2，966例生殖异常患者染色体核型分析

目的 通过对生殖异常患者的染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系.方法 采集2,699例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析.结果 2,966例生殖异常患者共检出异常核型274例（9.24%）,其中多态性变异196例（71.53%）,非多态性变异78例（28.47%）.非多态性变异中性染色体异常27例,平衡易位30例,罗氏易位14例,其他结构异常7例.结论 对生殖异常患者进行染色体检查,对于明确病因、指导治疗和优生优育具有重要意义.     

394对复发性自然流产夫妇染色体核型分析

目的通过对广州地区复发性自然流产(RSA)夫妇进行染色体核型分析,探讨RSA与染色体异常的关系。方法对广州地区394对RSA夫妇外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果 394对RSA夫妇中,染色体异常41例,异常率为5.2%,其中染色体数目异常1例(2.44%),平衡易位8例(19.51%),罗伯逊易位3例(7.32%),染色体倒位1例(2.44%),染色体多态变异28例(68.29%)。结论染色体异常是导致反复流产的一个重要原因,RSA不仅与染色体结构异常相关,而且可能与染色体多态性变异存在一定关系。     

328对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的 分析有不良孕产史夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法 对328对有不良孕产史夫妇的外周血染色体进行G显带染色,分析核型.结果 检出异常染色体核型55例,检出率为8.38%(55/656).异常核型中,多态性变异41例,占异常总数的74.55%(41/55);其它异常共有14例,占25.45%(14/55).多态性变异包括D,G组短臂增长23例,次缢痕增长1例,大Y染色体13例,9号染色体臂间倒位2例,其它非多态性异常包括易位、倒位等共14例.结论 染色体多态性影响生育,应引起重视.对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.     

360例体貌异常儿童染色体核型分析

染色体病是一种严重危害人类健康、影响人口质量的遗传病，在新生儿中约0．8％的人患染色体病。而患染色体病者，往往有特殊的体貌，为探讨体貌异常儿童临床表现与外周淋巴细胞染色体异常核型关系，我科对近几年来院就诊的360例体貌异常患儿进行外周血淋巴细胞染色体检查，现报告如下：     

自然流产夫妇262 例染色体核型分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 采集262 例自然流产史夫妇外周血,进行淋巴细胞培养,常规法制备G 显带染色体标本, 分析镜下核型.结果 262 例有自然流产史夫妇,检出20 例异常核型,异常核型比例为7.6%(20/262),无一例夫妇同时存在异常核型.检出染色体核型多态性15 例,发生率为5.7%(15/262).20 例异常核型中,男性染色体异常占检出异常核型总数的70%(14/20),高于女性的30%(6/20);常染色体异常比例与性染色体异常比例均为50%(10/20).常染色体异常:平衡易位5 例,倒位5 例; 性染色体异常:小Y 3 例,次缢痕增长4 例,倒位1 例,Turner 综合征1 例,Turner 综合征嵌合体1 例.常染色体多态性9 例,性染色体多态性6 例.结论 自然流产夫妇中,男性染色体异常发生率高于女性.核型异常主要类型为,常染色体及Y 染色体异常.此外,染色体多态性发生率较高.对于存在自然流产史的夫妇,进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据.     

58例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断、预后评估中的价值。方法采用骨髓短期培养法和R显带技术对58例MDS患者进行染色体核型分析,同时追踪其临床病情进展情况。结果58例MDS患者中有31例（53．4％）检出异常克隆。在异常染色体核型中＋8和高度复杂异常最多。58例患者经追踪观察,19例（30．5％）患者转化为急性白血病。结论染色体核型分析在MDS诊断预后评估方面具有重要价值。     

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的应用

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值.方法 对112例MDS患者的染色体核型情况进行回顾性分析.结果 112例MDS中,染色体核型异常者57例,占50.9%,主要累及 8,-7/7q-,-5/5q-,-y,20q-及其它涉及数量或结构异常的各种核型改变,其中-7/7q-和复杂核型异常的MDS易发生克隆转化,易进展为急性白血病;5例初诊为良性血细胞减少的患者经染色体核型分析,发现有克隆性细胞遗传学异常,最终确诊为MDS.结论 染色体核型分析在MDS诊断、预后评估方面具有重要价值,特别在原始细胞比例不高、病态造血不明显的MDS-RA或MDS-RCMD时,核型分析对疾病的诊断及预后估计起决定作用.     

