血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病心血管并发症关联研究

背景：糖尿病晚期并发症的发生与遗传因素有关。有报道血管紧张素Ⅰ转换酶(angiotensin Ⅰ-converting enzyrme，ACE)基因是糖尿病心血管并发症发生的风险因子。目的：探讨ACE基因多态性与2型糖尿病心血管并发症之间的相关性。设计：以2型糖尿病患者为研究对象的病例一对照研究。单位：一所医学院的生物科学系普通生物学教研室。对象：本研究于2001-02／2002-06在华北煤炭医学院分子生物学实验室完成。研究对象均为本医学院附属医院门诊及住院2型糖尿病患者，根据是否合并心肌梗死分为两组。心肌梗死患者组68例，其中男29例，女39例，年龄(65&;#177;3)岁；非心肌梗死组190例，其中男161例，女29例，年龄(60&;#177;1)岁。纳入标准：均符合1985年WHO2型糖尿病诊断标准，心肌梗死诊断根据MRI确诊；排除标准：资料不完整或不合作者。方法：按常规酚／氯仿法提取基因组DNA，扩增产物用20mL／L琼脂糖凝胶电泳分析，溴化乙锭染色观察结果。对不同患者组等位基因和基因型频率进行比较。主要观察指标：两组患者ACE基因的等位基因和基因型分布比较。结果：2型糖尿病心肌梗死患者(64．7％)与非心肌梗死患者(55．0％)比较，DD纯合子频率显著增高(41．2％vs33．2％)，差异具有显著性意义(x^2=0．833，P&;lt;0．05)，D等位基因频率也显著增高，差异也具有显著性意义(x^2=3．8491，P&;lt;0．05)。结论：D等位基因和DD基因型是2型糖尿病心肌梗死发生的风险因子，这些指标的监测为糖尿病心肌梗死患者的二级康复预防和提高远期生活质量提供理论参考。     

2型糖尿病心血管并发症风险因子与血管紧张素Ⅰ转换酶等位基因和基因型频率的关联

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病心血管并发症风险因子的相关性.方法实验于2001-02/2002-06在华北煤炭医学院分子生物学实验室完成.对象均为华北煤炭医学院附属医院门诊及住院的2型糖尿病患者,符合1985年世界卫生组织2型糖尿病诊断标准,心肌梗死诊断根据MRI确诊,均知情同意.根据是否合并心肌梗死分为心肌梗死组68例和非心肌梗死组190例.按常规酚/氯仿法提取基因组DNA,血管紧张素Ⅰ转换酶基因扩增产物用20 g/L琼脂糖凝胶电泳分析.对不同患者组等位基因(I,D)和基因型频率(DD,DⅠ,Ⅱ)进行比较.相对风险＞1为等位基因和基因型与疾病有肯定关联(风险因子).结果两组患者全部进入结果分析.2型糖尿病心肌梗死组DD纯合子频率明显高于非心肌梗死组[41.2%,33.2%(X2=0.833,P＜0.05)],D等位基因频率也较非心肌梗死组显著增高[64.7%,55.0%(X2=3.849 1,P＜0.05)].DD基因型及D等位基因的相对风险分别为1.33和1.50.结论D等位基因和DD基因型是2型糖尿病心肌梗死发生的风险因子.     

2型糖尿病心血管并发症风险因子与血管紧张素I转换酶等位基因和基因型频率的关联

目的:探讨血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病心血管并发症风险因子的相关性。方法:实验于2001-02/2002-06在华北煤炭医学院分子生物学实验室完成。对象均为华北煤炭医学院附属医院门诊及住院的2型糖尿病患者,符合1985年世界卫生组织2型糖尿病诊断标准,心肌梗死诊断根据MRI确诊,均知情同意。根据是否合并心肌梗死分为心肌梗死组68例和非心肌梗死组190例。按常规酚/氯仿法提取基因组DNA,血管紧张素Ⅰ转换酶基因扩增产物用20g/L琼脂糖凝胶电泳分析。对不同患者组等位基因(I,D)和基因型频率(DD,DI,II)进行比较。相对风险>1为等位基因和基因型与疾病有肯定关联(风险因子)。结果:两组患者全部进入结果分析。2型糖尿病心肌梗死组DD纯合子频率明显高于非心肌梗死组犤41.2%,33.2%(χ2=0.833,P<0.05)犦,D等位基因频率也较非心肌梗死组显著增高犤64.7%,55.0%(χ2=3.8491,P<0.05)犦。DD基因型及D等位基因的相对风险分别为1.33和1.50。结论:D等位基因和DD基因型是2型糖尿病心肌梗死发生的风险因子。     

