西双版纳地区Hb Bart’s水肿胎儿综合征62例分析

Hb Bart’s水肿胎儿综合征系α-地中海贫血最严重的类型，自1980年发现以来，连今已有100余例报道．国内1964年首先报告一例Hb Bart’s水肿胎儿综合征，1981年广西系统报道5例，1987年黄有文等报告12例．此病多见于妊娠30-40周，平均34周，死胎、早产或出生后数分钟死亡，     

产前诊断--~(THAI)型相关Hb Bart′s水肿胎的临床研究

目的α珠蛋白--~(THAI)型缺失是一种少见的α地中海贫血(地贫)。本文报道--~(THAI)型相关Hb Bart′s水肿胎的产前诊断经验。方法对怀孕夫妇双方进行α地贫筛查与分子诊断,对生育血红蛋白(Hb)Bart′s水肿胎高风险家庭进行产前诊断。结果共筛查出385例生育Hb Bart′s水肿胎高风险妊娠,包括7例为夫妇一方为--~(THAI)型α地贫、另一方为--~(SEA)型α地贫。经产前诊断,66例Hb Bart′s水肿胎被终止妊娠,其中2例为—~(THAI)复合--~(SEA)型的水肿胎。结论通过产前筛查与产前诊断,可以预防--~(THAI)型相关Hb Bart′s水肿胎的出生。     

孕中晚期脐带血产前诊断地中海贫血1088例分析

目的控制地中海贫血患儿的出生。方法在孕17~38w取脐带血1088例进行α和β地中海贫血基因检测。结果602例脐带血进行α地中海贫血基因检测,检出Hb Bart′s症180例、Hb H病21例和基因携带者268例;479例脐带血进行β地中海贫血检测,检出纯合子或双重杂合子124例和杂合子237例;7例脐带血进行α和β地中海贫血检测,均检出地中海贫血,包括CD41-42/CD26合并α地中海贫血携带2例。所有Hb Bart′s症和β地中海贫血纯合子和双重杂合子胎儿均终止妊娠。结论采用脐带血进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。     

泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断

目的对携带泰国缺失型α地中海贫血1,可能生育α地中海贫血高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法应用聚合酶链反应、DNA测序等方法对夫妇及胎儿DNA进行基因分析。结果4个家系的孕妇均为泰国缺失型α地中海贫血1复合α地中海贫血2的Hb H病患者,5个家系的孕妇或丈夫为泰国缺失型α地中海贫血1杂合子;其配偶为东南亚缺失型α地中海贫血1杂合子。他们的胎儿检出2例Hb Bart’s胎儿水肿综合征,1例Hb H病,4例α地中海贫血杂合子,2名正常。DNA测序分析证实PCR的检测结果。结论泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断研究,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义。     

脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用

目的探讨脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用价值。方法对71例夫妻双方患有同型地中海贫血的孕妇进行脐静脉穿刺术,抽取脐血同时进行地中海贫血基因检测和血红蛋白毛细管电泳。结果重型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量高达72.9%∽89.8%,而Hb H病、轻型α地中海贫血及静止型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量分别为18.4%∽24.3%、2.1%∽5.7%及0.3%∽0.6%,正常胎儿脐血中未检出Hb Bart’s。重型β地中海贫血胎儿脐血Hb A含量极低,为0%∽0.6%,而轻型β地中海贫血胎儿和正常胎儿脐血Hb A含量分别为2.2%∽5.2%和2.5%∽9.4%。脐血Hb Bart’s和Hb A定量分析能准确的检出胎儿重型地中海贫血。结论毛细管电泳具有操作简便及自动化的优点,能准确诊断胎儿重型地中海贫血,可以作为产前诊断的一种常规方法。     

新生儿脐血α-地中海贫血早期筛查与应用价值

目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart＇s定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart＇s（≥现1.0%）757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart＇s值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart＇s水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart＇s水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

