家族性特发性基底节钙化研究进展

两侧对称性大脑基底节钙化可由病理、生理多种原因造成,可伴有(无)神经病学和精神病学异常,是一种临床综合征。其中特发性两侧对称性基底节钙化由Fahr于1930年首次报道,故也称Fahr病。国内1983年由蒋雨平首次报道[1],目前头颅CT显示双侧基底节对称性钙化为本病重要诊断依据。Fahr病属罕见病,呈散发或家族性发病。本文就近年来家族性特发性基底节钙化研究进展进行综述。     

Fahr病

目的 研究Fahr病的临床特点与头部CT的表现。方法 回顾性分析14例Fahr病的临床与头部CT的表现。结果 Fahr病有癫痫发作、智能下降、锥外系表现及精神发育迟缓等临床表现，头部CT上表现基底节对称性钙化，并可有大脑皮层、小脑等处的钙化，CT值为105～523Hu。结论 Fahr病的临床表现多样，头部CT是确诊的主要手段。     

Fahr氏病的CT与临床

Fahr氏病又名基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症。是以双侧基底节对称性钙质沉积为病理学特征的一组疾病。常有家族遗传。临床表现主要为进行性痴 呆、锥体外系统症状和癫痫发作。头CT双侧基底节对称性钙化是本病的重要诊断依据。现将我们收治的6例报道如下。     

特发性非家族性大脑基底节钙化的CT与临床

目的 探讨特发性非家族性大脑基底节钙化的临床类型和CT特点。方法 对107例经颅脑CT证实的大脑基底节钙化患者的临床表现与钙化分布特点进行分析。结果 钙化局限于双侧苍白球和脉络丛与松果体以内，临床多无症状和体征；钙化范围可扩大到脑叶或小脑等；且双侧不对称时，临床多表现为头痛、震颤、肢体活动受限、言语不清、痴呆等。结论 特发性非家族性基底节钙化可分为生理性和病理性。(1)生理性基底节钙化：为中、老年人，无任何临床症状的局限性苍白球为主的双侧基底节钙化，其临床意义相当于松果体和脉络丛钙化；(2)病理性基底节钙化：临床多表现有肢体震颤、痴呆的双侧大面积基底节钙化，并多伴有基底节区以外钙化，其临床意义相当于Fahr病的病理性钙化。     

原发性基底节钙化研究进展

原发性基底节钙化也称为特发性基底节钙化（IBGC）或Fahr病（FD）,其病理改变主要表现为双侧基底节区钙化斑。1855年,Bamberger首先报告此病,至1930年Fahr又作了进一步详细描述。     

原发性基底节钙化研究进展

原发性基底节钙化也称为特发性基底节钙化(IBGC)或Fahr病(FD),其病理改变主要表现为双侧基底节区钙化斑。1855年,Bamberger首先报告此病,至1930年Fahr又作了进一步详细描述。家族性原发性基底节钙化(FIBGC)被视为原发性基底节钙化的一种特殊类型。苍白球和尾状核在40岁以后出现的钙化多为生理性改变,无临床意义,但若在40岁以前头部X线平片或CT扫描显示有明显钙化则为异常。     

特发性两侧对称性大脑基底节钙化症

报告1例双侧大脑基底节钙化症的病因中罕见的Fahr氏病,10岁男性,以脑性偏瘫为主的表现。CT示两侧大脑基底节、内囊、部分达外囊的钙化,右侧内囊区囊变。结合文献予以讨论。本病值得重视。     

Fahr综合征的影像学表现及临床意义

目的探讨特发性非家族性大脑基底节钙化的临床类型和影像学特点。方法对75例经头部CT证实的大脑基底节钙化患者的临床表现与钙化分布特点进行分析。结果钙化局限于双侧苍白球以内,临床多无症状和体征;钙化范围可扩大到脑叶或小脑等;且双侧不对称时,临床多表现为头痛头晕、震颤、肢体活动受限、言语不清、痴呆等。结论特发性非家族性基底节钙化可分为生理性和病理性。生理性钙化临床意义相当于松果体和脉络丛钙化;病理性钙化临床意义相当于Fahr病的病理性钙化。基底节钙化出现的临床症状取决于受损部位,多与神经元损害的程度有关。治疗主要采取改善脑循环及对症处理。     

大脑钙质沉着伴晚发性脑病——假性假甲状旁腺机能减退的不寻常的类型

X线颅片见到的脑内钙化产生于不同类型的炎性和变性疾病。偶尔,钙化为双侧对称性地见于基底节、齿状核和脑沟处,这一特殊类型的病理性钙化形成曾被称为大脑钙质沉着,基底节钙化和Fahr氏病,此种疾患多伴有因甲状旁腺功能有缺陷而致     

一家族Fahr病合并高血压7例报告

<正>Fahr病由Babberger在1855年首先报道,而之后在1930年Fahr才对该病做了详细的描述,指出颅内双侧基底节钙化的特征及组织学特点,因此该病以Fahr命名。因Fahr病有遗传倾向,又称特发性家族性脑血管亚铁钙质沉着症,又称家族性特发性基底节钙化。Fahr病是罕见病,目前对于该病的研究尚不多,且无确切的治疗方法。近年来,国内也相继对Fahr病做了相关报道,关于其临床特征及有关可疑遗传基因     

Fahr病的临床与病因学

Fahr病通常称之为家族性基底节钙化(famlilal basal gan-glia calcification,FCBG),少数为散发病例,被称之为特发性基底节钙化(Idiopathic calcification of the basal ganglia,ICBG),最早描述于19世纪,其后Fahr在1930年做了进一步描述,因Fahr不是报道Fahr病的第一人,又怀疑其描述的病例可能是个甲状旁腺功能减退症引起的基底节钙化而非自发性钙化,因而有些学者认为以Fahr名字命名此病可能是误称[1]。Fahr病是因自发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病[2],其病因复杂不清,临床表现多样,多具有遗传异质性[3],也可散发,在病理和影像学上有较为特异性的表现。现就其临床特点与病因及遗传特点的研究概况做一介绍。临床特点1.临床表现在临床上基底节钙化往往是被偶然发现,因而注意其临床特征非常重要。Fahr病临床症状多样,多发于青中年,无明显性别差异,一般呈进行性发展,通常主要症状为运动障碍和认知精神障碍包括头痛、眩晕、运动不能、痴呆、中风样发作、认知障碍、精神障碍、锥体...     

