先天性膈疝和先天性肺发育不全的遗传学进展

先天性膈疝常常与严重的肺气道和肺血管发育异常同时存在,许多幸存的先天性膈疝患儿也常因严重的呼吸困难而于生后不久死亡。先天性膈疝和先天性肺发育不全存在某些遗传学方面的联系,目前对先天性膈疝的发生机制研究相对成熟,先天性膈疝的研究方法对先天性肺发育不全的研究有借鉴意义。     

先天性心脏复杂畸形2例

先天性心脏复杂畸形２例鲍永仪先天性肺动脉总于是罕见的心血管畸形，在我院４００多例新生儿围产期解剖中未见这类先天性畸形。据江苏省城市围产儿死因调查报告中的１０３例先天性心脏病中亦未见这种畸形。先天性主动脉发育不良是指主动脉由左心室发出，主动脉与肺动脉分...     

202例婴儿先天性畸形的临床病理分析

报道２０２例先天性婴儿畸形，其中尸检１２９例，活检７３例，全部限于１周岁以内，探计先天性畸形尸检和活检的临床价值，先天性畸形与遗传因素的关系及先天性畸形与环境因素的影响；认为多参数的早期检查对预防先天性畸形具有一定的意义。国产期预防健，胚胎期的早期监测以及必要项目的检查和防治并发症的发生是预防先天性畸形的关键环节。     

江苏省城市围产儿先天性畸形420例分析

先天性畸形是围产儿主要死因之一。分析研究先天性畸形、探讨发生原因,以期提供防治措施的依据,具有重要意义。本文对江苏省420例围产儿先天性畸形统计分析如下。     

胎儿先天性心脏病产前检查的研究进展

目前先天性心脏病位居全球出生缺陷首位,它可累及心脏的任何部位,影响心脏的功能,给家庭、社会带来沉重的心理及经济负担。因此,如何使用更有效的医学检测手段尽早发现先天性心脏病胎儿并给予全面的评估及恰当的产前干预,降低儿童的死亡率和致残率,减少严重先天性心脏病患儿的出生,对于提高人口素质,减轻家庭、社会压力非常重要。本文主要对胎儿先天性心脏病的产前检查进行系统论述,使大家对于胎儿先天性心脏病的产前检查有更全面的认识,减少漏诊、误诊及严重先天性心脏病胎儿的出生。     

苏州市城区1996年～1998年先天性心脏病发病率及其特点

目的　为分析和掌握苏州市先天性心脏病的发生情况 ,及时采取有针对性的干预措施 ,降低先天性心脏病的发病率和死亡率。方法　对苏州市城区 1 996年～ 1 998年生后 42天以前的婴儿先天性心脏病监测结果进行回顾性分析。结果　先天性心脏病发病率为 5 2 1‰ ,死亡率为 1 0 4 5 %,室间隔缺损 2 9 85 %(占第 1位 )、房间隔缺损、动脉导管未闭最为常见。发生率呈逐年下降趋势。新生儿早期死亡率较高。结论　加强孕期保健 ,增强自我保健意识 ,是预防先天性心脏病最有效途径 ,而早期发现和早期诊断可以降低婴儿死亡率     

先天性心脏病患儿血液流变性观察

本文对53例小儿先天性心脏病血液流变性进行观察,结果显示:先天性心脏病患儿血液粘度增高、细胞电泳时间延长;具紫绀(史)先天性心脏病患儿血液流变性改变明显有别于无紫绀(史)先天性心脏病患儿;血液粘度增高为心脏功能代偿表现之一;法乐氏四联症患儿血浆粘度和血红蛋白明显高于对照组。因此,结合临床表现,血液粘度、细胞电泳时间、血浆粘度、包括血红蛋白量可作为先天性心脏病病情程度和心脏功能代偿功能的综合判断指标之一。     

先天性梅毒8例临床分析

新生儿先天性梅毒是指患有梅毒的妊娠期妇女梅毒螺旋体通过胎盘经血液循环感染胎儿,使胎儿出生后即患病。先天性梅毒患儿出生后即可出现皮肤粘膜、骨骼及内脏受损的临床症状和体征,并可造成各脏器功能障碍或死亡,且易被临床医生误诊或漏诊。因此积极开展孕期梅毒筛查工作和孕期梅毒治疗是预防先天性梅毒的重要途径和有力措施。     

先天性聋哑不同家系的分析

先天性聋哑具有遗传异质性。本文报告两个遗传方式不同的先天性聋哑家系,并做出了比较分析。     

北京市怀柔区2001年-2010年先天性心脏病监测结果分析

目的对怀柔区十年围产儿先天性心脏病的监测数据进行分析,了解怀柔区先天性心脏病的发生情况。方法运用描述性统计学方法进行回顾性分析。结果怀柔区围产儿先天性心脏病发病率呈逐年上升趋势,先天性心脏病合并其他畸形占8．4％,其中合并肢体畸形占第一位;单纯性先天性心脏病类型前三位为动脉导管未闭、室间隔缺损、动脉导管未闭合并室间隔缺损。结论出生缺陷监测水平和诊断水平的提高,是造成先天性心脏病发病率升高的主要原因;延长监测时限和追访时限,更全面了解人群先天性心脏病的发病情况;加强专业技术的培训,减少先天性心脏病的漏报。     

