先天性智力低下儿童细胞遗传学及相关因素分析

目的通过对智力低下儿童病因及细胞遗传学分析,以探求有效的预防和干预措施。方法采用智力测验、体格检查和遗传学方法进行分析。并对智力低下儿童家长进行问卷调查:追溯围产期和出生后的种种异常。探讨造成智力低下的原因及相关因素。结果①105例智力低下患儿中检出染色体异常核型22例;检出率20.95%(22/105),其中常染色体数目异常12例,占染色体异常的54.55%(12/22);常染色体结构异常2例,占16.67%(2/22);性染色体异常8例,占36.36%(8/22)。②按病因的作用时间分析,出生前因素占首位;出生窒息、出生低体重、在婴幼儿期患过与脑发育有关的疾病是智力低下发生的生物相关致病因素。③母亲生育年龄,父母的文化程度。结论儿童智力低下的预防应以细胞遗传学、围产期因素、社会文化因素为主,提高产前筛查水平,减少导致智力低下的高危因素,降低智力低下儿童的出生率;对于已被确诊为智力低下的儿童尽早实施干预。     

上海市7岁以下儿童智力低下流行病学调查

目的　为了解上海市智力低下的现状 ,探索危险因素 ,减少发生率 ,上海市儿童保健所于 1997年 5月首次进行 7岁以下儿童该病流行病学调查。方法　采用综合按比例整群抽样方法 ,在上海市所有的 2 0个区县抽取 6岁以下儿童数的 1 2 %为调查对象。诊断为智力低下儿童按 1:2进行配对病例 -对照研究 ,并用Logistic进行回归分析。结果　智力低下患病率 6 87‰ ,3岁组以下患病率明显低于 3岁组以上。市区、郊区患病率有显著性差异。智力低下的儿童神经精神发育明显落后于正常儿童 ,多因素分析最主要的危险因素是出生体重、新生儿期患病住院、新生儿吸氧抢救、新生儿期疾病、父母文化和父母患病。结论　轻度MR占 5 1 14 % ,与 1987年的 70 6 %相比 ,下降了 19 4 6 %。说明轻度智力低下经过干预可以接近正常。在危险因素的研究中发现 ,父母遗传素质起着主要的作用。对一些说话晚、走路晚的孩子要作为高危人群定期检查发现异常及早干预。加大优生优育宣教力度 ,增加妇幼保健的投入 ,减少智力低下的发生。     

精神医学鉴定儿童智力低下对照分析

目的:了解儿童智力低下的相关因素.方法:对计划生育精神医学鉴定中智力低下儿童与正常儿童对照分析,结果:病因中以产前因素为主,且多数与产时产时,产后因素共存.结论:儿童智力低下的因素诸多,必须重视各相关因素的预防.     

智力低下病残儿的细胞遗传学分析

用细胞遗传学方法检查先天性智力低下儿童281例。发现染色体异常69例,检出率24.56%,其中21三体51例,占检出异常核型的80.32%。提示染色体异常与先天性智力低下密切相关,先天愚型仍然是主要的危害儿童的染色体病。普及优生知识,深入研究并积极预防,对优生优育提高人口素质具有深远的现实意义。     

2013年～2015年广州地区智力低下患儿病残儿鉴定情况的回顾性分析

目的分析我市病残儿鉴定中智力低下儿童的智力测试结果和可能病因,为其父母再生育提供优生优育指导。方法参加病残儿鉴定的儿童需进行智力测试,并提供其他临床资料(病史、症状和体征、实验室检查等);调查其父母的职业接触、母亲妊娠年龄、围生史、围产史、家族史等。结果 1参加鉴定的智力低下儿童243例(轻度智力低下91例(37.45%),中度智力低下55例(22.63%),重度智力低下70例(28.81%),极重度智力低下27例(11.11%),占所有参加病残儿鉴定的比例为21.45%;2申请鉴定的智力低下患儿母亲年龄构成比最高的是25岁~30岁组;申请鉴定的智力低下患儿的父、母亲职业前三位为自由职业、农民、职员;3患儿母亲中产检异常比例为7.82%,孕期合并疾病比例为3.70%,孕期曾使用药物比例为8.23%;4243患儿中早产13例,有缺氧/窒息病18例,有感染史9例。常见合并的疾病是运动发育迟滞、染色体异常、脑瘫、癫痫、儿童孤独症等。结论智力低下是广州市儿童的最常见致残原因,对智力低下患儿家庭进行优生咨询和再生育指导很有必要。     

223例智力障碍儿童的病因分析

目的探讨不同程度智力障碍的常见原因及防治措施。方法对223例智力障碍的患儿进行智力诊断及辅助检查。结果在223例智力障碍患儿中,轻度者占18.8%,中度者占40.8%,重度者占32.8%,极重度者占7.6%。其中,42.8%轻度智力低下者病因不明,38.4%中度智力低下者原因不明,32.9%重度及23.5%极重度患者原因不明。结论智力障碍病因复杂,中重度智力障碍预防应以围生期生物因素为主,轻度智力障碍者应关注社会文化因素。     

