荧光原位杂交技术在性染色体异常诊断中的应用

用ＸＹ染色体α－卫星ＤＮＡ探针，对原Ｇ带分析性染色体异常的２０例患者外周血染色体及间期细胞进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）。结果：原Ｇ带核型４５，Ｘ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＹ，４７，ＸＸＹ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ与ＦＩＳＨ结果一致，原Ｇ带判断不明的４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（？），４６，Ｘ，ｒ（？）经ＦＩＳＨ鉴别其真正核型是４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（ｘ），４６，Ｘ，ｒ（Ｘ），证     

染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用

目的研究染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用。方法对2017—2018年在深圳市人民医院因第二性征及性器官发育异常、有异常孕产史(包括不孕不育、有流产、生育畸形胎儿及死胎病史等)的3 172例患者进行外周血染色体核型检查,主要分析性染色体核型异常患者的发病特点和临床症状。结果 3 172例患者中共检出性染色体异常核型61例(占1.9%),其中性染色体数目异常患者19例(31.1%),主要包括47,XXY、45,X和47,XXX等;性染色体结构异常患者10例(16.4%),主要包括X染色体结构缺失,等臂X染色体等;性反转综合征患者10例(16.4%),主要包括社会性别为女性核型为46,XY的患者和社会性别为男性核型为46,XX的患者;性染色体嵌合型患者22例,占性染色体异常患者的36.1%。结论性染色体异常患者有性器官发育异常和不孕不育、流产死胎等生殖异常的临床表现,对患者进行染色体核型分析,有助于临床医师明确病因,进而给予患者合理的建议以及治疗措施。     

高分辨染色体R显带技术在白血病研究中的应用

采用Fdu-Brdu-Hoechst 33258高分辨迟复制染色体R显带技术与G显带技术对照应用的方法，对50例各类白血病的染色体变化进行了分析，该方法培养成功率达94．0％，染色体异常检出率达72．0％，其中R带成功率占64．0％，发现3种常见单一的染色体异常。实验表明，应用R显带技术与G显带对照方法，对白血病肿瘤细胞染色体分析更为实用，准确，异常检出率更高。     

染色体微阵列技术在复发性流产病因诊断中的应用

目的 探讨自然流产与胚胎遗传学异常的关系以及染色体微阵列（CMA）技术在复发性流产病 因诊断中的应用价值。方法 选择2015 年9 月-2017 年6 月南京医科大学附属常州妇幼保健院就诊的自然流 产患者61 例,流产次数≥ 2 次,收集其胚胎绒毛组织样本进行CMA 遗传学检测。结果 全部61 例组织样本 均成功获得CMA 遗传学检测结果,其中染色体异常者36 例（59.0%）,包括31 例染色体数目异常（86.1%）, 4 例染色体结构异常（11.1%）,1 例单亲二倍体（2.7%）。结论 CMA 技术可以快速、简便地检测出流产组织 染色体异常,其应用可为流产物检测提供更全面的信息,为患者的病因诊断和再生育风险评估提供指导。     

染色体异常性疾病的放射线临床诊断

染色体异常是指染色体在形态学上的变化,包括外形上的失常和染色体数目的 增减.染色体异常引起的各种疾病一般都呈现体格和智力上的改变,并可出现一些特征性的X线表现,X线检查常可提示染色体异常性疾病的存在.目的:讨论染色体异常性疾病的放射线诊断.方法 根据患者的放射线检查结果进行诊断并鉴别.结论 患者于15岁前骨成熟的速度正常,化骨中心出现时间正常,但骨骺闭合时间延迟,故在15岁以后才能测出骨龄的异常.大多数患者均发生骨疏松,18岁以上患者更为显著.四肢长骨可发生不对称的变长.     

超声在产前筛查胎儿染色体异常的应用

染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的重要原因。染色体病是五大类遗传病中的一类 ,已发现的染色体病有一千多种 ,其中以Ｄｏｗｎ综合征最为常见 ,新生儿发病率为 1/ 70 0 〔1〕,占小儿染色体病的70 % ,以严重的智力障碍 ,发育迟缓 ,特殊面容和多部位发育异常为特征 ,这些先天缺陷儿的出生将给家庭及社会带来沉重负担。常规的产前超声检查可发现大多数的伴有明显畸形的染色体异常胎儿 ,但是仍有一些染色体异常的胎儿如Ｄｏｗｎ综合征并不表现出明显的畸形而易漏诊。而且据统计约有6 4%～ 97%的染色体异常儿是由 35岁以下的孕妇生育的〔2〕,根…     

FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法选择100例早期自然流产胚胎或绒毛进行染色体核型分析,同时应用FISH技术针对高发的13、16、18、21、22、X/Y号染色体进行染色体数目检测,并以染色体核型分析为"金标准"进行FISH方法的评估。结果 100例标本中,FISH诊断流产绒毛染色体数目异常39例,非整倍体异常32例,多倍体异常7例;与核型分析相比,2例细胞培养失败的标本通过FISH检测,诊断为16三体,3例标本染色体核型分析诊断为46,XX,经FISH检测发现2例为22三体,1例为46,XY,经其他方法检测,结果与FISH诊断结果相符。两方法进行Kappa检验分析,κ系数=0.735>0.7,P=0.000<0.05,说明FISH方法与染色体核型分析吻合度有统计学意义且较强。结论 FISH技术是一种快速的细胞分子诊断技术,建议经济承受力较强的流产患者在进行流产绒毛染色体核型分析的同时行FISH检查。     

染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarry analysis, CMA）技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。 方法 用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。 结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体（13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常）126例（44.52%）,不常见的染色体非整倍体72例（25.44%）,染色体复合三体10例（3.53%）,染色体部分非整倍体9例（3.18%）,多倍体29例（10.25%）,嵌合体4例（1.41%）,全染色体多处重复缺失31例（10.95%）,微缺失/微重复综合征2例（0.71%）。 结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。     

具Y染色体分化异常者的诊断和治疗

目的：探讨具有Ｙ染色体性分化异常患者的诊断和治疗。方法：分析４７例具有Ｙ染色体“女性”患者的临床资料。结果：以染色体核型、性腺与激素为基础分为三组：①雄激素不敏感综合征３０例。②ＸＹ单纯性性腺发育不全１２例。这两组的核型为４６,ＸＹ。③ＸＯ／ＸＹ性腺发育不全５例,核型为４５,ＸＯ／４６,ＸＹ。结论：具有Ｙ染色体“女性”患者并非罕见,临床特征、染色体核型分析、性腺病理检查和性激素测定是主要诊断手段。早期诊断和适时治疗有益于患者身心健康。     

22号染色体与疾病

２２号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体，序列分析揭示，２２号染色体长臂含有６７６个基因，包括２４７个“已知基因”，１５０个“相关基因”，１４８个“预报基因”和１３４个“假基因”。综合目前认识，与２２号染色体相关的疾病大致可分为３类：先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性。对该染色体ＤＮＡ序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性，还为探索有关疾病的发病机制并最终攻克疾病提供了重要信     

羊水细胞培养诊断染色体病

１９８８年５月至１９９３年４月，对２０８例妊娠１６～２０周孕妇进行羊膜腔穿刺，取羊水细胞培养作染色体病产前诊断，检出异常６例，检出率２９％。６例异常包括：在９例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现２例；８０例高龄（＞３５岁）孕妇中证实２例；１例为怀疑患血友病Ａ的男胎；另一例发现在一位情绪极其低落的孕妇中。采用改良的羊水细胞培养方法，各种染色体显带技术，羊水细胞培养成功率大大提高，成功率为９９．５％。进一步缩短了培养时间，平均７．６ｄ。４例严重红细胞污染（每ｍｌ羊水的红细胞污染数＞７．７×１０７）的羊水细胞培养都获得成功。     

放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变和微核分析

目的探讨放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变和微核的变化。方法采用微量全血常规培养法制备外周血淋巴细胞染色体畸变和微核标本。结果138名放射工作人员染色体畸变细胞率和染色体畸变均极显著高于对照组，染色体畸变类型以无着丝粒断片为主，其微核阳性检出率、微核细胞率和微核率均明显高于对照组。结论染色体畸变和微核分析，是评价慢性小剂量受射线照人员远期医学效应的重要观察指标。     

胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进展

胎儿染色体异常是造成不良妊娠结局的重要原因之一,染色体异常对儿童的健康生长有很大影响,现已发现胎儿的某些微小畸形超声表现与胎儿染色体异常之间存在一定的关联,通过用超声手段可以对胎儿结构异常、各结构比例关系及某些特殊征象观察胎儿染色体异常,故超声产前筛查对发现胎儿染色体异常有重要价值。文章就胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进行综述。     

多项血清学指标在肝病诊断中的临床应用

目的：探讨６ 项血清学指标联合检测在病毒性肝纤维化病程发生、发展及治疗过程中的临床意义。方法：利用 Ｒ Ｉ Ａ 法对肝硬化肝癌组（８２ 例） 、慢性病毒性肝炎组（１６５ 例） 和正常对照组（９３ 例） 进行血清转化生长因子α（ Ｔ Ｇ Ｆα） 、甘胆酸（ Ｃ Ｇ） 、透明质酸（ Ｈ Ａ） 、Ⅲ型前胶原（ ＰⅢ Ｐ） 、Ⅳ型胶原（ ＣⅣ） 和层连蛋白（ Ｌ Ｎ） 含量测定。统计学处理采用ｔ 检验。结果：肝硬化肝癌患者６ 项指标与正常对照组比较,差异有显著意义（ Ｐ＜ ０ ．０６） ,而与肝炎组比较, Ｃ Ｇ 含量无显著差异（ Ｐ＞ ０ ．０５） , Ｔ Ｇ Ｆα、 Ｈ Ａ、 ＰⅢ Ｐ、 ＣⅣ和 Ｌ Ｎ含量明显升高（ Ｐ＜ ０ ．００６） 。结论： Ｃ Ｇ 对于肝炎和肝硬化肝癌的鉴别诊断无特异性, 但与病情变化密切相关; Ｔ Ｇ Ｆα、 Ｈ Ａ、 ＰⅢ Ｐ、 ＣⅣ和 Ｌ Ｎ 检测对两种肝病的诊断、病情观察、判定疗效及预后有重要意义。     

