14例尿道下裂儿的细胞遗传学分析

本文分析自1993年4月至1999年12月来我室行外周血染色体检查14例尿道下裂患儿，社会性别男性12例，女性2例，发现7例染色体核型异常，占受检患儿的50％。1例46，XX两性畸形患儿，1例45，XO患儿，2例嵌合体，2例男性假两性畸形，2例大Y。作者认为对尿道下裂特别是对性分化异常的患儿，应利用细胞遗传学和分子遗传学检测手段，及早诊断，合理治疗。     

14例尿道下裂患儿的细胞遗传学分析

本文分析自1993年4月至1999年12月来我室行外周血染色体检查14例尿道下裂患儿,社会性别男性12例,女性2例,发现7例染色体核型异常,占受检患儿的50%.1例46,XX两性畸形患儿,1例45,XO患儿,2例嵌合体,2例男性假两性畸形,2例大Y.作者认为对尿道下裂特别是对性分化异常的惠儿,应利用细胞遗传学和分子遗传学检测手段,及早诊断,合理治疗.     

两性畸形

个体表现型既有男性特征亦有女性特征者为两性畸形。生殖腺既有睾丸又有卵巢的两性畸性为真两性畸形;生殖腺只有卵巢的两性畸形为女性假两性畸形;生殖腺只有睾丸的两性畸形为男性假两性畸形。两性畸形并非罕见,且多有家族遗传倾向(常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传),患者由于性别难分,社会压力大,精神压抑,十分痛苦,应尽早进行可能纠正的手术措施及药物     

伴男性外生殖器的分侧性真性两性畸形合并尿道下裂1例

两性畸形分真两性畸形和假两性畸形.真两性畸形极为罕见,占性分化异常的1.03%[1],本院收治1例伴有男性外生殖器的分侧性真性两性畸形合并尿道下裂的患者,现报道如下.     

真两性畸形10例核型与临床分析

真两性畸形１０例核型与临床分析山东省滩坊市人民医院遗传室（２６１０４１）孙静华，刘秀兰临床资料本室８６～９２年发现真两性畸形１０例，年龄７～２４岁。其中，社会性别女性５例，男性５例。对十例患者进行手术探查、病理检查、并进行染色体培养，核型为４６，ＸＸ...     

32例两性畸形的核型分析

我室曾检查了两性畸形32例．其中真两性畸形4例．女性假两性畸形10例。男性假两性畸形18例。临床表现主要为外生殖器畸形。经过染色核型分斫，X染色质检查．内分泌测定．根据不同情况进行手术矫形及选择性的性腺切除。对于两性畸形应尽早确定诊断和选择性别，并采取相应的治疗措施。现将32例真假两性畸形的临床资料及核型分析报告如下。     

假两性畸形临床—细胞遗传学分析

本文经细胞遗传学、内分泌检查、B超、MRI、手术探查及病理检查，诊断4例假两性畸形。其中女性假两性畸形1例，男性假两性畸形3例。根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性，结合患者和（或）家属意愿，确定性别，进行手术矫形及选择性的性腺切除。结合文献对假两性畸形的临床表现及治疗作简要探讨。     

两性染色体嵌合型异常八例

目的总结分析X,Y两性染色体嵌合异常核型与临床关系。方法回顾性总结分析了8例具有两性核型嵌合,社会性别男性患者的核型及临床表现。结果5例儿童患者都表现有尿道下裂及隐睾,其中3例儿童患者经腹部手术探查发现同时存在有睾丸、输卵管、卵巢等两性生殖器官;3例成年患者则主要表现为婚后不育、睾丸及副性征发育不全。结论具有X,Y两性染色体嵌合异常核型的个体可能存在有男女两性生殖器官,通过手术探查可明确诊断其是否为真两性畸形。对于表现性发育不明确者,特别是儿童尿道下裂、隐睾者,染色体核型分析能为下一步治疗提供非常有益的科学依据。     

女性生殖系统先天性畸形的细胞遗传学诊断

我室自1981年～1989年中对346例优生遗传咨询女性患者做外周血染色体G带检查,其中28例有女性生殖系统先天畸形。经过细胞遗传学检查结合临床表现,22例在细胞遗传学水平上确定诊断:Turner综合征8例,XX型性腺发育不全7例。XY型性腺发育不全5例,两性畸形2例。另外6例为无阴道子宫4例,幼稚子宫2例。在优生遗传咨询中,女性生殖系统先天性畸形发生率本文统计为8.09％,女性生殖系统畸形伴性染色体异常率为78.57％。顺位诊断:Turner综合征,XX型性腺发育不全,XY型性腺发育不全。近年来随着细胞遗传学的快速发展。并广泛的应用于妇产科临床。对女性生殖系统先天畸形的病因诊断提供了理论依据,为临床合理治疗及优生优育起到指导作用。     

假两性畸形临床-细胞遗传学分析

本文经细胞遗传学、内分泌检查、B超、MRI、手术探查及病理检查,诊断4例假两性畸形.其中女性假两性畸形1例,男性假两性畸形3例.根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性,结合患者和(或)家属意愿,确定性别,进行手术矫形及选择性的性腺切除.结合文献对假两性畸形的临床表现及治疗作简要探讨.     

