四个近亲婚配致先天性心脏病高发家系

四个近亲婚配致先天性心脏病高发家系岳凤珍，高秉仁家系１该家系连续两代近亲婚配，先证者的祖父、母为姨表亲婚配，父母为姑表婚配。其子女５人，３男２女，其中２男１女同患法乐氏四联症。先证者和其妹分别于１９岁和１５岁在兰州医学院附一院确诊后施行了法乐氏四联症...     

t（3；11）合并Down综合征一例

ｔ（３；１１）合并Ｄｏｗｎ综合征一例马金元，倪桂臣，谢若翔患儿女，１岁。系第２胎第２产，足月顺产。出生体重未称。生长发育迟缓，至今不会坐、不能站立、不会叫人。其父母表型正常，非近亲婚配。其母孕期无感染及眼药史。患儿出生时父龄３１岁，母龄２９岁。查体：...     

48,XXX,+21一例

患儿 女,8天,系第3胎第3产,足月顺产.出生时有轻度窒息,孕期未进行产前检查.患儿出生时父亲37岁,母亲36岁,非近亲婚配,父母表型、智力均无异常,前2胎为一子一女,分别为15岁及13岁,生长发育、智力均正常,自述无家族性遗传性病史.     

20三体1例报告

患儿，男，8个月。因生长发育缓慢4月余，智力低就诊。患儿仅有无意识傻笑，喜吐舌，听力差，头竖不起，不会坐及爬。系第1胎足月顺产，出生体重3000g。患儿你35岁，母26岁，其母妊娠3个月时有感冒病史，无化学物质、X线接触史。父母均不嗜烟酒，体健，表型正常，非近亲的婚配。     

45，X／46，Xr（X）（p22．2∷q13）一例

患儿女，10岁。第1胎，足月顺产。因生长发育迟缓，来我室就诊。患儿出生时一般情况良好，生后身高增长缓慢，就诊时身高110cm，肘外翻，外眼角上斜，有条索状性腺，表现为Turner综合征体征，但无蹼颈。双亲表型正常，非近亲婚配，患儿出生时父龄27岁，母龄25岁，其母孕期无感冒、发热、也无化学药物及放射线物质接触史，家族中无类似病史。     

10q部分单位综合征一例

１０ｑ部分单位综合征一例王向民，鄂学拴，王晓然，余庭芬，张金珠，郝建平患儿女，１．６岁，因智力发育落后就诊。患儿为第１胎第１产，足月，出生时脚先露，生后青紫窒息，经拍打脚底，＂喷烟＂等抢救后哭声正常。父母身体均健康。非近亲婚配，否认有遗传病家族史。患...     

弥漫性掌跖角化病一家系报告

我们在儿童健康门诊进行儿童入园体检时,发现一女孩患掌跖角化病。经询问家族史,已四代均有此病,现报告如下: 患儿李×,女,浙江平阳人,出生于1984年10月2日,入园体检时为三岁零四个月,系第一胎,第一产,足月顺产,母乳喂养。父母非近亲婚配。体检情况:体重十四公斤,身高99厘米;体格发育评价:中上;头面、五官（一）,心肺（-）,     

姐妹共患Ret综合征二例

姐妹共患Ｒｅｔ综合征二例杨保国陈继祥例１女，４岁。因精神运动发育落后伴双手反复揉搓２年就诊。患儿父母、祖父母、外祖母身体健康，无特殊面容。母孕期健康，无风疹史，未接触过放射线。非近亲婚配。第１胎、第１产，足月顺产，无窒息史。１岁前生长发育正常。近２年...     

先天性无舌畸形一例

先天性无舌畸形一例钟盛林，余世禄患儿男，２天。因生后不能吃奶２天入院。第１胎，第１产。孕４０周顺产。母２４岁，农民，孕期未接触放射线及致畸化学物质，无病毒感染史。父母非近亲婚配，３代内无畸形儿出生史。体检：体重３２００ｇ。下颌发育不良，窄小、后缩。舌...     

固原地区近亲婚配调查资料分析

目的为禁止近亲婚配提供科学依据。方法制定统一调查表，由专业人员对农村人口近亲婚配进行分层抽样调查，随机抽查3个回族村和3个汉族村。调查者对目标人群详细询问婚配情况，认真填写调查表格。结果回族居住区近亲婚配率为14％，汉族为2．66％，二组比较有显著性意义。近亲婚配率60年代以前高于60年代以后：近亲婚配子代早亡率为21．46％；近亲结婚子女遗传病患病率为非近亲结婚子女的6．5倍。结论近亲结婚可导致基因纯合化，使不良隐性状得以表现或使遗传病的发病率增加，据世界卫生组织统计，近亲结婚的后代约有8．1％的人有遗传缺陷。因此，禁止近亲结婚是降低以至消除隐性遗传病发病率，提高人口素质的有效措施，也是优生的主要内容之一。     

