Klinefelter氏综合征携带13/14号染色体罗伯逊易位一例报告

人类染色体异常中,由于生殖细胞减数分裂的误差而造成数目异常以及因着丝粒融合而形成的罗伯逊易位是最为常见的类型,但上述两种异常同时存在于一个个体中是较为罕见的,本文报导一例Klinefelter氏综合征同时携带13/14号染色体罗伯逊易位病例,其核型为46xxy,t(13;14)(13qter→cen→14qter)。(见图1)     

染色体t(3;13)易位致反复流产5次1例

患者，男，34岁，汉族，身高1．76m，结婚6年，因其妻自然流产5次（均在怀孕40-84d）而来我院就诊。体察示患者表型及智力正常，对其进行抗精子抗体检查结果呈阴性，对其妻进行抗精子、抗心磷脂和抗子宫内膜IgM抗体检查均呈阴性，故排除免疫性反复流产。患者夫妇双方非近亲结婚，否认化学物质及放射线接触史。双方家族中无类似死胎、流产史患者，其他检查均未见异常。患者也曾于外院行染色体检查，但未明确诊断。     

14号环状染色体综合征一例报告

患儿,男,1岁9个月,足月剖腹产出生,宫内及娩出后均无窒息,出生体重3200g,未见躯体畸形。出生2个月开始出现发作性抽搐,无诱因,持续0.5～1min,伴意识丧失,可自行缓解,每周发作1～2次,药物治疗无效。平素常患呼吸道感染,智力发育迟缓,不认识父母,对呼唤无反应,注射及采血时哭叫,只能简单发声,无咀嚼功能,随意便溺。     

染色体罗伯逊易位携带者3例遗传咨询和产前诊断

罗伯逊易位又称罗氏易位（Robertsonian translocation）。是指两个具有近端着丝粒的染色体于着丝点附近断裂,着丝点融合,两个染色体长臂重接成为易位染色体。罗氏易位是人类常见的染色体结构异常,在人群中的发生率为1％。携带者本身表型一般正常,但婚后常表现复发性流产、不孕不育,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿。本研究旨在为这类病例提供遗传咨询,为其生育提供指导信息。     

药物流产致过敏性休克一例报告

米非司酮和米索前列醇是目前广泛用于临床流产的一类药物，发生过敏性休克极其罕见。本院发生一例，报告如下。     

染色体异常rob（13;14）导致习惯性流产1例

病例男,20岁,布依族。表型正常。婚后其妻怀孕2次,均在40d左右出现腹痛伴随阴道流血,查B超无胎心,随后自行流产。夫妻均无明显接触有毒、有害物质和辐射史。细胞遗传学检查：患者夫妇取外周血常规制备染色体,     

7号染色体异常致习惯性流产的细胞遗传学分析

反复流产的病因很多，染色体异常是自然流产最重要的因素之一。作者对一习惯性流产妇女做了细胞遗传学分析，结果表明有两个异常细胞系存在，涉及到三条染色体发生畸变，报告如下。１病例报告患者婚后６年反复流产来院咨询。夫妻非近亲婚配，双方查体健康。婚后每２年妊娠...     

四次发生化脓性脑膜炎一例报告

化脓性脑膜炎(化脑)治愈后一般不再发生,但临床上确有少数病例多次发病。国外认为化脑多次发作与补体缺乏等原因有关。现将我院所见的在4年中患化脑4次的一例报告于下。 病例介绍 女,18岁。因发热20小时伴头痛、呕吐收入院。体温39.7℃,发育营养良好,神志恍惚,定向力差,胸部有3个瘀斑,大腿内侧有5～6个淡红色皮疹,直径最大4～6mm,最小1～2mm,压之不褪色。瞳孔等大,光反应灵敏。颈明显抵抗。布氏,克氏征(+)。脑脊液:混浊,潘氏试验(+++),WBC3400/mm~3,N79％,L21％,糖60.6,氯化物606,蛋白94.5mg/dl,涂片找到脑膜炎球菌1次,肺炎球菌1次。血白细胞28300/     

乌头中毒致四次心搏骤停抢救成功一例

叶某,男性,59岁。1994年11月28日上午11时许试服自制含乌头为主的多味中药生药散剂约20g(其中含未炮制生草乌粉6g),12时30分自感头晕、口渴,全身发麻,上腹部有烧灼感。渐失知觉。14时许,家人发现其晕倒在床,四肢抽搐,14时40分急诊入院。查体:T36℃,R浅慢,心音弱不规则,BP 0,昏迷,面苍白,唇青紫,双侧瞳孔约6mm,ECG示双向性室性心动过速,1min后转为室性混乱节律,当即给氧、输液、镇痉,利多卡因100mg、多巴胺、间羟胺等静注,14时50分ECG示室颤并逐渐转为心室静止、呼吸骤停。立即口对口人工呼吸,     

倒功训练致颈椎损伤13例报告

倒功训练致颈椎损伤１３例报告武警浙江总队医院骨科徐跃根（嘉兴３１４０００）我院自１９８４年以来,收治倒功训练致颈椎损伤病人１３例,现总结如下。１临床资料１．１一般资料１３例均为男性战士;年龄１８～２２岁,平均２０．２岁;入伍３个月新战士９例,入伍１ａ...     