52例女性假两性畸形患者临床诊治分析

目的总结女性假两性畸形的治疗效果,为临床诊治提供随访资料。方法回顾总结52例女性假两性畸形患者的外科治疗资料。结果 52例住院患者手术选择女性性别46例,男性6例,手术治疗时年龄平均7岁,术后每6个月随访1次。选择女性的患者术后无尿失禁及排尿困难,再次行手术治疗的3例,其中阴蒂肥大的2例,尿道阴道瘘1例;阴道狭窄需定期行阴道扩张18例;对治疗效果不满意6例。选择男性的患者术后阴茎平均长度2.6 cm,4例尿后滴沥,再次行手术治疗的3例(1例因尿瘘再行手术修补,2例因尿道狭窄行重吻合术);尿道狭窄需行定期扩张的4例;对治疗效果不满意的4例;4例男性担心阴茎小。选择女性社会适应良好的40例,选择男性社会适应良好的2例。结论女性假两性畸形治疗的目的是让患者能适应社会生活,性别的选择上需要有经验的医生为患者进行指导并根据患者及家庭意愿慎重选择,选择女性会比男性手术并发症少和社会适应更容易。     

6例性别异常患者的SRY基因分析

本文采用ＰＣＲ扩增、琼脂糖凝胶电泳方法，检测了６例性别异常患者的ＳＲＹ基因。结果表明，３例４６，ＸＹ女性患者中，１例ＳＲＹ基因阴性，２例呈阳性；１例如，ＸＸ男性，ＳＲＹ基因呈阳性；另２例两性畸形患者ＳＲＹ基因呈阳性。分析认为，４６，ＸＹ女性性反转，是由于ＳＲＹ基因丢失或突变所致；４６，ＸＸ男性性反转，是由于ＸＰ－ＹＰ易位引起；而两性畸形的发生则与ＳＲＹ以外的其它性别决定基因有关。     

两性畸形患者性别决定基因研究

目的对5例两性畸形患者进行性别决定基因检测以探讨性别异常的原因。方法用聚合酶链反应（poiymerace chain reaction,PCR）的方法检测SRY基因。结果2例46,XY女性假两性畸形,SRY（＋）;2例46,XX男性假两性畸形,SRY（-）;1例46,XY原发性闭经,外观女性,SRY（＋）。结论两性畸形患者进行SRY基因检测对诊断及探讨其发病机制具有十分重要意义。     

邯郸地区58例染色体结构异常的分析报告

临床资料我院自开展优生遗传咨询门诊以来,咨询人数逐年增加,病种及细胞遗传学的检出类型也随应扩大,仅1996年2月至1999年2月,统计就诊者作染色体检查的就有828人,年龄分布在0岁～36岁,我院均采用外围血淋巴细胞培养G显带技术进行分析.共查出21三体33例;男性假两性畸形9例;先天性小睾丸症6例;D;G易位3例;18;Y染色体易位3例;4p;2p易位4例;共计58例.其中男性假两性畸形2例,巳在我院进行妇科手术治疗.     

两性畸形1 6例的临床分析

目的：为了提高两性畸形的诊断水平。方法：从临床上分析两性畸形患者的表现和处理。结果：有16例两性畸形患者进行了手术治疗，术中发现11例睾丸女性化综合征患者，有睾丸恶变1例，混合性性腺发育不全和1例真两性畸形患有性腺、肿瘤。结论：早期诊断两性畸形患者十分重要。     

SRY基因诊断在临床中的应用

本文应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术,对１０例染色体核型为４６,ＸＹ和１例为４６,ＸＸ／４６,ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果９例４６,ＸＹ和１例４６,ＸＸ／４６,ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在,１例４６,ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明,采用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因可进行分析。     

9例真两性畸形的性腺病理特征

目的探讨真两性畸形的性腺病理特征及其与临床的关系。方法分析经组织学证实的９例真两性畸形病例的临床、病理资料及染色体核型。结果９例中，７例表型为女性，２例为男性（经治疗后成为女性表型）；年龄为５２１岁，平均１２６岁。卵睾体是９例中最常见的性腺类型，２例为双侧卵睾体、７例为单侧卵睾体（右侧５例、左侧２例）；６例另一侧性腺为卵巢，１例为睾丸，（位于腹股沟管内）。镜下观察，卵巢与卵睾体的卵巢组织均可见各级卵泡，２例（年龄分别为２０岁、２１岁）可见黄体；而睾丸与卵睾体的睾丸组织则有不同程度的发育不良。９例中，有２例手术后已妊娠。结论明了性腺病理特征，有助于合理选择本病的治疗方案     

性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析

目的通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨。方法应用染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果7例Turner综合征患者均为SRY（-）,其中1例核型为45,X/46,XY;1例45,X/47,XYY/46,XY及SRY（-）患者为嵌合型女性性反转。46,XY及SRY（＋）患者中有1例为睾丸女性化综合征、1例为XY单纯性腺发育不全、6例为男性化男性假两性畸形。而4例46,XX及SRY（-）患者为先天性肾上腺皮质增生。结论对性分化异常患者进行染色体核型分析及SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学的依据。     

669例性征异常患者的细胞遗传学分析

目的　探讨性征异常患者的表现形式及染色体核型的改变。方法　采用常规染色体核型分析、B超、精液检查及性激素测定。结果　 6 6 9例患者染色体分析发现 2 4例 46 ,XY女性表型患者 ,其中有 3对为两姐妹 ,1例 46 ,XX ,1例 45 ,X男性表型患者 ,12 7例染色体核型异常 ,检出异常发现率为 18 98%。结论　性染色体的改变是性征异常的重要原因之一 ,细胞遗传学染色体核型分析是诊断性征异常有效的利于开展的实验检查 ,为临床诊断及治疗两性畸形提供了有力的科学依据     

遗传性女性假两性畸形的治疗—附4例报告

用强的松对4例由于肾上腺缺乏某些羟化酶所致的遗传性女性假两性畸形进行治疗。对此病的早期诊断、治疗用药及心理治疗进行讨论，认为对新生儿筛查是早期诊断此病的最好办法。