家族性腺瘤性息肉病二个家系

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病，其突出特点是消化道多发性腺瘤性息肉，息肉可恶变为结直肠癌，约占结直肠癌发生率的1％。作者对经安徽医科大学第一附属医院普外科诊治的两家系9例FAP患者作一分析，以探讨对不同患者的适当治疗方法。     

家族性腺瘤性息肉病1例

我院于2004年11月24日收治家族性腺瘤性息肉病1例，现报告如下。     

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗

目的探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发病、诊断及治疗。方法临床资料回顾性分析。结果16例FAP均发生癌变，Dukes分期：Ⅰ期3例、Ⅱ期6例、Ⅲ期6例、Ⅳ期1例。FAP的主要治疗方法，应根据患者年龄、全身肿瘤部位、大小范围、有无癌变等情况而个别选择。结论FAP是临床较少见的遗传性疾病，由于散发及临床特殊性，对其诊断及治疗均有一定难度，诊治的观点也没有完全统一。     

衰减型家族性腺瘤性息肉病

在过去二十多年里,家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP）的一个呈轻度病程的亚型——衰减型家族性腺瘤性息肉病（Attenuated Familial Adenomatous Polyposis,AFAP）被提出。AFAP作为一种疾病并未明确定义。关于AFAP的报道大部分都只处理几个家系,并且诊断标准和研究方法明显不同。与FAP相比,AFAP的主要特征是结直肠腺瘤数小于100且直肠腺瘤稀少,     

家族性腺瘤性息肉病癌变的治疗

目的:分析家族性腺瘤性息肉病(FAP)癌变的临床特点并探讨正确的手术治疗方法.方法:回顾性分析1995～2005年收治的33例FAP病例.结果:33例中属良性21例,癌变12例.12例癌变肿瘤大小平均为4 cm;dukes分期:A期2例,B期4例,C期4例,D期2例;7例发生淋巴结转移.12例均行手术治疗,随访1～10年,5例癌变病人因肿瘤复发、肝转移死亡.结论:手术治疗仍为主要治疗方法,全结肠切除回肠"S"型储袋肛管吻合术对FAP癌变切除彻底、术后控便能力理想,该术式是治疗FAP癌变较为理想的手术方式.     

家族性腺瘤性息肉病一家2例报告

现将我院近年收治的一家族性腺瘤性息肉病一家 2例 ,报告如下。1 病例介绍例 1,男 ,2 8岁 ,因反复便血 3个月于 1997年 7月 14日入院。其母因“直肠癌”于 2 0多年前施多次手术后去世。体检 :患者形体消瘦 ,腹部未扪及包块。直肠指诊 :距肛门3ｃｍ以上可扪及多个大小不等的结节。电子结肠镜检查示自回盲瓣至直肠上段粘膜 ,满布大小不等的息肉 ,大的约 3～ 4ｃｍ ,小的约 0 .3～ 0 .5ｃｍ ,有的息肉表面糜烂出血。胃及小肠钡剂造影未见息肉。ＣＥＡ 6 0 .1ｎｇ ｍｌ。入院诊断 :家族性腺瘤息肉病ＦＡＰ。经ＴＰＮ治疗两周后在全麻下施全结肠…     

家族性腺瘤性息肉病三例报告

家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis,FAP）是遗传性结肠息肉病中最常见的一种,属常染色体显性遗传性疾病。因其息肉为腺瘤性而得名,大部分是管状腺瘤,少数为绒毛状腺瘤和混合性腺瘤,具有癌变率高的特点。     

家族性腺瘤性息肉病的诊断和治疗

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，以结肠和直肠存在多量腺瘤性处息肉为特征，其数目可达１００－５０００枚之多。临床虽不多见，但因它最终会发展为腺癌而引起人们的关注。     

家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员外周静脉血基因组DNA,应用二代测序(NGS)技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员分别进行变异位点的验证。结果 3个家系均检测到APC基因外显子的杂合性变异,分别为两种无义突变和一种移码突变,其中家系1为第14外显子c.1945C>T(p.Q649X)杂合变异;家系2为第15外显子c.3129＿3130delAC(p.Q1044Kfs*2)杂合变异;家系3为第10外显子c.1363C>T(p.Q455X)杂合变异。结论 3个FAP家系均存在致病性APC基因病理性胚系突变,是发病的根本原因,基因检测可以帮助明确诊断,家系受累成员均应筛查肠镜及时治疗。     