心肌梗死与血管紧张素原基因T174M多态性的关联

背景：多数学者认为血管紧张素原T基因174M多态性是冠心病、高血压及心肌梗死的遗传易患因素之一。目的：探讨血管紧张素原基因T174M变异与心肌梗死的关系。设计：病例-对照的验证性实验。单位：华北煤炭医学院生物科学系的细胞生物学教研室和生物化学与分子生物学教研室，华北煤炭医学院附属医院的心内科。对象：选择2002-09／2003-09唐山市工人医院及华北煤炭医学院附属医院心血管内科门诊及住院心肌梗死患者55例，男29例，女26例，年龄(60&;#177;8)岁。同期选择门诊健康体检人群(无重复体检者)60例(健康对照组)，男32例，女28例，年龄(60&;#177;10)岁。无冠心病的表现，家族史中无心肌梗死或脑梗死史。参与者知情同意。干预：应用聚合酶链反应扩增血管紧张素原基因第2外显子包含编码第174位氨基酸残基的基因序列，Neo Ⅰ限制性内切酶切后电泳．限制性片段长度多态性分析血管紧张素原基因型，同时检测两组人群的血压、体质量、血脂、空腹血糖等与冠心病发病相关的危险因素。主要观察指标：①两组基因型分布、基因型频率、等位基因频率。②两组发病的危险因素分析。结果：115例观察对象均完成设计并进入结果分析。①血管紧张素原基因型频率：心肌梗死组TT75%，(41／55)，TM18％(10／55)，MM7％(4／55)；健康对照组TT83％，(50／60），TM15%(9／60)，MM 2％(1／60)。M174与T174等位基因频率在心肌梗死组和对照组分别为16%(18／110），84％(92／110)和9%，(11／120），91％(109／120]，心肌梗死组M174等位基因频率显著高于健康对照组(X^2=-5．79，P&;lt;0．05)。按性别分组后，男性和女性心肌梗死组的M和T等位基因频率对照组基本一致。心肌梗死组患者血管紧张素原基因174MM型显著高于健康对照组(X^2=7．55，P&;lt;0．025)。②危险因素比较：心肌梗死组曾有吸烟史的比例显著高于健康对照组(P=0．006)；经校正冠心病的主要危险因素后，血管紧张素原基因174MM仍可显著增加心肌梗死发生的危险性(比数比3．66，P=0．018)。结论：血管紧张素原基因型与心肌梗死的发生有关，M等位基因是心肌梗死的遗传易感因子之一，T等位基因对心肌梗死的发生有保护作用。心肌梗死的发生与性别无相关性，但血管紧张素原基因174TM是心肌梗死发病的重要危险因素之一。     