先天性肾积水患儿的术后护理

目的探讨小儿先天性肾积水术后的护理经验。方法通过对我科2010～2013年住院的40例先天性肾积水患儿术后的护理观察,总结出先天性肾积水术后护理的正确方法。结果40例先天性肾积水患儿术后均康复出院,无1例出现并发症。结论正确的治疗方法和有效的护理是治愈小儿先天性肾积水的关键。     

67例婴幼儿先天性心脏病术后并发症的护理

目的探讨婴幼儿先天性心脏病术后并发症护理方法．方法对67例婴幼儿先天性心脏病术后并发症的护理进行分析和总结．结果67例婴幼儿先天性心脏病术后并发，律失常57例，肺部并发症10例，出血5例，急性心包填塞2例，低心排2例．结论通过加强术后生命体征的观察及时发现异常情况，及时处理，熟练掌握急救设备的使用和抢救配合，可降低婴幼儿先天性心脏病术后并发症发生率．     

先天性唇腭裂危险因素分析

目的探讨先天性唇腭裂的危险因素,为预防先天性唇腭裂患儿出生提供科学的依据。方法对先天性唇腭裂患儿285例行1：1病例对照研究。结果家族史情况、孕早期放射线照射情况、毒物接触情况、孕早期感染情况以及孕妇的精神、职业6个因素与唇腭裂的发生有统计学联系（P〈0．05）。结论预防先天性唇腭裂患儿的出生,必须作好产前诊断,避免接触环境中的致畸因素,保持孕期身体健康和精神愉快。     

先天性束带综合征一例并文献复习

目的提高对先天性束带综合征的认识水平。方法通过回顾性分析本科收治的先天性束带综合征1例和复习先天性束带综合征的文献5篇36例,共37例的临床资料。结果先天性束带综合征为先天畸形,是肢体发育中的异常,部位多在小腿,前臂,足趾,手指;治疗行环束带切除及皮瓣Z形缝合,术后预后好。结论先天性束带综合征临床少见,以肢体远端为多见,及早行手术治疗,术后预后好。     

2007年-2012年北京市先天性心脏病监测资料分析

目的通过分析北京市2007—2012年先天性心脏病监测资料，了解北京市先天性心脏病的发生情况，为先天性心脏病的防控提供相关信息及依据。方法运用描述性统计学方法回顾性分析近6年北京市出生缺陷监测资料。结果近6年北京市先天性心脏病发病率为8．04‰；先天性心脏病合并其他畸形占总的先天性心脏病的比例为12．34％，合并21-三体最为常见；单纯先天性心脏病发病率前三位分别为动脉导管未闭、室间隔缺损及房间隔缺损；2012年先天性心脏病的产前筛查异常率为55．04％。结论先天性心脏痛的发病率呈现上升趋势，但在户籍人口及流动人口中存在明显差异；应加强对先天性心脏病患儿的染色体检查；北京市存在动脉导管未闭过度诊断的现象，应积极推广新生儿心脏病筛查适的宜技术；北京市心脏超声筛查水平逐年提高。     

先天性肾病并维生素K缺乏症1例

先天性肾病并维生素Ｋ缺乏症１例青岛市儿童医院新生儿科（２６６０１１）单若冰，于海青，张玉华先天性肾病综合征（先天性肾病）是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为１／１００００活产儿，合并维生素Ｋ缺乏者鲜有报告。本文报告１例。病例报告男婴，２０天，第１...     

先天性梅毒99例临床分析

目的了解新生儿先天性梅毒的临床特征,提高对胎传梅毒的诊治水平。方法对99例新生儿先天性梅毒患儿的临床资料进行分析,并总结其临床特征。结果新生儿先天性梅毒临床表现多样,易漏诊及误诊,99例先天性梅毒患儿经治疗后87例好转出院,9例放弃治疗出院,3例死亡。结论新生儿先天性梅毒要注意早期诊断、早期干预,及时治疗,以改善疾病的预后。     

成人先天性巨结肠1例报道

先天性巨结肠是因肠壁神经节细胞缺乏所致的一种小儿科常见的消化道发育畸形,成人先天性巨结肠少见。成人先天性巨结肠（adult congenital megacolon）,又称成人Hirschsprung’s病,病因目前尚不明确,多数认为主要是直肠、结肠远端部分肠壁肌间神经节细胞先天性缺如、     

深圳市宝安区先天性畸形的前期监测研究

目的：为了解深圳市宝安区先天性畸形的发病情况和分布特征,为进一步研究提供线索和参考资料。方法：我们于1997年1月－1999年12月,对宝安区住院分娩的34613例围产儿进行了先天性畸形监测研究,对检出的269例畸形儿进行了流行病学分析。结果：宝安区先天性畸形的总发生率为77．72／万,常住和流动人口中先天性畸形的发生率分别为69．65／万、80．33／万。常住人口中先天性畸形发生率最高的镇为石岩（100．00／万）;其次为观澜（93．21／万）;最低的为光明（未监侧到）。先天性畸形的发生无性别差异,其中发病居前四位的畸形依次为：大腹儿,（Hb病）,短肢或缺肢畸形,先天性脑积水,唇裂合并腭裂。结论：尽管宝安区先天性畸形的发生率比国内外报道的要低,但发生规律有自己的特点,应引起重视和进一步研究。     

连接蛋白与先天性白内障的关系

先天性白内障是一类严重影响患者视力的先天性疾病,近年研究表明连接蛋白与其发生有关。连接蛋白是一类由多基因家族编码的蛋白质,分子结构具有同源性。本文对晶体中分布的3种连接蛋白和先天性白内障发生的关系及可能的机制进行综述。