急性早幼粒细胞白血病M3V型一例

患者,男,36岁,因无明显诱因出现双下肢皮肤紫癜伴牙龈出血一周,于2002年10月22日入院。查体:贫血貌,全身皮肤可见散在出血点,浅表淋巴结不大,心肺听诊正常,肝、脾肋下均可及2cm。血常规:RBC3.6×10~(12)/L,Hb100g/L,WBC11.5×10~9/L,     

伴PML-RARα融合基因的慢性髓性白血病急性早幼粒细胞白血病变1例报告并文献复习北大核心CSCD

在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗时代,仍有少数慢性髓性白血病(CML)患者出现急变,预后极差,急变后生存期仅7~11个月^([1])。CML急性早幼粒细胞白血病(APL)变罕见,文献仅报道20余例。我们中心报告1例CML确诊20 d后急变为APL的病例并对相关文献进行复习。     

粗颗粒型急性早幼粒细胞白血病1例分析

白血病会出现各种并发症,典型与不典型贫血、感冒及胃肠道症状,所以不易引起临床医生的重视,容易误诊,本文对1例粗颗粒型急性早幼粒细胞白血病分析报道如下。     

急性早幼粒细胞白血病PML-RARα融合基因的临床研究

目的 研究急性早幼粒细胞白血病PML-RARα融合基因的亚型、变化及其临床意义。方法 采用筑巢式逆转录酶聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测初治APL患者PML-RARα融合基因,监测完全缓解者微小残留病灶。结果 32例初治APL患者PML-RARα融合基因均为阳性(100%),其中S型为25%,L型为75%。L型的复发率及早期病死率分别为12.5%、12.5%,显著低于S型的复发率及早期病死率(25%和37.5%)。L型患者的预后比S型患者好。采用全反式维甲酸(ATRA)及小剂量高三尖杉酯碱诱导治疗,缓解后分别用化疗与维甲酸交替进行强化治疗,使PML-RARα阳性率随缓解期的延长而逐渐降低。同时监测16例APL缓解患者,PML-RARα融合基因阴性患者可长期生存。结论 PML-RARα融合基因的检测对APL的确诊、预测预后具有重要的临床意义。     

急性早幼粒细胞白血病变异型(M3V)1例分析

对急性早幼粒细胞白血病变异型(M3V)1例分析如下. 1 病历摘要 男,59岁.患者因发热(体温高达39℃)、咳嗽、咳痰(痰中带血),伴胸闷、憋喘、心慌,活动后加重,于当地卫生室抗感染治疗1周后,病情无好转,仍持续高热.于2010-06-07入院诊治.查体:贫血貌,左下肢布满淤斑,浅表淋巴结无肿大,肝脾肋下未及,双下肢水肿.     

筑巢式RT—PCR对急性早幼粒细胞白血病融合基因的初步检测与分析

应用筑巢式ＲＴ－ＰＣＲ检测了３０例急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）中因染色体易位ｔ（１５：１７）所形成的早幼粒白血病维甲酸受体α（ＰＭＬ－ＲＡＲα）融合基因转录本,结果发现：１００％的Ｍ患者均有ＰＭＬ／ＲＡＲα;两种亚型Ｍ３ａ和Ｍ３ｂ其ＰＭＬ／ＲＡＲα的转录本不同,Ｍ３ａ９４％为Ｌ型,Ｍ３ｂ８４％为Ｓ型。结论：ＲＴ－ＰＣＲ检测融合基因是一种特异性强、灵敏度高的新诊断手段,还可用于预后判断和病情随访。     

具有特殊核型的急性早幼粒细胞白血病11例

近来的研究提示急性早幼粒细胞白血病 (ＡＰＬ)是一种异质性疾病。我们报道 11例伴复杂核型ＡＰＬ的细胞形态学、细胞遗传学以及融合基因的特征。病例和方法1　病例来源　 1996～ 2 0 0 0年本院收治的ＡＰＬ患者 ,均经临床、血常规、骨髓象、细胞遗传学及分子生物学检查确诊 ,证实为伴复杂核型的ＡＰＬ病例共 11例 ,男 8例 ,女 3例 ,中位年龄 33岁。2　检测方法2 .1　细胞形态及细胞化学染色 :骨髓片用瑞特染色 ,计数2 0 0个有核细胞并进行细胞形态观察 ,白血病分型依据ＦＡＢ分型法。白血病细胞作过氧化物酶 (ＰＯＸ)染色、糖原 (ＰＡＳ)染…     

