Ⅲ型Von Hipple-Lindau综合征1例

<正>希佩尔-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病是一种遗传性肿瘤综合征,主要表现为双侧视网膜和(或)中枢神经系统多发血管母细胞瘤,同时可伴发嗜铬细胞瘤、肾癌或囊肿、胰腺肿瘤、附睾及淋巴管肿瘤。本病十分罕见,发病率约为1/36 000,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体上的肿瘤抑制基因突变所致[1]。现将本院收住1例VHL综合征报道如下。1临床资料     

希佩尔-林道综合征的临床及影像表现

目的 探讨希佩尔-林道(von Hipple-Lindau,VHL)综合征临床及影像表现,提高对该病的认识.方法 回顾性分析经影像及病理证实为VHL综合征8例患者的临床和影像资料,并结合文献复习.结果 8例VHL综合征患者,5例有家族患病史,8例合并中枢神经系统血管母细胞瘤(其中3例多发),3例合并视网膜血管母细胞瘤,6例合并肾透明细胞癌和(或)肾囊肿,1例合并肾血管平滑肌脂肪瘤,4例合并胰腺多发囊肿,2例合并嗜铬细胞瘤,2例合并肝血管瘤和(或)囊肿(1例多发),1例合并肝、肺脓肿.8例VHL综合征患者中,4例诊断为VHL综合征-ⅠA型,2例诊断为VHL综合征-ⅠB型,2例诊断为VHL综合征-ⅡB型.结论 VHL综合征常表现为多个器官受累,合并视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤多呈“大囊肿伴壁结节”混合肿块;合并肾癌多表现为单或双肾多发肿块(伴双肾多发囊性病变).     

VHL综合征1例报告

VHL综合征（Yon Hippel—Lindau Syndrome，又称“林岛综合征”）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因位于染色体3P25-P26，基本病变是成血管细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。临床医师对此病需提高认识，以免漏诊。现将本院收住的1例VHL综合征报告如下。     

结合临床特征探讨腹部超声在诊断Von-Hippel-Lindau综合征中的作用

目的 分析Von-Hippel-Lindau(VHL)综合征的临床特征,探讨腹部超声在诊断VHL综合征中的作用。方法 回顾性分析1994年1月至2017年12月在北京协和医院收治的35例VHL综合征患者的临床资料,包括首诊年龄、症状、体征、受累脏器、手术次数、检查方法等,分析腹部超声对诊断VHL综合征的作用。 结果 35例患者中,嗜铬细胞瘤(14例)及神经系统血管母细胞瘤(13例)为常见的首发肿瘤,神经系统血管母细胞瘤(21例)、嗜铬细胞瘤(19例)、肾癌(17例)及胰腺占位(15例)为常见的肿瘤。主要手术原因为神经系统血管母细胞瘤(22例次)、嗜铬细胞瘤(23例次)及肾癌(13例次)。33例患者腹部脏器受累,20例(60.6%)首次被腹部超声发现,其中6例为健康体检时发现。行肾上腺超声33次,27次诊断准确。行胰腺超声16次,13次诊断准确。行肾脏超声19次,8次诊断准确。结论 当超声发现肾脏、肾上腺、胰腺等部位的多发肿瘤时,超声医师要仔细询问家族史和神经系统疾病史,考虑VHL综合征的可能性。当临床提示存在VHL综合征时,超声能够发现及诊断腹部肿瘤,同时可以用于长期随访观察肿瘤的变化。超声是VHL综合征腹部疾病筛查和随诊的重要手段。     

Von Hippel-Lindau病15例影像学分析

目的:探讨Von Hippel-Lindau disease(VHL)病临床和影像学特点。方法:回顾性分析日本横滨市立大学附属医院2001～2006年间经手术和病理确诊的15例Von Hippel-Lindau disease(VHL)病的临床和影像学资料并且复习相关文献。结果:本病好发男性青壮年,47%(7/15)可追溯到家族史,所有病例有血管母细胞瘤,绝大多数发生在小脑(13/15),为实性小结节或者囊实性结节,部分见于脊髓;视网膜血管瘤占40%(6/15);绝大多数合并内脏囊肿,包括肝脏、胰腺和肾脏,占87%(13/15);肾癌占60%(9/15),可单侧或者双侧;嗜铬细胞瘤占13%(2/15)。结论:VHL病是家族遗传性多系统肿瘤综合征,熟悉其临床和影像学表现有助于正确的诊断。     

