新疆图瓦人Y染色体DYS287和DYS440位点的遗传多态性研究

目的研究新疆阿勒泰地区图瓦人Y染色体上DYS287、DYS440位点的遗传多态性,比较多个民族这2个位点的遗传多态信息,初步推测新疆阿勒泰地区图瓦人的起源。方法应用聚合酶链反应扩增DYS287和DYS440位点,2%琼脂糖电泳分析50名新疆阿勒泰地区图瓦人男性个体的基因型。应用生物信息学技术,比对多个民族这2个位点的遗传多态信息,计算不同群体间的遗传距离。结果 DYS287位点共检测到YAP＋和YAP-2种基因型。检出YAP＋13名,其基因型频率为26%。DYS440位点共检测到DYS440＊3和DYS440＊42种基因型。DYS440＊3和DYS440＊4的基因型频率分别为58%和42%。结论图瓦人是一个隔离群,是探索起源的理想人群。新疆阿勒泰地区图瓦人和蒙古族、哈萨克族、维吾尔族、乌孜别克族以及塔吉克族可能具有不同的种族起源。     

DYS19,DYS391和DYS439基因座多态性研究

目的 :研究Y 染色体STR基因座在法医学实践中的应用价值 ,对 118名河南汉族男性无关个体的DYS19,DYS3 91,DYS43 9Y STR基因座多态性进行调查。方法 :应用荧光标记引物多重PCR技术和毛细管电泳技术。结果 :DYS19,DYS3 91,DYS43 9三个Y STR基因座分别检出 6,4,3个等位基因 ,三个基因座的基因多样性 (genediversity ,GD)分别为 0 72 17,0 475 4,0 5 780。 118名无关个体中发现 2 8种单倍型 ,其单倍型GD为 0 93 42。结论 :应用荧光标记Y STR复合扩增检验技术在实际检案中具有良好效果。     

本地黎、杞黎和侾黎人群中Y染色体DYS287和DYS19的多态分布

目的:对中国海南岛本地黎、杞黎和侾黎人群中Y染色体Alu序列和DYS19的多态分布进行调查。方法:采用PCR法对Y染色体特异性微卫星DYS19和Y染色体DYS287位点进行扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和琼脂糖凝胶电泳检测结果。结果:在DYS19位点,本地黎群体发现4种等位基因,杞黎和侾黎群体均为3种。等位基因频率分布在3个支系中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。统计分析显示:杞黎与侾黎人群在DYS19位点的等位基因频率有极显著性差异(P﹤0.01)。在DYS287位点,3个人群均未发生Alu序列插入。结论:DYS19和DYS287位点可以作为重要、稳定的遗传标记对遗传多样性研究提供可靠的证据。     

孕妇血浆DYS19位点巢式PCR法检测

目的：探讨使用巢式PCR检测孕妇外刷血浆中男性胎儿DNA的可能性并评估其在早期判定胎儿性别方面的准确性。方法：采取20例正常孕妇外周血（孕10～38周）各2mL，枸橼酸钠抗凝后提取血浆，经蛋白酶K及十二烷基磺酸钠消化后直接作为模板，以巢式PCR对其中的胎儿DyS19基因位点进行检测，并将实验结果与娩出后的新生儿实际性别比较。结果：20例孕妇中有8例经2轮PCR后扩增出DYS19基因，后均证实为男胎；未扩增出DYS19基因的12例中有10例证实为女性，2例证实为男性。男胎性别预测符合率为80．0％（8／10）。结论：应用巢式PCR能够直接从母体外周血中检测到男性胎儿基因，且预测胎儿性别有较高的准确度。     

孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白基因和DYS19位点检测

目的:检测孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白(Amelogenin)基因和DYS19位点,探讨其对男性胎儿性别诊断的可能性与准确性.为伴性遗传病的产前诊断提供参考.方法:采集22例正常孕妇外周血2 mL,以1例未婚无妊娠史女性为阴性对照、1例正常男性为阳性对照.提取血浆DNA作为PCR模板,以巢式PCR技术分别扩增Amelogenin基因和DYS19位点.并将实验结果与娩出后的新生儿实际性别比较.结果:孕妇外周血血浆中Amelogenin基因检测与娩出后新生儿实际性别符合率为95.5%.DYS19位点榆测符合率90.9%,2指标检测结果与胎儿实际性别符合率较高(kappa=0.909,P:0.088;kappa=0.820,P=0.120).Amelogenin基因与DYS19位点检测的一致率为95.2%.结论:Amelogenin基因和DYS19位点预测胎儿性别符合率无差异.联合检测Amelogenin基因和DYS19位点,可以提高诊断结果的可信度.     