惊恐致房颤一例报告

患者,男,52岁。因劳累出现心慌、心前区闷痛1月,于1989年7月28日入我院。查体:脉搏76次/分,血压16/10.6kPa,两肺清晰,心界不扩大,心率76次/分,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。肝脾未触及,血、尿、便常规正常,血沉、肝肾功能、血脂GOT及LDH均正常。心电图示:窦性心律,下壁心肌轻度缺血,双倍二级梯运动试验阴性,心脏B超示:各房室腔及大血管内径未见异常,心脏照片示:左心室轻度增大,主动脉硬化。临床诊断:冠心病,心绞痛型。经给予血管扩剂治疗后,自觉症状消失,心电图转为正常。于8月28日上午9时许同房间一患者猝死,抢救过程中该患者坐立不安,惊恐万状,1小时后患者突然感到心慌、胸闷,即查心电图示:快速心房纤颤,心室率120次/分,即给予转房,肌注安定10mg,地高辛0.125mg口服,两小时后症状消失,随后做心电     

按摩乳致皮疹一例报告

患者男,37岁,主管药师。因腰部疼痛,活动受限半年余,确诊为腰准间盘突出症。于1987年9月15日转来我科行按摩术,检查:患者皮肤色泽正常,完好无损。按常规行腰、背臀部按摩术,术后无异常:9月20日始用我院购进的按摩乳(鲁卫药准字(35)952-⑥栈桥牌,批号87·0515)由腰向背,臀部行顺时针旋转揉动、按摩、约10′左右结束操作。每日一次,连续治疗6天后,于9月26日发现臀、腰、背     

避孕环致肠梗阻一例报告

我院收治一例避孕环致肠梗阻患者,现报告如下: 患者,女,52岁,以腹部持续性胀痛阵发性加重伴恶心呕吐12小时,于1987年3月26日入院。入院前晚6时进一个面包并饮一杯凉开水,约1小时后感上腹剧痛伴恶心,呕吐胃内容物,非喷射状,量不多,先后共4次。腹痛为持续性胀痛阵发性加重,无放散痛,无畏寒发烧,小便正常,病后未大便。初诊“胃肠炎”予对症治疗无效而住院。体     

息斯敏致药疹一例报告

息斯敏片又名阿司咪唑片,为长效组胺H_1受体拮抗药.常用于过敏性鼻炎、过敏性结膜炎及其它过敏性疾病的治疗,副作用极少.但笔者遇到1例因服用息斯敏片引起的过敏性药疹,现报告如下.患者,女性,52岁.皮肤瘙痒20余天,1991年12月2日就诊,以往皮肤瘙痒多发生在春、秋和冬季.     

膀胱破裂致气腹一例报告

气腹的原因甚多．一般多见于胃肠道穿孔,而由膀胱破裂所致的气腹极为罕见。我院收治一例报告如下。患者男,４０岁。因醉酒后昏睡一天,醒后持续性腹痛、尿潴留一天入院。经导管引流出尿液３０００ｍｌ,腹痛无好转。查体：神清,强迫体位,腹部压痛及反跳痛,肝浊音界消失,移动性浊音阳性。Ｘ线检查：右膈下见“月牙”状游离气体（图１）。手术所见：剖腹后见腹腔内淡黄色液体２０００ｍｌ,探查见膀胱顶部破裂长约７ｃｍ。用羊肠线连续缝合,保留导尿及抗感染等治疗,住院７天痊愈出院。讨论：正常膀胱容积成人平均为３５０～５００ｍｌ…     

卡那霉素致过敏性休克一例报告

卡那霉素由卡那链丝菌培养液中提出的主要用于革兰氏阴性细菌的抗生素。其临床应用毒性较高,不良反应亦多,较为突出的是对听神经损害,对肾脏损害也明显。但发生过敏性休克者尚属少见,现报告1例如下: 患者江小龙,男,8岁,因发烧,咽痛一天曾服安乃近和土霉素片一次无效而就诊,体温39℃,扁桃体Ⅱ°大、咽部充血,心率120次/分,节律齐。白细胞总数12000mm~3,分类:中性83％,淋巴16％,嗜酸2％,大小便常规检查无异常,诊断为急性扁桃腺炎”,因患者对青、链霉素过敏,我们采用卡那霉素25万u肌注(西安光华制药厂生     

息斯敏致性欲减退一例报告

息斯敏片又名阿司咪唑片,为长效组胺H_1,受体拮抗剂,常用于过敏性鼻炎、过敏性结膜炎及其他过敏性反应,一般无副作用。笔者遇到1例因服用息斯敏片致性欲减退,现报告如下。 患者,男性,42岁。因性欲减退2月余,于1990年10月2日就诊。患者患过敏性鼻炎6年,春秋季节易发。以往服用扑尔敏、强的松、维生素C,静注     

急性白血病存活14年一例报告

近年来随着联合化疗以及中西医结合等综合性措施的应用,急性白血病的缓解率有明显提高,生存期也有一定的延长。现将我院1例存活14年的急性单核细胞型白血病报告如下:     

多发性大动脉炎致猝死一例报告

患者男性,47岁,因阵发性胸痛半小时,于2001年1月15日19点30分入院。追问病史。患者近10年患有“高血压,风湿性关节炎,十二指肠球部溃疡”等。2000年11月曾因胸背部刺痛住我院,发现胸腔积液,抽出800ml,血性液体,给用菌必治和丁胺卡那注射液,以及地塞米松等治疗症状消失出院(出院诊断不详)。此次入院前患者在休息时突然背部及心前区针刺样疼痛难忍,面色仓白,四肢末端发凉,全身大汗,心悸气急,恶心呕吐,小便失禁。平卧半小时后上述症状缓解,但仍感胸部闷胀不适。入院查体: