1058例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学分析

目的：评估我国大系列急性非淋巴细胞白血病（acute nonlymphocytic leukemia,ANLL)的核型状况。方法：采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体,并以R显带为主、G显带为辅对1058例初治的ANLL患者进行染色体核型分析。结果：本组中630例（60％）有克隆性染色体异常。主要异常核型共有25种,其中11种为特异性染色体重排,见于481例,占核型异常患者总数的76％。单纯＋8（21例）为常见的数目异常。t(15;17)(211例）和t（8;21）（200例）为最常见的结构异常。1．1％的M2、72％的M3、71％的M4EO、50％的M2、6％的M5和1．4％的M2分别有t（7;11）、t(15;17)、inv(16)、t(8;21)、t/del(11q23)和t/del(12p)异常,而100％的t(7;11)、100%的t（15;17）、100％的inv(16)、88．5％的t(8;21）、83％的t/del(11q23)和62％的t/del（12p)分别见于M2、M3、M4E0、M2、M5和M2亚型患者。结论：联合应用R带和G带两种常规显带技术,60％的ANLL患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排。它们和特定的FAB亚型相关,因而核型是ANLL诊断和分型的一项重要指标。     

伴有8；21染色体易位和寡原始细胞白血病是骨髓增生异常综合征吗？

报道1例伴有t(8；21)易位、4号三体和寡原始细胞的白血病．初诊时患者有贫血和血小板减少，骨髓象显示14％的原始细胞和涉及三系的病态造血改变，确诊为原始细胞过多的难治性贫血．骨髓中期细胞G和R带染色体分析揭示其核型为46．XX，t(8；21)(q22；q22)／47，idem． 4／46．XX。3个月后转化为M2型白血病，化疗未获完全缓解．最终死干败血症。结合文献中的10例伴有t(8；21)易位和寡原始细胞的白血病，对其临床和生物学意义作了简要讨论，指出该类疾病的临床和生物学特性更象原发性急性非淋巴细胞白血病而非真正的骨髓增生异常综合征，故应尽早给予强烈化疗。     

30例中国台湾人急性非淋巴细胞白血病的染色体研究

本文报告了1986年间30例中国台湾人急性非淋巴细胞白血病(急非淋)的染色体研究结果及其和细胞形态学的联系。其中成人25例,儿童5例;年龄范围2～77岁,平均年龄为36岁;男性占43%,女性占57%;初诊患者22例,复发患者8例。染色体检查采用骨髓或外周血的直接制片法或不加丝裂原的短期培养法。标本经胰酶G显带技术处理后进行核型分析。结果20例(66%)显示克隆性染色体异常,其中2例仅有数目异常,18例则有结构重排。16例M_2中,7例有t(8;21)易位,     

HLA-Cw基因的高分辨分型在造血干细胞移植中意义的初步探讨

目的研究HLA-Cw基因的高分辨分型在急性白血病非亲缘性造血干细胞移植中的意义。方法对中国造血干细胞捐献者资料库中提供的76例白血病患者（ALL21例、CML32例、AML23例），采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—SSP）联合序列特异性寡核苷酸探针（PCR．SSOP）方法进行HLA高分辨分型。结果舭患者中HLA—Cw高分辨分型的常见位点：Cw＊0102、Cw＊0304、Cw＊0302、Cw＊0702、Cw＊0801；表型频率分别为0．57、0．33、0．19、0．14、0．14。ALL患者与志愿者相比其Cw＊0102、Cw＊0304的表型频率差异有统计学意义，P〈0．05；而Cw＊0302、Cw＊0702、Cw＊0801的表型频率无统计学意义，P〉0．05。7例ALL患者与供者HLA的10个位点全相合，占33．3％，mA-Cw全相合最常见的基因亚位点为Cw＊0102（4，7），次之为Cw＊0702（2／7）。CML患者中mA-Cw高分辨分型的常见位点：Cw＊0702、Cw＊0102、Cw＊0304、Cw＊0801、Cw＊0401、Cw＊0303；表型频率分别为0．41、0．34、0．22、0．19、0．16、0．13，这些基因位点与志愿者相比其表型频率均无统计学意义，P〉0．05。8例患者与供者的10个位点全相合，占25．0％，HLA—Cw全相合最常见的基因亚位点为Cw＊0702（5／8），次之为Cw＊0304（3／8）。在23例AML患者中4例与供者HLA的10个位点全相合患者均为M2型。结论在ALL患者中其Cw＊0102和Cw＊0304基因表型频率明显增高，有利于ALL患者寻找到相合位点的供体。HLA—Cw基因是造成移植物抗宿主病（GVHD）发生和影响移植效果的重要因素，在非亲缘性和单倍体移植中必须进行HLA-Cw基因的高分辨检测。     

