阴茎Peyronie病一例

患者男 ,6 3岁。 12年前因阴茎头及包皮炎症、排尿不畅 ,于某医院诊断为“癌变” ,欲收住院手术治疗 ,患者拒绝手术。病情渐加重 ,近 4年来 ,常有稀薄分泌物及坏死组织自阴茎包皮口排出 ,排尿困难加重 ,并发现双侧腹股沟淋巴结肿大 ;右侧阴囊内囊性肿物 10年。于 2 0 0 1年 8月 6日入院。专科检查 :双肾无叩触痛 ,膀胱区 (- ) ,阴茎包皮过长 ,不能上翻 ,其内外板肿胀呈灰白色 ,包皮口有分泌物流出 ,无臭味。阴茎较短小 ,阴茎头触不清 ,于阴茎腹侧前端可触及一长 1.5ｃｍ索状物 ,质硬 ,无明显触压痛 ,导尿管不能插入。阴囊右侧可触及囊性肿物…     

Peyronie病的临床诊治研究

Peyronie病（PD）确切病因尚不明确,目前被认为是一些易感人群因为阴茎白膜的损伤（重复的小血管损伤或创伤）导致其创伤修复障碍,并最终形成纤维斑块,导致阴茎畸形、疼痛、插入困难及勃起功能障碍等。PD不仅是患者身体上的一种畸形,更是对其心理上的一种毁灭性打击。由于目前对PD病理生理的不完全理解及对该病的一些误解导致其治疗进展受限,使PD成为一种具有挑战性的疾病。根据目前的一些相关研究,绝大多数口服药物因疗效不确切而不被推荐常规使用,一些局部药物治疗及外力治疗等疗效尚存争议,而作为矫正阴茎畸形金标准的手术治疗则有导致阴茎缩短、术后ED的风险等,如何选择一种合适的治疗方案成为了困扰患者及泌尿外科医生的难题。本文整理美国泌尿学协会（AUA）和欧洲泌尿学协会（EAU）治疗PD的最新指南以及国内外治疗PD的相关研究,主要对PD的相关危险因素、流行病学及临床诊治进行综述,旨在为临床治疗PD提供参考。     

细胞异常分裂与染色体病

本文简单介绍了细胞异常分裂类型与染色体病的关系及影响细胞分裂的因素和预防措施。     

AIDS相关的淋巴结病的染色体异常

获得性免疫缺陷综合征(AIDS)是近年才出现的在同性恋、静脉给药者和受血者等人群中流行的一组疾病。其特征包括卡氏肺囊虫病、巨细胞病毒和其它机会感染、自身免疫现象、全身性淋巴结病、淋巴瘤和卡波齐氏肉瘤(KS)等。倘缺乏KS和机会感染证据,但具有上述其它特征者则称为AIDS相关综合征(ARC)。AIDS相关的淋巴结病属于淋巴瘤前期增生性疾病之一。目前关于其细胞遗传学资料尚不多见。因而,作者研究了该类患者的染色体改变,同时还测定了     

异常染色体核型

近年来,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病和异常染色体核型不断被发现,本文就这一领域的最新进展作一综述．     

性染色体异常在染色体异常中的比率初探

性染色体异常包括结构和数目的异常，均可导致卵巢发育不良或睾丸发育不全或两性畸形．临床表现大多为第二性征发育不全．不孕不育，并可伴有轻度的智力发育不良．目前尚无有效的矫治方法．本文报告3605例外周血染色体核型检查中，性染色体异常的阳性检出率及在整个染色体结构和数目异常中所占比率．     

染色体异常研究进展

近年来,在分子遗传技术发展的同时,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病不断被发现,对一些常见染色体病的发病机理也有了更深入的了解,本文就这一领域的最新进展作一综述。     

染色体异常的流行病学

由于人们对正常人染色体知识的增多,开扩了研究各种先天性染色体异常的途径。1959年Lejeune 进行了3例Down 综合征染色体分析,发现3例中均多一个很小的近端着丝粒染色体(21号染色体)。以此报导为起点,接着又陆续发现了Turner 综合征,Klinefelter 综合征等的染色体异常。到目前为止已经记载了许多种类的染色体异常。在     

