脑型肝豆状核变性患者临床特征及实验指标的性别差异性分析

目的 分析脑型肝豆状核变性(WD)患者临床特征及实验室指标的性别差异性。方法 选取我院2018年6月～2019年12月收治的120例脑型WD患者为研究对象进行回顾性分析,按照性别划分为男性组(n=75)与女性组(n=45),对两组患者的发病年龄、病情严重程度、临床分型、血尿酸、铜生化及治疗前24 h尿铜等实验室检查指标进行评价和对比。结果 男性组发病年龄多在青少年期和青年期,而女性组发病年龄多在学龄期与青年期,差异有统计学意义(P0.05);男性组在临床分型上扭转痉挛型占比高于女性组,差异有统计学意义(P0.05);男性组在UMDRS评分、治疗前24 h尿铜均比女性组更高,而血尿酸水平比女性组低,差异有统计学意义(P0.05)。结论 脑型WD患者在性别上存在明显差异,主要表现在发病年龄、病情严重程度、治疗前24 h尿铜、临床分型及尿酸等方面,临床可根据性别差异性采用个体化治疗方案,以取得更好的预后效果。     

非脑型肝豆状核变性成人患者智商测定结果分析

目的明确非脑型肝豆状核变性（HLD）成人患者智商（IQ）情况。方法使用龚氏修订的韦氏成人智力量表（WAIS-RC）对40例非脑型HLD成人患者进行IQ测定,并与30位正常人对照组进行比较。对该组非脑型HLD成人患者进行神经系统检查和辅助检查。结果非脑型HLD患者WAIS-RC11项测试中有相似、数字广度、填图、图片排列、图形拼凑5项结果高于正常对照组（P〈0.05）,余6项结果与正常对照组无显著性差异（P〉0.05）。非脑型HLD患者组言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）、及全量表智商（FIQ）均值分别为111.6±10.85、101.6±10.5、106.7±10.39,正常对照组VIQ、PIQ、及FIQ均值分别为112.1±10.97、100.5±9.6、107.3±10.5;两组比较差异无显著性。非脑型HLD患者IQ120～129者4例（10%）,110～119者13例（32.5%）,90～109者21例（51%）,均高于正常人韦氏量表实际分布百分数。非脑型HLD患者虽然临床上均尚未出现明显锥体外系损害表现、精神障碍等,但神经系统检查、化验、B超及神经电生理等检查结果表明依然存在着全身组织器官的铜沉积表现,头颅CT和MRI检查却基本上尚未产生脑组织明显异常的结构性改变。结论非脑型HLD患者不存在智力障碍,IQ总体水平与正常成人无差异,并且部分测试项目高于正常对照组。考虑非脑型HLD患者脑组织处于轻微的铜沉积阶段,可能存在着与铜相关酶的活性增强有关。     

脑型肝豆状核变性8例临床分析

目的:脑型肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析8例脑型HLD临床资料。结果:8例中以步态异常、语言不清、手足不自主运动、性格改变等起病K-F环阳性7例,血清铜蓝蛋白降低7例,父母近亲结婚1例,阳性家族史1例,治疗有效5例(71%)。结论:脑型HLD中以椎体外系症状为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

非脑型肝豆状核变性患者和正常人记忆商数比较

肝豆状核变性 (HLD)早期临床表现特别是首发症状复杂多样 ,极易被误诊或漏诊 ,被临床医师诊断的HLD患者中多数已进入中晚期病程 ,脑组织受损严重 ,影像学检查可发现基底节区发生软化灶 ,脑干、大脑皮质萎缩等改变 ,除出现锥体外系和肝症状外 ,其学习、记忆能力往往也相应地减退 ,甚至出现精神症状和智力下降 ,属于脑型HLD范畴。至于无脑症状体征的非脑型HLD患者 ,其学习、记忆能力无减退 ,学习成绩部分优秀。因此自 1998～ 2 0 0 2年 ,我们对非脑型HLD患者的记忆商数 (MQ)进行检测 ,现报道如下。资料与方法一、对象随机选择的 3 0例…     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病.     