老年高血压及冠心病患者载脂蛋白E基因与血管紧张素转换酶基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白E基因和血管紧张素转换酶基因多态性与老年人高血压、冠心病发病的关系，为其预后判定提供理论依据。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态的方法对1998-11／2001-11三明市第一医院老年病房住院的341例老年高血压并发冠心病患者及86例健康老人的载脂蛋白E基因和血管紧张素转换酶基因进行分型，并分析各等位基因及基因型与疾病的关联性。结果：①13载脂蛋白E基因各等位基因频率分布在对照组和疾病组间均存在显著性差异，表现为ε2，ε4基因频率在疾病组中增高，ε3基因频率在疾病组中降低(Z=3．191～7．234，P&;lt;0．05)。②血管紧张素转换酶基因DD型频率在疾病组中显著性增多(Z=2．503，P&;lt;0．05)，DI型频率在疾病组中显著性减少(Z=2．522，P&;lt;0．05)。③经关联性分析，载脂蛋白E与血管紧张素转换酶与高血压冠心病均相关联，表现为载脂蛋白E的ε2，ε4等位基因与之成正关联(OR=2．980和3．208．P均&;lt;0．05)，ε3等位基因与疾病成负关联(OR=0．237，P&;lt;0．05)；血管紧张素转换酶的DD基因型与疾病成正关联(OR=1．821，P&;lt;0．05)．D1基因型与疾病成负关联(OR=0．491，P&;lt;0．05)。结论：载脂蛋白E基因的ε2，ε4等位基因可能构成了高血压冠心病的易患因素，ε3等位基因则对此起保护作用，为一级康复干预提供实验室数据。     

中国汉族载脂蛋白E基因多态性与高血压的关系

目的 以中国汉族为对象研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与高血压间的关系。方法 选择临床诊断原发性高血压120例，及同期无心血管系统病史体检者120例为对照组。采用聚合酶链反应及限制性酶切技术来分析鉴别apoE基因第四外显子中含多态位点的DNA片断。结果 高血压组E3／4基因型频率为17．5％，对照组E3／4基因型频率为7．5％，高血压组E3／4基因型频率高于对照组E3／4基因型频率(r=5．67，P&;lt;0．05)；高血压组E4等位基因频率为16．2％，对照组E4等位基因频率为为10．6％，高血压组E4等位基因频率高于对照组E4等位基因频率(x^2=5．46，P&;lt;0．05)，高血压组E4等位基因频率明显高于对照组。结论 apoE的E3／4基因型及E4等位基因与高血压有关系.     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病心血管并发症关联研究

背景糖尿病晚期并发症的发生与遗传因素有关.有报道血管紧张素Ⅰ转换酶(angiotensin Ⅰ-converting enzyme,ACE)基因是糖尿病心血管并发症发生的风险因子.目的探讨ACE基因多态性与2型糖尿病心血管并发症之间的相关性.设计以2型糖尿病患者为研究对象的病例-对照研究.单位一所医学院的生物科学系普通生物学教研室.对象本研究于2001-02/2002-06在华北煤炭医学院分子生物学实验室完成.研究对象均为本医学院附属医院门诊及住院2型糖尿病患者,根据是否合并心肌梗死分为两组.心肌梗死患者组68例,其中男29例,女39例,年龄(65±3)岁;非心肌梗死组190例,其中男161例,女29例,年龄(60±1)岁.纳入标准均符合1985年WHO 2型糖尿病诊断标准,心肌梗死诊断根据MRI确诊;排除标准资料不完整或不合作者.方法按常规酚/氯仿法提取基因组DNA,扩增产物用20 mL/L琼脂糖凝胶电泳分析,溴化乙锭染色观察结果.对不同患者组等位基因和基因型频率进行比较.主要观察指标两组患者ACE基因的等位基因和基因型分布比较.结果2型糖尿病心肌梗死患者(64.7%)与非心肌梗死患者(55.0%)比较,DD纯合子频率显著增高(41.2%vs33.2%),差异具有显著性意义(x2=0.833,P＜0.05),D等位基因频率也显著增高,差异也具有显著性意义(x2=3.8491,P＜0.05).结论D等位基因和DD基因型是2型糖尿病心肌梗死发生的风险因子,这些指标的监测为糖尿病心肌梗死患者的二级康复预防和提高远期生活质量提供理论参考.     