三条染色体结构畸变致流产的细胞遗传学分析

本文作者对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查时，发现女方为1号染色体臂间倒位并与8号染色体相互易位和3号染色体臂间倒位的携带者，这种涉及三条染色体结构畸变的类型十分罕见。确定其核型为；46，XX，inv(1)(p31．2 q32．1)，t(1：8)(q32．1 q22．1)．inv(3)(p25 q21)。讨论了平衡易位和倒位对携带者在减数分裂配子形成过程中的影响，以及携带者的来源问题．     

急性髓细胞性白血病M2患者形态学及免疫学分型与融合基因染色体检查的价值

背景：传统的形态学分型法仅能使70%左右的急性白血病得以准确分型,单纯的FAB分型已远远不能满足临床需要。 目的：评价形态学、免疫分型、融合基因、染色体检查在急性髓细胞性白血病(M2)中的诊断价值及预后意义。 方法：选择新疆医科大学第一附属医院收治的急性髓细胞性白血病患者M2型76例,男40例,女36例。用反转录-聚合酶链反应技术检测AML1/ETO融合基因的表达、R带法进行染色体核型分析、流式细胞仪免疫分型检测,应用形态学和免疫分型、融合基因、染色体检查,并持续观察,定期检查血象等相关检查,由是否能明确诊断或协助诊断,对复发有无相关检查预测性来分析其诊断价值及预后影响因素。 结果与结论：76例患者中有形态学不易分类的6例患者,结合免疫分型、融合基因及染色体检查可明确,单纯髓系抗原表达较伴有干祖系抗原表达缓解率高,CD19抗原可与部分急性髓系白血病有交叉表达,且有交叉表达的有较好的预后,伴有CD7抗原表达7例均完全缓解,可能更倾向于分化成熟的细胞,具有单纯t(8,21)、融合基因阳性者预后较佳,完全缓解率高。提示形态学、免疫学分型结合融合基因、染色体检查可提高急性白血病M2的诊断准确性、判断预后。     

t(8;21)儿童急性髓细胞性白血病临床和生物学特征

目的了解儿童t(8;21)急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia, AML)的临床和生物学特征.方法对41例儿童t(8;21)AML作了回顾性分析,取同期诊治的19例t(8;21)阴性AML作为对照组.分析临床、形态学、染色体、免疫表型和分子生物学等资料.结果本组t(8;21)AML占同期连续的60例儿童急性AML的68.3%,其中典型易位29例、变异易位2例、单纯8q-各2例、t(8;21)为特征的近四倍体2例和隐匿易位6例.37例(80.4%)为M2型AML,大多有下述形态学改变白血病细胞有核凹陷、近核浅染区、胞浆嗜碱性、伴有成熟分化和核浆发育不平衡等;有CD13高表达抗原;绘逆转录-聚合酶链反应检测的23例均检出AML1/ETO融合基因转录本,包括正常核型的6例;t(8;21) AML与对照组相比,完全缓解率差异无显著性(82.4% vs 75%,P>0.05),但复发率的差异有显著性(10.7% vs 41.7%,P<0.05).结论 t(8;21) AML是儿童AML中最常见的类型,主要和M2型有关,具有独特的形态学、免疫学和临床特征.     

急性淋巴细胞白血病的t(1;19)(q21;q13)易位

在Kaneko等(1982年)报道的许多急性淋巴细胞白血病(ALL)的患者中,一例非B,非T ALL的3岁女孩,在诊断和复发时都发现有相互易位的改变,t(1;19)(q21;q13)。在第三届白血病染色体专业会议的330例ALL患者中,她是唯一具有此种易位的病例。作者发现一例患有非B,非T高危ALL的22个月的男孩,也具有同样易位。诊断时,其核型为46,XY/47,XY,-F, 2C;复发时,核型为47,XY, 8,-19, t(1;(19)(q21;q13);inv(5)(q13q35)。该病例的t(1;19)易位,系第一号染色体部分三体所致。     

43例急性白血病的染色体观察

报告43例初治急性白血病的染色体检查。结果核型异常总检出率为44．2％，急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）的核型异常检出率分别为58．3％、38．7％。核型异常表现主要为数目异常，数目异常15例，结构异常3例，结构、数目均异常1例。1例M_2Ph染色体阳性。分析核型与疗效的关系，发现ALL诊断时染色体众数＞50、超二倍体的病人预后并不好。     