中国汉族人群Ⅱ型糖尿病家系1号染色体易感基因的精细定位

目的 通过增加微卫星位点密度、扩大样本量、对以前定位到1号染色体上的中国北方汉族人群2型糖尿病相关易感基因研究结果进行验证。方法 运用基因组扫描的方法,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper程序分析获取位点信息,最后经参数及非参数连锁分析,得到相关的P值、NPL值（Z值）。结果 共扫描了5个区域34个位点,检出约12000个基因型。经GENEHUNTER 2.0软件分析,其中的8个位点可能与糖尿病相连锁（P＜0.05,NPL值最大为2.17),它们分布于3个区域,尤其是第1个区域（1 p36.3-1p36.23),其每一个位点都显示与糖尿病相连锁,前后分布于1个长达16.9cM的范围内。另外2个区域未检出阳性结果。结论 证实了全基因组扫描所获得的结果。尤其是,在所研究的1P末端区域,所有研究位点都显示与疾病连锁,这些位点分布在一个很宽的范围内,提示该区域可能蛰伏着多个糖尿病易感基因。     

Y染色体STR基因座DYS385等位基因分型标准物的制备及群体遗传学研究

目的　采用分子克隆技术大量制备优质标准 STR基因座等位基因分型标准物 ,解决长期困扰STR分型上存在的准确性和标准化问题。方法　先用 PCR扩增出 Y染色体上 DYS385基因座的 9个等位基因片段 ,将其插入 p U C重组质粒中 ,经 DNA测序分析证实插入片段的结构及大小 ,按国际标准将插入的等位基因片段进行命名 ,最后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后制备出标准的 DYS385等位基因分型标准物。结果　应用此法制备出大量的 DYS385等位基因分型标准物 ,并将其成功地应用于该基因座在中国成都地区汉族及德国美茵茨地区高加索人群体中的基因型分布频率调查。结论　该法制备的 STR基因座等位基因分型标准物在法科学实践中应用价值极高 ,DYS385基因座是一个适合我国群体分析和法科学应用的遗传标记     

Y染色体STR基因座DYS385等位基因分型标准物的制备及群体遗传学研究

目的 采用分子克隆技术大量制备优质标准STR基因座等位基因分型标准物,解决长期困扰STR分型上存在的准确性和标准化问题,方法 先用PCR扩增出Y染色体上DYS385基因座的9个等位基因片段,将其插入pUC重组质粒中,经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小,按国际标准将插入的等位基因片段进行命名,最后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后制备出标准的DYS385等位基因标准物。结果 应用此法制备出大量的DYS385等位基因分型标准物,并将成功地应用于该基因座在中国成都地区汉族及德国美茵茨地区高加索人群体中的基因型分布频率调查。结论 该法制备的STR基因座等位基因分型标准物在法科学实践中应用价值极高,DYS385基因座是一个适合我国群体分析和法科学应用的遗传标记。     

新Y染色体基因座DYS716在山西汉族人群中的遗传多态性研究

目的：筛选新的Y染色体基因座，调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布。方法：在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座，用GDB基因库引物序列进行PCR扩增，再用银染方法显带。结景：本研究选择了Y染色体基因座DYS716，该基因座为5-核苷酸复杂重复序列，重复单位是cactc＆cattc。在114例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因，20例女性DNA无扩增产物且50组家系调查无突变。其基因多样性为0，6361，在法医学应用方面，其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0．6361。结论：新Y染色体基因座DYS716具有较高的遗传多态性，在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

汉族人群Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性

 【目的】 研究Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性在汉族群体中的分布规律。【方法】 选择106例汉族无亲缘关系男性个体作为研究对象，荧光标记引物PCR扩增DYS464基因座片段，ABl377自动测序仪上变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析PCR产物，并对不同重复序列分别测序。【结果】 DYS464基因座在106例汉族男性无关个体中发现有8种片段。变异11～18次。根据其中任意4种片段的组合，即片段大小和峰高的比率来命名等位基因，E-型命名方法，观察到61种等位基因，其中36种等位基因只出现1次。基因多样性和个体识别力分别为0．9853和0．9760，比目前报道的单个Y-STR基因座的多态性都高。【结论】 多拷贝基因座DYS464具有高度多态性，非常适于法医学实践和人类进化的研究。     

