酒精依赖与5－HT2A受体基因T102C多态性的相关研究

目的：探讨中国汉族人酒精依赖患与5-HT2A受体基因T102C多态性之间的关系。方法：采用聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性的分子生物学技术对酒精依赖患和对照组的5-HT2A受体基因频率分布进行了检测。结果：酒精依赖与5-HT2A受体基因T102C多态性基因型A2／A2的频率明显高于对照组。结论：本实验结果提示5-HT2A受体基因T102C多态性可能与酒精依赖的易感性有关。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5-HT2A)基因多态性同强迫症的关系.方法采用PCR-RFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCID-Ⅱ评定结果对强迫症患者进行亚组划分.结果强迫症患者5-HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P＞0.05).不伴有强迫人格的患者5-HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P＜0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P＞0.05).结论在上海汉族人群中5-HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制.     

5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5HT2A)基因多态性同强迫症的关系。方法采用PCRRFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCIDII评定结果对强迫症患者进行亚组划分。结果强迫症患者5HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P>0.05)。不伴有强迫人格的患者5HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P<0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P>0.05)。结论在上海汉族人群中5HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制。     

5-HT2A受体T102C基因多态性与儿童注意缺陷多动障碍的相关性

目的 探讨儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）及其表型与5－HT2A受体基因T102C多态性之间的关联。方法 对323例中国汉族ADHD患儿、195个核心家系及182名正常对照,就5－HT2A受体基因T102C多态性进行检测和关联分析。结果 （1）ADHD混合型患儿T102T基因型明显少于正常对照（22．3％vs 33.5%,OR=0.569,P=0.028,95%CI 0.344-0.943),而T102C基因型明显多于正常对照（64．0％ vs 47.3%,OR=1.987,P=0.003,95^ CI 1.264-3.124),(2)ADHD混合型女孩组T102C等位基因传递不平衡。结论 （1）T102T基因型是ADHD混合型的保护因子,T102C基因型是ADHD混合型的风险因子,（2）5－HT2A受体基因T102C多态性位点的102C等位基因可能是女孩ADHD混合型发病的易感基因。     

海洛因依赖与5-HTR2A基因多态性的关系

目的 探讨海洛因依赖和5-羟色胺2A受体（5-HTR2A）基因的关系。方法 应用聚合酶链反应技术检测270例海洛因依赖者和230例正常对照的5-HTR2A基因-1438G／A多态性。结果 海洛因依赖者和对照组5-HTR2A的基因和等位基因频率的差异具有统计学意义（X^2=6．593,P=0．037和X^2=5．347,P=0．021）。结论 可初步认为5-HTR2A基因-1438G／A多态性与海洛因依赖有关联。     

载脂蛋白A5基因多态性与血脂代谢的关系

载脂蛋白A5（apoA5）是载脂蛋白家族的新成员,其参与调节血脂代谢,是迄今为止所发现对血浆三酰甘油（TG）水平影响最明显的生理因子之一.动物实验和人体研究均发现,apoA5及其基因多态性与TG代谢及血脂代谢性疾病密切相关.对于apoA5基因结构的多态性、功能及调控机制的研究已成为心血管疾病病理机制研究的新热点.     

5-HT2A受体基因T102C多态性与精神病患者自杀行为的相关研究

目的通过观察住院精神病患者自杀行为及自杀观念与5-HT2A受体基因T102C多态性之间的关联性,探寻自杀行为可能的生物学标记,为早期识别和干预自杀行为提供客观依据.方法参照CCMD-2-R、DSM-Ⅳ诊断标准,选取52例有自杀观念或自杀行为(自杀未遂)的精神病患者作为研究组,另选取63例健康者作为对照组.采集全血标本,抽提DNA,扩增5-HT2A受体基因片段,鉴定基因型.数据资料均采用SPSS10.O统计分析软件进行统计分析.结果自杀组C等位基因的频率(0.52)明显高于对照组(0.39)(χ2=3.91,P＜0.05),3种基因型之间也有显著性差异(χ2=6.12,P＜0.05).自杀组与对照组之间3种基因型的两两比较显示TT与CC相比、TC与CC相比均有显著性差异(χ2=5.02,P＜0.05).自杀行为(自杀未遂)组与对照组等位基因频率和基因型分布的比较自杀行为组的C等位基因频率(0.58)明显高于对照组(O.39)(χ2=6.13,P＜0.02).基因型之间也有显著性差异(χ2=9.18,P＜0.02).结论5-HT2A受体基因T102C多态性与自杀行为相关,102C型等位基因频率与住院精神病患者自杀意念、自杀行为存在关联.     

