完全清楚。本综述通过对近年来该病的分子遗传学研究方面的成果和进展作一阐述,为基因诊断,治疗,预后提供参考。     

乙胺丁醇治疗糖尿病合并肺结核对视神经的影响

我国是肺结核病高发国家,近年来国人的饮食结构的改变以及高糖高脂的摄入增高,糖尿病患者的数量也开始逐年上升[1]。糖尿病患者易合并肺结核,临床常用乙胺丁醇联合其他抗结核药物治疗。该药物可增强抗结核治疗疗效,但此药对人的视神经具有损害作用,服用之后,患者可能会出现视功能的降低,因而对于乙胺丁醇的研究有利于指导糖尿病合并肺结核的用药,防止因对视神经的损伤而对患者的生活质量产生影响[2]。     

误诊为多发性硬化的Leber遗传性视神经病三例报告

Leber遗传性视神经病 ( Leber hereditary optic neu-roretinopathy,LHON)自 1 871年 Leber医生首先报告以来 ,国内外把它作为线粒体遗传病的一个模型进行了大量研究 ,特别是对病因和发病机制研究近来进展迅速 ,已确定其为母系遗传病 ,并且找到了线粒体 DNA( mt DNA)的多个突变点 ,如 1 1 778、3 460、943 8等。该病临床呈急性或亚急性起病 ,以单眼或双眼视力同时受损为首发症状 ,常合并其他神经变性 ,极易误诊为视神经炎或多发性硬化 ( MS)。此文报告 3例误诊为 MS的 LHON,并结合文献分析误诊原因。1　病例报告　病例 1 :患者女 ,…     

Leber遗传性视神经病的线粒体基因突变及临床特征

目的　了解Leber遗传性视神经病 (LHON)线粒体基因突变及其临床特征。方法　采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的 3个片段后 ,用 377测序仪对mtDNA上 11778、346 0、14 4 84位点进行序列分析确定有无碱基突变。结果　 96例患者中 4 0例 (41 7% )线粒体基因突变 ,其中男性 34例 (85 % ) ,女性 6例 (15 % ) ;34例 (85 % )为 11778位点突变 ,2例 (5 % ) 346 0位点突变 ,4例 (10 % ) 14 4 84位点突变 ;346 0及 14 4 84突变均为散发病例 ;有家族史者突变表达占 87 0 % (2 0 /2 3) ,无家族史者突变占 2 7 4 % (2 0 /73) ;头颅MR显示 11778突变者中 3例有脑白质区病灶 ,1例LHON合并垂体瘤 ;12例突变阳性者检查脑脊液 ,11例有炎性脱髓鞘改变。结论　LHON以 11778突变常见 ;起病及病程多样化、散发病例比例较高、眼底微血管病改变不易发现、脑脊液改变与炎性脱髓鞘雷同导致LHON在临床上易漏诊误诊 ,应尽早行突变检测明确诊断。     

伴癫痫和可逆性枕叶损害的Leber遗传性视神经病一例

Leber遗传性视神经病(LHON)是母系遗传的线粒体疾病,以急性或亚急性双侧视力损害为特点,通常双眼先后发生,可伴有中心视野暗点.大多数患者没有其他神经系统表现,头颅MRI正常,出现运动障碍,癫痫、智能减退或周围神经病的患者少见[1].近年来,LHON合并中枢神经系统白质损害不断被报道[2-3],但合并可逆性枕叶损害国内外未见报道.我们诊断1例基因确诊的LHON,头颅MRI显示可逆性枕叶病变,报道如下.     

伴自身免疫病样表现的Leber遗传性视神经病叠加综合征一例

临床资料患者男性,37岁,因"进行性视力下降4年,行走困难1年半"于2009年2月10日入院.患者于2005年春节期间出现前额、眼眶疼痛,当年4月出现开车不能辨别红绿灯,至5月份自觉视力下降明显,测视力左眼0.2,右眼0.4,随后视力继续下降,1年后完全失明.     

中国人Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA 3个原发致病基因突变遗传及临床特征

目的对我国国人Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA的3个原发致病基因突变遗传进行分析,并探讨其临床特征。方法对100例LHON患者采用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应以及DNA测序的方法,对mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况进行分析。并同时对所有发病患者的性别、年龄、视力等情况进行观察,对其临床特进行探讨。结果经过检测,100例患者中,不同突变位点的LHON患者发病时的视力不同。发病年龄集中在10～20岁。结论我国LHON以mtDNA11778位点突变为主,可作为国人常规筛选,属于母系遗传,对我国国人的视力造成严重威胁。     

