慢性进行性远端脊肌萎缩症一家系10例

慢性进行性远端脊肌萎缩症一家系１０例郭洪志，迟兆福，李义召，郭福堂，李明欣，毕建忠，刘爱芬，王淑贞，李大年先证者男，３３岁，因双手抖动，四肢无力，双手肌萎缩３年，于１９９１年５月１０日入院。先证者１３岁始双手不自主抖动，近３年四肢无力，手提重物困难，...     

家族性高钾性周期性麻痹一家系10例

家族性高钾性周期性麻痹一家系１０例庞建浩，鲁艳，陈燕，毕建忠先证者男，２０岁。因阵发性强直性肌肉痉挛３年于１９９３年５月７日入院。患者于３年前不时感双下肢肌无力，肌肉痉挛伴疼痛，有时疼痛处有肌球，休息５～１０分钟自行缓解，后影响躯干及上肢。大小鱼际肌...     

罗伯逊易位伴真性性早熟一例

罗伯逊易位伴真性性早熟一例班博，田慧先证者女，１１岁，因身材矮小，月经初潮过早于１９９３年１０月入院。患儿系第１胎足月顺产，出生时县长４８ｃｍ，体重２．５ｋｇ。７个月出牙，１１个月开始说话，１３个月会走路，但身高一直明显低于同龄儿童。７岁半发现乳房发...     

肛管直肠恶性黑色素瘤一家系四例

肛管直肠恶性黑色素瘤一家系四例马胜军宋代波先证者男，７４岁。因血便伴肛门肿物３个月于１９８０年６月１８日入院。查体：肛门处坠出一６ｃｍ×６ｃｍ×５ｃｍ大小肿物，暗紫色，触之易出血，行肿物切除，术后病理报告为恶性黑色素瘤，术后４个月死于多脏器转移。先证...     

家族性重症肌无力一家三例

家族性重症肌无力一家三例胡富清，石建生先证者男，２岁。因双眼睑下垂２月入院。患儿为第３胎，足月顺产，出生时无窒息，哭声有力，体重３ｋｇ，母乳喂养。１０个月会说话，１２个月会走路，发育尚可。２月前患儿双眼睑下垂，朝轻暮重。玩耍、走路、吃饭均无异常，经治...     

脑膜瘤一家系四例

脑膜瘤一家系四例游潮，张德明先证者女，１９岁。因走路不稳伴右耳听力下降１年，头痛、恶心呕吐３月于１９９２年２月１７日入院。查体：神志清楚，双眼球混合性震颤，双侧视神经乳头重度水肿，右侧角膜反射消失，右耳神经性耳聋，右侧上、下肢明显共济失调，行走时向右...     

小脑变性一家系六例

小脑变性一家系六例刘平，董长安，魏腊梅先证者女，４９岁。因震颤、精神异常１０年，外院诊断为震颤麻痹来本院ＣＴ扫描。患者于１０年前初有细颤，尚能控制，渐转为四肢粗大震颤，步态拖曳，间断出现胡言乱语，于月经前明显。近３个月症状加重，生活不能自理。查体：表...     

短 QT 间期多形性室速一家系

短ＱＴ间期多形性室速一家系张绍良沙正蓉秦永文尉挺先证者女，３２岁。反复发作胸闷、心悸、晕厥伴抽搐５年，多发于劳累和情绪激动后，每次持续３０秒左右可自行缓解。１９９４年１０月２９日因四肢抽搐、小便失禁共发６次就诊。查体：血压１２／８ｋＰａ（９０／６０ｍ...     

一家系三代10例甲状腺腺瘤

一家系三代１０例甲状腺腺瘤张爱华，魏爱凤，郎春华先证者女，４５岁，因复发性颈部包块２０余年于１９９４年１２月１８日就诊。患者２０余年前因颈部包块在本院外科行手术治疗，术后包块活检报告为甲状腺腺瘤，术后１年颈部又出现包块，开始花生米大小，后渐长大，无明...     

一家系恶性肿瘤12例

一家系恶性肿瘤１２例庞明菊，赵云渠先证者女，４０岁，因右腋下肿块于１９９５年２月入院。患者于１８年前哺乳时发现右乳房有枣核大小之肿块未曾在意。近半年来肿块渐长大，半月前发现右腋下肿块。查体：贫血貌，右腋下淋巴结核桃大小，活动。右乳头内陷，乳头外上方扪...     

