DMD基因新变异致进行性肌营养不良一例

患儿 男, 汉族, 11月龄, 半月前因发热至当地医院就诊, 发现转氨酶升高, 我院多次生化检测均提示磷酸肌酸激酶异常增高, 最高达9514 U/L。患儿系第1胎, 足月顺产, 无窒息抢救史。父母系非近亲结婚, 其母孕期体健, 否认家族遗传病史。查体:体温36.6℃, 脉搏121次/分, 呼吸23次/分, 神志清楚, 精神反应可, 呼吸平稳。全身皮肤、黏膜无黄染, 无皮疹及出血点。身长70 cm(正常低限), 体重9.5 kg(正常范围), 外貌无畸形, 智力及认知发育未见明显异常。两肺呼吸音稍粗, 心律齐, 心音有力, 腹软, 无压痛, 肝右肋下刚及, 质软, 脾肋下未及, 未触及异常包块。脊柱及四肢未见畸形、关节活动自如, 肌力及肌张力未见明显异常, 双侧腓肠肌肥大, 目前可扶走。     

糖原贮积症Ⅱ型一例

患儿　男,3个月,因发热、咳嗽1周,加重伴气促3天入院。系第2胎第1产,足月剖腹产,出生体重3kg,母亲妊娠史及患儿出生史无异常。父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者。入院时查体:体温38.8℃,呼吸56次/分。口周紫绀,舌体稍大,三凹征( )。双肺满布中、小水泡音及哮鸣音,心率180～200次/分,心音低钝,胸骨左缘3-4肋间可闻及级收缩期杂音。腹软,肝右肋下3cm,质中,边钝。下肢无浮肿,肌张力低下,膝腱反射正常。实验室检查:血常规、血糖、血电解质正常。心电图:心率200次/分,P-R间期0.10秒,各导联QRS波均增宽,胸导QRS波电压显著增高,、、avF、V4…     

常染色体隐性遗传性多囊肾一例

患儿男,1岁6个月,因间断发热9月伴肝脾肿大于1993年入院.查体:发育营养可,面色红润,无黄染,咽稍红,双肺呼吸音清,心律齐,心音有力,腹软,肝肋下6 cm,剑下11 cm,质中等,边锐,脾Ⅰ 10.5 cm,Ⅱ12 cm,Ⅲ 6 cm,质硬,双下肢无水肿.     

噬血细胞综合征两例

例1 男,1岁半,因高热1周住院治疗.入院后查体:体温39.5℃,神志清,反应略迟钝,皮肤粘膜无出血点,双肺呼吸音粗,未闻及罗音,心音有力,律齐,未闻及杂音,腹稍胀、质软,肝肋、剑突下各触及2 cm,质软边锐;脾肋下4 cm;血常规:白细胞2.6×109/L,嗜巾性粒细胞0.54,淋巴细胞0.36,异型淋巴细胞0.10,红细胞2.15×1012/L,Hb 66 g/L,血小板53×109/L.乳酸脱氢酶1531 U/L,谷丙转氨酶460 U/L,白蛋白17.2g/L,球蛋白7.1g/L.     

成功抢救三胞胎孕妇1例

患者女,37岁,汉族,主因第二胎孕35 5/7周多胎妊娠、浮肿半月加重伴胸闷、心悸5天于1993—5—1住院。患者末次月经92—7—25(农历),孕4个月胎动频繁,孕7个月B超发现宫内孕三胞胎。半月前开始双下肢水肿,逐渐波及全身,近5天不能平卧伴胸闷、心悸,一般活动受限,家族中无多胎史。查体:T37.1℃:P100次/分、R22次/分、BP24/14KPa、神清,喘息样呼吸,半卧位,全身高度浮肿,眼裂变窄,口唇发绀,两肺呼吸音粗糙,可闻及干性罗音,未闻及水泡音。心界无扩大,心率100次/分,心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音。肝、脾未触及。腹部高度膨隆,宫高58cm、腹围127cm,无宫缩,三胞胎,先露一头二臀,未入盆,胎心分别142,130、136次/分。化验:血色素90g/l,尿蛋白( )。初诊:孕产孕35 5/7周     

