超大环的13号环状染色体综合征一例

患儿 男，6个月，因“间发抽搐6个月”入我院神经内科住院治疗。患儿系G3P2，出生体重3．4kg，生后青紫，哭声较小。生后数日即发现其双下肢“抽动”，每次抽动7．8下，2～3次／天，无意识改变，不伴颜面发绀，2—3个月后其抽搐形式转变为全身用力样抽动，伴头偏向一侧，目光稍呆滞，持续10秒左右自行缓解，最多可达5—6次／天，但均不伴发热。查体：体重6kg，身高60cm，神清，对外界反应迟滞，视听反应差，头围37cm，前囟已闭，双眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，双耳垂偏大，     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

多囊卵巢综合征的家族聚集现象一例

病例：李某，女，27岁，因“未避孕未孕4’年”就诊于本院生殖中心门诊。18岁初潮，初潮后月经不规律，2～3次／年，可自行来潮。近2年药物维持月经。结婚4^＋年，夫妇同居，性生活正常，未避孕至今未孕。患者身高为155cm，体重为70kg，BMI为29．14kg／m^2。阴道B超见：子宫前位，颈上测值3．25cm×2．53cm×2．32cm，反射均质，内膜0．54cm，右侧卵巢3．16cm×2．42cm，其内探及大于12枚小卵泡，左侧卵巢2．42cm×1．92cm，其内探及大于12枚小卵泡。超声印象：1．子宫发育欠佳，2．PCOS。（见图1，2）。     

猫叫综合征一例及临床分析

病例：患儿，男，37天；因“生后哭声弱一月余”入院；患儿系G2P2，孕42周，自然分娩，无窒息抢救等异常生产史，出生时体重2．340kg，生后家属便发现患儿哭声弱、类似猫叫、吃奶差、易疲劳，大小便尚正常，便一直未予重视。查体：神清，精神反应差，营养发育差，哭声弱、似猫叫，体重3．060kg，身长46cm，小头，头围33cm，圆脸欠对称，双眼距明显增宽，鼻梁扁平，睑裂下斜，眉心圆形隆起，小下颌，通贯手，阴茎短小，双侧睾丸已降，呼吸促，     

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病例 :患者男 ,6岁。因进行性面色苍黄易出血 1个月 ,低热、咳嗽 10d入院。生后因畸形被父母遗弃 ,母孕期情况、出生史及家族史不祥。于 1991年 9月抱养时体重 1.2kg ,牛乳喂养 ,8个月抬头 ,2岁会坐 ,3岁行走会叫爸妈 ,智力发育明显落后于同龄儿。体检 :体重 9.7kg ,头围 4 2cm ,身长81cm。发育营养差 ,重度贫血貌 ,全身皮肤散在大小不等的出血点 ,胸前皮肤见 5cm× 3cm棕色色素沉着。特殊面容 :头颅小、小眼、鼻梁低平 ,表情吊滞。左肺底闻及中小水泡音 ,心尖区闻及 3级收缩期杂音 ,不传导 ,浅表淋巴结及肝脾未触及。男性外生殖器 ,阴茎短…     

Fanconi全血细胞减少综合征一例

病例:患者男,6岁.因进行性面色苍黄易出血1个月,低热、咳嗽10d入院.生后因畸形被父母遗弃,母孕期情况、出生史及家族史不祥.于1991年9月抱养时体重1.2kg,牛乳喂养,8个月抬头,2岁会坐,3岁行走会叫爸妈,智力发育明显落后于同龄儿.体检:体重9.7kg,头围42cm,身长81cm.     

1991—2011年广西18～65岁居民身高、体重变化趋势分析

目的了解1991—2011年广西18～65岁居民身高、体重分布情况及其变化趋势。方法利用1991、1993、1997、2000、2004、2006、2009、2011年在广西开展的8次“中国健康与营养调查”追踪调查资料,以广西6市（县）18～65岁城乡居民作为研究对象,共调查7365人次,分析不同年份、不同地区、不同性别以及不同年龄段居民的身高、体重变化趋势。结果广西18-65岁居民身高呈逐年缓慢上升趋势,身高均值从1991年（157．5±8．0）cm,增至2011年的（158．8±8．2）cm,增高了1．2cm,其中城市居民增高2．2cm,农村居民增高0．9cm;男性增高了1．3cm,女性增高了1．1cm。居民体重呈快速增长趋势,体重均值从1991年（51．1±7．7）kg增至2011年的（56．7±10．0）kg,增重了5．6kg,其中城市居民增重5．5kg,农村居民增重5．7kg,城市居民体重均值略高于农村,但农村居民增长幅度大于城市居民;男性增重了6．3kg,女性增重了4．8kg,男性增长速度大于女性。结论1991—2011年间广西居民身高、体重均有不同程度增长．尤其是体重增长速度过快,应引起相关部门的重视,及时采取有效的控制措施,以避免因体重过重而导致超重肥胖呈快速上升趋势。     

