部分性脾栓塞术治疗地中海贫血(附12例报告)

目的：评价部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的效果。方法：12例经临床证实的地中海贫血患者均接受经导管脾动脉栓塞术治疗。对全部患者于栓塞治疗前、后的临床表现和外周血液中血红蛋白浓度及红细胞计数的变化进行了比较。结果：栓塞治疗后，全部患者临床表现明显改善，外周血液中血红蛋白浓度与红细胞计数增高，且与栓塞治疗前有显著性差异（P＜0．05）。结论：部分性脾栓塞术是目前治疗地中海贫血最为理想的方法。     

部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的长期疗效观察

目的 评价部分性脾栓塞（ｐａｒｔｉａｌ ｓｐｌｅｎｉｃ ｅｍｂｏｌｉｚａｔｉｏｎ，ＰＳＥ）治疗地中海贫血的长期疗效。方法 对１９９３年５月在我院采用ＰＳＥ术治疗的７５例地中海贫血患者进行随访，随访指标主要为术后血红蛋白浓度、输血次数、输血量。选取资料完整的３０例患者进行分析。其中α型地中海贫血８例，β型地中海贫血２２例。结果 ３０例地中海贫血患者中，有２６例患者ＰＳＥ术后输血量减少，血红蛋白浓度升     

重型β地中海贫血致骨骼X线改变1例

地中海贫血（Med-anemia）致典型骨骼改变临床较少见,现将我院遇见1例报道如下： 患者 女,26岁。患者6岁时开始发病,发育差,贫血貌,身高146cm,头颅外观较大,额骨及枕部隆起,颧高,鼻梁凹陷,眼距增宽,上颌区域生长过度,牙齿前突,呈现先头愚形面容,腹部膨隆,肝脏肿大。     

血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析

目的：探究与分析血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析。方法选取我院抽取的60例缺铁性贫血患者为实验组A,抽取35例轻型地中海贫血的患者为实验组B,并选取55例血常规正常的为对照组。全部的样本都将进行血细胞计数仪血常规测定,血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析,贫血基因检测和血清铁蛋白检测。比较样本的红细胞计数（RBC）,血红蛋白含量（HGB）以及平均红细胞体积（MCV）,红细胞分布宽度（RDW）。结果地中海贫血患者的RBC,HGB比缺铁性贫血患者的高（P＜0.05）,同时缺铁性贫血患者的RDW明显高（ P＜0.05）。结论血常规检测中的检测红细胞体积,血红蛋白电泳,平均红细胞体积,血红蛋白含量对于地中海贫血以及缺铁性贫血的患者有一定的诊断意义,且检测较为简单,方便,快速,并能准确讲贫血类患者与正常人的血常规进行筛查。故值得在临床上大力推广应用。     

遂宁地区地中海贫血基因分布特征

目的 探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考。方法 选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8 679例患者为研究对象。通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析。结果 共检出1 443例地中海贫血患者,阳性率为16.63%。其中,α-地中海贫血724例(占50.17%),β-地中海贫血683例(占47.33%),α复合β-地中海贫血36例(占2.49%)。α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91%)和-3.7α/αα(占29.14%)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87%)、CD17(占28.26%)及IVS-II-654(占21.82%)基因型为主;α复合β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22%)、-α3.7/αα/CD17(占13.89%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89%)及--SEA/αα/CD17(占13.89%)复合型为主。结论 遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多...     

地中海贫血的X线诊断

目的：探讨地中海贫血的X线表现及诊断要点。方法：回顾性分析16例地中海贫血的临床及X线表现。结果：16例患者,全部呈地中海贫血外貌,12例颅骨内外板变薄,板障明显增厚,呈竖发状,4例板障轻度增厚;10例蝶鞍变浅,8例板障型乳突,7例副鼻窦及乳突气化不良;7例肋骨增宽,前端明显膨大;6例椎体骨小梁增粗,呈栅栏状、粗网格状;10例骨盆、四肢骨呈网格状。结论：颅骨内外板变薄,板障明显增厚,呈竖发状,肋骨前端明显膨大,椎体、骨盆、四肢骨呈网格状,是地中海贫血的X线特点,诊断需密切结合临床。     

血液检验诊断地中海贫血及缺铁性贫血效果研究

目的探讨应用血液检验鉴别诊断地中海贫血及缺铁性贫血的效果。方法选取自2015年1月至2018年5月于武警广西总队医院就诊的160例贫血患者为研究对象。根据贫血类型将所有患者分为地中海贫血组(n=80)与缺铁性贫血组(n=80),另外选取同期体检正常的健康者70例纳入健康组。回顾性分析3组研究对象的临床资料,观察并比较3组血液检验结果和血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和血清铁蛋白(SF)水平值均明显低于健康组,血红细胞分布宽度(RDW)水平值明显高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组Hb、RBC、MCHC和SF水平值明显高于缺铁性贫血组,RDW和MCV水平值明显低于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性与缺铁性贫血组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用血液检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血具有较好的诊断效果,并且符合率、特异性和灵敏性较高。     