糖尿病患者维生素D受体基因多态性与骨质疏松的相关性

目的：观察糖尿病患者与正常人之间以及不同骨量的糖尿病患者之间维生素D受体基因型的分布差异。方法：选自青岛市内分泌糖尿病研究所内分泌科1998-09／2001-01住院糖尿病患者122例为糖尿病组，诊断参照WHO 1999年新标准，并且除外重度吸烟、嗜酒者、肾功能损害者及服用影响骨代谢药物者。2型糖尿病组68例，1型糖尿病组54例。以中国骨质疏松症建议诊断标准为依据诊断骨质疏松和骨量减少。糖尿病组骨量正常58例(男／女=33／25)，骨量减少30例(男／女：15／15)，骨质疏松34例(男／女=17／17)。并以青岛市内分泌糖尿病研究所62名体检健康成年人为对照组，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对其进行维生素D受体，基因(ApaI，TaqI位点)型检测，并计算其基因分布频率。结果：①1型糖尿病组、2型糖尿病组与健康人维生素D受体基因型分布频率的比较1型糖尿病组Tt基因型的分布频率有增高趋势(1型糖尿病组14．8％，2型糖尿病组7．4％，对照组4．8％，P=0．068)。②维生素D受体基因多态性与糖尿病性骨质疏松的相关性：在糖尿病患者群中，aa基因型在骨量减少和骨质疏松患者中分布频率显著高于糖尿病骨量正常者(骨量减少组63．3％，骨质疏松组73．5%，骨量正常组41．3％．P&;lt;0．05)，Aa基因型分布频率显著低于骨量正常者(骨量减少组26．7％，骨质疏松组26．5％，骨量正常组44．8％，P&;lt;0．05)，糖尿病骨质疏松患者中未检出AA基因型。结论：在糖尿患者群中，维生素D受体基因分布与健康人差异不显著。糖尿病患者对应于ApaI酶切位点的维生素D受体基因多态与骨质疏松存在相关性，对应于TaqI酶切位点的维生素D受体基因多态与1型糖尿病的发生有相关趋势，对糖尿病骨质疏松的发生有一定的预测价值。     

青岛地区糖尿病肾病患者PC-1基因K121Q和ACE基因DI多态性的研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白（PC-1）基因4号外显子K121Q多态性及血管紧张素转换酶（ACE）基因与2型糖尿病肾病的相关性分析,寻找与糖尿病发病相关的致病基因。方法用多聚酶链反应（PCR）结合限制性酶切技术检测青岛地区50例2型糖尿病患者和48例正常人的PC-1基因扣ACE基因的多态性分布情况。结果正常对照组中PC-1基因KK基因型38例（79．2％）,KQ基因型10例（20．8％）,QQ基因型0例（0．00％）,K,Q等住基因频率分别为89．6％和10．4％;糖尿病患者中KK基因型41例（82％）,KQ基因型9例（18％）,QQ基因型0例（0．00％）,K,Q等位基因频率分别为91％和9％,2组人群的基因型和等位基因频率差异无统计学显著性意义（P〉0．05）。正常对照组、糖尿病组、糖尿病肾病组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异。但ACE基因和PC-1基因对糖尿病肾病的发展进程存在协同作用。结论PC-1基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及2型糖尿病肾病无明显相关性,QQ基因型不是2型糖尿病及2型糖尿病肾病发病的危险因子;ACE基因DI多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性,DD基因型不是2型糖尿病及糖尿病肾病发病的危险因子。     

中国老年人心肌梗死遗传易感性与血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的关系

背景：诸多研究认为血管内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase，eNOS)基因多态性与心、脑、肾疾病存在相关性，但eNOS—Glu298Asp与中国老年人心肌梗死的关系是否相关尚不明确。设计：以诊断为依据的病例对照研究。目的：探讨老年人血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的分布，及其与老年心肌梗死的关系。地点、对象和方法：37例老年心肌梗死患者为病例组，均为南京医科大学第一附属医院门诊及住院患者，其中20例既往无高血压史者为病例亚组；172例本院体检中心复检者(对照组)，其中92例既往无高血压者为对照亚组，分别检测病例组和对照组的身高、体质量、空腹血脂等指标，采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)和限制性片断长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)检测eNOS基因Glu298Asp多态性。主要观察指标：4组老年人eNOS基因Glu298Asp多态性及298Asp等位基因频率。结果：病例组Glu／Asp基因型高于对照组(32．43％和18．02％)，两组eNOS基因Glu298Asp多态性构成差异有显著性意义(x^2=3．87，P&;lt;0．05)。病例亚组Glu／Asp基因型(35．00％)高于对照亚组(10．87%)，差异有显著性意义(x^2=7．43，P&;lt;0．01)。病例组298Asp等位基因频率高于对照组，差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。病例亚组298Asp等位基因频率高于对照亚组，差异有显著性意义(x^2=6．82，P&;lt;0．01)。结论：eNOS基因Glu298Asp多态性在中国老年人群中存在，Glu／Asp基因型和298Asp等位基因可能是中国老年人心肌梗死的遗传易感指标。     