小儿急性白血病血细胞形态学研究

目的　探讨小儿急性白血病血液形态学改变的特点及发病情况 .方法　 30 2例确诊小儿急性白血病患者的骨髓涂片和周围血片进行分析 .结果　急性淋巴细胞白血病 (ALL) 2 2 0例 ,急性非淋巴细胞白血病 (ANLL) 82例 ,ALL :ANLL为 2 .6 8:1,ALL1占 6 2 .3% ,各亚型所占比例主要依次为 :L1>L2 >L3 ,M5>M2 >M1.骨髓增生明显活跃和极度活跃占 81.5 % ,骨髓幼稚细胞 >5 0 %的占 92 .4 % .红系统比例 <10 %者 ,ALL占 93.2 % ,ANLL(除M6外 )占 74 .4 % ,未见巨核细胞者 ,ALL占 72 .7% ,ANLL(除M7外 )占 5 7.8% .有 16例 (5 .3% )外周血未见幼稚细胞 ,其中ALL 15例 ,ANLL仅 1例 .结论　小儿急性白血病主要为ALL ,且以L1型最多见 .骨髓表现以极度增生 ,幼稚细胞超过 5 0 %以上为主 .红系和巨核系抑制程度ANLL较ALL轻 ,外周血未发现幼稚细胞的小儿白血病应先考虑ALL .骨髓细胞学的检查仍是诊断白血病的最重要手段     

伴有少见的t(8;14)(q11.2;q32)的急性淋巴细胞白血病:一个儿童肿瘤组研究

作者提供了 1 0例伴有 t( 8;1 4) ( q1 1 .2 ;q32 )的儿童 ALL患者的临床病理学和生存期资料 ,同时对以往报道过的 1 1例伴有该易位的 ALL加以分析。同期对 871 7例儿童 ALL作了研究。采用流式细胞仪进行白血病细胞免疫表型分析。采用骨髓细胞短期培养法和 G显带技术进行了染色体核型分析。研究的 B祖细胞 ALL中 4873例的细胞遗传学特征获得满意结果 ,其中 1 2 2 1例为正常核型 ,365 2例为异常核型 ,他们中的 1 0例 ( 0 .2 % )显示 t( 8;1 4) ( q1 1 .2 ;q32 )异常 ,其中男女各半 ;白人 9例 ,黑人 1例 ;平均年龄 1 0 .9岁 ,无 1例为婴…     

获得性21三体恶性血液病的临床和细胞遗传学特征

目的 分析21三体恶性血液病患者的临床及细胞遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析,并进行临床随访.结果 共发现25例患者存在21三体,其中急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)13例,占同期进行染色体检查的AML患者总数的1.5%,包括M5h6例;急性淋巴细胞(acute lymphoblastic leukemia,ALL)8例,占同期进行染色体检查的ALL患者总数的2.2%,其它类型4例.25例中13例为单纯获得性21三体,其余病例均合并其它异常.随访的19例患者的中位生存期为9个月.结论 单纯21三体在AML中以M5b多见,伴21三体异常的恶性血液病预后还存在争议.     

伴有t(3;15)(q27;q2?2)易位和白细胞明显增多的B细胞性急性淋巴细胞性白血病

患者男性 ,1 6岁 ,因易疲倦 ,头痛就诊。住院时外周血检查显示患者贫血 ,血小板减少和白细胞显著增加 ( 3880 0 0 /ml) ,其中幼稚细胞占 95 .2 % ;白血病细胞表面标记中 ,CD1 0、CD34为强阳性 ,CD1 9、CD2 0 ,30 %为强阳性 ,过氧化物的特殊染色呈阴性 ;骨髓象显示骨髓过度增生 ;染色体检查结果为 t( 3;1 5 ) ( q2 7;q2 ?2 )确诊为 B细胞性急性淋巴细胞性白血病 ( B- ALL )。确诊后先后采用JALSG 97ALL化疗方案和 93ALL化疗方案 ,但因治疗无效 ,1 3个月后伴发真菌性肺炎而死亡。因伴有 t( 3;1 5 ) ( q2 7;q2 ?2 )易位的 B- ALL尚…     

8号染色体三体38例临床及实验研究

目的 探讨8号染色体三体(8三体)在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值。方法 应用8号染色体着丝粒探针对38例染色体核型为8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization，FISH)检测。结果 38例患者中32例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病、慢性髓细胞白血病等)，占84．2％，17例单纯的中8三体患者中14例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性单核细胞白血病等)(82．4％)；髓系疾病8三体的发生率高于淋系疾病(5％比1．3％)，而8三体在急性单核细胞白血病中的发生率明显高于其它急性髓细胞白血病(6．1％比2．4％)，在慢性粒-单核细胞白血病中的发生率亦高于其它骨髓增生异常综合征患者(25％比13．2％)；17例患者核型为单纯8三体，其它21例同时伴其它异常，主要有t(9；22)、 22、t(15；17)、 9、 11、i(17q)、 19、 21、 12、5q-、-15、1q-等；FISH检测10例单纯8三体患者，结果均为阳性；10例化疗的急性白血病，7例获得缓解(急性早幼粒细胞白血病3例，急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病大细胞为主型及急性混合细胞白血病各1例)，3例未获缓解(急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病及急性混合细胞白血病各1例)。结论 8三体可能在恶性血液病尤其是髓系疾病的发生发展中具有重要作用；8三体可能与单核细胞的分化异常有关。     