重型β地中海贫血髓外造血一例

髓外造血可发生于严重的溶血性贫血及骨髓增生性疾病 ,少数髓外造血原因不明 ,其中以地中海贫血重型或中间型最为多见[1] 。但长时间的追踪报道所见甚少 ,本组 1例重型 β地中海贫血髓外造血经 18年追踪随访 ,现报告如下。患者　男 ,初次就诊年龄 2 6岁(1981年 ) ,确诊为地中海贫血 ,并行脾切除治疗 ,其后又于 30岁 (1985年 )、39岁(1994年 )、44岁 (1999年 ) ,总计 4次 ,主要以腹痛、黄疸、发热来我院就诊并住院治疗。1 临床表现 :(1)头晕、乏力、纳差、腹痛、黄疸、发热 (39 3℃ )。颧骨突出、鼻梁塌陷。心尖向左下扩大 ,闻及Ⅲ级收缩期杂…     

地中海贫血脾切除手术效果的MRI评价

目的 探讨MRI评价地中海贫血脾切除后效果的价值.方法 对11例脾切除及27例脾未切除的重型地中海贫血患者分别应用MRI 进行GRE扫描,观察及比较2组病例肝脏、胰腺、脾脏MRI信号强度变化,测定肝脏/肌肉信号强度、胰腺/肌肉信号强度比值以及肝脏体积.结果 脾切除组的输血间隔时间与脾未切除组之间差异没有统计学意义(t=1.139,P=0.263).脾切除组的肝脏/肌肉、胰腺/肌肉信号强度比的自然对数低于脾未切除组(t分别为-2.131、-3.126,P分别为0.040、0.010).脾切除组肝体积较脾未切除组增加(t＝4.752,P＝0.000).结论 MRI能够客观地评价脾脏切除后肝脏的变化情况.     

血红蛋白电泳对地中海贫血诊断的准确性评价

地中海贫血又称合成珠蛋白障碍贫血，是最常见的遗传性疾病之一，发病原因是障碍性合成珠蛋白肽链的一种或多种导致溶血而贫血，在我国南方地区有较高的发生率。地中海贫血常见的有仅一地中海贫血，发病原理为α链减少使β链与δ链异常结合导致HbA：减少；β-地中海贫血，     

α-地中海贫血胎儿的超声表现

1临床资料 本研究回顾分析2007年1月～2008年6月行超声诊断拟诊地中海贫血并经羊水穿刺或脐静脉穿刺行染色体检查及地中海贫血基因检查证实为α-地中海贫血的胎儿33例．胎儿除外心脏畸形、颈部水囊瘤、染色体异常、宫内感染等。孕妇年龄21—38岁，妊娠周数16～24周，均为单胎妊娠。使用仪器为飞利浦-IU22、西门子Sequoia512彩色超声诊断仪，频率为4．0MHz、6．0MHz。     

骨髓MRI检查预测造血干细胞移植术后疗效的价值

研究股骨骨髓MRI在预测造血干细胞移植(HSCT)治疗β地中海贫血效果中的作用。对27例接受HSCT治疗的地中海贫血病人行股骨近段MRI检查,包括T1、T2加权     

后纵隔侵袭性胸腺瘤一例

患者 女,40岁。胸闷、胸痛,心悸半年,并进行性加重。体检：慢性贫血貌,左下肺叩诊浊音,震颤减弱。     

血色病肝脏铁过度沉着症CT诊断1例

患者男,48岁。以“乏力,多饮,多尿,多食伴消瘦4月,加重1周”入院,既往有乙型肝炎和地中海贫血病史30年,无输血史,无HC家族史,曾“切除脾脏”治疗。查体:慢性贫血面容,全身皮肤黄染并有散在色素沉着,巩膜黄染,双手肝掌,男性乳房发育;心肺听诊正常;肝右肋下3cm,剑突下5cm,质硬,脾     

地中海贫血的骨髓MRI与X线平片对照分析

目的　对比分析地中海贫血的MRI与X线平片表现 ,研究MRI与X线平片对地中海贫血的诊断价值。方法　对 15例地中海贫血行胸、腰、骶椎矢状面及骨盆、股骨上段冠状面MRT1WI和T2 WI;其中 7例同时行头颅、脊柱及四肢X线平片检查。另选择 2 0例无血液病且年龄相匹配的病例作为对照组 ,并对X线与MRI表现进行比较分析。结果　对照组 2 0例 ,T1WI椎体骨髓表现为等信号 ,其内可见条带状或斑片状高信号。T2 WI均表现为均匀的等信号。 15例地中海贫血组的胸腰椎体、髂骨、股骨上段骨髓T1WI信号均有明显的不同程度的均匀性、弥漫性降低 ,T2 WI信号改变不明显。其中 4例MRI见脊椎附件增粗 ,椎体变扁 ,呈弹头样改变 ;4例见到胸段椎管内外多发软组织肿块 ,压迫脊髓或硬脊膜囊 ,手术证实为髓外造血组织。 7例X线平片检查 ,2例未见骨骼异常改变 ,但MRI发现骨髓信号降低 ;另外 5例 ,出现广泛骨质疏松 ,骨小梁增粗、椎体、肋骨变形等骨骼异常。地中海贫血组平均T1值为 (897 4± 75 4 )ms,对照组平均T1值为 (40 1 5± 2 8 1)ms,两者间差异具有显著性意义 (P <0 0 5 )。结论　 (1)地中海贫血的骨髓MRT1WI表现为信号降低 ;(2 )MRI能明确显示脊椎及其附件增大并突入椎管 ,以及椎管内髓外造血灶压迫脊髓或硬脊膜囊的征象。     

