家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症(FH)是原发性Ⅱ型高脂蛋白血症中最常见者。其特点为:携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)血浓度增高但结构正常,肌腱黄瘤,早年发生缺血性心脏病,为常染色体显性遗传,纯合子症状严重、罕见(人群发病率1/1,000,000),杂合子发病率高(1/500)、表现轻微。     

Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ多态性关联的研究

目的　探讨中国人 b型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联。方法　采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区 10 3例 b型高脂蛋白血症患者及 12 9名血脂正常者脂蛋白脂酶基因 Hind 酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究。结果　 b型高脂蛋白血症患者和正常人均以 H+H+纯合子基因型为主 , b型脂蛋白血症组 H+等位基因频率较对照组增加 (0 .86 4 vs0 .70 5 ,P<0 .0 1) ;而 H-等位基因频率 b型高脂蛋白血症组则明显低于对照组(0 .136 vs0 .2 95 ,P<0 .0 1)。 b型高脂蛋白血症组 H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显高于 H+H-和 H- H- (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ;血浆总胆固醇水平和 TG/ HDL- C也高于 H+H-和 H- H- (P<0 .0 5 )。H+H+基因型与 H+H-基因型者载脂蛋白 A 水平均低于 H- H-基因型者 (P<0 .0 1及 P<0 .0 5 )。正常对照组不同基因型亚组间的血脂及载脂蛋白水平差异均无显著性 (P>0 .0 5 )。结论　脂蛋白脂酶基因内含子 8Hind 酶切位点的多态性与中国人 b型高脂蛋白血症有一定关联。     

纯合型家族性高胆固醇血症的产前诊断——子宫内一种遗传受体疾病的表现

家族性高胆固醇血症(F.H.)是一种遗传性疾病,由于受体分子原发性遗传缺陷而引起一系列调节异常,导致高胆固醇血症。遗传缺陷是由于负责低密度脂蛋白(LDL)的细胞表面受体编码的基因发生突变所致。杂合型F.H.病人成纤维细胞和淋巴细胞约有半数正常的LDL受体,部分阻断LDL降解作用,脂蛋白在血浆中蓄积的浓度为正常的2.5倍;纯合型F.H.临床表现型病     

原发性高脂蛋白血症Ⅰ型（附1例报告）

原发性高脂蛋白血症Ⅰ型（附１例报告）黑龙江省医院（１５０００１）翟魁英，范淑梅，秦燕临床病例患儿，女，９个月。病案号：２１６５６８，因面色苍白６个月，发热、呕吐一周入院，入院前６个月患儿经常腹泻，２－３次／日，面色逐渐苍白、近一周发热、呕吐，当地医院...     

我国首例家族性脂蛋白脂酶缺乏症的临床研究

本文报道了我国首例家庭性脂蛋白脂酶缺乏症。患者有反复发作的急性胰腺炎病史，空腹血清呈乳糜状，为典型的Ｉ型高脂蛋白血症表型。肝素化合的血浆脂蛋白酶活性低于正常的１／１０，载脂蛋白Ｃ－Ⅱ含量增高。肝酯酶活性正常。服用多种降脂药物无效。外源性肝素化合血浆输入短时间和低血清甘油三酯浓度。     

遗传性高甘油三酯血症患者的胆汁酸代谢

家族性复合性高脂蛋白血症(FCHL)和家族性高甘油三酯血症(FHTG)是两类常见的遗传性脂蛋白代谢紊乱,两者均可表现为高甘油三酯血症(HTG)。以前发现,在HTG患者中,部份病人伴有胆汁酸(BA)合成率增加。为进一步探讨这种BA代谢紊乱和FCHL、FHTG二者的关系。以其在HTG发病中的意义,作者对这两类遗传性HTG患者的BA代谢进行了研究。病人17例,男性,23～68岁,选自FCHL和FHTG家族,均患有HTG(Ⅳ型高脂蛋白血症)。正常对照18例。均无肥胖,无胆道疾患,未经药物及饮食治疗。入院后,     

高甘油三酯血症的综合分离分析

家族性高甘油三酯血症(或称家族性IV型高脂蛋白血症)的特征是低密度脂蛋白及甘油三酯水平上升。患者肥胖,并有与高胰岛素血症、葡萄糖不耐受及高尿酸血症相似的代谢紊乱。高甘油三酯血症被认为是缺血性心脏病的一个危险因素,但甘油三酯水平部分地取决于诸如肥胖、葡萄糖不耐受等其他因素。本症可能继发产生一些其他疾病。     