单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。     

子宫内膜癌染色体不稳定性研究

目的探讨子宫内膜癌染色体不稳定性。方法取21例子宫内膜癌患者外周血淋巴细胞体外常规培养、制片、GTG显带分析染色体畸变(CAR),Brdu法分化染色分析姊妹染色单体交换(SCE)、微核(MN)、核仁组织形成区(NOR)。结果内膜癌组(21例)染色体结构畸变以出现次数的多少排列为:1、3、2、5、7、8号,染色体数目、结构畸变率分别为12.86%6、.1%,SCE频率、MN率、Ag-NOR分别为7.4±1.5次/细胞(、6.6±1.9)‰、7.1±1.6个/细胞,对照组(10例)染色体数目、结构畸变率分别为3.4%、0.4%,SCE频率、MN率、Ag-NOR分别为4.8±0.6次/细胞(、2.0±0.9)‰、4.9±1.1个/细胞,内膜癌组均明显高于对照组(P<0.01)。结论子宫内膜癌病人外周血淋巴细胞染色体数目和结构畸变率增高。     

HLA-B27检测在强直性脊柱炎临床诊断中的应用(附120例报告)

目的 :评价HLA B2 7检测在强直性脊柱炎 (AS)临床诊断中的作用。方法 :对怀疑患有AS及其相关疾病的 12 0人作HLA B2 7检测 ,采用纽约标准改良的AS诊断标准作为本研究的AS诊断标准。结果 :本组受检 12 0例中 ,HLA B2 7( )5 6例 ,占受检总数的 4 6 .6 7% ,按本研究改良标准诊断为AS 5 3例 ,其中HLA B2 7( ) 4 8例。本组 16周岁以下 13例受检者 ,HLA B2 7( ) 7例均符合JAS诊断标准。结论 :HLA B2 7检测对提高AS的诊断率和对轻型、早期AS病例的发现具有临床诊断价值     

硫芥诱导小鼠染色体畸变和微核形成作用的研究

目的　研究硫芥对中国仓鼠肺成纤维细胞 (chinesehamsterfibroblastcellline ,CHL)染色体的诱变作用及对小鼠骨髓微核率的影响。方法　培养CHL细胞 (±S9) ,以不同浓度硫芥处理 2 4h后常规方法制备染色体 ,观察畸变类型并计算畸变率。KM小白鼠皮下注射硫芥染毒 ,2 4h后处死动物 ,取双侧股骨 ,行骨髓涂片和姬姆萨染色 ,计数含微核嗜多染红细胞(polychromaticerythrocyte ,PCE)数。结果　硫芥处理的CHL细胞染色体畸变率显著增加 ,出现裂隙、断裂、缺失、多倍体等多种类型畸变 ,并呈量效依赖趋势。S9不影响硫芥诱导的CHL细胞染色体畸变形式和畸变率。与对照组比较 ,注射硫芥小鼠骨髓PCE微核率显著增加 (P <0 .0 1) ,硫芥剂量越大 ,微核形成率越高。结论　硫芥能直接诱发细胞染色体损伤。     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的 12 0 0例孕妇 ,在妊娠 17～ 38周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型 5 8例 (4 8% )。 5 8例异常核型主要为染色体三体32例 (5 5 % ) ,2 1三体 19例 (33 % ) ;另检出染色体易位 10例 (17% ) ,染色体倒位 8例 (14% )。在各种产前诊断指征中 ,高龄孕妇检出胎儿异常核型 18例 (31% ) ,父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同 15例 (2 6 % )。B超发现异常而检出异常核型 11例 (19% ) ,胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常 7例 (12 % ) ,妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常 8例(14% )。【结论】染色体三体 ,特别是 2 1三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中 ,依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带者、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

新疆哈萨克族常用食品对离体动物细胞染色体的损伤作用

本文报道以叙利亚地鼠胚胎(SHE)细胞和Wistar大鼠胚胎(WRE)细胞为靶细胞,运用体外姊妹染色单体交换试验、染色体畸变分析试验和微核试验检测哈萨克族(哈族)常用食品——烟熏肉和酸奶疙瘩对染色体的损伤作用。结果显示,烟熏肉和霉变酸奶疙瘩提取物均可明显增加SHE细胞姊妹染色单体交换频率和微核率,霉变酸奶疙瘩提取物亦可以使WRE细胞微核率显著升高(P<0.05);烟熏肉提取物还可明显诱导SHE细胞染色体畸变(P<0.05)。提示烟熏肉、霉变酸奶疙瘩中含有诱发动物细胞DNA损伤的致突变物质。