一步法RT-PCR检测急性早幼粒细胞白血病PML-RARα融合基因

目的：建立一步法RT—PCR检测APL患者PML—RARα融合基因的实验方法。方法：用特异引物一步法RT—PCR检测PML—RARα融合基因,并作灵敏度试验。结果：本方法的灵敏度可达到1：10^3水平。对25例APL患者检测PML—RARα融合基因,阳性率为100％,并可检测出PML—RARα融合基因各种融合方式。结论：一步法RT—PCR检测PML—RARα融合基因有很好的灵敏度和特异性,操作简便、快速,特别适用于临床检测。     

伴IRF2BP2-RARA融合基因的变异型急性早幼粒细胞白血病1例报告并文献复习北大核心CSCD

急性早幼粒细胞白血病(APL)是以形态异常的早幼粒细胞、凝血障碍、特异性染色体异常、对维甲酸(ARTA)治疗有独特反应为特征的急性髓系白血病(AML)亚型。大多数APL患者携带t(15;17)(q22;q12),从而导致早幼粒细胞白血病基因(PML)与RARA融合[1-4]。PML-RARA融合基因既是分子病因又是治疗靶点[5-6]。除了最常见的PML-RARA融合基因的存在,近年来一些新的融合基因不断被发现[7-10]。最近,我们发现1例变异型APL患者RARA罕见的伙伴基因IRF2BP2,由IRF2BP2外显子1和RARA外显子3断裂拼接,重新形成IRF2BP2-RARA融合基因。这是国内报道的第1例伴有IRF2BP2-RARA融合基因的变异型APL,现报道如下并进行文献复习。     

急性早幼粒细胞白血病分子生物学研究进展

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是急性髓系白血病中具有独特形态学和细胞遗传学特征的一个亚型,其发生、发展的分子机制尚未阐明.维甲酸受体α(retinoic acid receptor alpha,RARα)基因重排产生新的早幼粒细胞白血病(promyelocyti...     

全反式维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病并发Sweet''s综合征(附一例报告并文献复习)

目的 讨论并鉴别全反式维甲酸（ATRA）引起的少见的不良反应，提高急性早幼粒细胞白血病（APL）早期治疗的效果。方法 报告国内首例ATRA治疗APL并发Sweet’s综合征的病例，并进行相关文献复习。结果 文献报道共有13例APL患者发生与ATRA治疗相关的Sweet’s综合征。包括本例在内的14例患者，中位年龄49．5（9～84）岁，女10例，男4例。10例患者单独累及皮肤，4例除皮肤外还累及肌肉、肺部、肾脏。皮肤累及以上肢为多（11例），其他部位包括下肢、面部、颈部、背部、腹部、会阴部等。患者出现Sweet’s综合征时，ATRA治疗中位时间为18（6～34）d，外周血中位白细胞计数为7．05（0．80—23．00）×10^9／L。有4例患者未中断ATRA治疗，共有13例患者给予糖皮质激素治疗，12例有效。1例患者自发缓解。在全部14例患者中，有2例出现维甲酸综合征。结论 Sweet’s综合征为ATRA治疗APL患者过程中少见的并发症，与皮肤组织的炎症和感染不易鉴别，其发生的机制与维甲酸综合征之间的关系尚不清楚。糖皮质激素治疗有效，再次应用ATRA后未见复发。     

急性早幼粒细胞白血病PML维甲酸受体α融合基因定量检测的应用价值

目的探讨早幼粒细胞白血病PML维甲酸受体α融合基因(PML-RARα)定量检测在急性早幼粒细胞白血病诊断、治疗中的临床应用价值。方法采用实时定量聚合酶链反应对12例急性早幼粒细胞白血病患者初诊、治疗后完全缓解及复发时PML-RARα进行定量检测,分析不同阶段其变化程度,并与同阶段细胞形态学、染色体分析进行比较。结果 12例急性早幼粒细胞白血病患者初发时PML-RARα均为阳性,完全缓解阶段转为阴性或定量结果呈逐渐下降趋势,当复发时PML-RARα再次并早于细胞形态学和染色体分析出现阳性,且定量结果明显高于初发阶段。结论 PML-RARα定量检测可为急性早幼粒细胞白血病诊断、治疗及提示复发提供可靠的依据。     