ACE基因多态性及线粒体5178A／C基因型与心肌梗死的关系研究

[目的]探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性及线粒体（mt）5178A／C基因型与心肌梗死的关系。[方法]采用PCR法检测心肌梗死患者84例及正常对照80例的ACEI／D多态性。采用PCR—RFLP方法检测心肌梗死患者84例及正常对照者80例的mr5178A／C基因型。并对结果进行统计学分析。[结果]在心肌梗死患者中，ACE基因的DD基因型频率及D等位基因频率显著高于正常对照组（均P〈0．05），DD与非DD及D与I的比数比（OR）分别为2．443（1．265—4．716）及1．703（1．098—2．638）。mt5178C等位基因频率也明显高于正常对照组（P=0．021），mt5178C与mt5178A的比数比为2．254（1．114—4．563）。[结论]ACE基因DD基因型及mt5178C与心肌梗死有关，可能是发生心肌梗死的重要危险因素。     

血管紧张素Ⅱ受体1基因A1166C多态性对其拮抗剂干预糖尿病血管病变的影响

目的：研究2型糖尿病伴早期糖尿病肾病患者的血管紧张素Ⅱ受体1(angiotensin Ⅱ type 1 receptor，AT1R)基因A1166C多态性对血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(angiotensin receptor antagonist，ATRA)临床疗效的影响，为糖尿病慢性并发症预防性干预措施介入提供理论依据。方法：2001-11／2002-01在哈尔滨医科大学附属第一医院内分泌科住院的2型糖尿病患者64例。符合纳入标准2型糖尿病患者58例(糖尿病组)，男30例，女28例；早期糖尿病肾病28例(早期糖尿病肾病组)，AT1RAA基因型患者19例，AT1RAC基因型患者9例；无糖尿病肾病30例(无糖尿病肾病组)。选择同期于本院进行健康体检的自愿者45例为对照组，男26例，女19例。通过聚合酶链反应限制性长度多态性技术(PCR-RFTLP)检测AT1R基因A1166C多态性。在分析基因型前给予早期糖尿病肾病组的患者口服ATRA(安博维)，4周后观察其疗效。结果：对照组AT1RAC基因型及c等位基因频率与糖尿病组比较，差异无显著性意义(P&;gt;0．05)；早期糖尿病肾病组AT1RAC基因型及C等位基因频率明显高于无糖尿病肾病组(P&;lt;0．05)。AT1RAA基因型患者ATRA治疗后尿白蛋白排出率[(163．83&;#177;18．67)mg／24h]明显好于治疗前[(234．66&;#177;21．81)mg／24h[(P&;lt;0．05)。AT1RAA型患者服用ATRA4周后尿白蛋白排出率下降程度明显好于ATlRAC基因型患者(P&;lt;0．05)。结论：AT1R 1166C等位基因可能是2型糖尿病肾病的易感基因；AT1R基因A1166C多态性可能对ATRA的疗效具有一定影响。     

妊娠高血压综合征患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失多态性与妊娠高血压综合征（PIH）的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）检测92例PIH患者及85名正常妊娠者的ACE基因多态性。结果PIH组ACE基因3种基因型频率分别为DD型44．6％、ID型33．7％、Ⅱ型21．7％，对照组ACE基因3种基因型频率分别为DD型18．8％、ID型40．0％、Ⅱ型41．2％；两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性（P〈0．05）。结论ACE基因的缺失多态性（DD）可能为妊高征发病的重要遗传因素之一。     

