反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨反复流产与染色体核型异常的关系。方法对女方有反复流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞的染色体核型分析。结果268例夫妇中染色体核型异常者31例，其中，大Y有14例，常染色体多态性8例，平衡易位4例，倒位3例，插入1例，及47，XXY1例。结论夫妻双方中有一方染色体异常，都可导致女方反复流产，反复流产的夫妇应进行染色体检查。     

182例有自然流产史夫妇的细胞遗传学研究

目的分析自然流产夫妇的异常核型发生率,探讨自然流产与染色体核型异常之间的关系。方法对182例反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果检出异常染色体核型21例,占受检夫妇的11.5%。异常核型中,大Y染色体、平衡易位者例数相等,占异常核型的47.6%,平衡易位者中相互易位8例,罗伯逊易位1例,染色体多态性2例。结论对于不明原因的自然流产夫妇,染色体分析应作为常规的检测方法。     

染色体平衡易位9例报告

染色体平衡易位是染色体结构异常，是引起反复流产、死胎、畸形胎儿的重要遗传因素。兹将我们发现的9例平衡易位(包括1例罗伯逊易位)报告如下。     

Y染色体长度与胎儿丢失的关系

多次流产夫妇(除外妇产科原因)大约有5～10%为染色体畸变,平衡易位及性染色体非整倍体,特别是嵌合体最常见。异染色质畸变曾疑为流产的原因,但最近证明这些是正常的变异,不伴随生殖和发育问题。推测大Y是来自Y异染色质中DNA过多的重复,大Y伴有胎儿丢失可能为某些分子基础     

乌鲁木齐地区反复自然流产患者的染色体分析

目的研究反复自然流产患者的染色体异常率。方法152对304例有反复自然流产史夫妇为我院自2012年至2013年在我院就诊的患者进行细胞遗传学检测。结果304例反复自然流产患者中染色体核型异常11例，异常率为3．62％（11／304）；染色体核型异常包括平衡易位6例，罗伯逊易位2例，性染色体异常3例。结论染色体分析是反复自然流产患者的重要且必要的病因学检查。     

多色荧光原位杂交技术对习惯性流产患者易位染色体的研究

习惯性流产是妇产科常见病,约50-60%早晚期流产为胚胎染色体异常所致[1].染色体异常包括在有丝分裂或减数分裂时的易位(translocation)、缺失(deletion)、倒位(inversion)等,夫妇中有一人是染色体易位携带者,即可发生反复流产.染色体平衡易位携带者在人群中占0.47%,反复自然流产夫妇染色体异常平均为4.9%,而平衡易位又占异常核型的81.8%,染色体平衡易位是造成自然流产的重要原因之一.     

南宁地区41例平衡易位携带者的细胞遗传学分析

目的通过对2856例反复流产、不良孕产史、不孕不育等患者进行染色体结果调查,探讨染色体平衡易位携带者的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,核型分析。结果41例染色体平衡易位携带者中,男性21例,女性20例,常一常染色体易位39例,其中包括3例罗伯逊易位;性一常染色体易位2例。主要临床表现为女性反复自然流产、不良孕产史等;男性少弱精子症及不育等。结论染色体平衡易位是导致反复流产、不良孕产史、男性少弱精子症、不育等的重要因素之一。对于这些有反复流产史、不良妊娠史、不孕不育的临床患者,进行外周血染色体核型分析十分必要。     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

宁波地区反复流产史夫妇细胞遗传学实验诊断分析

目的通过对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,分析染色体异常与反复流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果520对(1040例)患者中共检出异常染色体核型63例,异常率为6.06%。其中平衡易位24例,倒位8例,多态性变异29例,性染色体数目异常2例。结论染色体畸变是引起反复流产的主要原因之一。对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学的实验诊断分析,有助于病因的诊断和分析,避免盲目治疗,为其生育提供指导。     

定西地区28对反复流产夫妇的细胞遗传学分析

反复流产是两次以上的自然流产,是妇科的常见疾病之一。引起反复流产的原因比较复杂,有母体、胚胎及环境的因素,但概括起来无非是遗传因素和非遗传因素两大类。遗传因素主要是指染色体的畸变和基因的突变。染色体畸变是导致流产、死产、畸胎等的重要原因。本文对28对夫妇的细胞染色体核型的观察与分析,发现异常核型占受检人数的9.3％,其中3例为平衡易位,3例为罗伯逊易位,现报告如下。     

275对反复自然流产和不良生育夫妇外周血染色体分析

目的不良生育和反复自然流产病因复杂。本文应用细胞遗传技术,通过对275对反复自然流产和不良生育夫妇进行染色体核型分析。方法常规外周血培养制备染色体标本。结果275对反复自然流产、不良生育夫妇中发现染色体异常病例28例,检出率为10.18%。结论染色体异常特别是染色体平衡易位是导致异常生育的重要原因,对这类患者应常规进行细胞遗传学检查,以明确病因,并及时做出生育指导。     

16例染色体异常核型分析

目的与方法本文对189例自然流产、闭经、发育不全患者进行细胞遗传学检查,结果发现异常核型16例,异常核型涉及1、3、4、5、6、7、8、9、10、 15、X、Y染色体.其中平衡易位10例,性染色体异常3例,大Y染色体3例.结论染色体异常是导致流产、闭经、性发育异常的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视.     