13号环状染色体并二重嵌合体综合征1例

患儿，男．11岁，第1胎，足月顺产，无窒息史，因学习成绩差而就诊。其母孕早期曾患感冒一次，无发烧。患儿2岁半会讲话，3岁会走路，学习成绩极差．10位数以上的数字不会读。双亲表型正常．非近亲婚配。患儿出生时父龄27岁．母龄24岁，否认家族有流产史。     

46，X，t（X；12）平衡易位一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１２）平衡易位一例马金元，范建华，倪桂臣患儿女，２岁，因智力差就诊。系第２胎第１产，孕３４周剖腹产，出生体重２０００ｇ。患儿８个月会坐，１岁会站。２岁会走，至今仍不会说话。出生时父母年龄分别为３２岁、３０岁。父母非近亲婚配，双方表型...     

75874名居民近亲婚配遗传效应的研究

本文通过对象山县二镇10乡104村75874名居民的调查,发现有17种类型的近亲婚配共603对,近亲婚配率2.85%、F16.35×10~4,其中三级亲属近亲结婚占85.4%。近亲夫妇的自然流产率、子女20岁前早死率、遗传和先天畸形的患病率为2.91％、7.49%,53.46‰;非近亲组为0.79%、4.72%、13.21‰,有非常显著的差异。在半岛和海岛组间唯子女20岁前早死率海岛组明显高于半岛组,尤其在四个年代和五十年代,经分析与其地理位置无关,但与海岛的交通及卫生事业相对落后有关。鉴于在八十年代尚有1.7%的近亲婚配率,作者认为,在贯彻落实婚姻法时,当前的工作重点还应放在严禁三级亲属近亲婚配方面。     

新生儿先天性单核细胞白血病并发Down's综合征1例报告

病例患儿男，１５天，住院号１１５８５２。因咳嗽伴呼吸急促４天入院。患儿为第３胎，第１产，（第１、２胎均系人工流产），足月顺产，出生体重３．６ｋｇ。母孕期、分娩前后无放射线接触史，无感冒发热史，无服药史。父母非近亲婚配，几代中无遗传性疾患史。入院查体：...     

5号染色体臂内倒位一家系二例

患儿 女,10岁,因身材矮小就诊.患儿为第1胎足月顺产,出生时父亲29岁、母亲27岁.父母为非近亲婚配,智力均正常,否认家族中有类似和其它遗传病.患者祖母身高150 cm,祖父身高170 cm.     

核型45，X／46，X，＋r（X）／46，X，＋mar嵌合型Turner综合征1例

患儿，女，15岁，因生长发育迟缓，体矮而来我院就诊。患儿身高129cm，体重26．5kg，智力轻度低下，IQ=69，颈短，肘外翻，双乳房欠发育。患儿系第一胎，第一产，足月顺产，母孕期正常，患儿父母非近亲婚配，家族中未发现有遗传病史，父母体均矮，务农，父亲有抽烟、嗜酒史。     

46，XY，（1）（9）qh＋引起多发畸形1例报告

患儿男，2岁，因智力低下就诊。第一胎，足月臀位产，孕期无特殊，出生体重3200g，出生时唇发绀，哭声无力．至今语言不清，不会叫爸、妈，大小便不知道，刚学会站、不会走，双亲表型正常．非近亲婚配。病儿出生时父母年龄分别为30岁和28岁(其父为教师、母亲为会计)。体检：生长发育迟缓，面容痴呆，反应迟钝。     

dup（16）（q22→q11）一例

ｄｕｐ（１６）（ｑ２２→ｑ１１）一例郭英，万里，赵玉芳，游广发患儿女，６天，为第６胎第２产，胎龄３８周，剖腹娩出，生后有轻度窒息。父母表型正常，非近亲婚配，无遗传病家族史，其母孕期健康，未接受过放射线及化学药物。患儿出生时父母年龄分别为３８、３６岁。...     

一例45,X/46,XY/47,XYY尿道下裂报道

病例:患儿,男,5岁.系第三胎第二产,足月顺产,因尿道下裂来我院就诊.父母均务农,非近亲婚配,无家族遗传史.     

710对近亲婚配子代遗传效应配对调查报告

近亲婚配（inbreeding）是指夫妇两人在四代之内有共同祖先的婚配。由于近亲结婚能增加群体中隐性纯合子,造成劣生,所以我国法律规定不允许近亲婚配。但此现象在我国农村并不少见。为了探讨近亲结婚实际情况及其对子代的遗传效应和对妊娠的影响,1986年6月我们组织妇幼卫生专业人员对本县农村进行了不同婚配对子代遗传效应的配对性调查。