Von hipple-lindan′s综合征在各系统的影像表现

目的 通过VHL在各系统的影像表现提高对该病的认识.材料与方法回顾性8例经CT、MRI和临床证实的VHL的影响表现.结果 8例患者中均发现血管母细胞瘤,双肾囊肿,一侧或双侧肾癌,胰腺多发囊肿,3例另有嗜铬细胞瘤,2例另有内淋巴囊肿瘤.结论 影像检查发现多系统多脏器病变时应想到VHL的可能性.     

Von Hippel-Lindau综合征三例诊治体会

VonHippel Lindau综合征 (VHL综合征 )是一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群 ,常见的多发肿瘤包括 :视网膜血管网织细胞瘤、中枢神经系统血管网织细胞瘤、胰腺囊肿、肾细胞癌或囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾囊肿等 ,临床表现多样性 ,不易被认识。本院共收治 3例 ,现结合文献报道如下。一、临床资料病例 1,男 ,32岁 ,以“头晕 ,头痛、行走不稳进行性加重3个月”为主诉于 1995年 6月入院 ,经CT、MRI检查发现后颅凹右侧小脑占位病变。 3年前 ,该患曾出现右眼视力下降 ,诊断为视网膜血管瘤 ,行右眼视网膜血管瘤激光手术治疗 ,术后…     

Von Hipple-Lindau病II型1例报告并文献复习

<正>Von Hipple-Lindau病(VHL)是一种常染色体遗传性疾病,由染色体3p25的抑癌基因缺失或突变造成[1]。我科收治一位VHLII型患者,表现为双肾嗜铬细胞瘤及延髓血管母细胞瘤,行     

宗族性嗜铬细胞瘤和希培耳氏-林道氏病

美《医学》杂志第58卷第3期(1979年5月)第209页报道:对患有家族性嗜铬细胞瘤并发希培耳氏-林道氏病(本刊注:希培耳氏病为视网膜血管瘤病;林道氏病为中枢神经系统血管瘤病。)的一族人进行了长期流行病学和实验室研究。13名家族成员受到此综合症的影响,并且此病的特点表现为一种常染色体优式型。13名病人中,7人仅患嗜铬细胞瘤。其余6名病人中1人患嗜铬细胞瘤并有希培耳氏-林道氏病,4人仅患嗜铬细胞瘤及视网膜     

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤分子生物学研究进展

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤中大约有10%属于遗传性疾病.遗传性嗜铬细胞瘤主要为:多发性内分泌腺瘤病2型(MEN 2)、von Hippel-Lindau病(VHL)、纤维神经瘤病Ⅰ型(NFⅠ)、遗传性副神经节瘤以及遗传性嗜铬细胞瘤.迄今为止,已了解的与嗜铬细胞瘤有关的基因为RET基因、VHL基因和SDHx基因.本文对上述基因以及散发的嗜铬细胞瘤分子生物学研究做一综述.     

VHL病的治疗原则与筛查

一、VHL病各临床表现的治疗原则 以下介绍VHL病各临床表现的治疗原则. 中枢神经系统血管母细胞瘤 对于单发或位于脊髓的中枢神经系统血管母细胞瘤可手术切除.对于多发性中枢神经系统血管母细胞瘤,应根据影像学检查结果选择合适的治疗措施.若肿瘤直径＞2 cm者予以一次或分次手术切除;若肿瘤直径＜2cm应在手术后行γ刀冶疗以控制肿瘤进展.     

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因.在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5% ～27%.因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分.文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述.     

