儿童结节性硬化症58例临床分析

目的：了解儿童结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）的临床特征，以提高对儿童TS的认识。方法：对58例TS患儿的临床症状、体征及实验室检查等方面的资料进行回顾性分析。结果：58例TS患儿中，53例（91％）出现癫痫，头部CT扫描和MRI的异常检出率分别为98％（42／43）和83％（10／12），25例（43％）诊断出智力低下，48例（83％）具有皮肤损害，其中色素减退斑36例（62％）、面部血管纤维瘤19例（33％）及咖啡斑11例，心脏错构瘤检出率96％（42／44）。结论：所有癫痫患儿均应注意有无TS相关损害，儿童TS相关损害常见于脑、心脏及皮肤，色素减退斑是TS患儿最常见的皮损     

结节性硬化症1家族4例

结节性硬化症１家族４例山西省吕梁卫校（０３３０００）温兰义，刘桂珍１病例简介先证者女，１８岁，于５岁开始在面部出现红色小丘疹，后渐增多增大，近年内更著。同期头、颈、腰部出现柔软斑块，呈缓慢增长。患者出生后不久，其母发现腹背部有散在、大小不等色素减退斑...     

结节性硬化症1例

患儿 ,男 ,12岁。因阵发性四肢痉挛10余年 ,加重两个月入院。患儿 2岁左右时无明显诱因出现四肢痉挛 ,表现为阵发性头及躯干急骤前屈 ,上肢伸直 ,然后屈曲内收 ,下肢屈曲。每次发作时间在 5～ 6ｓ左右后自行缓解 ,每月发作数次。在当地医院以“癫痫”治疗 ,口服“鲁米那”药物     

13例儿童结节性硬化症合并癫痫的护理

【摘要】 目的 探讨儿童结节性硬化症合并癫痫的护理。方法 收集2015年1月至 2018年2月儿童结节性硬化症合并癫痫的患儿13例,对患儿心理护理、癫痫发作期护理、抗癫痫药物的服药以及皮肤色素脱失斑护理指导,建立医护同组随访模式。结果 13例患儿症状均控制出院,未出现舌咬伤或骨折等意外事件。1例患儿发生癫痫持续状态再次入院,1例患儿发生坠床不良事件,13例患儿通过皮肤涂抹雷帕霉素软膏后,皮肤色素脱失斑范围均有所缩小。结论 对结节性硬化症合并癫痫的患儿实施针对性的护理干预措施,能提高治疗效果,降低并发症发生率。     

结节性硬化症13例分析

[目的]评价结节性硬化症的临床特征和CT、MRI对其诊断价值.[方法]对13例结节性硬化症患儿的临床资料进行回顾性分析.[结果]13例患儿的临床特征为：起病年龄均在3岁以内占100%,除一例患儿外其余均以癫痫发作为首发症状,有皮肤表现者9例占69.2%,均表现为色素脱失斑.智力低下者9例占69.2%,全部患儿均有脑CT或MRI改变.[结论]癫痫、特殊的皮肤损害、智力低下为本病的主要临床特征：脑CT或MRI检查有助于明确诊断.     

结节性硬化症1例报告

1　病历简介患儿男 ,10岁。因间歇性抽搐 10年入院。生后 6个月始出现间歇性“点头状抽动” ,曾多次在当地医院经止惊、补钙等治疗无效 ,于 2岁左右服中药十余剂后症状一度减轻 ,但脾气逐渐暴躁 ,与家人难以和睦相处 ,近一年多抽搐频繁。发作时神志不清 ,面色青紫 ,四肢抽动 ,历时 1分钟左右自行缓解 ,间歇期活动正常。平素智力较差 ,学习困难 ,现仍读小学 2年级。患儿系G2 P2 ,足月顺产 ,无产伤及窒息史 ,母乳喂养 ;父母近亲婚配 ,体健 ,母亲孕期无服药史 ,家族成员中否认类似病史。体检 :神清 ,发育较差 ,营养中等 ,前额及面颊部可见散在…     

超声诊断结节性硬化症颅内结节1例

患者,男,15岁.发作性呕吐半年.查体:智力正常,双重眼底水肿,双侧颊部散在红褐色丘疹.     

B超诊断小儿结节性硬化症3例

结节性硬化症是由Ｂｃｕｒｎｅｒｉｌｌｅ于1880年命名,临床主要症状为:先天痴呆、癫痫和皮脂腺瘤。此病发病率低,我院Ｂ超诊断3例,报告如下。例1,陈某,女,4岁,因自2岁时发现下肢抽动,约每周一次,站立不稳,易摔跤,无诱因来院就诊。脑电图检查示:额颞棘慢综合波异常脑电图?..     

儿童结节性硬化症误诊10例原因分析

现对我院2002—01／2008—06遇到的儿童结节性硬化症（tuberous sclerosis）误诊10例分析如下。 1临床资料 1．1一般资料本组男7例，女3例，年龄2月龄～13岁。病稗2d～10a。所有患儿到我院就诊时均伴有抽搐表现，其中婴儿痉挛样发作2例；10例均伴皮肤改变，其中8例有色素脱失斑，1例有面部血管纤维瘤，1例有娑鱼皮样斑；2例有家族史；6例有智力低下；脑电图3例正常，1例背景活动慢化，6例有痫样波发放；头颅CT均示颅内有数目不等、大小不一、位置不同的斑点状、条索状及腊滴样高密度阴影。所有患儿均按照1998年修订的最新诊断标准诊断为该病。     

小儿结节性硬化症10例临床分析

目的：提高小儿结节性硬化症的早期诊断率，避免漏诊和误诊。方法：回顾性分析过去确诊的10例结节性硬化症患儿的临床表现及治疗。结果：该病以皮肤改变、癫痫、智能低下为特征。结论：注重小儿皮肤特征性改变，及早CT检查，能早期诊断。     

