5种罕见的染色体异常核型报告

本文报道新发现的5种罕见染色体异常核型,经医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首次报道。这5例核型分别为: (1)46,xy,t(11;18)(11pter→11q21::18q23→18qter;18pter→18q23::11q21→11qte) (2)46,xx,t(7;22)(7pter→7q11::22q13→22qter;22pter→22q13::7q11→7qter) (3)46,xy,t(7;8)(7pter→cen→8pter;7qter→cen→8qter) (4)46,xy,t(1;3)(1pter→1q23::3q12→3qter;3pter→3q12::1q23→1qter) (5)46,xxy,t(13;14)(13qter→cen     

40对反复流产夫妇的染色体观察

近年来,由于细胞遗传学的发展,关于染色体异常引起流产的报道逐渐增多。因而染色体异常与流产的关系已日益引起人们的重视。现将我院在遗传咨询门诊中的40对反复流产夫妇的染色体情况分析如下。本组病例均有2～6次流产史。22～45岁,流产发生在孕3个月内者24对,占60％。标本取自周围血,加植物血凝素(PHA)培养72h,低渗、烤片、G显带。每例计数30个中期分裂相,核型分析3个分裂相并绘图、显微摄影。本组发现染色体异常3例,其染色体核型为:(1)46,XY,t(4;12)(p12;q12);(2)46,XY,t(7;13)(p15;q12);(3)45,XY,-13,+t(13q;13q)。其中(1)(2)     

染色体平衡易位46,XX,t(4;5)(q24;q23)一例

患者,女,42岁,婚后18年未孕,未避孕,夫妻性生活正常,在当地医院做输卵管造影检查提示输卵管通畅,B超卵泡检测提示排卵正常,曾行宫腔内人工受精4次失败,丈夫精液分析正常. 细胞遗传学检查:无菌采取夫妻外周血3 ml,肝素抗凝,淋巴细胞培养72 h,常规制片染色体,G显带分析,染色体核型分析结果为46,XX,t(4;5)(q24;q23),丈夫染色体核型正常.     

嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断

目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为 13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论 本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。     

一例罕见的46,xy,t(7;8)的家系调查

作者在遗传咨询门诊中发现一例染色体平衡易位携带者致4次流产1次分娩畸形儿患者,核型为46,x(?),t(7,8)(7Pter→cen→Spter,7gter→cen→8qter)(图见封二)。经医学细胞遗传学国家培川中心鉴定为国内外首次报道。家系调查发现其异常核型来自母系,观报告如下 先证者,男、28岁 列车炊事员。结婚3年佘爱人连续流产4次,第五次妊娠足月剖腹分娩一先天性心柱畸形男婴(单腔心)。本人表型正常,其妻身体健良,父母及史弟均无特殊病史,其弟于婚后1年佘爱人也发生1次自然流产,家系调查发现其母及弟也携带有同样的异常核型。     

染色体平衡易位携带者孕产史的调查

染色体平衡易位携带者在人群中约占0．47％[1]，是造成流产和畸形儿的重要遗传学因素。这些表型正常的个体，婚后大多有胎儿反复会失或出生畸形、智力低下儿等不良结局，对于这类病例的追踪和随访，对遗传咨询和产前诊断有重要意义，本文报告19例染色体平衡易位携带者孕产史的调查结果，并对生育的指导等问题进行探讨。资料和方法1．资料：1980年～1986年期间，遗传咨询门诊中358对有3次以上自然流产史的夫妇接受外周血染色体检查，筛选出资料完全的染色体平衡易位携带者共19例，其中女性12例，男性7例。随访时距咨询就诊时间最长11年，最短…     

染色体异常rob（13;14）导致习惯性流产1例

病例男,20岁,布依族。表型正常。婚后其妻怀孕2次,均在40d左右出现腹痛伴随阴道流血,查B超无胎心,随后自行流产。夫妻均无明显接触有毒、有害物质和辐射史。细胞遗传学检查：患者夫妇取外周血常规制备染色体,     

Klinefelter氏综合征携带13/14号染色体罗伯逊易位一例报告

人类染色体异常中,由于生殖细胞减数分裂的误差而造成数目异常以及因着丝粒融合而形成的罗伯逊易位是最为常见的类型,但上述两种异常同时存在于一个个体中是较为罕见的,本文报导一例Klinefelter氏综合征同时携带13/14号染色体罗伯逊易位病例,其核型为46xxy,t(13;14)(13qter→cen→14qter)。(见图1)     

487例淋巴细胞染色体组型分析

本文对487名具有染色体检查适应症的患者进行核型分析,发现染色体数目畸变22例,结构畸变29例,占总检出率的10.47%。染色体正常变异54例,占11.1%,包括大Y型35例,小Y型4例D、G组随体柄延长13例,ph~ 2例。本文对病因作了初步分析。54例染色体正常变异病例中,发现大Y型在习惯性流产和大脑发育不全患者中检出率较高,随体柄延长在习惯性流产夫妇中也不少见。作者认为对“正常变异”染色体的生物学意义有必要提高认识。     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学．为病人提供早期诊断和正确的治疗。方法 采用外周血淋巴细胞常规培养．并对染色体核型进行分型。结果 46,XY单纯性腺发育不全2例。Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例。Klinefeher综合征6例。Turner综合征14例。46,XX性腺发育不全19例。异常染色体核型19例。结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义。     

染色体异常核型47,XYY一例报道

1临床资料男,24岁,职员,20岁起与妻子同居,22岁结婚,以"未避孕3年未育,性生活正常"为主诉就诊,女方月经规律,双侧输卵管通畅,无有毒有害物质接触史.查患者体格发育,身材偏高大,有囊性痤疮发生史,尺挠骨骨性连接,生殖器检查:阴茎,阴毛发育正常,双侧睾丸偏小约10 ml,质地尚可,双侧精索静脉曲张,直肠超声提示:前列腺略增大,回声欠均匀,曾在北大第三医院做Y染色体微缺失检查诊断为:6个位点未见缺失.精液分析结果:量1.5 ml pH=7.2,活动率42.7％,A级0,B级2.0,密度10.6百万/ml,液化时间1h.细胞遗传学检查:无菌采取外周血3毫升,肝素抗凝,淋巴细胞培养72 h,常规制片染色体,G显带分析,染色体核型分析结果为47,XYY.     

41例反复自然流产孕妇及其配偶的染色体分析

本文分析了41例反复自然流产孕妇及其配偶的外周血染色体,按常规方法制片,经Giemsa染色、G显带,每例至少计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,结果发现异常核型7例,占8.54％(7/82),其中平衡易位3例,大Y2例,9号染色体臂间倒位1例,XYY1例。自然流产夫妇的染色体异常涉及到所有23对染色体,最多见的是平衡易位。本文平衡易位3例,占异常核型的42.85％(3/7),与大多数作者报道相符。     

39对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不良孕产史之间的关系。方法 采集39对（78例）不良孕产史夫妇外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析。结果39对不良孕产史夫妇中,共检查出染色体异常核型者9例,占总受检者的11．54％,其中常染色体异常者6例（包括4例染色体多态性）,占总受检者的7．69％;性染色体异常者3例,占总受检者的3．85％。结论染色体核型异常是引起不良孕产史的重要原因之一,对于不明原因的不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。     

稽留流产胎儿绒毛组织细胞遗传学120例分析

目的探讨孕8~11周稽留流产的发生原因及其胚胎绒毛染色体核型分析的关联。方法对120例稽留流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织进行绒毛染色体培养、制备和G显带并对结果进行分析。结果 120例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功106例,失败14例,成功率为88.33%。对培养成功的核型进行分析,核型异常者32例,异常率为30.19%。其中,数目异常者31例,染色体结构异常者1例。结论染色体异常是发生稽留流产的重要原因之一,对稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析,可为病因诊断及指导优生提供重要的依据。     

女性生殖器官畸形综合征3例

例 1,2 7岁 ,身高 15 9ｃｍ ,体重 43ｋｇ ,第二性征发育好 ,外阴正常 ,无阴道。外周血染色体检查 ,核型为 46ＸＸ。Ｂ超示 :充盈的膀胱后方未见子宫回声 ,于膀胱左后方可见 1.8ｃｍ× 1.0ｃｍ近似三角形低回声区 (卵巢 ) ,膀胱右侧未探及类似结构回声。双肾区探查 ,双肾大小形态及内部回声正常。最后诊断 :1 阴道、宫颈、子宫缺如。 2 左侧卵巢发育不良 ,右侧卵巢未探及。例 2 ,2 3岁 ,身高 16 3ｃｍ ,体重 5 0ｋｇ ,第二性征呈女性性征 ,外阴正常 ,无阴道 ,外周血染色体未查 ,Ｂ超示 :充盈膀胱后方可见 2 .5ｃｍ× 1.0ｃｍ× 1.1ｃｍ低回…     