地中海贫血伴先天愚型两例

例1女,1岁5个月,因“发热、咳嗽、气促7天”入院。平素纳差,喂养困难,至今未长牙,不会说话及行走。母孕期健康,否认接触射线及服药史。患儿母亲为轻型β地中海贫血。入院查体:体温37℃,心率170次/分,呼吸80次/分,体重6.5kg,营养差,体格发育落后。神志清,精神差,重度贫血貌,伸舌、眼裂上斜等特殊外貌。呼吸促,口周青紫。两肺闻大量干湿性口罗音。叩诊心界不大,心音低钝,未闻及病理性杂音。腹膨隆、软,腹壁皮下脂肪消失。肝右肋下2cm,质中,边钝。脾肋下2cm。辅助检查:血常规:白细胞14.58×109/L,中性67.6%,红细胞3.38×1012/L,血红蛋白64g/L…     

瑞氏综合征(Reye''''s syndrome)一例

患儿男,10个月。住院号:22795。以发热、咳嗽二天,昏迷一天,抽搐多次于1989年9月28日入院。患儿发热高达39～40.5℃,伴四肢抽动多次。抽时两手握拳,两臂屈曲,双下肢伸展。曾用阿斯匹林降温。无高热抽搐史。查体:体温40.3℃,呼吸60次/分,脉搏150次/分。神志不清。前囱平。双瞳孔等大等园,直径约0.2cm,对光反应迟钝。颈无抗力。咽部充血,心音低钝,律齐。两肺散在大、中水泡音。腹软,肝肋下3cm,质软,脾未及。四肢张力高。膝反射迟钝。巴氏征阳性。实验室检查:白细胞总数:     

吸毒者三尖瓣感染性心内膜炎2例报告

三尖瓣感染性心内膜炎临床上较为少见 .但是由于吸毒者机体内环境紊乱 ,免疫功能降低 ,易患各种感染 .我院见 2例吸毒者患三尖瓣感染性心内膜炎 ,现报告如下 .1　资料　例 1:男性 ,37岁 ,吸毒近 10年 ,近 2年以皮下注射海洛因为主 .2 0 0 0年 8月中出现不规则发热 ,体温 38～ 38 7℃ ,咳嗽 ,按感冒用药未效 ,发热 39～ 4 0℃ ,咳嗽加剧 ,黄脓痰 ,心悸气促 ,呼吸 2 5次 /分 .恶液质 ,两上肢前臂及两大腿皮肤见多个陈旧性针孔 .右中肺呼吸音减弱 ,闻及小湿罗音 .心界不大 ,心率 12 5次 /分 ,律整 ,未闻及病理性杂音 .肝脾肋下未触及 .血ＷＢＣ…     

家族性肝肾囊肿一家系17例

先证者 ( 5)　女 ,5 1岁。因上腹胀伴纳差 1年余 ,加重 1月 ,于 2 0 0 0年 12月 6日入院。查体 :T 36 .2℃ ,P80次 /分 ,Bp15 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa)。双肺呼吸音清晰。心率80次 /分、律齐、无病理性杂音。血常规、肝功能、血糖、胸片等正常。尿常规 :蛋白 +,红细胞 ++。心电图正常。肝脏 B超可见肝右叶 6个囊肿 ,最大 10 .5 cm× 6 cm× 8cm ;肝左叶 4个囊肿 ,最大 9cm× 8cm× 5 cm。肾脏 B超可见 4个囊肿 ,最大6 cm× 5 cm× 3cm。临床诊断 :肝肾囊肿。住院第 3日手术中探及肝右叶有 8个囊肿 ,均予切除。肾囊肿拟近期手…     

