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智力低下儿童脆性X染色体分析 总被引:1,自引:0,他引:1
本文对 4 2例不同程度智力低下的患儿做染色体检查 ,采用低叶酸培养双诱导的方法。共发现染色体异常 7例 (17% )。患者中 4例为先天愚型 ,2例为脆性X综合征患者 ,1例为先天性睾丸发育不全症。因此 ,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因之一。在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下 ,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断 ,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。另外 ,本文采用的低叶酸双诱导方法对Fra(X)的检测准确度高 ,而且比单纯的低叶酸培养效果好 ,提高了脆性X综合症的诊断效果。 相似文献
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脆性X综合征35个家系的临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
脆性X综合征35个家系的临床分析伍汉文,夏家辉,李麓芸,何小轩,戴和平,黄艳红,陈胜湘1969年Lubs首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现X染色体长臂具有随体样结构,1977年Sutherland用G显带技术证明随体样结构位于Xq27,并将其命... 相似文献
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目的:对脆性X综合征家系中的先证者临床表现,遗传特点进行总结,分析,探讨其诊断问题,方法:采用临床检查与细胞遗传学检测相结合进行分析,结果:脆性X综合征在临床表现,细胞遗传学特点及遗传规律上的有独特之处,为临床上遗传咨询,早期诊断提供了重要参考价值。结论:提高对脆性X综合征的临床诊断意识,有助于该病的早期诊断及遗传咨询。 相似文献
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脆性X综合征3个家系的基因诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
采用快速毛细管PCR非同位素检测及Southern印迹杂交技术,对3个脆性综合征家系18名成员进行了基因型鉴定,其检出全突变患者4例,前突变女性携者4例及正常男性传递者2例,结果显示直接基因诊断方法较细胞遗传学检查更灵敏,对3个家系进行系谱分析证实其遗传特点符合Sherman推论与Smiths的观察,同时提供了一种更加快速筛查脆性X综合征的非同位素PCR诊断方法。 相似文献
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山西省86例智力低下儿童脆性X染色体分析 总被引:1,自引:1,他引:0
本文采用低叶酸培养双诱导的方法对86例智力低下儿童进行了脆性X染色体分析,结果共发现染色体异常11例,为受检人数的12.79%。检出3例脆性X综合征,检出率为3.49%,占异常核型的27.27%。提示性X综合征是导致先天性智力低下常见原因之一,对智力低下儿童进行性X检测,确诊患者,对优生优育提高人口素质具有重要的现实意义。 相似文献
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本研究从10个X-连锁智力低下家系中,经细胞遗传学检查,检测出5个Fra(X)综合征家系,共15名患者和携带者检查发现:1、不同成份培养液对脆性X表达有影响。2、活性X染色体Xq27迟复制与Fra(X)综合征患者智力密切相关。3、Fra(X)染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系 相似文献
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本研究从10个X连锁智力低下家系中,经细胞遗传学检查.检测出5个Fra(X)综合征家系,共15名患者和携带者检查发现:1、不同成份培养液对脆性X表达有影响。2、活性X染色体Xq27迟复制与Fra(X)综合征患者智力密切相关。3、Fra(X)染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系。 相似文献
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%[1]。临床上本病主要表现为程度不等的智力低下(mental retardation,MR),患者在婴幼儿期发育迟缓,表现出认知,交流和行为障碍。此外,典型男性患者还具有特殊的外貌特征。 相似文献
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35例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍,余继英,霍晓春,饶兆英近年来,对脆性X综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性X染色体(FraX)与X连锁智力低下(mentalretardation,MR)有关,进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴... 相似文献