46，XY，t（3；18）易位染色体异常核型导致胎儿畸形

患者，男性，28岁，婚后3年，其妻分别于妊娠8个月，8．5个月，8个月，连续3次发生分娩后，婴儿因兔唇，四肢畸形均为3—4天死亡。妇夫双方同来就诊。体检：患者身高172cm，体重65kg，发育正常。精液化验常规均无异常。其妻，26岁，身高160cm，体重51kg，妇科检查正常，夫妇同时进行染色体检查，G带计数50个细胞，分析50个细胞，     

新生儿先天性食道闭锁伴气管食管瘘一例

病例：患儿男,生后20min,围生期新生儿。胎龄32“周,第2胎第2产,因母亲胎盘早剥剖宫产出,出生体重1．43kg。生后无窒息,羊水少,脐带无异常。因生后反应差、体温不升20min入院。查体：体温不升。反应差,哭声微弱。早产儿貌。前囟1．5cm×1．5cm,平软,张力不高。口周轻度发绀。双肺呼吸音粗,闻及湿性罗音。     

3号环状染色体综合征一例报道

正1病例患儿,男,2岁3个月,系第2胎第1产,出生体重1900g。无宫内窘迫及生后窒息史。因"生长发育迟缓"来院就诊。患儿3月会抬头,8月会坐,1岁半会走,2岁会叫爸、妈。其出生时父母年龄分别为34岁、32岁。父母表型正常,非近亲婚配。父身高170cm,母身高160cm。查体:身高78.5cm,体重8kg,头围40cm。小头畸形,眼裂小,小下颌,双侧隐睾,胸腹部及四肢视诊外形无异常。其他检查:甲状腺功能,促肾上腺皮质激素,皮质醇,生长激素刺激试验均属正常,骨龄相当于1.5岁左右。     

5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例

患儿男,生后43 min因足月低体重入院.系第3胎第2产,胎龄38+1周,因"胎儿窘迫、羊水过少"剖宫产出生.出生体重2.0 kg.生后Apgar评分均10分,羊水清,量过少,脐带、胎盘无异常.入院查体:体温36℃,呼吸40次/min,脉搏130次/min,身长46 cm,体重2.0 kg,头围30 cm,胸围28 cm.     

Noonan综合征1例

病例患儿，女，3个月。因咳嗽、阵发性面部发绀4天于1996年1月17日入院。系第1胎第1产，足月顺产，生后哭声好，无窒息。生后母乳喂养，吃奶尚好。生后基本未笑，哭声低闷。其父母体健，非近亲婚配，无遗传病史。查体：T36．2C，P132次／分，R40次／分，体重4．5kg，身长53．5cm。神呆，呼吸尚平稳，口周轻度发绀。全县皮肤较松弛，手、足背非凹陷浮肿、头围37cm，眼睑轻度下垂，内吡赘皮。耳位正常，但耳廊上端轻度折叠。小下颌、面部呈三角形状。上腭高拱，软腭前倾。短颈，右侧颈蹼，后发际低，颈部皮肤松弛可折叠。前胸平坦（盾状胸）…     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

荧光原位杂交检测双胞胎45,X/46,XY嵌合体一例

患儿女,14岁,因“生长发育迟缓”入院,14年间无诱因生长落后于同龄人。患儿系G1P2,双胎之小,足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重2.0kg。查体:身高138.6cm(低于同龄儿童的第3百分位),体重34.5kg(低于同龄儿童的第3百分位)。智力正常,面容幼稚,后发际低,肘外翻。双侧乳房似B2期,乳核未触及,乳距宽,无腋毛。正常女孩外阴,阴毛PH2期,无性别模糊,腹股沟未触及包块。左手腕骨片:骨龄相当于12岁。子宫及附件彩超:幼稚子宫,双侧卵巢内可见小卵泡回声,其中较大一个直径约4.3 mm。     