中国人Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA3个原发致病基因突变遗传及临床特征

目的 对我国国人Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA的3个原发致病基因突变遗传进行分析,并探讨其临床特征。方法 对100例LHON患者采用异源双链-单链构像多态性(HA-SSCP)、限制性片段长度多态性(RFLP)、突变特异性引物聚合酶链反应以及DNA测序的方法,对mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况进行分析。并同时对所有发病患者的性别、年龄、视力等情况进行观察,对其临床特进行探讨。结果 经过检测,100例患者中,不同突变位点的LHON患者发病时的视力不同。发病年龄集中在10~20岁。结论 我国LHON以mtDNA11778位点突变为主,可作为国人常规筛选,属于母系遗传,对我国国人的视力造成严重威胁。     

Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病

本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊断方法。     

家族遗传性视神经萎缩一例报告

患者男,19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收入我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊,予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清,同时左眼视力亦下降,遂到我院就诊。既往:体健。家族史:舅舅在2     

表现为后部缺血性视神经病变的巨细胞动脉炎1例报道

巨细胞动脉炎是一种系统性肉芽肿性血管炎,主要侵犯颞浅动脉和眼动脉。以新近出现头痛、视觉症状和下颌运动障碍三联征为典型表现。巨细胞动脉炎可对视功能造成严重损害,因此是神经眼科急症,激素冲击疗法为其主要治疗方法。本文介绍了1例罕见的表现为后部缺血性视神经病变的巨细胞动脉炎患者,对其临床表现、实验室检查、影像学检查等进行综合分析,提示对于严重视力下降伴有疼痛的老年患者,视神经无水肿、萎缩表现的,应考虑此诊断。     

以黄斑病变为首发症状的视神经脊髓炎1例报告

视神经脊髓炎的视神经病变多表现视乳头炎和球后视神经炎。我们遇到１例是以黄斑病变为首发症状，现报告如下。患者，男，２８岁。因反复视力下降５年，双下肢无力，不能排尿１０天，于１９９７年１０月２１日入院。患者于５年前感冒后出现视力下降。当地诊断“黄斑病变”...     

外伤性视神经病变62例临床分析

目的探讨外伤性视神经病变的早期诊断及治疗方法。方法回顾性分析62例62眼外伤性视神经病变患者的临床资料,以伤后6个月的视力为最终结果,分析开始治疗的时间与预后的关系。结果62例62眼患者24h内开始治疗的20眼中无效1只眼(5%),进步3只眼(15%),提高16只眼(80%);24~48h内开始治疗的22只眼中,无效2只眼(9.09%),进步6只眼(27.27%),提高14只眼(63.64%);3~7d开始治疗的15只眼中无效2只眼(13.33%),进步7只眼(46.67%),提高6只眼(40%);8~15d开始治疗的4只眼中无效2只眼(50%),进步1只眼(25%),提高1只眼(25%);1个月才就诊的1例,治疗无效。结论外伤性视神经病变患者应早期明确诊断,采取积极的治疗措施以挽救患者的视力。     

双眼前部缺血性视神经病变38例临床研究

目的 :探讨眼前部缺血性视神经病变的诊断和治疗。方法 :本组 3 8例 (4 6只眼 )视力损害严重 ,视野缺损多与生理盲点相连。眼底视盘边界模糊、水肿、渗出及出血 ,部分呈现视盘缺血苍白。眼底荧光造影检查 :视盘及脉络膜充盈延迟 ,视盘低荧光。结果 :经多种方法治疗 ,视力提高 3 2只眼 (69 6% ) ,双眼视力相等 14例 ,占 3 6 8% ;视野改善 2 1只 ,双眼视野缺损一致 2 6例 ,占68 4%。结论 :常规治疗方法效果欠佳 ,应寻找早期预防、诊断的方法及确切有效的治疗手段     

双眼前部缺血性视神经病变38例临床研究

目的：探讨眼前部缺血性视神经病变的诊断和治疗。方法：本组38例（46只眼）视力损害严重，视野缺损多与生理盲点相连。眼底视盘边界模糊、水肿、渗出及出血，部分呈现视盘缺血苍白。眼底荧光造影检查：视盘及脉络膜充盈延迟，视盘低荧光。结果：经多种方法治疗，视力提高32只眼（69．6％），双眼视力相等14例，占36．8％；视野改善21只，双眼视野缺损一致26例，占68．4％。结论：常规治疗方法效果欠佳，应寻找早期预防、诊断的方法及确切有效的治疗手段。     

1例无视神经受损的视神经脊髓炎误诊病例报道

<正>视神经脊髓炎(NMO,Devic病)是一种自身免疫性疾病,主要攻击星形胶质细胞,引起中枢神经系统尤其是视神经和脊髓的炎性反应和损害。但无视神经受损的病例易与急性脊髓炎、不完全横贯性脊髓炎、多发性硬化等疾病混淆。本研究现将本院2014年11月收治的1例无视神经受损的视神经脊髓炎的报道如下。1病例