Fahr病1例报告

Fahr病由Bamberger于1855年首先提出,Fahr在1930年作了描述,Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症,为家族遗传性疾病,也可见散发病例,本病较少见,现报告1例如下.     

2例Fahr病报告及分析

Fahr病又称为"家族性基底节钙化症"、"特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症"等,由Bamberger于1855年首先提出,Fahr在1930年作了描述,是一种散发或者家族性的两侧对称性的大脑基底节等部位特发性钙化而导致进行性痴呆、运动障碍、精神异常等症状的疾病[1].本病较少见,笔者发现2例Fahr病,且首发症状不同,现报道如下.     

Fahr病1例报告

Fahr病由Bamberger于1855年首先提出，Fahr在1930年作了描述，Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症，为家族遗传性疾病，也可见散发病例，本病较少见，现报告1例如下。     

特发性基底节钙化的临床分析

目的探讨特发性基底节钙化的临床特点与头部CT表现,防止漏诊及误诊。方法分析24例特发性基底节钙化的临床特点与头部CT的表现。结果(1)24例病例均为散发;(2)临床表现主要为癫癎发作、锥体外系症状、进行性痴呆、头昏、失眠等,亦可无临床表现,血清钙、磷均正常;(3)头颅CT主要表现为对称性双侧基底节钙化。结论特发性基底节钙化的临床表现无特异性。在排除其它可引起基底节钙化的相关疾病的基础上,头颅CT及实验室检查对本病诊断有重要意义,尤其对无症状者更有意义。     

家族性Fahr综合征（同胞患病2家族报道）

Fahr综合征即纹状体—苍白球齿状核钙化,临床表现有进行性痴呆、锥体外系统症状和癲痫发作。主要病理变化是双侧基底节区对称性钙化。随着CT的广泛应用,临床上钙化的检出率已有相应的提高。本文报道两个家族(一家系同胞兄弟,一家系同胞姐弟)的Fahr综合征。     

Fahr病的临床与影像学表现(附3例报告)

Fahr病又称为“家族性特发性基底节钙化症”。1930年Fahr氏报告1例，1935年Fritzshe报告3例。现将我院1984-2004年经CT、MR发现的3例Fahr病报告如下。     

以行走不稳为首发表现的Fahr病1例报道

<正>Fahr病(Fahr's disease),又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症(bilateral calcification of the basel ganglia of the brain),由Fahr于1930年首次报道,该病特点为异常沉着的钙在两侧小脑齿状核、两侧大脑基底节、大脑皮层、皮层下白质等部位积聚,以上述部位的异常钙化为特征。该病较为罕见,现将本科收治的1例患者报道如下。1临床资料患者,女,76岁,已婚,农     

以锥体系统损伤为首发症状的Fahr病1例报告

<正>Fahr病是一种罕见的神经系统退行性疾病,又称特发性基底节钙化或家族性特发性基底节钙化,也可称为原发性家族性脑钙化(Primary familial brain calcification,PFBC),该病病变部位不仅局限于基底神经节,也可累及丘脑、小脑齿状核、大脑皮质,其临床症状可表现为锥体外系综合征、认知障碍、癫痫、精神障碍及小脑功能障碍等,而以锥体系统损伤为首发症状者极为少见,下面就我科收治的1例以锥体系统损伤为首发症状的Fahr病报道如下。     

颅内钙化的CT与临床

颅内钙化病因复杂多样,临床表现千差万别。CT能清楚显示平片上不易显影的颅内钙化,本文综合有关文献,简要叙述常见颅内钙化的CT与神经病学所见。一、基底节钙化:CT应用前,基底节钙化平片罕见,一直未引起临床工作者注意。有作者认为平片上如出现钙化影,大都为病理性,多有甲状旁腺机能低下或钙化代谢异常等疾病所致。在颅内侧位片上,其基底节钙化表现为密度不均的聚焦点,位于蝶鞍上3～5厘米处;在正位片上,位于双侧各距中线2～4厘米处;因其为两侧对称性,故可与其它颅内钙化鉴别。现证实CT对于显现微小的或早期基底节钙化有很大的价值.X光片上不易见到的基底节钙化,而在脑CT扫描却很易见到钙化影。Koller和Brannan报告基底节钙化CT发现率分别为3.2‰和3.6‰,他们把基底节钙化分为二类:①生理性钙化,指临床没有基底节功能障碍,又没有导致钙化的代谢异常疾病,且年龄在60岁以上(包括患脑血管病、痴呆等),其钙化的临床意义相当于松果体和脉络丛钙化。②继发性钙化,如甲状旁腺机能低下,假甲状旁腺机能低下,CO中毒,Fahr's氏病等所致基底节钙化,其临床意义就是病理性基底节钙化,并大都伴有基底节症状,且年龄也较轻。