糖尿病脂蛋白代谢的异常

高脂蛋白血症是动脉硬化发病的首要因素。糖尿病人动脉硬化发病率远较非糖尿病人高,约1/3的糖尿病人有高脂蛋白血症。糖尿病人血浆极低密度脂蛋白(VLDL),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及有时乳糜微粒(CM)升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低。载脂蛋白(Apolipoprotein简称Apo)是血浆脂蛋白的结构成分,是脂蛋白代     

脂蛋白脂酶基因与apo C-Ⅱ基因变异

原发性高甘油三酯血症是由于血浆中的甘油三脂持续升高,达到了一个高水平而造成的一组症候。甘油三酯代高血代谢紊乱的病人往往带有家族性,提示某些基因的遗传缺陷可能是导致高甘油三酯血症的原因之一,具有常染色体隐性遗传特性。引起家族性乳糜微粒血症的两个主要因素是脂蛋白脂酶(LPL)以及LPL的协同因了载脂蛋白C-Ⅱ(apoC-Ⅱ)的异常。对于这些基因变异目前已经有了比较成熟的检验方法 ,但是基因治疗尚处在研究阶段。     

脂蛋白肾小球病的临床病理分析

脂蛋白肾小球病(lipoprotein glomerulopsthy,LPG)是20世纪80年代末才命名的一种新型的独立的肾小球病,属于常染色体隐性遗传疾病,是以肾小球内大量脂蛋白栓子为特有的组织学特征,临床见异常血浆脂蛋白,类似Ⅲ型高脂蛋白血症,伴有明显血清ApoE升高.我们报道3例LPG患者肾活检组织的光镜、免疫组织化学或免疫荧光及超微结构改变,并结合患者的临床特点进行分析,旨在加深对此病的认识.     

胰岛素抵抗及临床处理

胰岛素抵抗(IR)是一种异常病理生理状态，指胰岛素作用的靶器官(主要是肝脏、肌肉和脂肪组织)对胰岛素作用的敏感性降低。与肥胖症、高胰岛素血症、高脂血症或脂蛋白异常、糖耐量异常或2型糖尿病、高血压发生密切相关，现认为胰岛素抵抗是上述异常的共同基础。     

原发性高血压与高同型半胱氨酸血症的临床分析

目的探讨原发性高血压与高同型半胱氨酸血症的关系。方法随机选择原发性高血压患者中109例高同型半胱氨酸血症者男72例 ,女37例 ,测定血脂、血糖、肾功及血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12水平 ,部分行冠状动脉造影术和头颅MRI或CT,分为4组 :单纯原发性高血压组 (I) (26例 )、原发性高血压伴冠心病组 (Ⅱ) (29例 )、原发性高血压伴脑梗死组 (III)(22例 )、原发性高血压伴2型糖尿病 (同时合并冠心病或 /和脑梗死 )组 (IV) (32例 ) ,进行各项参数对比分析。结果收缩压、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、脂蛋白 (a)、肌酐各组比较差异无显著性 (P>0.05) ,叶酸水平Ⅲ<Ⅳ<Ⅱ<Ⅰ ,Ⅲ与Ⅰ对比差异有显著性 (P<0.05) ,维生素B12水平Ⅳ<Ⅱ<Ⅲ<Ⅰ ,Ⅳ和Ⅱ较Ⅰ对比差异有显著性 (P<0.01) ,Hcy水平Ⅲ>Ⅱ>Ⅳ>Ⅰ ,差异无显著性 (P>0.05) ;多元线性回归分析表明 ,年龄是原发性高血压患者Hcy影响因素 (r=0.202,P<0.05) ,hHcy与收缩压和舒张压无关 (SBP ,r=0.035,P=0.734;DBP ,r=0.076,P=0.457)。结论本文未证实高同型半胱氨酸血症是原发性高血压的独立危险因素。单纯原发性高血压叶酸、维生素B12 相对较高 ,原发性高血压并冠心病、脑梗死、糖尿病时 ,叶酸、维生素B12下降程度不一样     

中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶及肝脂酶常…

为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况，应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对成都地区６９例内源笥高甘油三酯血症患者（ＨＴＧ）及７４例正常人脂蛋白脂蛋酶（ＬＰＬ）及肝脂酶（ＨＬ）基因的多态性进行了研究。检测的ＬＰＬ基因突变位点有：Ａｓｐ＾９→Ａｓｎ，Ａｓｎ＾２９１→Ｓｅｒ，Ｔｈｒ＾３６１→Ｔｈｒ，Ｓｅｒ＾４４７→Ｔｅｒ及内含子８的ＨｉｎｄⅢ酶切位点；ＨＬ基因突变位点为Ｈｈｒ＾     