甘肃安定区133例智力低下病残儿病因分析

目的分析甘肃安定区智力低下病残儿主要致残原因,提出预防智力低下的有效措施。方法在第二代残疾人证换发期间,对甘肃省安定区智力低下病残儿进行智力鉴定。抽样方法、智力低下标准、诊断和评定方法均参照第二次全国残疾人抽样调查中相关调查方法及标准。结果调查对象共计404例,其中18岁以下133人占33.01%;其中按性别分布男性89人（占66.92%）,女性44人（占33.08%）;按居住地分布农村调查对象109人（81.95%）,城镇调查对象24人（18.05%）;按病因是否明确分布,病因明确88例（66.17%）,病因不清45例（33.83%）,其中先天及产前因素占24.81%,产时因素占20.30%,出生后因素占21.05%。结论调查对象智力低下农村患者多于城镇患者,发病均处于婴幼儿期;居前三位的病因分别是：遗传先天性发育畸形、新生儿缺血缺氧性脑病和惊厥性疾病。应加强孕期卫生与营养宣教、出生前及围产期病因筛查,重视分娩及接生过程的操作等环节,提高居民健康素养,做到早发现、早诊断、早治疗,提高人群健康素质。     

先天性智力低下儿童69例临床、皮纹及细胞遗传学研究

目的对69例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学染色体分析和临床及皮纹学研究.方法外周血染色体检查和临床体检以及皮肤纹理学检查.结果共检出25例异常染色体核型,检出率为36.2%,其中21三体23例,占异常染色体总检出率的92%,同时发现各种不同程度的异常临床和皮纹表现.结论异常染色体是引发先天性智力低下儿童致病的重要因素,临床及皮纹学异常表现不可忽视.     

围产期高危儿早期干预的影响因素分析

目的:探讨影响高危儿期干预效果的因素。方法:将538例围产期高危儿随机分为干预组(269例)和对照组(269例)。另设正常儿组106例。干预组从出生起开始接受干预。干预以家庭为中心,研制一套适合我国国情早期干预的计算机软件系统。根据小儿不同年龄、不同智能发育指数,给家长打印出文、图并茂针对性强的个体化有目的的具体训练方案及营养指导建议。并对影响小儿发育及干预效果的因素进行了调查。结果:高危儿干预组没有1例发生智力低下的,边缘智力3例占1.1%,而对照组智力低下有36例占13.3%,边缘智力38例占14.2%有明显统计学差异(P<0.01);在高智商中(MDI≥110)干预组32例占17.6%,对照组2例占1.3%(P<0.01)。对影响高危儿早期干预的因素进行了多元逐步回归分析,在a=0.05水平时显示孕期营养、母亲文化、喂养方式、家庭经济收入、母亲职业在高危儿发育中有着不可忽视的影响。结论:早期干预延伸至胎儿期,高度重视孕期养营养,生后尽可能采用母乳喂养,对于母亲文化低、家庭经济收入差的高危儿应家庭应作为重点干预对象。     

智力低下儿童中遗传代谢病的发病及干预的研究

目的:探讨智力低下儿童中遗传代谢病发病情况从而为采取正确干预措施提供依据。方法:收集107例智力低下儿童手指血清滤片(Guthrie 法)进行血苯丙氨酸、促甲状腺素(TSM)、游离甲状腺素T_4(fT_4)测定,并结合病史分析。结果:甲状腺功能异常9例(8.4％),其中甲状腺功能低下5例,甲状腺功能亢进4例;早产及新生儿窒息13例(12.1％);先天愚型3例;家族中有类似病史5例。结论:儿童智力低下病因构成较前有了很大变化,随着医学诊断技术的发展,先天性、遗传性疾病所占比例相对增加,积极推广和普及新生儿筛查对早期发现和治疗先天性、遗传性疾病防止智力损害意义重大;临床工作中,对于智力低下,学习困难的儿童也应注意甲状腺情况。     

精神发育迟滞患儿的智力及其影响因素分析

目的　探讨精神发育迟滞患儿智力的影响因素并对其进行分析。方法　对 71例精神发育迟滞患儿行韦氏儿童智力量表、CT及脑电图等检查 ,并收集其相关病史资料。结果　多元逐步回归分析结果 ,共筛选出对智商影响有意义的因素 3个 ,依次为脑电图、中枢神经系统疾病史、窒息史。结论　脑电图在了解智力障碍方面要优于 CT,轻度精神发育迟滞患儿常以中枢神经系统疾病为主 ,产伤 (窒息史 )仍是引起精神发育迟滞最常见的原因之一     

书法行为干预对智残儿童注意力的康复作用

目的：探讨书法行为干预对智残儿童注意力障碍的康复使用。方法：对海淀培智中心学校的３４名智残学生,根据性别、年龄和智商匹配为实验组和对照组。两组除相同的日常教学、学习活动外,只对实验组进行３个月,每周５天,每天１小时的书法行为干预。注意力的评定指标采用注意划消测验和踪迹描绘测验两种方法,把在进行书法行为干预之前和之后两次测查结果进行比较。结果：实验组智残儿童经３个月的书法行为干预,其注意力特别是在注     