Chediak—Higashi综合征一例

患者　男 ,4岁。因生后 3个月体检发现心脏杂音收治入院。 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 30 0 0 g,否认窒息抢救史。体检 :身高 98cm,体重 13kg,头围 46 cm,前额宽 ,内眦赘皮 ,两颊饱满 ,宽嘴 ,唇厚 ,无双弓形上唇 ,长人中 ,小下颌。外耳廓上尖下圆 ,左耳廓前有一先天性窦道开口 ,曾有分泌物溢出 ,齿缝较大。胸骨左缘第 3、4肋间可闻及 / 喷射性收缩期杂音 ,左右肘关节活动受限 ,步态蹒跚。过去史 :4个月时因剪手指甲时受伤持续出血 4小时。 11个月时因外伤局部缝合 ,伤口处持续渗血。2岁起右膝关节时有肿块 ,每次持续 2周后自然消失。16个…     

14号染色体长臂远端部分三体1例报告

患儿，男，13岁因重度智力低下，发育迟缓而就诊。患儿系第二胎、第一产，足月顺产，无窒息史。3岁才会叫爸妈，5岁始会独立行走。妊娠时其父29岁，母28岁。第一胎人工流产，此次妊娠发生在口服避孕药物1号妊娠前7个月至妊娠后2个月过程中。体重31．9kg，身长152.5cm，头围52cm，身瘦，两眼距宽．眼裂稍小，双耳较大而软，小下颌，伸舌卷，四肢细长，小手指弯曲畸形。皮纹检查：通贯手，左手变异Ⅱ型，指纹多为箕形纹．右手拇指为反箕。X片示：双侧第五指中节指骨短粗畸形，骨骺线屈曲，且接近愈合(较其它指骨提前愈合)。临床诊断：生长发育障碍原因待查，重度智力低下。     

染色体异常携带者预防性优生治疗并经产前诊断后生育正常儿五例

病例：例1：女，30岁。因婚后6年不孕就诊。查体，身高148cm，体重53kg，智力正常，眼距宽，小额，后发际低，颈蹼，双侧乳房发育正常。肘外翻。20岁月经初期，周期3～4个月，量少，妇科检查：外阴幼稚型，阴道窄小，长约6cm，宫颈短小，子宫前位，稍小，双侧附件正常。外周血染色体检查核型为：45，X／47，XXX／46，XX（88％，10％，2％），诊断为Tumer’s综合征。用人工促排卵周期治疗5个疗程后，患者妊娠，胎儿发育正常，孕20—3w取羊水做染色体培养：胎儿染色体核型为46，XX。孕39w宫产1女婴，体重3500g，表型正常。     

1q42微重复伴15q26微缺失患儿一例

患儿女,3岁1个月,系第一胎,孕37⁺³周因羊水少经剖宫产出生。出生时体重1.75 kg,头围40 cm。生后发现体格发育落后,体重增长不良,伴先天性心脏病(房间隔缺损)、右手拇指并指及左足第四脚趾畸形(图1A、图1B)。8月余能竖头,1岁余能独坐,于2岁8个月时来我院行"房间隔缺损修补术"。现可扶站,不能独站。查体:身高68 cm,体重6 kg,面部平坦、眼距宽、眼裂小、人中低平、鼻梁低平、球状鼻等特殊面容,低耳位,左手通贯掌,右手拇指并指,左足第四脚趾畸形。肌张力偏低,双侧巴氏征可疑阳性。     

18p部分单体综合征一例

病例:患儿,女,3岁。因语言表达能力差就诊。系第1胎,足月剖宫产出生。出生体重2300g,生后无窒息。1岁会站,1岁7个月会走,2岁起会叫爸爸、妈妈。现语言表达能力远远落后于同龄儿。患儿出生时父年龄39岁,母年龄38岁。父母体健,非近亲婚配。家族中无相同患者。母孕早期因感冒曾服重感灵数片。体检:身高96 cm,体重14kg,头围47 cm。营养中等,神志清,表情呆板。眼距宽,耳位正常,耳廓上1/3宽大,招风耳,左耳有耳前陷窝1个,鼻梁低,鼻翼宽,人中宽。腭弓高,左右上中切牙、侧切牙小。下颌小,颈部、胸部无异常,心肺听诊正常。左右手掌atd角分别为∠50°和…     

Rob(13;14)易位伴有部分Turner综合征一例报道

病例：某女，26岁，身高140cm，体重55kg，体态矮胖、上肢及手指粗短、无蹼颈，后发际高低正常，智力属正常范围，17岁月经初潮、有少量阴道出血，仅一次后停经。该女23岁结婚，婚后因无自然月经周期．不生育而离婚。近3年服用雌激素，可有人工月经周期，但停药后则月经无后续。经妇科检查发现外阴发育尚可，乳房近几年才发育、乳头小、乳间距宽、小子宫。该女为第三胎，其两个哥哥身高、生育能力均正常；其母身高有155cm左右，生育能力正常、无流产、死胎史，在本次怀孕期间无生病和：再良环境接触史。