血浆脂蛋白对血小板功能的影响

脂蛋白和血小板同时与许多疾病的病理过程密切相关,包括动脉粥样硬化(冠心病)、血栓形成等。一般认为,高水的低密度脂蛋白(LDL)和低水平的高密度脂蛋白(HDL)以及血小板的高反应性是这些疾病发生发展的共同危险因素。对于以高水平LDL为特征的家族性Ⅱa型高脂血症患者的研究,更加明显地提示脂蛋白与血小板之间存在直接关系的可能性。来源于Ⅱa型高脂血症患者的血小板对许多生理刺激剂(包括肾上腺素、ADP、凝血酶、胶原等)诱导的聚集、释放以及花生四烯酸代谢的反应性均增高。能够降低血浆脂蛋白(LDL或极低密度脂蛋白VLDL)水平的烟酸和安妥明,同时也能降低Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血小板高反应性。这些线索引起了人们对于LDL、HDL与血小板之间的直接关系进行深入探讨的兴趣。     

家族性高密度脂蛋白缺乏症(Tangier病)

在低脂血症中,先天性脂蛋白代谢异常症已知有:无β脂蛋白血症、低β脂蛋白血症及高密度脂蛋白(HDL)缺乏症三种,这些都是极为罕见的疾病。其中HDL缺乏症为1960年Fredrickson氏于弗吉尼亚州     

载脂蛋白A-Ⅰ和C-Ⅲ基因位点的多态确定的单倍型与高脂血症

高甘油三脂血症是一种在很大程度上受遗传控制的代谢病.除少数如脂蛋白脂酶和C-Ⅱ缺陷是单基因所致外,通常是由于有引起该病倾向的某些基因在适当的营养条件下致病的结果.同该病发生有明显联系的基因有载脂蛋白和脂蛋白受体的编码顺序.本文作者在日本人中研究了载脂蛋白A-Ⅰ和C-Ⅲ基因位点的多态性;并分析按多态确定的单倍型与高甘油三脂血症的关系.研究对象为40个高甘油三脂血症(血甘油三脂量在1.8mmol/L以上)和35个正常血脂的日本人.取血分离细胞内的DNA,用克隆人体基因探针分析研究A-Ⅰ和C-Ⅲ基因位点,确定了在A-Ⅰ和C一Ⅲ位点上的两个基因内DNA限制性片段长度多态的基因型.     

脂蛋白与T细胞相互作用研究进展

人们已知血浆脂蛋白在动脉粥样硬化形成中的作用,但对其免疫调节性质仍不清楚。本文扼要概述了脂蛋白与T 淋巴细胞的相互作用及其体外免疫调节机理研究的最新进展并认为其中某些体外免疫调节机理也适用于体内系统。作者特别指出了高血浆脂蛋白水平对机体免疫功能的有害影响,并讨论了高蛋白血症是否是免疫力降低的一个危险因素。     

原发性巨球蛋白血症并发冷球蛋白血症一例报告

原发性巨球蛋白血症(Waldenstrm氏巨球蛋白血症)是属于慢性淋巴网状系统疾病。由于B淋巴细胞异常坛殖,产生了大量均一性异常蛋白-IgM型,并由此产生M蛋白血症以及多种临床变化。此病在国外屡见报道,但国内仍属罕见。本文报道原发性巨球蛋白血症并发冷球蛋白血症一例。     

高α脂蛋白血症患者14号内含子拼接缺陷引起的胆甾酯转移蛋白缺陷的发病率及快速检测

高α脂蛋白血症患者１４号内含子拼接缺陷引起的胆甾酯转移蛋白缺陷的发病率及快速检测［英］／ＩｎａｚａＡ…／／ＨｕｍＧｅｎｅｔ．－１９９３，９１．－１３￣１６血浆胆自酯转移蛋白（ＣＥＴＰ）催化胆白酯由高密度脂蛋白（ＨＤＬ）向其它脂蛋白的转移。血浆ＣＥＴＰ...     

辛伐他汀改善血管内皮依赖性舒张功能的机制研究

目的 观察辛伐他汀对原发性高胆固醇血症患者血管内皮细胞依赖性舒张功能的影响,并对其作用机制进行初步研究.方法 选取原发性高胆固醇血症患者(治疗组)42例,检测其服用辛伐他汀前后的血管内皮细胞依赖性舒张功能、TG、TC、HDL-C、LDL-C、NoS、NO和ET.结果 原发性高胆固醇血症患者用药后,血管内皮依赖性舒张功能明显提高(p<0.01);TG、TC、U)L-C水平下降(p<0.05);NO和NOS含量增加,ET降低(p<0.05).结论 辛伐他汀能改善原发性高胆固醇血症患者的血管内皮依赖性舒张功能障碍,其作用机制可能与降低血脂和调节血管内皮功能相关因子有关.