133例智力低下患儿细胞遗传学研究

目的探讨智力低下患儿与染色体异常的关系。方法常规外周血染色体核型分析。结果 133例患儿中共检出染色体异常74例,异常检出率55.6%。其中常染色体数目异常62例,结构异常9例;性染色体数目异常2例,结构异常1例,结论染色体异常是导致儿童智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体核型分析很有必要。     

广州市至灵学校167名学员智残原因的调查分析

本文以广州市至灵学校（智低）167名学员为研究对象，完成智力测验、体格检查和染色体分析．并且追溯围产期和出生后的种种异常．询查智力低下的家族史。综合分析有关资料，显示围产期的某些不利因素、遗传与先天疾病，以及婴幼儿中枢神经系统疾病是主要的发病原因。从而指出，加强优生咨询、重视围产期保健、提高产前诊断和产程中的监护水平、早期防治胎婴儿中枢神经系统损伤和疾病等，是降低智残儿发生率的重要措施。     

智力低下的遗传成因、再发风险及干预措施

概述智力低下的遗传成因，包括染色体畸变、单基因突变、多巷因遗传、线粒体基因突变及其它智力低下新成因，分析了各种遗传因素引起的智力低下的再发风险，并提出了相应的干预措施，以期为智力低下的诊断、治疗和预防提供科学的依据。     

延安地区智障儿的染色体与微核检查分析

目的分析智力障碍与个体染色体异常及细胞微核发生的关系。方法应用细胞遗传学方法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞染色体标本,检测核型和微核率。结果 36例智障儿中,共检出11例染色体异常核型,检出率为30.56%;其微核发生率为13.89%,正常对照组为2.93%,差异均具有显著性（P〈0.01）。结论儿童智力障碍的方式可能与染色体的异常和微核的发生有关。     

208例智力低下儿童病因分析及预防对策

目的选择合理的辅助检查方法,分析智力低下儿童的病因谱构成,并为智力低下的预防提供依据。方法就2011年1月~2013年6月在青岛市妇女儿童医院神经康复科就诊的208例智力低下患儿的临床症状、检查结果进行回顾性总结,分析病因谱的构成。结果智力低下儿童中病因不明者最多92例（44.23%）。其次是围产期因素41例（19.71%）。遗传性疾病包括染色体病、染色体微缺失综合征、遗传性白质脑病、某些已知综合征居第3位。病因明确和病因不明两组患儿间智商/发育商分级也有显著差异。病因不明组患儿中轻度低下的比例显著多于病因明确组。结论丰富深厚的临床经验、全面仔细的查体、选择合理的辅助检查是智力低下儿童病因诊断的法宝,为遗传咨询、产前诊断、三级预防提供确切依据。     

心理干预对精神发育迟滞儿童母亲情绪和生活质量的影响

目的探讨心理干预对改善精神发育迟滞(MR)儿童母亲焦虑抑郁情绪和生活质量的效果。方法将入组50例患儿母亲随机分为对照组和干预组各25例,采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)和生活质量综合评定问卷-74(GQOLI-74),心理干预前后对两组母亲进行测评和对照研究,并将干预前两组母亲SDS、SAS评分分别与国内常模比较。结果 1两组母亲干预前SDS、SAS评分均明显高于国内常模,具有显著性差异(t=2.82,2.99,3.31,3.71;P0.01);2干预后干预组SDS、SAS评分均明显高于对照组,具有显著性差异(t=2.81,2.79;P0.01);3干预后干预组GQOLI-74因子评分均明显高于对照组,其中以躯体和社会功能差异显著(t=2.67,2.32;P0.05),心理功能差异非常显著(t=2.89;P0.01)。结论 MR儿童母亲存在严重的焦虑抑郁情绪,心理干预可明显改善MR儿童母亲的焦虑抑郁情绪,并显著提高其生活质量。     

玉林地区智力低下儿童与染色体异常核型关系的探讨

目的为了解智力低下的儿童与染色体异常核型关系。方法对320例智力低下儿童采用外周血细胞培养法,G显带检测染色体核型。结果320例智力低下的儿童,发现染色体异常核型222例,异常检出率69．38％,其中,21-三体综合征215例（包括标准型21-三体综合征203例,易位型21-三体综合征9例,嵌合体型21-三体综合征3例）,检出率67．19％;平衡易位2例,检出率0．62％;其它结构异常5例,检出率1．25％。结论智力低下的儿童与染色体核型异常有密切关系,染色体异常核型以21-三体综合征为主。     

High seroprevalence of Helicobacter pylori infection in non-institutionalised children with mental retardation

Eighty-four children with mental retardation (34 boys, 50 girls; age range 2-18 years, median 6 years) and 84 age- and gender-matched outpatient controls were studied. All children were living at home, had never stayed in an institution, and came from the same urban area. Seropositivity for Helicobacter pylori was found in 42 (50%) of 84 mentally retarded children and 16 (19%) of 84 controls (p < 0.01). Socio-economic factors did not differ between the two groups. The findings indicated that a higher prevalence of H. pylori infection occurs in children with mental retardation, regardless of whether they are institutionalised.