5例伴有t(16;21)(p11;q22)急性白血病的临床和实验研究

目的：报告5例伴有t(16;21)(p11;q22)的急性白血病和其中1例的染色体涂染分析。方法：骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体，采用R显带技术进行染色体核型分析，并以16号和21号整条染色体涂染探针对其中1例患者进行染色体涂染检测。结果：5例均显示t(16;21)(p11;q22),占15年来进行染色体检查的急性非淋巴细胞白血病患者总数的0．3％（5／1448）。5例均无白血病细胞吞噬其他血细胞现象。1例患者的染色体涂染分析证实了16号和21号染色体之间发生了相互易位。结论：t(16;21)是急性非淋巴细胞白血病中1种少见的非随机的染色体易位，代表了1种独特的白血病亚型。染色体涂染技术是比常规核型分析更为可靠的检测该易位的手段。     

原发性闭经的染色体核型分析及临床意义

本文对本科遗传咨询门诊10年中的59例年龄在17-33岁之间的原发性闭经患者，均作外周血淋巴细胞染色体核型分析．结果显示：59例患者中．染色体异常21例．占35．59％．其中常染色体异常中46．XX／92．XXXX1例．46，XX．del(8)(qter)1例，46，XX，t(3；8)1例．经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为国内首报。性染色体异常中．45．X4例5．45，X／46，XX5例j，d6，X．i(qX)2例。46，XX／46，XY嵌合体2例与3例46．XY惠者．后者系睾丸女性化所致。46．X．del(X)(pter→q21)1例。59例患者中．46，XX染色体核型38例，占6d．41％，妇检无异常12例，21例有先天性子宫发育不良。1倒闭经患者有溢乳现象。对各种病例采取了不同的治疗和处理，本文讨论了原发性闭经与染色体异常的关系。     

世界首报核型46，XX，t（6；8）致自然流产1例报告

随着现代医学的发展，医学细胞遗传学对大量流产儿进行染色体的研究，结果发现50-60％的流产儿的染色体异常．而且流产时间越早，流产儿的染色体异常的频率越高。我们在遗传咨询中发现1例2次习惯性流产患者，经细胞遗传学分析，核型为46，XX，t(6；8)，(q15；P11．2)，报告如下。     

染色体异常核型三例

例1 女性，27岁，表型正常，身体健康，怀孕2次．均在孕50天左右无明显诱因自然流产。非近亲结婚，无遗传病家族史，亦无外伤史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带。记数30个分裂相，核型分析10个，核型为46，XX，t（2；8）（2pter→2p21：：8p23→8pter；8pter→8P23：：2p21→2ptet）（图1a）。其丈夫核型正常。     

伴7号染色体异常的急性白血病32例分析

目的探讨7号染色体异常在急性白血病中的发生率及预后意义。方法采用R带常规显带技术进行染色体检查,对410例急性白血病患者的核型进行分析。结果410例急性白血病患者中检出7号染色体异常患者32例,占7.8%;其中-7/7q-19例(59.4%),t(7;11)3例(9.4%),其他为少见的7号染色体改变der(7), 7,t(2;7),t(5;7),t(7;9),t(7;8),dic(1;7)。-7/7q-中,急性髓细胞白血病12例,其中M0、M1、M2型的-7/7q-发生率高于其他类型急性髓细胞白血病。32例患者中20例同时有其他染色体异常,最常见的是t(9;22)伴-7, 8,-5。30例进行正规化疗的患者,11例缓解,缓解率低于同期急性白血病的总缓解率(36.7%vs65.8%);伴-7/7q-的急性髓细胞白血病的缓解率低于染色体正常的急性髓细胞白血病患者(25%vs55.6%);伴-7/7q-的急性淋巴细胞白血病的缓解率与染色体正常的急性淋巴细胞白血病患者无差异(57.1%vs77.8%),但缓解的4例急性淋巴细胞白血病患者均于短期内复发。伴其他7号染色体异常的11例患者仅4例缓解。结论-7/7q-是7号染色体异常中最为常见的核型改变,且多见于急性髓细胞白血病的M0、M1、M2型,并可能与急性白血病的发病有关;伴7号染色体异常的急性白血病患者预后较差。