170对习惯性流产夫妇染色体核型分析

目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法采用传统的细胞遗传学方法对170对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析和统计分析。结果染色体异常者18例,异常发生率为10.59%,其中男性异常15例,占异常病例的83.33%,女性异常3例,占异常病例的16.67%。结论超过10%的习惯性流产患者有染色体核型异常,提示其与习惯性流产的密切关系,因此,对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体核型分析是非常有必要的;男性异常的比例高于女性,提示有必要对习惯性流产的夫妻双方都进行染色体检查。     

染色体异常核型32例细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养、染色体制片、G显带分析方法探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。结果436例患者中检出32例染色体异常核型,异常检出率为7.3%;其中性染色体数目异常11例(34.4%),嵌合型4例(12.5%),结构异常5例(15.6%);男性反转综合征1例(3.1%);常染色体数目异常1例(3.1%),结构异常10例(31.3%)。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或畸胎史。凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。     

208例习惯性流产夫妇染色体分析

目的　探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法　常规染色体G显带分析。结果　 10 4对反复流产夫妇中发现染色体异常 12例 ,占受检人数的 5 .77%。 12例染色体异常中 ,嵌合体 3例 ,平衡易位 3例 ,大Y染色体 2例 ,1号副缢痕增加 1例 ,臂间倒位 1例 ,短臂缺失及加长各 1例。结论　染色体数目异常、结构异常及多态异常为反复流产重要原因     

染色体异常核型数量与骨髓增生异常综合征进展和预后相关性研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常核型数量与疾病进展和预后的关系。方法 对71例MDS患者进行染色体核型分析，了解MDS患者染色体异常的发生率；计数20个核分裂相，根据染色体异常核型数量，将患者分为染色体核型正常组、染色体异常核型分裂相≤5个组和染色体异常核型分裂相〉5个组，中位随访时间分别为27．0（6～83），22．5（5～90），13．5（1～48）个月，比较各组患者的白血病转化率、死亡率和生存时间。结果 71例MDS患者中44例（62．0％）患者出现染色体异常核型，其中难治性贫血（RA）、难治性血细胞减少症伴多系发育异常（RCMD）、RA伴原始细胞增多（RAEB）出现染色体异常核型频率分别为76．9％、55．8％、75．0％。各亚型染色体异常核型出现的频率差异无统计学意义；在染色体异常核型类型中复杂核型（两种以上核型异常）最多，为21例（占异常染色体组的47．7％），其次为＋8，-7，20q-，分别为8例、2例和2例，其他异常核型均为1例；染色体异常核型分裂相≤5个组的患者有28例（63．6％），〉5个组的患者有16例（36．4％）。71例MDS患者中有18例（25．4％）转化为白血病，其中染色体核型正常组的27例患者有5例（18．5％）转化为白血病；染色体异常核型分裂相≤5组的28例患者有7例（25．0％）转化为白血病，25％患者白血病转化中位时间为42个月；染色体异常核型分裂相〉5个组的16例患者有6例（37．5％）转化为白血病，25％患者白血病转化中位时间为6个月。71例MDS患者中死亡29例（40．8％）。存活42例（59．9％）。染色体核型正常组MDS患者中有8例（29．6％）死亡，染色体异常核型分裂相≤5个组患者中有12例（42．9％）死亡，染色体异常核型分裂相〉5个组患者中有9例（56．3％）死亡。3组患者中位生存时间分别为大干60个月、47个月和24个月。结论 染色体异常核型数量是影响MDS患者病情进展和预后的重要指标，提示陔指标反映MDS异常克隆负荷。     

染色体核型高度复杂异常一例

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者伴有高度复杂异常染色体的临床特点。方法报道1例骨髓增生异常综合征转化为急性白血病,并观察此类患者骨髓造血细胞病态造血、染色体核型异常与患者生存期的关系。结果患者全血细胞减少,肝脾肿大,伴有肾功能衰竭,西安金域医学检验公司染色体核型分析:48,XX,del(5)(q13q31),+8,+13 del(13)(q32),-20,marl[5]/48,XX,+10,-20,+marl×2[4]/46,XX[1];骨髓活检示:1免疫组化:CD34小血管(+),圆核细胞散在少(+),CD61巨核细胞多(+),可见单圆核及淋巴样巨核细胞;2结合免疫组化,网染(++)符合骨髓增生异常综合征;患者于确诊骨髓增生异常综合征后3个月转化为急性髓系白血病,由于患者及家属拒绝化疗,出现多次交叉配血不合,无法行输血支持治疗,自动出院后2周内死亡。结论高度复杂异常染色体患者转为急性白血病速度快、生存期短,预后极差。     

