智力低下儿童脆性X染色体分析

本文对 4 2例不同程度智力低下的患儿做染色体检查 ,采用低叶酸培养双诱导的方法。共发现染色体异常 7例 (17% )。患者中 4例为先天愚型 ,2例为脆性X综合征患者 ,1例为先天性睾丸发育不全症。因此 ,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因之一。在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下 ,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断 ,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。另外 ,本文采用的低叶酸双诱导方法对Fra(X)的检测准确度高 ,而且比单纯的低叶酸培养效果好 ,提高了脆性X综合症的诊断效果。     

脆性X综合征35个家系的临床分析

脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构位于Ｘｑ２７，并将其命...     

脆性X综合征的细胞遗传学检测与临床诊断及6家系分析

目的：对脆性X综合征家系中的先证者临床表现,遗传特点进行总结,分析,探讨其诊断问题,方法：采用临床检查与细胞遗传学检测相结合进行分析,结果：脆性X综合征在临床表现,细胞遗传学特点及遗传规律上的有独特之处,为临床上遗传咨询,早期诊断提供了重要参考价值。结论：提高对脆性X综合征的临床诊断意识,有助于该病的早期诊断及遗传咨询。     

脆性X综合征3个家系的基因诊断

采用快速毛细管ＰＣＲ非同位素检测及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，对３个脆性综合征家系１８名成员进行了基因型鉴定，其检出全突变患者４例，前突变女性携者４例及正常男性传递者２例，结果显示直接基因诊断方法较细胞遗传学检查更灵敏，对３个家系进行系谱分析证实其遗传特点符合Ｓｈｅｒｍａｎ推论与Ｓｍｉｔｈｓ的观察，同时提供了一种更加快速筛查脆性Ｘ综合征的非同位素ＰＣＲ诊断方法。     

山西省86例智力低下儿童脆性X染色体分析

本文采用低叶酸培养双诱导的方法对86例智力低下儿童进行了脆性X染色体分析，结果共发现染色体异常11例，为受检人数的12.79%。检出3例脆性X综合征，检出率为3.49%，占异常核型的27.27%。提示性X综合征是导致先天性智力低下常见原因之一，对智力低下儿童进行性X检测，确诊患者，对优生优育提高人口素质具有重要的现实意义。     

脆性X综合征一家系

先证者（Ⅲ6）男，43岁，在遗传病调查中发现长脸、前额突出、头围大、眼距正常，厚唇，招风耳，骨关节松弛，巨睾，平足，胆怯孤僻，智力低下，不能记数，多动烦躁，语言轻度障碍，声音异常，睡眠不正常，易醒，注意力不能集中。     

脆性X综合征的细胞遗传学研究

本研究从１０个Ｘ－连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查，检测出５个Ｆｒａ（Ｘ）综合征家系，共１５名患者和携带者检查发现：１、不同成份培养液对脆性Ｘ表达有影响。２、活性Ｘ染色体Ｘｑ２７迟复制与Ｆｒａ（Ｘ）综合征患者智力密切相关。３、Ｆｒａ（Ｘ）染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系     

脆陛X综合征的细胞遗传学研究

本研究从10个X连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查．检测出5个Fra(X)综合征家系，共15名患者和携带者检查发现：1、不同成份培养液对脆性X表达有影响。2、活性X染色体Xq27迟复制与Fra(X)综合征患者智力密切相关。3、Fra(X)染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系。     

脆性X综合征三家系基因筛查与分析

脆性X综合征（fragile X syndrome,FXS）是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%[1]。临床上本病主要表现为程度不等的智力低下（mental retardation,MR）,患者在婴幼儿期发育迟缓,表现出认知,交流和行为障碍。此外,典型男性患者还具有特殊的外貌特征。     

35例智力低下儿童染色体脆性部位分析

３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...     

脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例

病例:患者,女,14岁,因智能发育迟缓就诊。第一胎,第一产,足月顺产,动作及语言发育较同龄儿落后明显,现生活仍不能自理。体检:身高158ｃｍ,肥胖,粗陋面容,前额突出,大耳廓,鼻翼大,颚弓高,蹼颈,四肢活动无异常。家族史:其父母非近亲婚配,表型正常,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查:取外周血于含5%小牛血清的ＴＣ199培养液中,37℃培养96小时,常规收获制片。Ｇ显带观察100个中期分裂相。患者核型:46,Ｘ,ｆｒａ(Ｘ)(ｑ27),ｔ(6,17,18)　(18ｐｔｅｒ18ｐ11:6ｐ256ｑ11::17ｑ1117ｑｔｅｒ;17ｐｔｅｒ17ｑ11::6ｐ256ｐｔｅｒ;6ｑｔｅｒ…     

FMR-1基因与脆性X综合征

脆性X综合征是家族性智力低下的常见病因之一，遗传学研究表明染色体的Xq27．3脆性位点与其相关。自1991年在此位点附近发现FMR-1基因以来，许多学对此进行了大量研究，获得一些重要相关资料，本在此简要作一综述。     

脆性X染色体综合征神经生物学和生理学研究进展

脆性X染色体综合征（fragile X syndrome,FXS）是X染色体Xq27.3上FMR1基因突变引起X连锁遗传性疾病,根据FMR1基因CGG扩展数目不同分为前突变（55～200CGG）和全突变（〉200CGG）,同时FMR1基因产生脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FRMP）活性的不同,其临床表现也不同。前突变表现为卵巢早衰、抑郁症、焦虑、脆性X伴随震颤共济失调综合征（fragile X-associated tremor ataxia syndrome,FXTAS）、精神病、认知能力及学习能力障碍等迟发性神经学问题;完全突变主要表现为智力低下和孤独症。目前,其精神和神经病学症状病因尚未完全明了,本文现就FMR1基因致病神经生物学和神经生理学方面研究进展作一综述。     

脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例

病例 :　患者 ,女 ,14岁 ,因智能发育迟缓就诊。第一胎 ,第一产 ,足月顺产 ,动作及语言发育较同龄儿落后明显 ,现生活仍不能自理。体检 :身高 15 8ｃｍ ,肥胖 ,粗陋面容 ,前额突出 ,大耳廓 ,鼻翼大 ,颚弓高 ,蹼颈 ,四肢活动无异常。家族史 :其父母非近亲婚配 ,表型正常 ,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查 :取外周血于含 5 %小牛血清的ＴＣ199培养液中 ,37℃培养 96小时 ,常规收获制片。Ｇ显带观察 10 0个中期分裂相。患者核型 :46 ,Ｘ ,ｆｒａ(Ｘ) (ｑ2 7) ,ｔ(6 ;17;18)(18ｐｔｅｒ→ 18ｐ11∷ 6ｐ2 5→ 6ｑ11∷ 17ｑ11→ 17ｑｔｅｒ;17…     

脆性X智力低下基因的体外封闭

目的 初步建立一种FMR1基因的体外封闭方法。并初步探讨将其用于脆性X综合征研究的可能性。方法 利用NO可以诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化的原理，将人类新鲜的外周血单个核细胞在含有500μmol/L硝普钠及20%新生牛血清的RPMI-1640培养基中培养，诱发FMR1基因启动子区CpG岛甲基化，从而使FMR1基因封闭，通过逆转录PCR，检测FMR1基因的表达，结果 培养后第12h,24h,48h均未检测到FMR1基因的表达。第72h以后，重新表达，若于培养满48h及时更换培养液，则培养第72h亦未见表达；结论 本方法可在体外有效地封闭人类外周血单个核细胞的FMRI基因，模拟了脆性X综合征患者细胞的基因特点，可用于脆性X综合征的细胞遗传学及分子遗传学的研究。     

二例脆性X染色体综合征家族的系谱分析及生殖干预

目的通过2例脆性X染色体综合征家族的系谱分析,明确遗传规律,从而进行遗传咨询和生殖干预,以期减少病儿的出生.方法对先证病人的家庭成员进行遗传调查,绘制系谱图,再对系谱图进行系谱分析,找出遗传规律,进行生殖干预.结果脆性X染色体综合征虽属X性连锁隐性遗传病,发病主要为男性,症状重且典型,但也有部分为女性,症状轻且不典型.通过生殖干预可降低病儿出生率.结论脆性X染色体综合征是由于X染色体畸变造成,通过X染色体连锁隐性遗传,但由于其遗传的不稳定性,部分病人遗传时出现了增强,在遗传咨询时应注意到这一点.生殖干预可以降低病儿出生率.     

河北省1012例智力低下脆性X综合征筛查及检测技术的研究

脆性X综合征(fragile X syndrome)是常见的智力低下遗传病,本征发病率在1/1000-1/2000[1].国外报道,发病率在男性约为1/2000,在智力低下中仅次于Down综合征,严重影响人口素质.