5-羟色胺2A受体基因多态性T102C与抑郁症关系的Meta分析研究

目的：综合评价5-羟色胺（5-hydroxytryptamine,５-HT）2A受体基因多态性T102C与抑郁症的关系。方法：检索中国生物医学文献光盘数据库（CBMdisc）和PubMed（2000年1月至2012年11月）。根据纳入标准收集５-HT2A受体基因多态性与抑郁症研究的国内外文献。应用RevMan 5.0软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果：共纳入9篇符合条件的文献,累计疾病组1 717例、对照组2 037例。数据合并结果显示５-HT2A受体基因多态性纯合子突变CC型、杂合子突变TC型与抑郁症并无明显关联。结论：５-HT2A受体基因多态性与T102C抑郁症并无明显关联,可能并不是抑郁症的易感因素。     

5-羟色胺2A受体基因A-1438G多态性与精神疾病患者自杀未遂的关系

近年来自杀的神经生物学研究集中在5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因的突变上。本研究探讨5-HT2A受体基因的多态性与精神疾病患者自杀未遂的关系，并随访3年，以期找出自杀的相关基因和遗传标志。     

载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏汉族人群中载脂蛋白A5基因(Apo A5)-1131T>C多态性与冠心病(CHD)的发病风险是否存在相关性。方法检测130例CHD患者和118例健康人群的Apo A5-1131T>C的多态性基因型(TT、TC、CC)和等位基因(T、C)的分布,初步得出宁夏汉族人群Apo A5-1 131 T>C基因多态性与血脂及冠心病的关系。结果对照组与冠心病组甘油三酯与血糖比较,冠心病组明显高于对照组,差异有统计学意义。2组间3种基因型频率(TT、TC、CC)在冠心病组与对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05),且表达C纯合子可能是引起血脂升高的主要因素。结论 Apo A5-1131T>C(SNP3)多态性与冠心病的发病风险存在相关性。     

5a-还原酶的表达和睾酮测定与尿道下裂的关系

目的 探讨尿道下裂患者5a-还原酶2(SRD5A2)表达和睾酮值异常.方法 选择20例轻至中度尿道下裂患儿为病例组,另选20例尿道外口正常儿童作为对照组.应用RT-PCR方法对所有样本包皮组织中SRD5A2-mRNA的表达进行检测,并结合计算机图像分析病例组和对照组的SRD5A2的含量进行比较;同时抽血查2组睾酮值.结果 所有样本中均有SRD5A2表达,尿道下裂患者和尿道外口正常儿童包皮组织中SRD5A2-mRNA表达水平相比差异没有显著性(P＞0.05).两组睾酮值均在正常范围,相比差异没有显著性(P＞0.05).结论 5a-还原酶2(SRD5A2)可能与轻至中度先天性尿道下裂的发生无关.轻至中度先天性尿道下裂睾酮合成并不受影响.     

HTR2A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨5-羟色胺2A（HTR2A）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基（rs6313位点）单核苷酸多态性（SNP）进行检测。结果：HTR2A基因的rs6313位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)表明,HTR2A基因rs6313位点与精神分裂症无关联（χ²=1.852, df=1,P=0.174）;传递不平衡检验（TDT）显示,健康的杂合子父母及其患精神分裂症子女之间不存在显著的传递不平衡（χ²=1.786,df=1, P=0.181）,即杂合子父母传递给患病子女的等位基因无差异;HTR2A 基因的rs6313位点等位基因频率与精神分裂症的怪异行为（χ²=5.576,df=1,P=0.018）和意志贫乏（χ²=8.322, df=2, P=0.016）两种临床症状相关。结论：HTR2A基因的rs6313位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除该位点与精神分裂症临床症状相关联。     

