脊髓小脑性共济失调患者10例分析

目的讨论脊髓小脑性共济失调的临床特点。方法对10例脊髓小脑性共济失调患者临床表现及MRI分析。结果多发于20-50岁,多有家族史,首发症状多为双下肢共济失调,检查可见双下肢肌张力增高,腱反射亢进和椎体束征,头CT、MRI是必要的检查手段。结论详细询问家族史,根据典型的临床共性,结合MRI、头CT可减少临床误诊率或漏诊率。     

苏南地区脊髓小脑共济失调临床和基因诊断及CAG突变分析

目的 研究苏南地区脊髓小脑共济失调(SCA)的临床表现、影像学及基因诊断,并探讨SCA3的ATXN3基因中CAG重复突变的特征.方法 对9个脊髓小脑共济失调家系及1个散发病例进行临床、影像及基因突变总结分析.结果 9个家系共41例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)各亚型(CAG)n三核苷酸重复扩增检测的患者及家系成员中,SCA3有6个家系,患者24例,症状前患者4例;余下的3个家系和1个散发病例,共9例受检者(7例发病)上述SCA 7个哑型基因检测未见异常.结论 SCA3是苏南地区最多见的SCA亚型,其确诊有赖于基因检测;但在此地区也存在其他未知亚型,有待进一步确诊.     

肌注链霉素致小脑性共济失调1例

患者 ,男 ,6 5岁。因发热伴左侧胸痛、气短 1周入院。确诊为左侧结核性渗出性胸膜炎 ,给予口服异烟肼 0 .3ｇ·ｄ-1、利福平 0 .4 5 ｇ·ｄ-1、吡嗪酰胺 1.5 ｇ·ｄ-1;同时抽胸水、对症治疗。 3周后热退 ,胸痛、气短好转 ,但复查肝功能异常 ,故停用吡嗪酰胺 ,改为链霉素 (华北制药股份有限公司 ,批号 :0 0 12 10 ) 0 .75 ｇ·ｄ-1肌注。 2周后患者出现坐位或站立时身体左右摇晃 ,行走时两腿间距增宽 ,步态不稳 ,需靠支撑物以防摔倒 ,用手抓物亦显不稳 ,说话语速减慢 ,但无头晕、头痛、恶心、呕吐 ,无耳聋、耳鸣、听力减退 ,无眩晕、抽搐 ,视…     

胺碘酮致小脑性共济失调1例

患者,男,63岁.因冠心病心律失常型频发室性早博就诊.既往及家庭史无特殊记载.给服用胺碘酮200 mg,tid,9 d后出现步态不稳,自感眩晕等症状,并呈进行性加重.神经系统体检:双眼侧视时有水平眼震颤,其他颅神经检查正常,四肢肌力5级,肌张力正常,双侧肱二、三头肌腱反射对称且正常,双侧膝腱反射减弱,双侧指鼻试验及跟膝胫试验均不准确,Romberg征阳性,双侧Hoffmann征及Babinski征阴性.     

小脑性共济失调的康复治疗近况

本文对近十年来关于治疗小脑性共济失调的文献加以综述,总结小脑性共济失调的治疗方法,以助进一步研究小脑性共济失调的治疗。     

急性小脑性共济失调一例

患儿男,5岁。因发热、咳嗽12天伴皮疹9天及头痛、摇头2天入院。患儿12天前受凉后出现发热(T39.0℃～39.8℃)、咳嗽、流涕、打喷嚏。3天后出现皮疹,从耳后逐渐波及全身,继之体温逐渐下降。入院前2天患儿无发热,全身皮疹消退,但出现头痛、摇头现象,烦燥不安,坐立不稳。无呕吐、抽搐,无服用苯妥英钠、苯巴比妥等药物史。但当地有“麻疹”流行。体查:发育正常,神清,呼吸平稳。坐立不稳,步态蹒跚,头及躯干部震颤。视物模糊,水平性眼颤。全身有麦麸样脱屑,留存棕色斑痕。颈抗阴性,心肺腹阴性。四肢肌张力低下,肌力Ⅴ级,椎体束征阴性,指鼻试验不稳,跟膝胫试验阳性。血常规:WBC9.9×10~9/L,NO 78。肝肾功能及血清电解质均正常。脑脊液检查:压力不高,细胞总     

小脑性共济失调的体位康复训练法

对于小脑性共济失调的患者,在不同体位下有针对性地进行康复训练,可以改善患者对躯干及四肢的控制能力,重新建立正常的运动模式,以提高日常生活活动能力。     

脊髓小脑性共济失调与多系统萎缩临床鉴别诊断

目的 鉴别比较脊髓小脑共济失调家系患者9例和多系统萎缩患者10例临床表现及相关影像学检查.方法 对所有患者进行家系调查,完善神经系统查体,头颅平扫及相关其他辅助检查.结果SCA与MSA患者临床表现各有特点,家族史的调查是鉴别的关键,MRI特征表现有明显不同,辅助检查对鉴别诊断有重要提示意义.结论 SCA与MSA患者进行完善的家系调查,神经系统查体及影像学和辅助检查,有助于临床鉴别.     

