46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

大连地区染色体平衡易位致重复流产二例

病例：例1：男34岁.结婚4年,其妻孕3次,均于孕50～70天出现阴道出血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而自然流产.夫妻表型智力正常,身体健康.非近亲婚配,双方自诉在孕前及孕期无有害物质接触及感染史,男性精液分析均正常,患者父母无近亲关系和不良生育史,兄妹3人所生子女表型及智力均无异常.     

16qh＋1例报告

１６ｑｈ＋１例报告吉林省延边妇幼保健院遗传室（１３３００１）朱哲洙，郑楚病例报告患者，女性，３４岁，身高１５９ｃｍ，体重５０ｋｇ，身体健康，表型以及智力均属正常女性，造纸厂工人，因其９岁的女儿患有脑性瘫痪伴重度智力低下而就诊。其丈夫３４岁，锅炉工，身...     

46,XX,t(4;15;20)携带者伴流产4次孕46,XX一例

患者 女,31岁,自然流产4次.患者无明显诱因均于孕1月余自然流产.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配史,家族中无类似病史.     

46,XX,t(14;15)(q22;q26)一例

患者男,39岁,妻子40岁,因年龄偏大于生育前到我院进行遗传咨询.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚.双方家族中无遗传病史.     

46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例

患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代.     

46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例

患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代.     

46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例

患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代.     

2号染色体长臂远端缺失一例

患者 女，24岁，结婚2年多，足月顺产1女婴。1．5kg，智力严重低下，面部表情呆滞、不会说话、不会站立，1岁时夭折。患者孕期反应严重、体弱；无病毒、细菌感染史，无服药及射线接触史；妇科检查未见异常。患者表型、智力正常。2妹1弟，表型、智力均正常，未婚；其父母表型、智力正常，无遗传病家族史。夫妻及父母非近亲结婚，体健。父母生育史正常，生育患者前曾生育1胎，足月顺产，满月夭折，生育患者时母亲28岁，父亲30岁，无有害毒物接触史，排除环境有害物质诱发染色体畸变可能。     

5号染色体臂内倒位一家系二例

患者男,34岁,其妻流产4次,其中生化妊娠1次,孕8周内自然流产3次。否认近亲结婚,否认孕期服用任何药物,无放射线、有毒物质等不良因素接触史。患者表型及智力正常,精液检查未见异常。妻子30岁,表型及智力正常,血型抗体、自身抗体、内分泌相关检查未见异常。患者签署知情同意书后,行外周血染色体核型分析。     

46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止发育一例

患者女，30岁。G4P1。第1胎足月顺产1女孩，现年5岁，表型及智力均正常。第2～4胎均于孕40多天不明原因阴道出血，B超显示胚胎停止发育。孕期无不良因素接触史。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。细胞遗传学检查：丈夫核型正常。     

复杂性染色体核型异常一例报告

病例：男，34岁，已婚，因婚后连续流产3次而就诊，一般检查：身高175cm，体重75kg，表型智力无异常，其父母表型正常，2姐已婚并生育健康后代，其妻自诉孕期无有害物质接触史，无服药史，非近亲婚配。     

46,XX,t（3;6）（q12;q25）一例伴习惯性流产

病例：患者女,32岁,婚后孕二次,第一胎孕30余天自然流产,相隔一年孕二胎,孕50余天自然流产。夫、妻均无致畸因素接触史,身体健康,非近亲结婚,表型、智力均正常,妻妇科检查正常。     

46,XY,t(3q;10p)伴习惯性流产一例

患者 男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史.     

46,XY,t(7;21)(q11;q22)一例

患者 男,41岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚6年,妻子先后怀孕2次,均在40天左右自然流产.孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史.妇科检查正常.双方非近亲结婚,均身体健康.双方家族中无类似的病史.     

t(4;7)易位伴不良孕产史一例

患者　男 ,34岁。婚后妻子妊娠 3次 ,顺产分娩先天性心脏病患儿 ,均于 1岁内死亡。查体 :患者身高 172 cm,体重 6 2 kg,智力、表型正常 ,精液常规检查无异常。其妻 32岁 ,表型、智力正常 ,否认孕期感染及不良因素接触史 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养、制片 ,G显带 ,计数5 0个分裂相 ,镜下分析 10个。患者核型 :46 ,XY,t(4;7)(4pter→ 4q34∷→ 7p14→ 7pter;7qter→ 7p14∷ 4q34→ 4qter) ,作者单位 :1 0 0 0 37　北京 ,海军总医院妇产科其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无流产及异常生…     

t（1；2）伴自然流产一例

ｔ（１；２）伴自然流产一例许平，俞信忠患者女，２８岁，因连续２次不明＂原因的自然流产，夫妻双方来我院就诊。患者第１胎在孕５６天时自然流产，第２胎在孕７０天时自然流产。孕期无患病及不良物质接触史，夫妻双方既往身体健康，非近亲婚配，表型及智力正常。患者妇...     

由母亲遗传而母女核型不一致的t（8；21）易位报告

先证者：女，14岁，因智力发育较差来我校附院精神科就诊。患者身体健康，表型无明显异常，未行月经。其母自述妊娠期中有锌接触史，并服用四环素等药物。     

46,XY,t(2;4)(p13;q33)伴自然流产一例

患者 男,28岁.已婚3年,其妻怀孕2次,均在孕50～70d不明原因自然流产.查体:表型及智力正常,精液检查精子活动力略低.夫妇双方非近亲结婚,身体健康.其妻孕期无不良因素接触史.双方家族中无类似死胎、流产史患者.