479对反复自然流产病例的细胞遗传学分析

目的对反复自然流产患者行染色体核型分析。方法 2006年1月～2010年12月来我院就诊有反复自然流产史的夫妇479对,取双方外周血行染色体核型分析。结果 479对反复自然流产的夫妇中有68对夫妇涉及染色体异常,检出率为14.2%(68/479),男性异常核型52例,女性16例;其中大Y核型最多36例,占男受检人数的7.52%,与正常对照组相比无统计学差异(P>0.05);平衡易位13例,罗伯逊易位6例,占总受检人数的1.98%(19/958);2例9号染色体和1例与11号染色体为臂间倒位;随体变异6例;1、9号次缢痕延长分别2例。结论染色体异常在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对反复自然流产患者应积极进行双方染色体检查。各种异常核型与反复自然流产之间的关系需要积累更多病例行统计学分析,并结合分子细胞遗传学技术进一步了解其机制。     

平衡易位和倒位携带者对子代的影响

目的研究平衡易位和倒位携带者对下一代的影响.方法对94例染色体异常者,其中平衡易位70例、倒位携带者24例的妊娠结果进行分析.结果94例染色体异常者,其中70例平衡易位携带者流产或死胎、生育畸形儿、平衡易位携带者及生育正常儿的机会分别为:68.86%、8.33%、11.84%、10.09%;24例倒位携带者流产或死胎、生育畸形儿、倒位携带者及生育正常儿的机会分别为:35.29%、23.53%、21.53%、19.61%.结论平衡易位和倒位携带者,因产生不平衡配子而导致反复流产、死胎、生育畸形儿和染色体异常携带者的风险很大.     

复发性流产夫妇的染色体分析

目的探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法常规染色体G显带分析。结果84例反复流产夫妇中发现染色体异常18例,占受检人数的21.43%。18例染色体异常中,臂间倒位6例,相互易位3例,大Y染色体2例,副缢痕增加3例,单细胞异常3例,随体延长1例。结论染色体结构异常为反复流产重要原因。     

武汉地区反复自然流产夫妇70对染色体核型分析

目的探讨反复自然流产与染色体异常的关系。方法：对70对反复自然流产夫妇双方进行染色体核型检查。结果70对夫妇（共140例）共检出染色体异常核型12例,其中平衡易位6例,p^＋多态性4例,倒位2例。结论染色体核型的异常与反复自然流产关系密切,对这类夫妇应常规行染色体检查了解流产是否与遗传因素有关,有助于指导今后的妊娠。     

22例染色体平衡易位携带者孕产史的调查

２２例染色体平衡易位携带者孕产史的调查沈婉英，任国庆染色体平衡易位携带者在人群中约占０．４７％［１］是造成流产和畸形儿的重要遗传因素。这些表型正常的个体，婚后常有胎儿反复丢失或出生畸形、智力低下儿等不良结局，对于这类病例的追踪和随访，对遗传咨询和产前...     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,对有异常孕产史的夫妇进行染色体G显带核型分析。结果检出染色体平衡易位携带者15例中,女12例,男3例。平衡携带者表型及智力均无明显异常。结论染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,控制不良遗传因素个体的出生。     

536对反复自然流产夫妇的染色体核型分析

目的探究536对反复自然流产夫妇的染色体核型异常情况。方法对2014年5月至2015年12月在我院就诊的536对反复自然流产夫妇进行回顾性分析。采用外周血染色体检查染色体核型。结果在536对反复自然流产夫妇中共检出染色体核型异常73例(均为夫妇一方),检出率为6.80%(73/1072)。染色体核型多态性51例,检出率为4.75%(51/1072)。其中男性染色体核型异常检出构成比为65.75%(48/73),高于女性染色体核型异常构成比34.25%(25/73)。常染色体异常核型总计45例,构成比为61.64%(45/73),包括平衡易位21例、罗氏易位6例、倒位18例,主要涉及1,2,3,4,5,6,7,8,9,11,13,22等号染色体。性染色体异常核型总计28例,检出构成比为38.36%(28/73),包括小Y 6例、倒位11例、Y长臂有随体2例、Turner综合征2例以及Turner综合征嵌合体7例。在本研究中共计53例染色体多态性核型,包括48例常染色体多态性核型核2例性染色体多态性(均为大Y)。结论染色体核型异常是造成流产的相关因素之一,其中男性染色体异常核型比例相对较高。并且染色体多态性的发生率也较高,临床上进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

染色体结构异常引起习惯性流产2例

大量资科表明，染色体异常尤其是平衡易位和例位携带者是造成婚后流产死产新生儿死亡及先天畸形的重要原因。最近我室又发现2例由于染色体结构异常引起的习惯性流产。