海洛因依赖与5-羟色胺受体基因多态性关联的研究

目的 探讨海洛因依赖与 5- 羟色胺 1B受体基因、5 -羟色胺 2A受体基因多态性的相关性及两基因多态的相互作用。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析技术,检测202名海洛因依赖患者和 186名正常对照 5- HTR1B和 5- HTR2A的基因型。结果 海洛因依赖组 5- HTR1B基因G681C位点G/G基因型频率显著高于对照组(26. 7% vs18. 3%, 2 =3. 95, P=0. 047,OR=1. 63);当5- HTR1B为C/C基因型时, 5 HTR2A基因多态在病例组和对照组间的差异有统计学显著意义 (χ2 =7. 27, P=0. 026),病例组G/G基因型和G等位基因频率显著高于对照组 (39. 13% vs14. 58%, 2 =7. 27, P=0. 026,OR=3. 77; 58. 70% vs42. 71%, 2 =4. 80,P=0. 028,OR=1. 91),A等位基因频率显著低于对照组(41. 30% vs57. 29%,OR=0. 52 )。结论 5 -HTR1B基因G/G基因型可能是海洛因依赖的危险因子, 5 -HTR1B和 5- HTR2A相互作用,在 5 -HTR1B为C/C型的人群中, 5- HTR2AG/G基因型和G等位基因可能是海洛因依赖的危险因子,A等位基因可能具有一定的保护作用。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与帕利哌酮治疗精神分裂症临床效果的关系

目的：探讨5-羟色胺2A受体（5-HT2AR）基因T102C、A-1438G多态性与帕利哌酮治疗精神分裂症临床效果的关系。方法选择112例首发精神分裂症患者,检测外周血5-HT2AR基因T102C、A-1438G并进行基因分型,按5-HT2AR基因T102C、A-1438G多态性分组。所有患者均给予帕利哌酮治疗,在治疗前和治疗1个月后,采用阳性和阴性症状评定量表（ PANSS）评估临床疗效,计算PANSS评分的减分率。结果5-HT2AR基因T102C基因型C／C共14例（ C／C组）、T／C型60例（T／C组）、T／T型38例（T／T组）;5-HT2AR基因A-1438G基因型A／A型70例（A／A组）、A／G型26例（A／G组）、G／G型16例（G／G型）。治疗1个月后,5-HT2AR基因T102C、A-1438G各基因型组患者 PANSS的阳性症状评分、阴性症状评分、一般病理评分及总分均较治疗前下降（P＜0．05）。5-HT2AR基因T102C C／C 基因型患者一般病理评分的减分率低于T／C、T／T基因型（P ＜0．05）,5-HTR2AR 基因 A-1438G G／G 基因型患者阴性症状评分的减分率低于 A／A、A／G 基因型（P＜0．05）。结论帕利哌酮治疗5-HT2AR 基因的各个基因亚型的精神分裂症患者均有效,但是对于5-HT2AR 基因T102C C／C基因型患者、A-1438G G／G基因型患者治疗效果比较差。     

环氧化酶2基因多态性和口腔癌危险性关系研究

目的本文旨在研究环氧化酶2（COX-2）基因多态性与口腔癌发生风险韵相关性。方法选取我院口腔中心2010年6月～2013年8月收治的56例口腔癌患者作为病例组,并按照1：2的比例选取112例无口腔疾病研究对象作为对照组,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术测定COX-2基因多态性,并采用多因素Logistic回归分析。结果-1195A〉G位点基因频率在病例组中分别为AA（27．27％）、AG（54．55％）、GG（18．18％）．对照组分别为AA（21．82％）、AG（63．44％）、GG（14．55％）,两组基因分布差异无统计学意义（P=O．341）。-765G〉C位点基因频率在病例组中分别为GG（88．68％）、GC（11．32％）、CC（0）,对照组分别为GG（93．33％）、GC（6．67％）、CC（0）,两组基因分布差异无统计学意义（P=0．707）。8473T〉C位点基因频率在病例组中分别为TT（68．63％）、CC（27．45％）、TC（3．92％）,对照中分别为TT（60．75％）、CC（29．91％）、TC（9．35％）,两组基因分布差异无统计学意义（P=O．539）。1795G〉A位点基因频率在病例组中分别为GG（94,44％）、GA（5．56％）、AA（0％）,对照中分别为GG（92．59％）、GA（7．41％）、AA（0）,两组基因分布差异无统计学意义（P=0．104）。结论本研究结果显示,SNP基因位点-1195A〉G、-765G〉C、8473T〉C、1795G〉A位点的各种基因型改变与口腔癌的发生易感性之间不存在显著的统计学联系。     

PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：在中国北方汉族人群中探讨PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测中国北方汉族168个核心家系的基因型。 结果：PTGS2基因的两个SNPs(SNP1和SNP2)与PLA2G4A基因的一个SNP(SNP3)的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无显著性(P>0.05)。 结论：在中国北方汉族人群中PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的发病可能无关。     