误诊为急性早幼粒细胞性白血病1例

1病例报告女,51岁。因头昏、乏力,皮肤瘀斑2周于2004-03入院。既往身体健康,无重大疾病史。查体:全身皮肤可见散在分布数块瘀班,双侧颈部及颌下可触及数个黄豆至蚕豆大小的淋巴结胸骨中段压痛。心肺检查无异常所见。腹软,肝脾未触及。血常规:WBC50.2×109/L,L0.54,N0.28,M0.18,Hb68g/L PLT27×109/L,AST283U/L,ALT287U/L,LDH239U/L骨髓涂片报告:粒系统异常增生,早幼粒细胞0.92。过氧化物染色:病变细胞呈阳性反应。a-醋酸奈酚酯酶染色:病变细胞呈弱阳性反应且受NaF抑制不明显。血片观察:早幼粒细胞占0.08流试细胞免疫分型(%):HL…     

核体与急性早幼粒细胞白血病

在急性早幼粒细胞白血病(APL)的发病过程中和诱导分化凋亡的治疗过程中,核体不断发生变化。通过对核体的认识,可以深入探讨APL的发病机制,寻找APL更好的治疗方法。本文就核体与APL的关系作一综述。     

骨髓移植治疗急性早幼粒细胞白血病11例

骨髓移植治疗急性早幼粒细胞白血病１１例冯四洲韩明哲邱录贵李成文邹德慧韩俊领姜容严文伟急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）采用联合化疗，完全缓解（ＣＲ）率约７５％。全反式维甲酸（ＡＴＲＡ）用于ＡＰＬ诱导缓解治疗后，ＣＲ率上升至９０％左右。然而单用ＡＴＲＡ治疗...     

妊娠合并急性早幼粒细胞白血病1例

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是一种特殊类型的急性非淋巴细胞白血病,即M3型,以骨髓中含有异常颗粒的早幼粒细胞异常增生为特点,早幼粒细胞>30%,染色体检查多有t(15;17)易位。APL除具有急性白血病的共同特点外,出血症状十分突出,而且常易并发弥散性     

儿童急性早幼粒细胞白血病研究进展

急性早幼粒细胞白血病是以骨髓中异常早幼粒细胞增多为特征的急性髓系白血病,目前被认为是可治愈的急性白血病,常见于20岁以上的患者。儿童急性早幼粒细胞白血病的临床特征、预后、治疗及治疗后的并发症与成人相比有一些不同之处,现将儿童急性早幼粒细胞白血病的研究现状及治疗进展进行综述。     

急性早幼粒细胞白血病中维甲酸受体α融合基因的研究进展

急性早幼粒细胞白血病(APL)是急性髓系白血病(AML)的一个特殊亚型,常伴有特征性的t(15;17) (q22;q21)易位,形成PML-RARα融合基因.除了特征性的PML-RARα融合基因以外,目前被人们所熟知的RARα融合基因还包括,PLZF-RARα,NPM-RARα,NuMA-RARα和STAT5b-RARα等.虽然这些融合基因的发生率远小于PML-RARα融合基因,但是带有这些融合基因的APL发病机制不同、诊断标准不同、对全反式维甲酸(ATRA)治疗的敏感性亦不同,所以在APL的早期诊断和早期治疗中起到重要作用.笔者就RARα融合基因的一般特点及近期新发现的RARα融合基因的结构、功能、致病机理以及对药物治疗的反应等进行综述.     

早幼粒细胞白血病锌指基因与白血病的关系

近年来 ,随着对白血病细胞遗传学及分子生物学研究的深入 ,逐渐揭示了不少白血病的发病机制 ,并发现了一些与白血病发病密切相关的基因 ,早幼粒细胞白血病锌指基因(ｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａｚｉｎｃｆｉｎｇｅｒ,ＰＬＺＦ)即为其中之一。现就ＰＬＺＦ基因的分子结构、与白血病发病机制的关系等方面的研究进展综述如下。1　ＰＬＺＦ的分子结构　ＰＬＺＦ基因定位于 11号染色体(11ｑ2 3) ,ＰＬＺＦ基因编码一个含 6 73个氨基酸的蛋白质 ,其相对分子质量约为 90× 10 3,属于一类被称为ＺＩＤ (ｚｉｎｃｆｉｎｇｅｒｐｒｏｔ…