铜陵地区脑卒中病人 MTHFR C677T基因多态性分布及同型半胱氨酸水平分析

目的探讨铜陵地区脑卒中病人 5,10?亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性分布的特点及同型半胱氨酸( Homocysteine,Hcy)的水平。方法选取 2017年 6月到 2019年 4月铜陵市人民医院的脑卒中病人 234例、非脑卒中对照者 69例,用焦磷酸测序技术检测 MTHFR基因 C667T多态性,循环酶法检测血清 Hcy水平,比较不同组别 MTHFR基因型分布特点,并分析不同基因型 Hcy水平的差异。结果脑卒中组基因型分布为 CC型 73例( 31.2%)CT型 114例( 48.7%)TT型 47例( 20.1%),基因型分布无性别差异;脑卒中组等位基因 T频率( 44.4%)高于对照组等位基因 T频,率( 33.3%),差异有统计,学义( P＜0.05);脑卒中组 CC、CT、TT基因型 Hcy水平分别为 9.20(7.50,12.35)μmol/L、9.60(7.60, 12.85)μmol/L、16.00(10.45,30.05)μmol/L,其中 TT基因型病人的 Hcy水平高于同组 CT、CC基因型病人的 Hcy水平,差异有统计学意义( P＜0.05);脑卒中组 TT基因型病人的 Hcy水平高于对照组同种基因型的 Hcy水平,差异有统计学意义( P＜0.05)。结论铜陵地区脑卒中病人 MTHFR C677T基因突变频率较高并与 Hcy水平相关,可能是脑卒中的危险因素。     

彝族高血压患者MTHFR C677T基因多态性及其与血压、同型半胱氨酸水平的关系

目的探讨彝族居民MTHFR C677T基因位点的分布特征及其与血压、同型半胱氨酸(HCY)水平的关联性。方法于2018年10月对122例彝族高血压患者(高血压组),检测收缩压,舒张压,HCY和MTHFR C677T基因位点,并与110例彝族非高血压居民(对照组)比较。结果高血压组MTHFR C677T基因位点TT型频率高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05),高血压组MTHFR C677T位点T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。高血压组CC、CT和TT三组收缩压,舒张压和HCY平均水平均高于对照组(P 0.01)。在高血压组中,TT型患者收缩压平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05);TT型患者舒张压平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05)。在对照组中,CC、CT和TT三组收缩压和舒张压平均水平,差异无统计学意义(P 0.05)。在高血压组中,TT型的HCY平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05)。在对照组中TT型的HCY平均水平高于CC型,差异有统计学意义(P 0.05)。对照组CT与CC比较差异无统计学意义(P 0.05)。结论彝族高血压患者MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变携带者其收缩压,舒张压和HCY水平高于CC和CT基因型。彝族非高血压者MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变携带者HCY水平高于CC基因型。提示MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变与血浆HCY高水平有关联。     

湘潭市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及其与血浆Hcy水平的关系

目的 分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法以湘潭市1 701例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因多态性,并对其中110例孕期女性检测其血浆Hcy水平。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与淄博、郑州、烟台、镇江、松滋、惠州、琼海等地区进行比较;分析多态性与血浆Hcy水平的关系。结果 湘潭市女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为12.6%,高于惠州(10.9%)、琼海(6.1%),低于淄博(43.6%)、郑州(36.8%)、烟台(32.2%)、镇江(21.8%),差异均有统计学意义。与松滋相比差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为4.8%,低于琼海(7.1%)、高于淄博(1.4%)、郑州(2.4%)、烟台(1.8%)、镇江(3.5%)、松滋(2.6%),差异均有统计学意义。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为6.8%,高于淄博(4.8%),低于琼海(9.3%),差异有统计学意义。血浆Hcy浓度与MTHFR C677T位点基因型多态性有关,TT型人群Hcy浓度高于CT型人群和CC型人群(μmol/L:8.52±2.01 vs 5.94±1.47 vs 5.71±0.18);血浆Hcy浓度与MTHFR A1298C位点基因型多态性有关,CC型人群Hcy浓度高于AA型人群和AC型人群(μmol/L:9.83±2.26 vs 6.35±2.13 vs 5.55±1.75);血浆Hcy浓度与MTRR A66G位点基因型无关。结论 湘潭市女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。MTHFR C677T、A1298C位点多态性与Hcy水平有关。     

