45,XY,t(13;14)伴少精子症2例

病例:例1:患者,男,32岁,汉族,身高172cm,体重66kg,身体健康,表型无异常,非近亲结婚,因婚后4年未孕来院就诊.其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常.其妻染色体核型正常.     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

45，XX，t（21；22）一例

患者　女,2 7岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2～3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡。患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45 ,XX ,t( 2 1;2 2 ) ( 2 1qter cen 2 2qter) ,其夫核型正常讨论　染色体的结构或数目异常是造成自然流产或胎儿发育异常的重要原因之一,而平衡易位是其中最常见的。该患者与正常男性婚配后,将形成6种类型的合子,其中一种为正常者,一种表型正常的罗…     

46，XX，t（8；10）一例

患者　女,2 8岁,因两次怀孕均在孕40天自然流产而就诊。患者表型、智力正常,妇科检查:子宫、附件未见异常。怀孕前曾在某矿区工作,有4年γ射线接触史。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数3 0个中期分裂相,分析10个,患者核型为46,XX ,t( 8;10 ) ( 8pter→8q2 2∷10p14→10 pter ,10 qter→10p14∷8q2 2→8qter)。其丈夫核型正常。讨论　染色体平衡易位携带者因无遗传物质丢失,其表型和智力可正常,但与正常人结婚后,生育染色体异常患儿的机率相当高。根据遗传规律,平衡易位携带者的生殖细胞在减数…     

45，X／46，Xr（X）（p22．2∷q13）一例

患儿女，10岁。第1胎，足月顺产。因生长发育迟缓，来我室就诊。患儿出生时一般情况良好，生后身高增长缓慢，就诊时身高110cm，肘外翻，外眼角上斜，有条索状性腺，表现为Turner综合征体征，但无蹼颈。双亲表型正常，非近亲婚配，患儿出生时父龄27岁，母龄25岁，其母孕期无感冒、发热、也无化学药物及放射线物质接触史，家族中无类似病史。     

染色体平衡易位t(1;3)伴自然流产一例

病例:患者,女,25岁,身高156cm,体重45kg,已婚,结婚3年,因孕2 月自然流产就诊.孕期正常,无感冒、发热及服药病史.即往体健,孕1产0.无生育流产史.否认有化学有害物及放射线接触史.无不良嗜好.夫妇双方表型、智力正常,非近亲婚与.流产后予B超提示:子宫发育良好.家系调查:父母为近亲婚配,无不良生育史,母孕期正常.其同胞兄弟28岁,已婚后1子,表型、智力均正常.患者系第2胎,足月顺产,出生时体重2800g,无缺氧、窒息,生长发育正常.     

t（7；13）异常伴流产世界首报1例

患者，女．28岁，结婚4年，早期自然流产2次，妊娠期无病毒感染和毒物接触史，无遗传病家族史，非近亲结婚．夫妇身体健康，表型正常。     

46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例

患者　女,2 7岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊。患者表型及智力发育正常。妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常。无毒物接触史及其他感染史。丈夫2 8岁,体健,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者。其异常核型为:46,XX/ 46,XX ,t( 1;16) ( q12 ;q2 4) ( 1pter→1q12∷16q2 4→16qter ;16pter→16q2 4∷1q12→1qter) ,见图1。丈夫核型正常。　　讨论　本例为染色体平衡易位携带者,与正常配子结合,可产生明显的遗传效应。其发…     

由母亲遗传而母女核型不一致的t（8；21）易位报告

先证者：女，14岁，因智力发育较差来我校附院精神科就诊。患者身体健康，表型无明显异常，未行月经。其母自述妊娠期中有锌接触史，并服用四环素等药物。