CCR2和CCR5基因多态性与结核性脓胸的关系

目的探讨CCR2基因-190 G/A和CCR5基因-59029 G/A单核苷酸多态性(SNP)与结核性脓胸的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对结核性脓胸患者300例和健康对照组300例进行CCR2基因-190 G/A和CCR5基因-59029 G/A SNPs检测。结果与CCR2基因-190 GG基因型相比,携带AG和AA基因型均可增加结核性脓胸发病风险(OR=2.254,95%CI 1.043~4.868;OR=8.728,95%CI 4.224~18.033)。进行分层分析发现,无卡介苗(BCG)接种史、体质量指数(BMI)<18.5 kg/m~2均增加结核性脓胸发病风险(OR=3.309,95%CI 2.108~4.382;OR=2.767,95%CI 1.918~3.993)。CCR5基因-59029 G/A各基因型未入选回归方程,无统计学意义(P>0.05)。结论CCR2基因-190 G/A SNP可能与结核性脓胸的发病风险有关;CCR5基因-59029 G/A SNP可能与结核性脓胸无关。     

miR-146a-5p基因多态性与多囊卵巢综合征发病风险的相关性

目的研究分析miR-146a-5p基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病风险的相关性。方法回顾性选取PCOS患者122例为观察组,选取同期本院体检正常者110例为对照组。收集两组年龄、身高、体质量及BMI等指标。采用血液基因组DNA提取试剂盒提取DNA,采用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(T-ARMS-PCR)法对miR-146a-5p rs2910164位点进行基因分型。Logistic回归模型用于评价miR-146a-5p的rs2910164位点与PCOS发病风险的关联强度及PCOS的危险因素。结果观察组体质量、BMI显著高于对照组(P＜0.05);观察组与对照组miR-146a-5p的基因型分布差异有显著性(P＜0.05);miR-146a-5p的基因型在两组间的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)。观察组和对照组的CG基因型分布差异存在显著性(OR=2.16,95%CI=1.19~3.70,P＝0.004)。观察组的C等位基因频率显著高于对照组(OR=1.78,95%CI=1.15~2.36,P＝0.001)。在C等位基因的显性作用(CC+CG与GG之间的比较)中,CC+CG基因型显著增加了PCOS的风险(OR=1.91,95%CI=1.42~2.75,P＝0.001)。对年龄和BMI进行调整后,共显性、显性和隐性模型的基因型在OR中均未显示任何显著变化。以PCOS为因变量,以体质量、BMI和miR-146a-5p基因型为自变量,进行Logistic回归分析,结果显示miR-146a-5p rs2910164、体质量、BMI是PCOS的独立危险因素。结论miR-146a-5p的rs2910164位点C等位基因与PCOS发病风险增加有关,可以作为预测PCOS发病风险的潜在预警生物标志物。     

核心家系5-羟色胺2A受体T102C多态性与精神分裂症关联研究

目的 探讨5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的相关性。方法采用PCR-RFLP方法对符合CCMD-3精神分裂症诊断标准的56个先证者及其父母组成的核心家系进行检测并对5-HT2A基因分型，精神分裂症的5-HT2A T102C多态性运用传递不平衡（TDT）检验。结果Hardy-Weinberg平衡吻合度：患者组X^2=1．147，P=0．563，父母组X^2=4．423，P=0．110；患者组和父母组整体比较发现，两组间基因型和等位基因的分布频数（22．3％，64．3％，13．4％ vs 26．8％，58．9％，14．3％）差异尢显著件（X^2=0．506，P=0．777；X^2=0．096，P=0．756）；精神分裂症与5-HT2A受体基因无显著关联（TDT值为X^2=2．703．P〉0．05）。结论本实验结果提示5-HT2A受体基因T102C在中国汉族人群中与精神分裂症无关联。     

烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与NSCLC的相关性研究

目的 探讨烟碱型乙酰胆碱受体a5(nicotine acetylcholine receptor subunits alpha5, CHRNA5)基因-1640 C/T(rs3829787)单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)易感性的关系。方法 应用聚合酶链式反应和Sanger测序方法,检测102例非小细胞肺癌患者和131例健康对照者CHRNA5基因-1640C/T位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与非小细胞肺癌发病及病理类型相关。结果 两组人群均存在CHRNA5基因-1640C/T多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在统计学意义,肺癌组CT+TT基因型、T等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);基因型频率的相对风险分析发现,CT、TT基因型各自患肺癌的风险分别是CC基因型的1.77倍(95%CI: 0.93～3.36)和4.70倍(95%CI: 1.23～17.99);-1640T在肺腺癌中分布频率较非腺癌中高(P＜0.05)。结论 CHRNA5基因-1640C/T多态性可能与非小细胞肺癌易感性相关,该位点携带T等位基因的吸烟人群可能更容易发生肺癌,尤其是肺腺癌。