64对反复流产夫妇的细胞遗传学分析

自然流产的发生率约占妊娠的10—20％,为妇科常见疾病。其原因较为复杂,通常与内分泌紊乱、生殖道畸形,遗传,免疫等因素有关。随着细胞遗传学的发展,染色体异常与流产之间的关系已为人们所关注。大量研究资料表明,人群中表型正常的染色体平衡易位携带者是造成流产,死胎及畸形胎婴儿的     

α粒子诱发人支气管上皮细胞BEP2D癌变克隆的细胞遗传学分析

目的 :分析α_粒子诱发人支气管上皮细胞BEP2D恶性转化细胞克隆的核型 ,探讨辐射致癌的细胞遗传学变化规律。方法 :1.5Gyα粒子照射BEP2D细胞恶性转化后进行亚克隆 ,用G带显示法分析亚克隆细胞核型。结果 :分析了 5个恶性转化亚克隆细胞 (BERP35T_1,_2 ,_4 ,_5 ,_6 ) ,基本核型与亲本细胞BEP2D相近 ,但有着明显的染色体缺失差异。BERP35T癌变细胞系缺失 1条 13号染色体和Y染色体 ;1条 2号染色体的长臂增加 ;缺失正常的12号染色体 ,出现 1条长臂增加的 12号染色体。此外 ,2株癌变细胞 (BERP35T_2和BERP35T_4 )多倍体高达 4 0 % ,明显高于BEP2D细胞。结论 :染色体缺失 (尤其是 13号染色体缺失 )是辐射致癌的一个显著遗传学特点 ,2号和 12号染色体长臂增加可能导致某些肿瘤相关基因的扩增或激活 ,促进细胞的恶性转化。     

对反复流产夫妇的染色体分析

反复流产夫妇染色体异常率为5％～11％,甚至可高达50％～60％。我们对反复流产2次以上的14对夫妇进行了染色体检查,现将结果分析如下。 1 材料与方法 1.1 资料来源:选择本院妇科门诊和住院的不明原因反复自然流产夫妇14对,其中汉族9对,维吾尔族5对。年龄21～34岁,平均27.39岁。经妇科检查无妇科疾病。本组流产2次的5对,3次的8对、4次的1对。妊娠2月内流产2例、4月内流产9例、6月内流产3例。2次流产伴早产1例、死胎1例,2次流产伴生畸胎2例,1次流产伴2次生畸胎1例。有1对为近亲婚配。     

原子弹幸存者的染色体断裂点与白血病特殊染色体畸变的比较

为了弄清染色体畸变与白血病发病间可能存在的关系,用G和Q分带方法研究了染色体断裂点的分布。取22例距爆心1公里以内的健康原子弹幸存者的外周血,用PHA在37℃培养48小时,观察在1616个细胞中,稳定性染色体型畸变有433个细胞(占26.8%)。用作进一步分析的290个细胞中,共有592个断裂点。其结果如下:(1)某些染色体臂上的断裂点的实际数比顶期数要高。(2)根据区的长度,断裂点的高发区为22q1,5q3,4q3,6q2,14q3,21q2,13q3,围绕着丝点区为低发区为4~*,11~*,9~*和17~*。(3)在原子弹幸存者的染色体断裂点高发区与淋巴性白血病细胞14q~ ,6q~-,22q~-区,粒细胞性白血病细胞22q~-,5q~-     

伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

目的 探讨伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床特点、治疗及预后情况.方法 报告1例APL伴t(11;17) (q23;21),分析其细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子遗传学特点,并对近20年国内外相关文献进行复习.结果 本例患者为男性,35岁,白细胞计数38.17×109/L,骨髓早幼粒细胞88.5％,细胞核规则,无Auer's小体,PLZF-RARA融合基因阳性.染色体核型:46,XY,t(11;17)(q23;q21).诊断:APL伴t(11;17)(q23;q21).治疗采用亚砷酸、全反式维甲酸(ATRA)和大剂量阿糖胞苷(2g/m2,总量24g,3个疗程)联合化疗,随访至2013年2月,患者完全缓解已10个月.国内外文献已报道伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL患者20例,年龄23～75(48.9±16.3)岁,其中男性占90％.3例单用维甲酸治疗的患者中2例死于早期并发症,应用维甲酸联合诱导化疗的10例患者中6例在11～56个月死于复发,1例死于早期脓毒血症,提示大多数病例对维甲酸治疗疗效欠佳.结论 伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL是一种少见变异型,具有重要的形态学和临床特点.延长亚砷酸治疗时间,采用亚砷酸、全反式维甲酸和大剂量阿糖胞苷联合化疗方案可能对缓解病情和患者存活有益.