家族性腺瘤性息肉病九例报告

目的　总结家族性腺瘤性息肉病 (FAP)的诊断和治疗经验。方法　结合文献进行分析经治疗的 9例家族性腺瘤性息肉病。结果　全组 9例 ,男 6例 ,女 3例 ,平均年龄 3 5岁 ;6例有明确家族史 ,癌变 5例 ,病史 6个月～ 18年 ;均行手术治疗 ,术后随访1～ 12年 ,癌变者有 2例分别于术后 2年及 3年发生广泛转移而死亡 ,其余患者均健康存活。结论　FAP易癌变 ,且癌变发生早 ,早期诊断并行预防性结、直肠次全切除或全切除可防治癌变 ,回肠贮袋成形术可提高病人生活质量     

家族性腺瘤样息肉病10例外科治疗

目的　探讨家族性腺瘤样息肉病 (familialadenomatouspolyposis ,FAP)的外科治疗。 方法　回顾分析1993～ 2 0 0 2年收治的 10例FAP采用直肠结肠切除和贮袋式肛门吻合术 (ilealpouch analanastomosis ,IPAA)临床资料。结果　全组无手术死亡 ,10例患者随访 8个月～ 9年 ,1例癌变患者 3年后死亡 ,9例存活且肠道功能好。结论　IPAA是治疗FAP的有效方法     

家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的总结家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）的临床表现、病理及内镜下特征,探讨FAP的诊断、治疗。方法回顾分析1989～2003年诊断为FAP患者的临床表现、内镜和眼底检查等资料。结果31例患者中25例（80.6%）有家族史;临床表现以腹泻最为多见22/31（71.0%）;左半结肠、直肠内腺瘤性息肉分布密集,直肠腺瘤癌变率高;先天性视网膜色素上皮肥大（congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium,CHRPE）6例（19.4%）;其中13例手术。结论FAP临床表现无特异性,依靠结肠内发现数以百计的腺瘤性息肉进行诊断,结肠镜检查是安全可靠的早期诊断手段。     

遗传性非息肉病性大肠癌和家族性腺瘤性息肉病腺瘤的预防性干预治疗

目的 探索非甾体抗炎药（NSAID）消退遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）结直肠腺瘤的有效性和安全性。方法6例HNPCC患者,口服赛来昔布400mg／d。18例符合FAP临床诊断的患者按照随机数字表随机分为2组：赛来昔布400mg组（8例,口服赛来昔布400mg／d）,赛来昔布200mg组（10例,口服赛来昔布200mg,／d）,服药观察24个月。另外4例FAP患者不愿接受赛来昔布治疗,改服肠溶阿司匹林80mg／d（阿司匹林组）。FAP患者以息肉数目描述治疗效果,HNPCC患者按照息肉级别描述治疗后息肉的变化。由专人负责肠镜复查,第1年每3个月复查肠镜1次,第2年每6个月复查肠镜1次。结果两种剂量的赛来昔布均有消退FAP结肠腺瘤作用,服药9个月后400mg组腺瘤消退的比率为86．69％（280／323）,200mg组腺瘤消退比率为51．81％（129／249）,两组比率的差异有统计学意义。4例FAP患者服用80mg肠溶阿司匹林9个月后,37．89％（36／95）的腺瘤消退,5例HNPCC腺瘤患者治疗9个月后腺瘤消失。无论是FAP还是HNPCC结肠腺瘤,服用大剂量（400mg）药物,时间超过6个月时,14例患者中有7例发生不良反应;当减少药物剂量或换用阿司匹林后,不良反应均可逆转。赛来昔布200mg组,治疗期间无不良反应发生。结论NASID是FAP和HNPCC腺瘤干预性治疗的有效药物;赛来昔布400mg／d疗效好,但不良反应较大,国人可先以200mg／d长期治疗或400mg／d治疗6个月后以200mg／d维持;肠溶阿司匹林也有类似效果。     

5个家族性腺瘤样息肉病家系APC基因突变研究

目的探讨结肠腺瘤病（adenomatous polyposis coli,APC）基因在5个云南省家族性腺瘤样息肉病（Familial adenomatous polyposis,FAP）家系的突变情况。方法对昆明医科大学第一附属医院住院病例进行统计,查找FAP家系,绘制家系图谱。抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,利用PCR方法扩增APC基因,应用DNA自动测序仪进行测序。结果 5个家系（2个白族家系,2个彝族家系,1个汉族家系）中,只有汉族家系查出APC基因1196S〉SX（1196号氨基酸由丝氨酸变为了终止密码子）的突变。其余家系均未查出APC基因的无义突变。结论通过对5个FAP家系进行APC基因测序,发现云南省少数民族家系APC基因的突变率不高,APC基因突变存在民族差异。     