右肺鳞癌并发绒毛膜促性腺激素增高一例

一、临床资料 病例,男性,47岁,咳嗽,气短伴头痛,双侧乳腺增大三个月。查体:神志清,呼吸稍促,口唇无发绀,颈静脉无怒张,浅表淋巴结无肿大,双侧乳腺肿大,各为4.5cm×4.5cm×2cm大小,中等硬度,轻度触痛,可活动,乳晕黑褐色。右上肺叩诊浊音,呼吸音弱。心率84次/min,心音清,律齐。腹部平坦,肝、脾未触及,肠鸣音正常。四肢活动自如。生理反射存在,无病理反射。辅助检查:X线胸片检查发现右肺上叶8cmx12cm大小占     

纵隔巨大混合性生殖细胞瘤并术中膈神经损伤1例

1 临床资料 患者,男,24岁,因胸痛、胸闷2个月余、气短3 d就诊.就诊时一般情况尚可,既往无其它疾病史.体格检查:患者坐位,视诊见胸廓饱满,双侧对称,无畸型.心尖搏动增强,触诊有抬举感.心率92次/分,律齐,A2＞P2,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音.呼吸25次/分,左肺呼吸音低,无干湿罗音及胸膜摩擦音.心、肺叩诊因患者平卧困难未查.     

婴儿型脊肌萎缩症1例报告

1病例报告患儿女,出生2个月,因自出生后四肢活动少并呈进行性加重于2006年2月21日入院。患儿自出生后四肢活动少,只是末端手指、足趾有轻微自主活动。吸吮无力,每次吃奶前哭闹数分钟,反复吸吮方能完成吃奶动作。嗜睡少哭,哭声低弱。大小便均正常。查体:体温36.8℃,脉搏126次/min,呼吸36次/min。发育正常,意识清醒,反应差。全身皮肤干燥,皲裂褪皮,未见黄染及出血点,面部及四肢凹陷性浮肿,且皮肤发硬,颜色深。头颅无畸形,前囟约1.5cm×1.5cm,平,稍紧。五官无异常。双肺呼吸音粗,未闻及明显罗音,心脏未闻及病理性杂音。四肢瘫痪,仰卧位时双腿髋…     

红霉素致闭锁肺综合征1例报道

患者男，68岁，因反复咳喘10余年，加重伴呼吸困难2d入院。查体：T37．0℃，P94次／min，R24次／分，BP130／85-mmHg。神志清，呼吸稍急促，口唇略紫绀，双肺满布哮呜音及小水泡音，心率94次／min，律齐，心音低钝，肺动脉瓣区第二心音亢进，未闻及杂音。腹软，肝右肋下2cm，质地中等，肝颈静脉回流征阴性。心电图示肺型P波，右室肥厚。     

赖氨匹林过敏致心跳、呼吸骤停死亡一例

患儿,男,4个月。因发热咳嗽2天入院。神志清楚、发育正常、营养一般,体温39.2℃,呼吸稍促、口唇无紫绀、前囱微凹。两肺呼吸音租,未闻及干湿性罗音。心率120次/分、律齐、无杂音。WBC 17.2×10~9/L,N 0.55、L 0.45。     

血红蛋白H病合并先天性心脏病一例

患儿　男 ,8岁 ,广东人。因平时体质差 ,易感冒就诊。出生时即被当地医院诊断为先天性心脏病 ,未经治疗 ,家族中无类似遗传病患者。查体 :神志清 ,营养状况尚可。唇轻度紫绀 ,双肺呼吸音正常。心前区无隆起 ,心尖搏动弥散。胸骨左缘 3、4肋间可触及震颤。心界向左下扩大 ,心率 78次 /分 ,律齐 ,心音有力。周围血管征阴性。腹软 ,肝锁骨中线肋下 2 cm可触及 ,质韧。脾肋下及 AB线约 4cm,AC线约 3cm。肠鸣音正常。实验室及辅助检查 :红细胞指标 :Hb83.1g/ L,HCT0 .2 73,MCV72 .8fl,MCH2 2 .1pg,MCHC30 4g/ L,RDB17.9% ;血红蛋白电泳…     