脑卒中患者血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性分析

目的 探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与脑卒中的关系。方法 用聚合酶链反应（PCR）方法观察比较131名脑卒中患者及与其年龄相匹配的健康人50名的ACE基因I／D多态性。在实验中插入特异引物进行二次PCR扩增，以避免纯合子DD基因型的误判。结果 健康组对照、脑梗死组和脑出血组的基因型分布有差别（X^2=13．87，P=0．008），脑梗死组和脑出血组的DD基因型频率高于健康对照组的相应频率（X^2=9．21，P=0．002；X^2=8．76，P=0．003）。健康对照组、脑梗死组和脑出血组的D等位基因频率有差别（X^2=14．23，P=0．005），脑梗死组和脑出血组的D等位基因频率高于健康对照组的相应频率（X^2=11．17，P=0．00l；X^2=10．87，P=0．001）。结论 ACE基因具有I／D多态性，脑卒中与DD基因型和D等位基因有一定相关性，是可能引发脑卒中的危险遗传因素。     

白细胞介素lra基因多态性与2型糖尿病关系的研究

目的 探讨白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1ra)基因多态性与2型糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应技术对109例2型糖尿病患者和201例正常人的白细胞介素1受体拮抗剂基因(IL-1RN)数目可变的串联重复多态性进行分析。结果2型糖尿病患者和正常人IL-1RN Ⅰ／Ⅰ、Ⅰ／Ⅱ、Ⅱ／Ⅱ和Ⅰ／Ⅳ4种基因型频率分别为80．7％和81．1％，14．7％和16．9％，1．8％和0．5％，2．8％和1．5％；IL-1RN*Ⅰ等位基因频率分别为89．5％和90．3％，IL-1RN*Ⅱ等位基因频率分别为9．1％和9．0％。携带IL-1RN*Ⅱ等位基因的2型糖尿病组患者血糖和甘油三酯水平明显升高。结论IL-1RN内含子2基因多态性与2型糖尿病易感性无关，但IL-1RN(Ⅱ)等位基因可能与2型糖尿病病情的危险性有关。     

血管紧张素转换酶基因分子变异与冠状动脉内支架再狭窄的相关性

目的：探讨血管紧张素转换酶(anglotensin-converting enzyme，ACE)基因多态性与冠状动脉内支架再狭窄的相关性。方法：选择冠状动脉造影随访102例支架术后患者为研究对象，根据其ACE基因型分布不同分为Ⅱ组(39例)，ID例(44例)，DD组(19例)；并采用PCR法检测ACE基因插入／缺失(I／D)的多态性。结果：ACE I／D各基因型支架术前病变血管长度、参考血管直径等方面无差异；术前、术后即刻靶血管最小管腔直径也无差异，而术后6个月随访时靶血管管径晚期丧失参数，ACE I／D各基因型则存在显著性差异(t=3．83，P&;lt;0．05)。进一步的Post hoc tests分析表明，Ⅱ组术后随访时最小管腔直径、晚期丧失及净获得参数[1．54&;#177;0．98)，(1．45&;#177;0．96)，(1．25&;#177;0．91)mm]与DD组[(0．90&;#177;0．87)，(2．13&;#177;0．81)，(0．54&;#177;0．91)mm]比较，差异有显著性意义(P&;lt;0．05)；而ID与DD组间及Ⅱ与DD组间比较差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。多因素回归分析表明靶血管最小管腔直径和ACE DD基因型是支架再狭窄的独立预测因子(P=0．004，0．018)；其中ACE DD增加再狭窄的危险OR值为2．095(95％CI：1．135～3．867)。结论：ACE DD基因型可能与冠状动脉内支架再狭窄具有相关性。     