中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性

目的;研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法：应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对101例北方汉族、56例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测。结果：DYS19基因座在3个群体中共检出5种等位基因,基因频率分布范围分别为0．069－0．594,0．071－0．500,0．100－0．667;个人识别机率分别为0．600,0．675,0．491。χ^2检验表明等位基因分布具有明显的人群差异。家系调查符合单体父系遗传方式。结论：DYS19基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值。     

山西汉族人群DYS622基因座的遗传多态性

目的通过对基因座DYS622在山西人群中的研究,获得其基因频率,对其基因多态性和法医学意义进行探讨．方法山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,以及硝酸银染色．然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因．结果本次实验研究了Y染色体DYS622基因座,共检出7个等位基因,其基因多样性为0．7838．在法医学应用方面,其个人识别力（DP）和非父排除率（PE）均为0．7838．结论Y染色体基因座DYS622具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值．     

汉族人群Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性

【目的】 研究Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性在汉族群体中的分布规律。【方法】 选择106例汉族无亲缘关系男性个体作为研究对象，荧光标记引物PCR扩增DYS464基因座片段，ABl377自动测序仪上变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析PCR产物，并对不同重复序列分别测序。【结果】 DYS464基因座在106例汉族男性无关个体中发现有8种片段。变异11～18次。根据其中任意4种片段的组合，即片段大小和峰高的比率来命名等位基因，E-型命名方法，观察到61种等位基因，其中36种等位基因只出现1次。基因多样性和个体识别力分别为0．9853和0．9760，比目前报道的单个Y-STR基因座的多态性都高。【结论】 多拷贝基因座DYS464具有高度多态性，非常适于法医学实践和人类进化的研究。     

DYS542在山西汉族人群中的多态性分布

目的 对DYS542基因座的基因多态性和法医学应用进行研究.方法 随机抽取102例山西汉族男性无关个体静脉血,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色.对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医遗传学会DNA委员会(ISFG)原则命名各等位基因.结果 山西地区汉族男性DYS542基因座观察到14,15,16,17,18共5个等位基因,基因频率分别为0.106 8,0.407 8,0.349 5,0.126 2,0.009 7.该基因座核心重复单位是ATAG.结论 Y染色体基因座DYS542具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

山西汉族人群DYS719基因座的遗传多态性研究

目的：调查基因座DYS719在山西汉族人群中的频率,并对其法医学意义进行探讨。方法：从山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离以及硝酸银染色,然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因。结果：共检出5个等位基因,其基因多样性为0.7384;法医学应用方面,其个人识别力和非父排除率均为0.7384。结论：Y染色体基因座DYS719具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值。     

河南汉族人群DYS464和DYS527基因座单体型遗传多态性检测

目的：检测河南地区汉族人群中Y染色体两个多拷贝短串联重复序列（STR）基因座DYS464和DYS527单体型的遗传多态性。方法：对110例河南汉族男性无关个体血样本基因组DNA采用荧光标记引物进行PCR扩增,PCR产物在ABI3100遗传分析仪上毛细管电泳分析,并对不同重复序列分别测序。结果：DYS464基因座为四拷贝,核心序列重复数目变异在11～18次;DYS527基因座为双拷贝,核心序列重复数目变异在17～25次。110例河南汉族男性无关个体中,两个基因座所组成的单体型有104种,其中99种单体型仅出现1次,频率为0.0091,单体型基因多样性为0.9988,个体识别力为0.9897。结论：DY464和DYS527基因座具有高度多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。     

新Y-STR基因座DYS721在山西汉族人群中的遗传多态性

目的：为了使法医学及人类遗传学研究方面能应用更多Y染色体基因座，本实验从Y染色体基因组候选基因座中筛选出新Y—STR基因DYS721，调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布情况。方法：根据GDB基因库提供的引物序列进行引物合成，用其对该基因座进行PCR扩增；非变性PAGE电泳分离，银染显带后保存。结果：研究发现山西地区111例汉族男性DYS721共观察到17、18、19、20、21五个等位基因，其基因多样性为0．6256，在法医学应用方面，其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0．6256。20例女性对照无扩增产物且50组家系调查无突变，同一男性不同组织检测结果分型一致。结论：该基因座有很好的基因多态性和稳定性，是法医学和人类遗传学研究的理想遗传标记。