桂西地区人群MTHFR基因多态性分布特征及其与高同型半胱氨酸血症的相关性

目的 探讨桂西地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性分布特点，分析桂西地区和其他地区677C/T多态性分布差异，并进一步探讨677C/T多态性与高同型半胱氨酸(HHcy)和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平是否存在关联。方法 选取2020年1月至2022年1月在百色市人民医院保健科进行体检并行MTHFR基因检测的2 339人作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测677C/T多态性，循环酶法检测血清Hcy。根据性别、地区特征比较677C/T多态性分布差异。另外，按照Hcy>15μmol/L为HHcy,将研究对象分为HHcy组和对照组，分析MTHFR 677C/T多态性与HHcy和血清Hcy水平的相关性。结果 桂西地区2 339名体检人群中，MTHFR基因677C/T位点CC、CT和TT基因型的频率分别为59.9%、34.2%和5.9%,C、T等位基因频率分别为77.0%和23.0%。不同性别间基因型频率和等位基因频率分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。桂西地区人群677C/T多态性分布与茂名地区人群比较，差异无统计学意义(P&g...     

H-型高血压患者MTHFR基因型分布及与冠心病的关系

目的探讨H-型高血压患者中N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)及冠心病之间的关系。方法选择60例经冠状动脉造影的H-型高血压患者,分为冠心病组33例,非冠心病组27例,应用基因芯片技术检测2组MTHFR基因型,并比较2组MTHFR基因型分布及血浆Hcy水平。结果冠心病组的MTHFR基因CC型频率为27.3%,CT型频率为48.5%,TT型频率为24.2%。非冠心病组CC型频率为40.7%,CT型频率为48.2%,TT型频率为11.1%,冠心病组TT型基因及T等位基因频率高于非冠心病组,但是两组差异没有统计学意义(P>0.05)。冠心病组的血浆平均Hcy浓度(19.82±16.2)μmol/L高于非冠心病组(15.78±5.63)μmol/L(P=0.022<0.05),TT型的患者平均血浆Hcy浓度(32.58±23.06)μmol/L高于CC(14.64±6.93)μmol/L及CT(14.76±3.65)μmol/L组(P<0.05),差异有统计学意义。结论 MTHFR基因多态性与H-型高血压患者冠心病的发生无明显相关性,MTHFR基因突变导致高同型半胱氨酸血症。高同型半胱氨酸血症是冠心病的独立危险因素。     

皖南地区高血压患者MTHFR基因多态性分布及与血Hcy相关性研究

目的:探讨皖南地区高血压患者MTHFR基因多态性分布特征及与血同型半胱氨酸(Hcy)相关性,为皖南地区H型高血压预防和治疗提供参考。方法:选取2019年10月至2020年8月就诊本院657例高血压人群为研究对象,采用荧光染色原位杂交法进行MTHFR C677T和A1298C位点基因分型,采用酶循环法测定血Hcy浓度。对皖南地区汉族高血压人群MTHFR基因分布特征进行分析,并与已报道的其他地区及种族高血压人群MTHFR基因分布数据进行比较,同时分析不同MTHFR基因型的高血压患者血Hcy水平差异。结果:657例患者中MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型分布为212(32.27%),321(48.86%),124(18.87%),A1298C位点AA、AC、TT型分布为467(71.08%),171(26.03%),19(2.89%)。该基因两位点在皖南地区高血压人群中分布无性别差异(P>0.05)。C677T位点CC基因型分布频率低于佛山地区及广西地区,高于河南地区、新疆地区、内蒙古地区;CT基因型分布频率高于佛山地区及广西地区;TT基因型分布频率高于佛山地区及广西地区,...     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏回族原发性高血压的关系