家族性腺瘤性息肉病的临床分析

目的探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的早期诊断和治疗方法。方法通过围绕FAP先证者进行家系调查,绘制每个家系的患病分布图,进行系谱分析;回顾性分析资料完整的6个家系,总结其临床特征,对高危亲属进行随访监测。结果 6个家系共83人,受检成员61人;确诊患病20例,发病率32.8%（20/61）。男女比例为13：7,发病平均年龄32.7岁。癌变7例,男：女为4：3,癌变率35%（7/20）,癌变平均年龄42.4岁;7例癌变病人随访期死亡3例,死亡率15%（3/20）。发病20例患者中行全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术3例;全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术＋回肠贮袋4例,全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术＋回肠造瘘术1例,经肛门直肠息肉切除止血术1例,经内镜下高频电切术4例,未作任何治疗7例。行手术治疗患者随访2年,死亡3例,均因肝转移所致。结论通过家系调查,对高危亲属的追踪管理、肠镜监测,可以发现早期病例,行预防性手术效果满意。     

次全大肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病21例疗效随访

目的:评价次全大肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病(FAP)的近、远期疗效.方法:回顾性分析我科1985～2000年21例FAP患者行次全大肠切除术后残留结肠或(和)直肠的结肠镜随访结果.结果:所有患者残留结肠、直肠内都有不同程度的腺瘤复发,发生率100%;残留直肠内腺瘤生长较近端的残留结肠密集;1例术后4年直肠腺瘤癌变,累积直肠癌的发生率4.8%.结论:采用保留直肠的手术方式操作简单,术后并发症少,但有残留直肠息肉癌变的危险.     

结肠镜对家族性腺瘤性息肉病家系成员筛选的意义

目的:探讨结肠镜对家族性腺瘤性息肉病家系成员筛选的价值.方法:回顾我科1985～2002年通过结肠镜对23个家族性腺瘤性息肉病患者家系共38例亲属进行筛选,观察息肉的量、形态、分布以及病理等特征,分析结肠镜对家系亲属筛选的作用.结果:38例对象中发现有16例大肠内有息肉生长,筛选阳性率达42.1%;1例腺瘤呈重度不典型增生,占6.3%;左半结肠、直肠内息肉分布密集.结论:结肠镜是家族性腺瘤性息肉病家系成员筛选安全、可靠的方法.     

家族性腺瘤性息肉病中COX-2的表达分析

目的:分析环氧化酶2(COX-2)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的表达,探讨COX-2在腺瘤形成以及癌变过程中的可能作用.方法:收集我科2001年1月至2003年6月10例FAP患者手术切除标本,分别取≤0.5 cm、≥1 cm的腺瘤性息肉以及癌变腺瘤组织,采用EnVision免疫组化方法观察COX-2在这些病灶中的表达.结果:COX-2主要在上皮细胞内表达,在部分间质细胞中也表达.COX-2在≤0.5 cm腺瘤上皮细胞中的表达强于正常上皮,但相差并不显著;在≥1.0 cm腺瘤中表达显著强于正常上皮(P＜0.01);在不同大小腺瘤之间的表达差异显著,≥1.0 cm腺瘤中表达强于≤0.5 cm腺瘤(P＜0.01);癌变腺瘤中的COX-2表达显著高于正常上皮(P＜0.01);癌变腺瘤中表达强于≥1.0cm的腺瘤组织,但相差并不显著.结论:COX-2可能是FAP发展中的重要促进因子,参与了腺瘤早期形成以及癌变过程;选择性抑制COX-2是预防治疗FAP的有效靶点.     

眼底检查在家族性腺瘤性息肉病诊断中的价值

目的:探讨先天性视网膜色素上皮细胞肥大(CHRPE)在家族性腺瘤性息肉病诊断中的意义.方法:对我科2001年1月至2003年6月收治的22例FAP患者和对照组10例散发性大肠息肉患者进行视网膜检查,分析CHRPE的发生率、形态特征以及分布规律.结果:22例FAP患者中发现17例眼底伴有CHRPE表现(17/22,81.8%);表现特征为双侧分布、多发性(≥2个),并沿末梢血管分布的椭圆状色素沉着.对照组中1例发现有CHRPE.结论:眼底检查是具有高度灵敏度和特异性的FAP辅助诊断,是家系成员筛选安全、有效的手段.     

家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变的初步研究

目的:探讨国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点.方法:对我院2004年3月至2005年3月收治的6例FAP患者运用PCR变性高效液相色谱技术检测APC基因,对可疑突变者进行测序.结果:变性高效液相色谱检测共发现3个可疑突变片段,经DNA测序证实3个片段均存在突变.其中,15号外显子2例,14号内含子1例.结论:国人FAP患者相同基因型APC基因突变可有不同表现型.