四川地区α地中海贫血产前基因诊断

α地中海贫血（α地贫）可分为α地贫1（αα/--）、α地贫2（αα/α-）,缺失型或非缺失型HbH病和Hb Bart′s胎儿水肿综合征（--/--）四种类型。其中以Hb Bart′s胎儿水肿综合征最为严重,可致胎儿缺氧,引起死胎、死产或新生儿死亡,孕妇常有严重的妊娠中毒症及产后出血。因此,及早进行产前诊断,减少此类患儿出生是避免孕妇及其家庭痛苦的有效措施。 除非缺失型HbH病外,α地贫都是由于α基因缺失而致。这种缺失往往引起α基因内限制性内切酶位点的变化,故缺失型α地贫可采用直接检测胎儿DNA上限制性内切酶图谱的方法进行产前诊断。     

新生儿脐血HbBart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用

目的探讨新生儿脐血Hb Bart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法采用全自动毛细管电泳技术对新生儿脐血Hb Bart′s进行定量分析,对阳性(含Hb Bart′s)者进行地中海贫血基因诊断;同时,随机抽取筛查阴性的100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果在3715例新生儿脐血中,筛查出α-地中海贫血阳性634例,阳性率17.07%;对召回复查的328例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中轻型α-地贫235例、静止型α-地贫54例、中间型α-地贫12例、重型α-地贫0例,未检出常见α-地贫27例,阳性共301例,诊断符合率91.77%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,均为静止型α-地贫,假阴性率为2.00%。结论应用新生儿脐血Hb Bart′s定量分析筛查α-地中海贫血间便、快捷、及时、准确,并能实现早期初步诊断,值得广泛推广应用。     

脐血电泳中Hb溶液浓度对新生儿α-地贫检出结果影响的研究

目的探讨Hb溶液浓度对α-地中海贫血检出率的影响。方法以PCR检测结果作为金标准,采用美国HELENA公司spife 3000全自动电泳仪对2009年8月～2010年4月在我院产科出生的1450例新生儿脐血标本进行电泳,电泳时将Hb配制成高低两个不同浓度组,并对Hb带进行扫描定量分析。结果基因检测结果1450例脐血标本中,检出静止型51例（3.52%）,标准型80例（5.51%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度130g/L时,静止型52例（3.59%）,标准型82例（5.650%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度55-73 g/L时,检出静止型32例（2.21%）,标准型77例（5.31%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。结论α-地贫标准型、HbH病、Hb Bart’s水肿胎儿综合征的检出率与Hb浓度差异无关;而静止型的检出率与Hb浓度差异有关,高浓度时,检出率高,低浓度时,检出率低。     

广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

α地中海贫血的基因缺陷

α基因缺陷的种类α地中海贫血(以下称α-地贫)以静止型、标准型、HbH病及Hb Bart’s胎儿水肿综合症四种表现型存在,其基因缺陷为α基因缺失及α基因非缺失两种。α基因缺失性缺陷α地贫染色体的α基因缺失或为αthal2     

脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart’s的新生儿进行地贫基因诊断。结果5120例脐血标本检出有Hb Bart’s带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿仅地中海贫血,是一种简便、有效的方法。     

1243例育龄人群α-地中海贫血筛查及基因检测结果分析

α-地中海贫血（简称α-地贫）是我国南方常见的溶血性遗传病,东南亚缺失型（-SEA/）是最常见的缺失类型,其纯合子为致命的Bart‘s胎儿水肿综合征,本文通过1243例临床筛查和基因检测的结果的分析。表明该方法简便、实际,为α-地贫基因携带者的检测及产前诊断提供了一种有力的手段。是一种实用的防止HbH病及Bart‘s水肿综合征患儿出生的系统检测方法。     

百色地区孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断

目的为预防和控制广西百色市地中海贫血重症患儿的出生,对产前检查的孕妇进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断。方法采用红细胞平均体积、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对1840例孕妇进行地中海贫血的筛查。结果检出地中海贫血334例,发生率18.15%,其中α地中海贫血210例,发生率为11.41%,β地中海贫血124例,发生率6.74%。270例确定了基因型,对22对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,6例为正常胎儿,4例为a杂合子,1例为HbH病、3例为Bart′s水肿;1例β地贫纯合子,3例为β地中海贫血双重杂合子,4例为β地中海贫血杂合子。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。     