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤分子生物学研究进展

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤中大约有10%属于遗传性疾病。遗传性嗜铬细胞瘤主要为多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)、von Hippel-Lindau病(VHL)、纤维神经瘤病Ⅰ型(NFⅠ)、遗传性副神经节瘤以及遗传性嗜铬细胞瘤。迄今为止,已了解的与嗜铬细胞瘤有关的基因为RET基因、VHL基因和SDHx基因。本文对上述基因以及散发的嗜铬细胞瘤分子生物学研究做一综述。     

Von Hippie—Lindau病II型1例报告并文献复习

Von Hippie—Lindau病（VHL）是一种常染色体遗传性疾病,由染色体3p25的抑癌基因缺失或突变造成。我科收治一位VHLII型患者,表现为双肾嗜铬细胞瘤及延髓血管母细胞瘤,行手术治疗,现报告如下。     

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5%～27%。因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分。文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述。     

VHL基因研究与中枢神经系统血管网状细胞瘤

希佩尔-林道病(Von Hippel-Lindau,VHL)是一种常染色体显性遗传病,以发生中枢神经系统和其他内脏器官多系统肿瘤为特征。VHL基因是重要的肿瘤抑制基因,VHL基因突变导致VHL蛋白及pVHL-ElonginC-Elongin B-Cul2复合物形成障碍,引起形成富血管肿瘤重要步骤的缺氧诱导因子功能障碍,导致肿瘤发生。发生中枢神经系统血管网状细胞瘤是VHL病中的常见事件。     

颅内血管母细胞瘤23例影像学分析

颅内血管母细胞瘤又称血管网状细胞瘤，来源于血管内皮细胞，是中枢神经系统的一种富含血管的良性肿瘤，好发于青壮年，常见于后颅窝，占颅内肿瘤的0．9％～3．5％，占成人后颅窝肿瘤的8％～12％，伴发肝、肾、胰腺囊肿或血管瘤时称为Lindau病；当伴发视网膜血管瘤或同时有肝、肾、胰腺囊肿或血管瘤时则被称为Von Hippel—Lindau综合征（一种罕见的常染色体显性遗传的多系统肿瘤性疾病）。颅内血管母细胞瘤的影像学表现多样，可为囊性或实质性。病理上实质性血管母细胞瘤主要由团块状浅蔓血管丛或大量血窦组成，血供丰富，手术中若处理不当，将引起大出血，因此，术前作出正确的影像学诊断对提高手术安全性具有重要意义。本文对我科近年收治的23例颅内血管母细胞瘤的影像学资料进行回顾性分析，以期为提高颅内血管母细胞瘤的术前影像学诊断水平提供参考。     

VHL病并发双侧肾癌1例报告及文献复习

VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性肿瘤病,病变可累及多个器官、表现多样,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和内脏多发囊肿等。对本病的了解将有助于对本病的及时诊断,避免误诊和漏诊该病。本文将报道1例并发双侧肾癌的VHL患者并结合文献阐述VHL病的临床特点、诊断方法以及治疗。     

中枢神经系统血管母细胞瘤家系及基因学研究

目的探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)的临床特点及Von Hippel-Lin-dau(VHL)基因突变情况。方法对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床资料收集及分析,绘制系谱图;并对家系成员进行VHL基因测序。结果该家系有5例患病,其中3例患者均行手术治疗,2例患者因该病死亡。VHL基因检测未发现VHL基因突变。结论早期发现及治疗能降低HB的危害,发现家族性HB应对家系成员进行普查,并行VHL基因检测,确诊为VHL病的患者需终生随访,以便及时处理复发或新发病灶。     

CXCR4、VEGF在血管母细胞瘤血管生成中的表达及意义

目的 探讨中枢神经系统血管母细胞瘤中基质细胞衍生因子-1(SDF-1)受体CXCR4和血管内皮生长因子(VEGF)的表达水平及其与肿瘤血管生成的相互作用及关系.方法 通过免疫组化SP法检测40例中枢神经系统血管母细胞瘤CXCR4及VEGF的表达.以CD34单克隆抗体标记瘤组织血管内皮细胞并测定微血管密度(MVD).结果 CXCR4、VEGF在血管母细胞瘤中阳性表达率分别为95%(38/40)、85%(34/40),其表达强度高于正常脑组织(P<0.001).CXCR4主要定位于肿瘤基质细胞的细胞核,VEGF主要定位于肿瘤基质细胞和血管内皮细胞胞浆.CXCR4与VEGF的表达呈正相关(r=0.704,P<0.001).MVD与CXCR4、VEGF的表达状态有关.VHL病相关性和散发性、囊性和实性血管母细胞瘤中CXCR4、VEGF和MVD的差异均无统计学意义(P0.05).结论 CXCR4及VEGF在血管母细胞瘤血管生成中有协同作用.