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病例:患者,女,14岁,因智能发育迟缓就诊。第一胎,第一产,足月顺产,动作及语言发育较同龄儿落后明显,现生活仍不能自理。体检:身高158cm,肥胖,粗陋面容,前额突出,大耳廓,鼻翼大,颚弓高,蹼颈,四肢活动无异常。家族史:其父母非近亲婚配,表型正常,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查:取外周血于含5%小牛血清的TC199培养液中,37℃培养96小时,常规收获制片。G显带观察100个中期分裂相。患者核型:46,X,fra(X)(q27),t(6,17,18) (18pter18p11:6p256q11::17q1117qter;17pter17q11::6p256pter;6qter… 相似文献
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FMR-1基因与脆性X综合征 总被引:1,自引:0,他引:1
脆性X综合征是家族性智力低下的常见病因之一,遗传学研究表明染色体的Xq27.3脆性位点与其相关。自1991年在此位点附近发现FMR-1基因以来,许多学对此进行了大量研究,获得一些重要相关资料,本在此简要作一综述。 相似文献
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脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是X染色体Xq27.3上FMR1基因突变引起X连锁遗传性疾病,根据FMR1基因CGG扩展数目不同分为前突变(55~200CGG)和全突变(〉200CGG),同时FMR1基因产生脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FRMP)活性的不同,其临床表现也不同。前突变表现为卵巢早衰、抑郁症、焦虑、脆性X伴随震颤共济失调综合征(fragile X-associated tremor ataxia syndrome,FXTAS)、精神病、认知能力及学习能力障碍等迟发性神经学问题;完全突变主要表现为智力低下和孤独症。目前,其精神和神经病学症状病因尚未完全明了,本文现就FMR1基因致病神经生物学和神经生理学方面研究进展作一综述。 相似文献
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病例 : 患者 ,女 ,14岁 ,因智能发育迟缓就诊。第一胎 ,第一产 ,足月顺产 ,动作及语言发育较同龄儿落后明显 ,现生活仍不能自理。体检 :身高 15 8cm ,肥胖 ,粗陋面容 ,前额突出 ,大耳廓 ,鼻翼大 ,颚弓高 ,蹼颈 ,四肢活动无异常。家族史 :其父母非近亲婚配 ,表型正常 ,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查 :取外周血于含 5 %小牛血清的TC199培养液中 ,37℃培养 96小时 ,常规收获制片。G显带观察 10 0个中期分裂相。患者核型 :46 ,X ,fra(X) (q2 7) ,t(6 ;17;18)(18pter→ 18p11∷ 6p2 5→ 6q11∷ 17q11→ 17qter;17… 相似文献
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脆性X智力低下基因的体外封闭 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 初步建立一种FMR1基因的体外封闭方法。并初步探讨将其用于脆性X综合征研究的可能性。方法 利用NO可以诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化的原理,将人类新鲜的外周血单个核细胞在含有500μmol/L硝普钠及20%新生牛血清的RPMI-1640培养基中培养,诱发FMR1基因启动子区CpG岛甲基化,从而使FMR1基因封闭,通过逆转录PCR,检测FMR1基因的表达,结果 培养后第12h,24h,48h均未检测到FMR1基因的表达。第72h以后,重新表达,若于培养满48h及时更换培养液,则培养第72h亦未见表达;结论 本方法可在体外有效地封闭人类外周血单个核细胞的FMRI基因,模拟了脆性X综合征患者细胞的基因特点,可用于脆性X综合征的细胞遗传学及分子遗传学的研究。 相似文献
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目的通过2例脆性X染色体综合征家族的系谱分析,明确遗传规律,从而进行遗传咨询和生殖干预,以期减少病儿的出生.方法对先证病人的家庭成员进行遗传调查,绘制系谱图,再对系谱图进行系谱分析,找出遗传规律,进行生殖干预.结果脆性X染色体综合征虽属X性连锁隐性遗传病,发病主要为男性,症状重且典型,但也有部分为女性,症状轻且不典型.通过生殖干预可降低病儿出生率.结论脆性X染色体综合征是由于X染色体畸变造成,通过X染色体连锁隐性遗传,但由于其遗传的不稳定性,部分病人遗传时出现了增强,在遗传咨询时应注意到这一点.生殖干预可以降低病儿出生率. 相似文献
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河北省1012例智力低下脆性X综合征筛查及检测技术的研究 总被引:1,自引:1,他引:0
脆性X综合征(fragile X syndrome)是常见的智力低下遗传病,本征发病率在1/1000-1/2000[1].国外报道,发病率在男性约为1/2000,在智力低下中仅次于Down综合征,严重影响人口素质. 相似文献
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