白细胞介素1受体拮抗物基因型与2型糖尿病相关性的研究

【目的】探讨白细胞介素1受体拮抗物(IL—1ra)基因多态性与2型糖尿病的关系。【方法】应用聚合酶链反应技术对109例2型糖尿病患者和251例正常人的白细胞介素1受体拮抗物基因(IL-1RN)数目可变的串联重复多态性进行分析。[结果]IL-1ra基因的5种不同组合等位基因,本研究只发现Ⅰ／Ⅰ、Ⅰ／Ⅱ、Ⅱ／Ⅱ和Ⅰ／Ⅳ4种基因型,其中IL-1RN*Ⅰ等位基因频率在2型糖尿病患者和正常人分别为89．5％和90．4％,IL-1 RN*Ⅱ等位基因频率分别为9．1％和8．8％。2型糖尿病患者和正常人IL-1 RNⅠ／Ⅰ、Ⅰ／Ⅱ、Ⅱ／Ⅱ和Ⅰ／Ⅳ4种基因型频率分别为80．7％和81．3%,14．7％和16．7％,1．8％和0．4％,2．8％和1．6％。携带IL-1 RN*Ⅱ等位基因的2型糖尿病组患者血糖和甘油三酯水平明显升高。[结论]IL-1RN内含子2基因多态性与2型糖尿病易感性无关,但IL-1RN*2等位基因可能加重2型糖尿病病情的危险性。     

蒙古族人群血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

背景：有关血管紧张素转换酶基因多态性与高血压关系的研究已有报道，但在蒙古族人群中尚不十分清楚。蒙古族是高血压患病率较高的民族，因此有必要探讨蒙古族人群中血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系。目的：探讨蒙古族人群血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系。设计：采用现况调查的方法。地点和对象：选择内蒙古自治区通辽市科左后旗朝鲁吐苏木作为本研究现场，所有研究对象均为在此长期居住的蒙古族居民。共获得有高血压家族史的高血压者51例、血压正常者32例和没有高血压家族史的高血压者64例、血压正常者85例。干预：应用聚合酶链式反应检测血管紧张素转换酶基因的插人／缺失多态性。主要观察指标：血管紧张素转换酶多态性基因型频率和I、D等位基因频率。结果：血管紧张素转换酶基因的三种基因型(II，ID，DD)在4组人群间的分布差异无显著性意义(P&;gt;0．1)。在4组人群中均表现出ID基因型频率最高，其次为Ⅱ基因型，DD基因型频率最低。I，D等位基因在4组人群间的分布也差异无显著性意义(P&;gt;0．1)。在4组人群中I等位基因频率均高于D等位基因频率。结论：血管紧张素转换酶基因I／D多态性与蒙古族高血压的发生无关联。     

血管紧张素转换酶基因与中国人群冠心病、高血压病及糖尿病的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因与中国人群冠心病(CHD)、高血压病(EH)及2型糖尿病(T2DM)的关系。方法：250例呈不同组合的EH、T2DM以及CHD患者及90例正常对照用改良的聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因型，比较基因型及等位基因频率分布。结果：①无合并CHD的T2DM及EH组ACE基因型及等位基因频率与正常对照无显著差异；②CHD组无论是否合并EH及／或T2DM，Ⅲ基因型及Ⅰ等位基因频率均显著低于正常对照，而DD基因型及D等位基因频率均显著高于正常对照；③T2DM合并CHD组及EH合并CHD组中Ⅱ基因型及Ⅰ等位基因频率均显著低于正常对照，而DD基因型及D等位基因频率均显著高于正常对照。结论：ACE基因多态性与中国人群CHD相关。这种关联亦见于EH或T2DM合并CHD中，但ACE基因仅是CHD发病的遗传学基础，而与是否合并EH及／或T2DM无关。     

ACE基因多态性与NIDDM并发糖尿病肾病的关联研究

目的：探讨ACE基因多态性与糖尿病肾病的相关性。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法．观察了85例非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM)ACE基因插入／缺失（I／D)多态性。结果;NIDDM伴糖尿病肾病组(DN)的DD、DD DI基因型及D等位基因频率显增高．N1DDM患中ACE基因是DD型发生DN的相对风险率对Ⅱ型的6．5倍．结论：ACE基因多态性与中国人NIDDM并发DN有关．DD基因型可能是一易感4性标记。