肝豆状核变性脑CT表现及其临床意义

肝豆状核变性（简称HLD）是一种家族性常染色体隐性遗传性钢代谢障碍性疾病。自CT应用以来，方有HLD脑部影像的报道，其CT表现可作为本病的重要诊断依据。现将我们收集11例报告如下。1临床资料1．1一般资料患者11例中，男6例，女5例，年龄7～32岁，平均年龄18岁。其中3例有家族史，为父、子、女关系，其子、女均在13岁时发病。神经系统表现主要为不同程度的锥体外系症状和体征。11例均有肢体肌张力增高，强直、运动过慢和震颤。6例共济差，3例吞咽困难，2例构音障碍。11例患者K－F环均为阳性，均有24h尿酮排泄量增加，血铜氧化酶活力显…     

非脑型肝豆状核变性患者和正常人记忆商数比较

肝豆状核变性(HLD)早期临床表现特别是首发症状复杂多样,极易被误诊或漏诊,被临床医师诊断的HLD患者中多数已进入中晚期病程,脑组织受损严重,影像学检查可发现基底节区发生软化灶,脑干、大脑皮质萎缩等改变,除出现锥体外系和肝症状外,其学习、记忆能力往往也相应地减退,甚至出现精神症状和智力下降,属于脑型HLD范畴.至于无脑症状体征的非脑型HLD患者,其学习、记忆能力无减退,学习成绩部分优秀.因此自1998～2002年,我们对非脑型HLD患者的记忆商数(MQ)进行检测,现报道如下.     

小儿肝豆状核变性51例临床分析

探讨肝豆状核变性的临床表现，以降低误诊率，提高生存率。方法：分析本院1988年～1996年收治的51例病人的临床资料。结果：该病初诊时，误诊23例，误诊率达45．l％，随访病人中，7岁前确诊并治疗的7例，全部存活；10岁后确诊并治疗的5例，3例存活。结论：对该病认识不足是误诊主要原因、而早期诊断，及时治疗是改善预后的关键。     

63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

30例肝豆状核变性临床分析

目的:探索肝豆状核变性的特点,为解决诊断及早期诊断提供依据.方法:选自我院2001-1～2005-10收治30例肝豆状核变性患者,对其的临床表现,实验室检查,腹部B超检查及核磁共振(MRI)检查进行分析.结果:铜代谢异常损害以脑肝为著.结论:本病症状不特异,首发症状不一,常有误诊,应引起临床医师的高度重视,以便能早期确诊,及时治疗.     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

一个肝豆状核变性家系的脑诱发电位研究

一个肝豆状核变性家系的脑诱发电位研究王兆玉，宋和凤，李宗智，彭军（胜利石油管理局中心医院神经科，２５７０３４）肝豆状核变性（ＨＬＤ）的电生理研究较少报道，国内未见对本病纯合子与杂合子的脑诱发电位对比研究报告。我们对一个家系的两代６名成员（３名患者，３...     

22例小儿肝豆状核变性临床分析

本文对２２例小儿肝豆状核变性进行了临床分析，并对本病的发病机理，早期诊断、治疗及预后进行了扼要讨论。     

肝豆状核变性28例临床分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）亦称Wilson病（WD）,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。该病因体内过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等部位,引起肝脏、神经系统病变,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾损害等。近年来,我院收治HLD患者28例。现报道如下。     

肝豆状核变性12例临床分析

对 1 2例肝豆状核变性进行临床分析 ,临床表现发病在 6～ 35岁间 ,两性均见。不同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式。儿童期发生的神经症状以舞蹈、手足徐动性动作和张力不全性动作为主 ;成人期发生的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张状态为主。诊断依据上述神经症状和 K- F环者 ,血清铜兰蛋白 <0 .2 g/L,血清铜氧化酶活力 <0 .2光密度 ,2 4 h尿铜 >1 0 0 μg。治疗时 ,服用硫化钾 40 mg,每日 3次 ,或用硫酸锌 1 0 0～ 2 0 0 mg/d,合用维生素 B6 。青霉胺不能增加铜排泄时 ,可改用二巯基丁二酸钠或二巯基丙醇。治疗结果 ,8例好转 ,1例恶化 ,3例死亡。     

肝豆状核变性150例的临床分析

肝豆状核变性１５０例的临床分析王莹①梁秀龄陈嵘（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词肝豆状核变性中图号Ｒ７４２．４肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅ，ＷＤ），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。据...     

脑型肝豆状核变性患者的智能、记忆障碍研究

目的了解脑型肝豆状核变性(HLD)患者发生智能、记忆障碍的状况。方法采用龚氏修定的韦氏成人智力量表中国版、记忆量表中国版,对40例脑型HLD患者及相匹配的40例正常对照组进行检查研究。结果脑型HLD患者组智商、记忆商测验值与正常对照组比较差异有高度显著性(P<0.01),26例智力低于正常,其中10例出现智能障碍;32例记忆力低于正常,其中记忆障碍者17例。40例患者中全部病例脑部MRI、CT均有异常,病变累及范围广泛且较对称,发病部位主要在基底节区,部分病例波及丘脑,其中有30例伴有程度不等的广泛性大脑皮层萎缩,16例以额颞叶萎缩为重,伴有脑室轻度扩大。结论脑型HLD患者存在明显智能、记忆障碍,广泛性大脑皮层萎缩,尤其是额颞叶萎缩是主要原因之一。