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目的讨论脊髓小脑性共济失调的临床特点。方法对10例脊髓小脑性共济失调患者临床表现及MRI分析。结果多发于20-50岁,多有家族史,首发症状多为双下肢共济失调,检查可见双下肢肌张力增高,腱反射亢进和椎体束征,头CT、MRI是必要的检查手段。结论详细询问家族史,根据典型的临床共性,结合MRI、头CT可减少临床误诊率或漏诊率。 相似文献
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苏南地区脊髓小脑共济失调临床和基因诊断及CAG突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究苏南地区脊髓小脑共济失调(SCA)的临床表现、影像学及基因诊断,并探讨SCA3的ATXN3基因中CAG重复突变的特征.方法 对9个脊髓小脑共济失调家系及1个散发病例进行临床、影像及基因突变总结分析.结果 9个家系共41例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)各亚型(CAG)n三核苷酸重复扩增检测的患者及家系成员中,SCA3有6个家系,患者24例,症状前患者4例;余下的3个家系和1个散发病例,共9例受检者(7例发病)上述SCA 7个哑型基因检测未见异常.结论 SCA3是苏南地区最多见的SCA亚型,其确诊有赖于基因检测;但在此地区也存在其他未知亚型,有待进一步确诊. 相似文献
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患者 ,男 ,6 5岁。因发热伴左侧胸痛、气短 1周入院。确诊为左侧结核性渗出性胸膜炎 ,给予口服异烟肼 0 .3g·d-1、利福平 0 .4 5 g·d-1、吡嗪酰胺 1.5 g·d-1;同时抽胸水、对症治疗。 3周后热退 ,胸痛、气短好转 ,但复查肝功能异常 ,故停用吡嗪酰胺 ,改为链霉素 (华北制药股份有限公司 ,批号 :0 0 12 10 ) 0 .75 g·d-1肌注。 2周后患者出现坐位或站立时身体左右摇晃 ,行走时两腿间距增宽 ,步态不稳 ,需靠支撑物以防摔倒 ,用手抓物亦显不稳 ,说话语速减慢 ,但无头晕、头痛、恶心、呕吐 ,无耳聋、耳鸣、听力减退 ,无眩晕、抽搐 ,视… 相似文献
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患者,男,63岁.因冠心病心律失常型频发室性早博就诊.既往及家庭史无特殊记载.给服用胺碘酮200 mg,tid,9 d后出现步态不稳,自感眩晕等症状,并呈进行性加重.神经系统体检:双眼侧视时有水平眼震颤,其他颅神经检查正常,四肢肌力5级,肌张力正常,双侧肱二、三头肌腱反射对称且正常,双侧膝腱反射减弱,双侧指鼻试验及跟膝胫试验均不准确,Romberg征阳性,双侧Hoffmann征及Babinski征阴性. 相似文献
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患儿男,5岁。因发热、咳嗽12天伴皮疹9天及头痛、摇头2天入院。患儿12天前受凉后出现发热(T39.0℃~39.8℃)、咳嗽、流涕、打喷嚏。3天后出现皮疹,从耳后逐渐波及全身,继之体温逐渐下降。入院前2天患儿无发热,全身皮疹消退,但出现头痛、摇头现象,烦燥不安,坐立不稳。无呕吐、抽搐,无服用苯妥英钠、苯巴比妥等药物史。但当地有“麻疹”流行。体查:发育正常,神清,呼吸平稳。坐立不稳,步态蹒跚,头及躯干部震颤。视物模糊,水平性眼颤。全身有麦麸样脱屑,留存棕色斑痕。颈抗阴性,心肺腹阴性。四肢肌张力低下,肌力Ⅴ级,椎体束征阴性,指鼻试验不稳,跟膝胫试验阳性。血常规:WBC9.9×10~9/L,NO 78。肝肾功能及血清电解质均正常。脑脊液检查:压力不高,细胞总 相似文献
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对于小脑性共济失调的患者,在不同体位下有针对性地进行康复训练,可以改善患者对躯干及四肢的控制能力,重新建立正常的运动模式,以提高日常生活活动能力。 相似文献
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目的 鉴别比较脊髓小脑共济失调家系患者9例和多系统萎缩患者10例临床表现及相关影像学检查.方法 对所有患者进行家系调查,完善神经系统查体,头颅平扫及相关其他辅助检查.结果SCA与MSA患者临床表现各有特点,家族史的调查是鉴别的关键,MRI特征表现有明显不同,辅助检查对鉴别诊断有重要提示意义.结论 SCA与MSA患者进行完善的家系调查,神经系统查体及影像学和辅助检查,有助于临床鉴别. 相似文献
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目的 对伴痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)一家系进行临床表现及基因检测分析,探讨其临床和遗传特征,及其痉挛性疼痛的治疗方法。方法 通过对SCA一家系先证者临床表现、基因检测确定SCA3亚型;检测家系成员有关SCA3基因;分析该家系中患者的临床表现、遗传特征;对伴肌肉痉挛的患者给予加巴喷丁胶囊治疗并观察疗效。结果 该家系5代人中,在世的4位患者,其共同表现为小脑性共济失调、口齿不清、腱反射亢进、眼睑退缩,其中2人伴有不同程度肌肉痉挛性疼痛。先证者具有认知功能障碍。先证者及其无症状女儿和另一患者检测SCA3相关基因的CAG重复数分别为72、76、78次。2例伴肌肉痉挛疼痛的患者,接受加巴喷丁胶囊治疗,症状缓解明显。结论 SCA3具有临床表现和遗传异质性,同时加巴喷丁胶囊对缓解SCA3伴发的肌肉痉挛可能有效。 相似文献
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大剂量服用卡马西平出现意识障碍、小脑性共济失调1例 总被引:1,自引:0,他引:1
1例大剂量 (16h内服卡马西平 1.6g)服用卡马西平出现意识障碍、小脑性共济失调。经及时采取有效的解救 ,病人意识恢复正常。 2mo后随诊 ,未再出现意识障碍、小脑性共济失调等症群 相似文献
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遗传性脊髓小脑共济失调是一类中年发病,常染色体显性遗传[1]和共济失调疾病。多为基因内编码谷氨酰胺的 CAG 重复顺序扩增而致病,有二十余种基因类型,国外报道有三十余种亚型。主要表现为小脑共济失调,构音障碍,眼球震颤,锥体束征等。我国以SCA3最常见[2],表现为肌萎缩,肌阵挛,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩,形成凸眼。本文报道5例都是男性, SCA3基因检测异常,以行走不稳为主要表现的一个家系。 相似文献
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目的报告2例桥本氏脑病的临床表现及临床治疗,从而提高对该疾病多样临床表现的认识,避免误诊、漏诊的发生。方法分析2例桥本脑病的临床表现及临床治疗。结果 2例桥本氏脑病患者均以小脑性共济失调为首发症状。结论以小脑性共济失调为首发症状的桥本氏脑病病例较少见,应密切结合实验室检查,以治疗原发病为主。 相似文献
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