来宾地区3542例新生儿α-地中海贫血筛查结果分析

目的探讨Hb-Bart′s定量筛查方法检出α-地中海贫血的筛查情况。方法 2013年9月1日至2015年12月31日,共有3542例来宾市新生儿在广西来宾市妇幼保健院进行地贫产前筛查。采用全自动毛细管电泳仪进行电泳,筛查出Hb Bart′s0者召回进行基因确诊。结果检出Hb Bart′s0共358例,检出率为10.1%;其中静止型(0.2%-0.9%)110例,标准型(1%-6%)225例,HbH病(6%-30%)23例。共召回240例阳性患儿进行基因检测,确诊221例,确诊率92.83%。结论通过新生儿脐带血或外周血行毛细管电泳可以准确快速地筛查出α-地贫,为临床早期诊断提供依据。     

地中海贫血的产前诊断分析

目的对本院基因诊断双方都是α地中海贫血基因携带者或双方都是β地中海贫血基因携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝中、重型α和β地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～35周时对有生中、重型地贫儿风险的孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,采用gap-PCR法检测胎儿三种缺失型α地中海贫血(-α3.7、-α4.2、--SEA)基因型。采用反向点杂交技术(RDB法)检测胎儿三种α基因点突变型(αQSα、αCSα、αWSα)及中国常见17种β基因点突变(41-42、654、-28、71-72、17、βE、31、27/28、IVS-1-1、43、-32、-29、-30、14-15、CAP、Int、IVS-1-5位点正常序列及突变)。结果 275对高危夫妇胎儿中,检测出巴氏水肿胎儿(Hb Bart′s)(基因型:--SEA/--SEA)30例,血红蛋白HbH病(基因型:--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,--SEA/αCSα,--SEA/αWSα)25例,α地中海贫血携带者(基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα)74例,正常(基因型:αα/αα)39例。β地中海贫血纯合子11例,β地中海贫血双重杂合子14例,β地中海贫血携带者51例,未检测出中国常见17种β突变的31例。结论地中海贫血的产前诊断技术可以有效的减少中、重度地贫儿的出生。     

佛山地区地中海贫血的产前筛查和产前基因诊断

目的报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况。方法对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况。结果β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%。产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart′s水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿。结论产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。     

桂林地区产前地中海贫血基因诊断175例分析

目的探讨分子诊断技术在产前地中海贫血基因诊断中的应用,以此降低出生缺陷。方法 2016年1月至2016年12月在本院确诊为同型地贫携带者夫妇共175对(其中3例为双胎妊娠),通过羊膜腔穿刺术获取胎儿标本提取DNA,应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α,β地贫基因诊断。结果检测出正常胎儿30例,异常胎儿148例,中重型胎儿38例(21.35%)。夫妇为同型α地贫共122对,产前诊断检出正常胎儿22例(18.03%),轻型α地贫73例(59.84%),中间型α地贫17例(13.93%)及Bart′s水肿胎10例(8.20%);夫妇为同型β地贫共30对,产前诊断检出正常胎儿5例(16.67%),杂合子20例(66.67%),纯合子3例(10.00%)及双重杂合子2例(6.67%);夫妇同型地贫且一方为α复合β地贫共20对,产前诊断检出正常胎儿3例,轻型α地贫3例,中间型α地贫1例,β地贫杂合子6例,β地贫纯合子1例,α复合β地贫6例;双胎妊娠孕妇3例,检出轻型α地贫2例,Bart′s水肿胎2例,β地贫杂合子2例。结论应用分子诊断技术,对高危人群在孕中期行羊水地贫基因检测,可以尽早发现中、重型地贫胎儿,从而有效地降低出生缺陷。     

胎儿血红蛋白Bart＇s症产前诊断分析

目的通过对Hb Bartts症高风险妊娠进行产前诊断,以控制该类患儿的出生。方法采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳对脐带血、羊水或绒毛组织进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,对同时合并β-珠蛋白生成障碍性贫血的高风险妊娠进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。结果1842例胎儿中检出Hb Bart＇s症462例,包括1例合并中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血,同时检出中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血2例,HbH病30例,Hb Bart＇s症及中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血妊娠均终止妊娠。结论产前诊断能有效地预防Hb Bart’s症患者的出生,同时应重视合并型珠蛋白生成障碍性贫血的检测与干预。     

新生儿脐血α地中海贫血的调查

在广西壮族自治区南宁市区及郊区的武鸣、邕宁县10所医院新生儿脐血500例进行血红蛋白电泳分析．血红蛋白Bart′s成份在1％以上者83例，α地中海贫血辁出率为16．6％。