赵立新教授运用交通任督二脉针法治疗脊髓小脑性共济失调经验

脊髓小脑性共济失调是一类常染色体显性遗传性疾病。本文总结了赵立新教授对脊髓小脑性共济失调病因病机、临证治疗的思辨过程,结合传承著名针灸专家郭耀康教授的学术思想,以沟通阴阳、交通任督二脉针法为治疗大法的脊髓小脑性共济失调临床治疗经验。     

伴认知功能障碍及痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型一家系研究

目的 对伴痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)一家系进行临床表现及基因检测分析,探讨其临床和遗传特征,及其痉挛性疼痛的治疗方法。方法 通过对SCA一家系先证者临床表现、基因检测确定SCA3亚型;检测家系成员有关SCA3基因;分析该家系中患者的临床表现、遗传特征;对伴肌肉痉挛的患者给予加巴喷丁胶囊治疗并观察疗效。结果 该家系5代人中,在世的4位患者,其共同表现为小脑性共济失调、口齿不清、腱反射亢进、眼睑退缩,其中2人伴有不同程度肌肉痉挛性疼痛。先证者具有认知功能障碍。先证者及其无症状女儿和另一患者检测SCA3相关基因的CAG重复数分别为72、76、78次。2例伴肌肉痉挛疼痛的患者,接受加巴喷丁胶囊治疗,症状缓解明显。结论 SCA3具有临床表现和遗传异质性,同时加巴喷丁胶囊对缓解SCA3伴发的肌肉痉挛可能有效。     

大剂量服用卡马西平出现意识障碍、小脑性共济失调1例

1例大剂量 (16h内服卡马西平 1.6g)服用卡马西平出现意识障碍、小脑性共济失调。经及时采取有效的解救 ,病人意识恢复正常。 2mo后随诊 ,未再出现意识障碍、小脑性共济失调等症群     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系报道

遗传性脊髓小脑共济失调是一类中年发病,常染色体显性遗传［1］和共济失调疾病。多为基因内编码谷氨酰胺的 CAG 重复顺序扩增而致病,有二十余种基因类型,国外报道有三十余种亚型。主要表现为小脑共济失调,构音障碍,眼球震颤,锥体束征等。我国以SCA3最常见［2］,表现为肌萎缩,肌阵挛,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩,形成凸眼。本文报道5例都是男性, SCA3基因检测异常,以行走不稳为主要表现的一个家系。     

急性小脑性共济失调3例诊治体会

急性小脑性共济失调(acute cerebellar ataxia,ACA)常表现为头晕、呕吐、共济失调,但由于临床症状常不典型,特别是儿童表述能力有限,易被误诊.福建医科大学附属协和医院儿科2006年3～9月收治3例急性小脑性共济失调患儿,本文对其误诊原因及发病机制和治疗方法作一分析.     

神经干细胞移植治疗小脑性共济失调的疗效评定

目的探讨神经干细胞（Neural stem cells,NSCs）移植对小脑性共济失调的治疗作用。方法对216例小脑性共济失调患者进行NSCs腰椎脊髓蛛网膜下腔注射,分别于治疗前及治疗后180d对患者日常生活自理能力进行评分。结果采用NSCs移植治疗前和治疗后180d的生活自理能力评分分别为（52.25±9.12）、（73.50±11.35）,有显著差异（P〈0.05）。结论 NSCs移植治疗能改善小脑性共济失调患者的日常生活自理能力,提高生存质量。     

以小脑性共济失调为首发症状的桥本氏脑病2例分析及文献学习

目的报告2例桥本氏脑病的临床表现及临床治疗,从而提高对该疾病多样临床表现的认识,避免误诊、漏诊的发生。方法分析2例桥本脑病的临床表现及临床治疗。结果 2例桥本氏脑病患者均以小脑性共济失调为首发症状。结论以小脑性共济失调为首发症状的桥本氏脑病病例较少见,应密切结合实验室检查,以治疗原发病为主。     

遗传性小脑型共济失调一家系六例报告

遗传性共济失调是一大类神经系统变性疾病,患病率为(1.1～3.7)×10-5,笔者对一家系中21例进行了全面检查和系谱分析,共发现患者6例,现报告如下.     

以小脑共济失调为首发症状的肺癌5例分析

肺癌典型症状常出现在晚期，已失去治疗意义，故肺癌的早期诊断治疗尤为重要。临床上以肺外症状首发的肺癌易误诊，尤以“中枢神经系统的副癌综合征”出现时，因其少见而易引起误诊而延误治疗。笔者于临床诊疗过程中遇到5例以“小脑性共济失调”为首发症状的肺癌，现分析如下。     

遗传性小脑共济失调一家系报告

遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar axia，HCA)临床上并不多见．现报告一个家系如下。