染色体异常的遗传咨询

遗传咨询是为遗传性疾病患者或其亲属提供的医学服务。咨询者根据人类遗传学的基础知识和医学知识,对询问者提出的问题进行分析和解释,让询问者按咨询者提供的帮助自己做出决断。根据需要,整理遗传学、医学以及询问者本身的背景资料,并组织从事遗传医疗的各专业人员的力量,以便给患者提供良好的帮助。     

染色体核型异常两例

例1 女,出生3个月.为第1胎第1产,妊娠38周,顺产,出生体重约3 kg,出生时哭声无力.患儿出生后2个月,无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,气促无喘憋及呼吸困难,间断吐奶和腹泻,3天内体重下降约0.5 kg.     

人类卵子染色体异常

【摘要】 卵子来源的非整倍体是人类妊娠丢失的主要原因。除年龄因素外，细胞周期检验点功能缺陷、染色体重组异常、基因表达异常等均可促使非整倍体发生。荧光原位杂交是常用的卵子染色体研究方法，比较基因组杂交、光谱核型分析、微阵列是对该方法的有力补充。     

脑膜瘤中的染色体异常

脑膜瘤约占所有原发脑瘤的14%,通常为良性。然而,其中一些已表现出恶性变化。作者用Montofire医学中心在16个月内所获得的11个脑膜瘤标本进行了细胞遗传学分析。作者用常规方法将术后脑膜瘤样品放入     

染色体异常与癫痫

癫痫是脑机能障碍的一种症状,它可能由各种病因引起。对癫痫的遗传基础已经进行了研究,并且已通过分子遗传学的研究对癫痫基因进行了探索。为了研究癫痫基因,必须要找出癫痫发作的特定的染色体位点。但是癫痫病的染色体定位目前还不知道。弄清染色体异常(染色体位点)与癫痫发作的关系也是很重要的。一些染色体异常如:21三体和18三体,它们伴有癫痫发作的情况已有报道。但是,对于多数染色体异常,由于它们比较罕见,因而知道的还不多。在智力低下和癫痫发作的患者中,染色体异常发生率知道得也不多。我们对患者进行了染色体分析,研究染色体异常效率及癫痫的特征,包括类     

染色体异常五例

染色体异常五例李涌例１女，２６岁，因已婚２年多不孕就诊。１８岁始来初潮，半年后来第２次月经，以后须施人工周期治疗才有周期性撤退性出血。２０岁时身高１６０ｃｍ，现１６５ｃｍ。智力正常。其母亲孕６产６，患者出生时父母年龄分别为３３和３２岁。查体：阴毛、腋...     

染色体异常四例

例1 女,28岁,自然流产2次,均在孕70天左右.经期紊乱,量少.查体:身体健康,表型、智力正常,身高162 cm.乳房发育正常,B超检查:子宫卵巢发育正常.无有毒物质及放射线接触史.有一姐姐结婚多年未生育,但没有作任何检查.     

性染色体异常疾病

性染色体异常和常染色体异常将性染色体异常和常染色体异常进行对比,可发现若干不同点。首先,性染色体异常的表型往往比常染色体异常少,特别在小儿期很难有充分把握作出临床诊断。当然,像Turner 综合征那样,从小儿期就已具有异常的体征,但这不如说是一种例外情况。     

X染色体结构异常

作者报告一例非嵌合型X 长臂部分缺失的病例,并就近年来文献发表的有关X 结构异常的各方面资料进行复习。病例报告患者为24岁,未孕妇。因继发性闭经来诊。表型正常,健康,身高157.5厘米。13岁月经初潮,不规则,22岁起闭经。第二性征包括毛发的密度及数量,乳房和外生殖器发育正常,无Turner 综合征的特征。外周     

人类染色体异常的起源

有许多人类胎儿在染色体上是不平衡的,他们具有三体性、三倍体、多倍体和嵌合体等异常。这些胎儿中有些能发育到足月分娩,并能长大成人,但具有如Down氏综合征以及中间性症状。看来,染色体不平衡的发生率,人类要比多数动物为高。这就导致许多有关引起染色体不平衡因素的讨论。利用染色体显带技术来鉴定额外染色体的来源,非常有助于人类三体性起因的分析。可以用这些技术确定睾丸或卵巢中的减数分裂,确定额外染色体是来自母亲还是父