继发于地中海贫血的血色病一例

病例资料患者,男,64岁.乏力、面色苍白十余年,2006年确诊为β型地中海贫血,随后曾多次住院输血治疗.近来患者诉头晕、乏力,活动后气促、心悸,偶有胸闷,无发热、咳嗽,无腹胀、腹痛、无头痛等,精神可,胃纳一般,大、小便正常.查体:重度贫血貌,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结不大,腹软,肝脾肿大可及.实验室检查:血糖21.85 mmol/l,白蛋白29.1 G/l,球蛋白42.14 G/l,白蛋白/球蛋白(A/G)0 69;凝血功能:PT活性39％,凝血酶原时间22.1s,活化部分凝血活酶时间53.6s,纤维蛋白原定量0.99 g/h贫血3项:维生素B12 1093 pg/ml,叶酸1.8 ng/ml,铁蛋白4489.06 ng/ml;血常规:白细胞总数1.92×109/l,血红蛋白36 g/l,血小板总数47×109/h血清铁及感染性疾病检查未见明显异常;超声心动图:左心稍增大,左室壁稍增厚,二尖瓣钙化伴轻度反流,三尖瓣轻中度反流,肺动脉高压(轻中度).临床诊断:β地中海贫血;继发性血色病;Ⅱ型糖尿病.     

α-地中海贫血基因型与红细胞参数相关性探讨

目的 探讨α-地中海贫血患者的基因型中的红细胞(RBC)参数变化及其在α-地中海贫血初筛中的临床价值.方法 采用已建立的技术和方法测定665例患者的基因型,其中426例为α-地中海贫血组(包括SEA 272例、静止型95例和HbH 59例),239例正常组.测量其相对应的红细胞参数(RBC计数、HGB、MCV、MCH、RDW).采用统计软件SPSS11.0进行统计分析.结果 (1)与正常对照组比较,男性静止组的RBC计数和RDW均P＞0.05差异不明显,HBH组有RBC计数P＞0.05差异不明显;女性只有静止组的RDW P＞0.05差异不明显,其余比较均P＜0.05差异显著;(2)随着贫血加重,RBC的各项参数差异越明显.结论 表型红细胞参数可以做为α-地中海贫血的初筛,有助于基层医院开展地贫筛查.     

Pentz—Jehers综合征1例

患者：男18岁。10岁时因反复解烂便到当地医院诊为“结肠息肉”，手术治疗。查体：轻度贫血貌．口唇粘膜可见色素沉着。     

珠蛋白生成障碍性贫血妊娠妇女血清转铁蛋白受体的测定

目的通过测定妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)妇女与正常妊娠妇女、缺铁性贫血妊娠妇女的可溶性血清转铁蛋白受体(sTfR)水平,探讨sTfR值对诊断妊娠期地中海贫血的价值。方法随机选择妊娠20~24周,年龄24~30岁,排除合并其他疾病的妇女,应用溶血百分比和基因检测法诊断α和β地中海贫血,ELISA法检测sTfR值并进行统计学分析。结果妊娠期地中海贫血妇女的sTfR值为18·614±8·464nmol/L,低于临界值(28·1nmol/L,P<0·05),属于正常范围。妊娠期地中海贫血妇女的sTfR值明显低于正常妊娠妇女(P<0·01)。结论通过sTfR值能准确诊断妊娠妇女的缺铁性贫血,但妊娠妇女sTfR浓度降低的原因及其降低对地中海贫血的影响有待于进一步研究。     

新生儿脐血Hb Bart''s水平作为α-地中海贫血携带者早期筛查指标临床应用评价

目的将新生儿脐血Hb Bart'水平作为α-地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价.方法对1006份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart'定量和α-地中海贫血基因分析.结果在上述标本中,检出Hb Bart'阳性样品64份,阳性率为6.36%.此外,还检出异常Hb 6例,在这些阳性样品中,检出2类5种α-地中海贫血基因共64份,其余的906份阴性样品中尚检出α-地中海贫血基因阳性38份,故该市户籍人群中总的α-地中海贫血基因携带率为10.44%.Hb Bart'水平筛查法对正常基因型和α-地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为99.8%和62.1%,假阳性率为3.1%;而对静止型α-地中海贫血的漏检率高达36.2%.结论Hb Bart'水平筛查法具有简便、快速且经济,并能对各型α-地中海贫血作出临床早期诊断,但对静止型α-地中海贫血则例外.