先天性复杂性心脏病一例报道

病例:患儿女,2天,因“唇周发绀10h”入院,患儿为G3P2,38 4w,因胎儿窘迫(产前有胎心音的减低)剖宫娩出,生后阿氏评分9分,产重3650g,入院前10h(即患儿生后1天)家属发现患儿哭闹后即出现唇周发绀伴气促,无呼吸困难。其母31岁母孕期否认疾病史,父体健,有一姐5岁体健。入院查体:T36P78次/min R70次/min足月成熟儿貌,反应可哭声响,烦燥,面色欠红润,气促无三凹征,前囟平软.胸廓较饱满,双肺音清,未闻及干湿罗音,胸骨右缘闻及心音最强,心率78次/min,律不齐,但未闻及杂音.上腹部较膨龙隆,肝脏剑下4cm肋下2cm质稍硬略钝,脾未及,肠鸣音4次/分,脊柱四肢…     

小儿大网膜囊肿一例报告

患儿,男,6岁,无意中发现腹中部有一肿块一月而入院。入院后查体:T:36.4℃,P:82次/分,R:20次/分,Bp:15/9 kPa,发育中,营养良,全身皮肤无黄染,淋巴结未及肿大。双肺呼吸音清,心音有力,腹中部有一肿块,触之有囊性感活动极佳,甚可推到肝下,无触痛。肠音正常。实验室检查:白细胞7.1×10~9/L,彩超示腹腔内囊性肿块,10cm×7cm×5cm。术中所见:于住院后     

新生儿缺氧缺血性脑病伴室性心律失常病历报告1例

临床资料:患儿,女3h,主因早产(G3P2孕29 2周,胎膜早破48小时,先兆子宫破裂,行剖宫产),生活能力低下3小时入院。家属否认宫内窘迫史,生后即哭,哭声响亮,Apgar评分1分钟7分,予维生素K15mg静推,地塞米松5mg静点,无其他伴随症状,未排胎粪,未喂养。入院后第2日查体:神清,精神反应弱;呼吸约32次/分,呼吸浅,节律不规整,吸氧下无发绀,三凹征(士),双肺呼吸音粗;心音略低钝,律齐,心率60-80次/分;腹软不胀,肝肋下1·5cm,质软,边锐;四肢肌张力低,原始反射不健全。胸片显示:双肺纹理较重。实验室检查:肌钙蛋白:阳性;心肌酶:CK648V/L,CKMB41V/L,HBD…     

X-连锁淋巴细胞异常增生症两例

例1男，发病年龄1岁2个月，因发热5天门诊人院。按“上呼吸道感染”给予抗感染治疗无好转，并逐渐出现肝功能严重受损。入院后体检：体温38．4℃，精神尚可，全身皮肤粘膜无黄染、无皮疹．颈部及腹股沟处可触及花生米大小肿大淋巴结、可滑动、边界清、质软，咽部充血，心肺正常，腹稍胀，无压痛，肝肋下约2cm、质软、轻度压痛，脾肋下未触及，肠鸣音正常，移动性浊音可疑。     

组织胞质菌病1例

患者男性,因发热、呼吸困难伴意识障碍1天急诊.入院前1个月,患者反复腹痛、全身多处皮疹伴纳差.入院体检:P 128次/min,R 30次/min,BP 130/75 mmHg,SpO2测不到,神志模糊,呈嗜睡状.全身可见多处皮疹,部分皮疹溃烂,全身表浅淋巴结肿大,呼吸音粗,可闻及哮鸣音、心音低钝、腹稍胀、肝脾扪及不满意,移动性浊音(+),肠鸣音减弱,双下肢轻度浮肿.