目的:探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位点突变与宁夏回族人群原发性高血压(EH)之间的关系。方法:收集原发性高血压病患者(EH组)146例,健康体检正常血压者(NT组)112例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术检测MTHFR基因多态性。结果:EH组和NT组CC、CT和TT基因型总体分布频率差异有统计学意义(P<0.05),EH组TT基因型频率及T等位基因频率均高于NT组,差异有统计学意义(P<0.05)。CC基因型组和CT+TT基因型组舒张压差异无统计学意义(P>0.05),但收缩压、脉压和平均动脉压CT+TT基因型组高于CC基因型组,差异有统计学意义(P<0.05)。二元逐步Logistic回归结果显示,CT+TT基因型,女性,BMI、TG、BUN增高为EH的危险因素,GLU为保护因素。结论:MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏回族EH发病有关,T等位基因有可能是宁夏回族人群EH的易感基因。     

MTHFR、MTRR基因多态性与妊娠期高血压病的关系

目的 探讨叶酸(FA)和同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与妊娠期高血压病(HDCP)的关系。方法 采用PCR限制性内切酶多态性法检测HDCP患者104例(A组)和健康孕妇92例(C组)MTHFR基因C677T位点(MTHFR C677T)和MTRR基因A66G位点(MTRR A66G)基因多态性,采用循环酶法和微粒子化学发光法分别检测两组血清Hcy和FA水平,分析MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性与HDCP易感性的关系,比较A组不同基因分型血清Hcy和FA水平以及母婴结局。结果 A组MTHFR C677T基因TT基因型频率和T位点等位基因频率高于C组(P<0.05)。两组MTRR A66G基因不同基因型和等位基因频率相仿(P>0.05)。MTHFR C677T基因多态性与HDCP易感性有关,CT、TT基因型孕妇发生HDCP风险高(P<0.05)。A组MTHFR C677T基因CC、CT基因型血清Hcy水平降低,而血清FA水平升高(P<0.05)。A组MTHFR C...     

MTHFR基因多态性与冠心病的关系

目的研究天津地区人群N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T多态性与冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)分析技术检测50例冠心病患者(冠心病组)和50例正常人(对照组)MTHFR基因C 677 T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用125Ⅰ标记放免法测定血清叶酸浓度.结果(1)冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同(P＜0 05),对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%;冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%.冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异(P＜0.05).(2)两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P＜0.05),而后两者间无显著性差异(P＞0.05).(3)冠心病组Hcy浓度高于对照组(P＜0.05).两组叶酸水平无显著性差异(P＞0.05),血浆Hcy浓度与叶酸水平均呈显著负相关(r分别为-0.617和-0.588,P＜0.05).结论MTHFR基因C 677 T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素.     

甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与下肢动脉粥样硬化闭塞症

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、血浆Hcy、叶酸、维生素B12水平与动脉粥样硬化闭塞症的关系。方法血Hcy采用荧光偏振免疫分析法检测,叶酸的检测采用离子捕获免疫分析法(ICIA),维生素B12的检测采用非均相微粒子酶免疫分析法(MEIA),以聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析MTHFR C677T基因型。结果动脉粥样硬化闭塞症组MTHFR基因TT型、TC型及CC型频率分布及T、C等位基因频率与对照组差异有统计学意义。动脉粥样硬化闭塞症组Hcy水平为(22±13)μmol/L显著高于对照组(P<0.01)。叶酸平均浓度(2.8±1.7)ng/ml,维生素B12浓度平均(232±143)pg/ml,明显低于对照组(P<0.01)。动脉粥样硬化闭塞症组中3种基因型的Hcy水平差异有统计学意义,TT型Hcy明显高于CC型(P<0.05)。结论高Hcy血症是动脉粥样硬化闭塞症发病的危险因素,血浆Hcy水平的升高与叶酸、维生素B12的降低有关。MTHFR基因C677T的TT突变是高Hcy血症的原因,MTHFR C677T基因多态性与动脉粥样硬化闭塞症的发生相关。