结节性硬化症42例分析

结节性硬化症 (TS)是一种较常见的神经皮肤综合征。由于TS是一种多系统受累的疾病 ,患者就诊科室不一 ,再加上部分医务人员尤其是基层医生对该病缺乏全面了解 ,容易造成误诊。 1999～ 2 0 0 0年我们收治 42例 ,分析如下。1　临床资料本组男 2 7例 ,女 15例 ,年龄 4月龄～ 2 9岁 ,平均年龄 7岁。 42例中 12例家族中有 TS特征 ,首次就诊科室 :皮肤科 16例 ,儿科及学习困难门诊 14例 ,神经内科 9例 ,外科 3例。采用 1998年美国全国 TS诊断标准 [1 ]。该标准以临床特征为依据 ,其中主要特征 11个 ,次要特征 9个。确诊 :2个主要特征或 1个主…     

结节性硬化症伴肝肾多发错构瘤1例

患者男,22岁.肢体抽搐22年,面部淡红色皮疹20年,发热2个月.     

结节性硬化症28例分析

目的 探讨结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 回顾性分析28例TSC患者的临床资料.结果 就诊患者年龄6月龄～32岁.12岁以下患者21例(75％).有癫痫发作者24例(85.7％),智力低下者22例(78.6％),有皮脂腺瘤者19例(67.9％),有家族史者9例(32.1％),同时具备癫痫、智力低下及皮脂腺瘤者5例(17.9％).脑CT检查全部病例均有脑室管膜下钙化,11例脑实质内可见钙化,其中18例患者同时行MRI检查,发现16例室管膜下结节.脑电图异常率为75％.结论 本病以癫痫发作、智能障碍和皮脂腺瘤为主要临床特征.颅脑CT、MRI和脑电图检查对该疾病的诊断有重要价值.     

老年期结节性硬化症1例报告并文献复习

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)多见于儿童,为神经皮肤综合征的一种,可侵及多个系统和器官,临床表现各异,易漏诊或误诊,以痴呆为主要临床表现的少见.现将我们遇到的1例结合文献复习如下.     

结节性硬化症合并心肝肾多脏器血管平滑肌脂肪瘤1例

患者男,22岁,主因间断发热20余天就诊,体温37.4℃左右,午后明显,无盗汗、咳嗽.1岁半时曾高热、抽搐,此后出现间断性抽搐,经抗癫痫治疗后缓解.5岁时CT检查示侧脑室点灶状钙化,诊断为结节性硬化症.7岁后面部开始出现红褐色丘疹,并逐渐增多.查体:身体发育正常,智力减低.鼻翼及面部见多发粟粒样红褐色丘疹,质硬;四肢及躯干散在分布大小不等的肤色样类圆形扁平状丘疹,背部较多;发际及躯干散在片状白斑.肝肾功能及尿常规正常;胸部X线检查未见异常.     

结节性硬化症一家系调查

对结节性硬化症一家系调查如下. 　　1 病例调查 　　先证者[Ⅲ],女,13岁.自10岁起常于晨起出现愣神,有活动中突然终止,意识不清,缓解后不能回忆.近4个月因抽搐频繁加重、伴学习成绩下降来院就诊.查体：鼻翼两侧及唇周见多个粟粒至绿豆大小的红黄色圆形皮疹、互不融合.     

结节性硬化症肝肾超声表现1例

患者女 ,15岁。主因左侧面部及肢体抽搐 15年入院。查体 ;面部鼻唇沟及颊部散在淡黄色丘疹 ,呈碟型分布 ,部分融合成片。甲周可见绿豆大小纤维瘤样增生。背部有鲛鱼皮样改变 ,身上多处叶状大小不一的脱色斑。左下肢肌张力增强 ,左侧霍夫曼氏征 ( ) ,左巴彬斯基征 ( )。颅脑 CT扫描 :右室管膜下巨细胞星形细胞瘤 (侧脑室积水 )。超声腹部检查 :肝右前叶见1.3cm× 1.3cm强回声团 ,边界清楚 ,周围血管不丰富。亦可见3.0 cm× 3.0 cm低回声团 ,边界清 ,周围血管较丰富。双肾略增大 ,右肾中极可见 4.0 cm× 3.7cm,左肾可见多个 2 .2 cm×2 .2 cm…     

结节性硬化症一家3例报告

结节性硬化症一家３例报告广东省番禺市人民医院（５１１４００）张富生，林桂龙结节性硬化症是一种少见的遗传性疾病，临床有皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三大特征。国内各地均有少数散发，现将我院收治的一家三口发病情况报告如下。例１女，８岁，２岁起有癫痫史，每月发作...     

结节性硬化症合并癫痫患儿的护理

目的总结儿童结节性硬化症合并癫痫患儿的护理经验。方法选择2016年10月—2018年2月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的12例结节性硬化症合并癫痫患儿,对其实施心理护理、癫痫发作期护理、抗癫痫药物的服药以及皮肤色素脱失斑的护理指导,建立出院后医护联合的随访模式。结果 12例患儿症状均得以控制并出院,未出现舌咬伤或骨折等意外事件,1例患儿住院期间发生坠床不良事件,经加强巡视和指导后未再发生。出院随访6个月中,1例患儿因未规律服药而发生癫痫持续状态再次入院,其余11例患儿均能遵医嘱服药而未发作癫痫;12例患儿通过皮肤涂抹雷帕霉素软膏后皮肤色素脱失斑范围均有所缩小。结论对结节性硬化症合并癫痫的患儿实施针对性的护理干预措施,能提高其治疗效果,降低患儿相关并发症的发生率。