染色体平衡易位二例

染色体平衡易位二例聂伟，王以萍，杨红例１男，３０岁，婚后４年，其妻３次孕早期（均在停经３个月内）自然流产。夫妇表型及智力正常。先证者出生时其母３８岁，多病。先证者的哥、姐各有一正常子女。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（７；１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ２２：：１...     

两例2;20平衡易位携带者

先证者女，２９岁。婚后８年妊娠７次，均于孕２～３个月自然流产。妇科检查未见异常。先证者母亲孕９产９，无流产、早产、分娩死胎及畸形儿史。母女二人在孕期无患病、服药、接触化学毒物及放射线史。先证者大嫂有２次自然流产史，其作者单位：１３００２１长春，吉林省...     

一个成人型多囊肾病家系

一个成人型多囊肾病家系张军，高翼之，鲁晓宣，茅一萍，王世浚，曾建新先证者女，１０岁。Ｂ超检查双侧多囊肾，伴发高血压，曾做过Ｂ超导向穿刺治疗。先证者之父，３８岁Ｂ超检查双侧多囊肾，尚无其它临床症状。先证者之母，３４岁，Ｂ超检查阴性，且未见多囊肾病家族史...     

病态观念致卵巢肿瘤延误治疗一例报告

病态观念致卵巢肿瘤延误治疗一例报告山东济宁市第二人民医院蔡士香，夏敏患者３０岁，住院号９１２４４２，因下腹部包块１０个月，迅速增大４个月，要求住院分娩于９１年５月１６日入院。患者结婚７年，无子女，多次就医诊为“不孕症”。于入院１０个月前无意中触及下腹...     

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷一家系

先证者 男，6个月，为第1胎第1产足月顺产儿。自生后不久即于面、颈及胸部出现湿疹，局部用药效果欠佳，迁延不愈。入院前3个月皮疹加重，头面及胸部均弥漫分布，有结痂、渗出。入院前2个月皮疹结痂、渗出加重，部分感染化脓，并出现反复的发热及腹泻，静脉点滴“消炎药”后，发热、腹泻症状缓解，但皮疹仍无明显改善。     

先天性无虹膜合并白内障视网膜脉络膜缺损一家系

先天性无虹膜合并白内障视网膜脉络膜缺损一家系胡双第，张芳例１先证者，女，５５岁。１９８８年１２月１９日入院。患者自幼双眼视力不佳。近两年双眼视力明显下降，常感到眼球胀痛，头痛。否认近亲婚配史。体检未见异常。眼部检查：视力：右眼前手动，左眼０．０４，眼...     

α1抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿一家系七例

先证者男，４０岁。因胸闷气急５年，加重１０天入院。５年前开始气喘并逐渐加重，３年前因自发性气胸而发现两肺广泛肺大泡样改变。近１０天来，胸闷气促显著，日常活动受限。查体：体温：３６．４℃，脉搏：１１２次／分，呼吸：２２次／分，血压：１８０／９８ｍｍＨｇ...     

遗传性肾炎一家系

遗传性肾炎一家系王英荣，刘泽英，肖秀珍，陈永梅先证者男，９岁，因头痛、腰痛１０余天，血尿４天入院。１０天前无明显诱因诉头痛、腰痛，６天后出现肉眼血尿，尿量减少，间断恶心，呕吐，浮肿不明显。既往无类似症状，６岁时发现耳聋以左侧为甚。父母非近亲婚配，其家...     

遗传性非息肉病性结肠癌四家系

遗传性非息肉病性结肠癌四家系徐亮，黄昌仁家系１先证者，男，４０岁，因腹痛、腹泻、便血半年于１９７８年入院，经钡灌肠诊断为结肠肝曲癌。行右半结肠切除术，术后病理诊断为高分化腺癌。在家系调查、遗传和临床监测中相继发现了４例患者。家系２先证者，男，３５岁，...     

腹腔内促纤维性小圆细胞肿瘤一例

患儿女，１３岁。因发现左上腹肿物１０余天，于１９９３年１１月３日入院。入院后Ｂ超检查示腹腔内一巨大肿物，术前诊断畸胎瘤，１９９３年１１月２２日行剖腹探查、肿瘤切除术。术中见胃大弯与横结肠之间有一椭圆形肿物，约１２ｃｍ×１０ｃｍ×８ｃｍ大小，肿物与脾门...