生殖异常患者9号染色体臂间倒位的临床分析

目的:探讨9号染色体臂间倒位在生殖异常人群中的临床效应,为临床遗传咨询提供理论依据。方法:回顾性研究2014年~2019年在我院生殖科进行染色体核型分析中发现的9号染色体臂间倒位核型111例。结果:女性inv(9)患者总数高于男性inv(9)患者,女性inv(9)患者和男性inv(9)患者在异常率上比较没有统计学差异(P>0.05),女性inv(9)患者和男性inv(9)患者在临床表现上比较有统计学差异(P<0.05)。结论:9号染色体臂间倒位与生殖异常有关。     

慢性粒细胞白血病骨髓染色体核型异常的结果分析

慢性粒细胞白血病(CML)是起源于造血干细胞的恶性克隆性骨髓增殖性疾病,其分子标志是由于9号和22号染色体发生相互易位而形成的费城染色体。染色体核型分析对CML的诊断﹑预后以及发病机制的探讨有重要价值。现统计我院近两年来CML患者的骨髓核型结果进行分析,报告如     

染色体核型及微阵列分析在鼻骨发育异常胎儿中的联 合应用

摘要：目的 探讨染色体核型分析联合微阵列分析技术（ＣＭＡ）在胎儿鼻骨发育异常中的应用。方法 采集 ２０１８ 年 １１ 月至 ２０２１ 年 １２ 月在安徽省妇幼保健院行产前诊断且超声提示鼻骨发育异常的胎儿羊水样本 １１０ 例进行染色体核型分析和 ＣＭＡ 检测，按照是否合并除鼻骨发育异常外的其他产前诊断指征将孕妇分为合并组和单纯组进行组间比较。结果 １１０ 例鼻骨发 育异常胎儿样本经染色体核型分析检出 １４ 例异常，包括 １３ 例 ２１－三体综合征和 １ 例衍生染色体，异常检出率为 １２．７％（１４ ／ １１０）。采用 ＣＭＡ 除检出 １３ 例 ２１－三体综合征外，还检出 ２ 例 ｐＣＮＶ、２ 例 ｌｐＣＮＶ 和 ５ 例 ＶＵＳ（含 １ 例 ＬＯＨ），异常检出率为 １５．５％（１７ ／ １１０）。单纯组与合并组的异常检出率分别为 ８．３％（６ ／ ７２）和 ２８．９％（１１ ／ ３８），差异有统计学意义（χ２ ＝ ８．０８９，Ｐ ＝ ０．００６）。结论 鼻骨发育异常与染色体异常密切相关，合并其他产前诊断指征会增加染色体异常风险，对鼻骨发育异常胎儿 联合染色体核型分析和 ＣＭＡ 检测可提高异常结果的检出率及结果的准确性。     

218例遗传咨询者外周血染色体核型分析

不孕不育症、无精症、智力低下、原发性闭经、不良孕产史等与染色体异常有着极为密切的联系,近年来,本院先后对218例疑有染色体异常者进行了细胞遗传学研究,取得了一定的研究成果。这对优生优育,提高人口素质具有重要意义,同时也为临床诊断提供依据。     

MLPA技术联合染色体核型分析检测儿童发育异常的临床研究

目的探讨多重链接依赖性探针扩增(MLPA)技术联合染色体核型分析在检测儿童发育异常中的临床应用价值。方法收集87例生长发育异常的儿童,抽取外周血进行传统G显带核型分析,并运用MLPA技术进行染色体微缺失等检测,分析发育异常儿童的染色体情况。结果 87例患儿中检出异常核型22例,异常率为25.3%,包括46,XY,小Y染色体核型10例、45,X核型2例、45,X/46,XY核型1例、46,XY/45,XX核型1例、47,XXY核型1例等。在65例正常核型中MLPA仍检测出8例存在微缺失或微重复。结论 MLPA技术联合染色体核型分析为临床诊断儿童发育异常提供了一条有效、准确的检测流程,有利于提高染色体异常的检出率和准确率。     

复发性自然流产夫妇染色体核型的检验分析

目的探讨复发性自然流产与染色体核型之间的相关性,为临床自然流产的诊治提供参考依据。方法选取2010年3月至2013年3月该地区51对夫妇外周血进行淋巴细胞培养,均进行染色体核型分析,观察染色体异常分布情况,同时比较流产次数和染色体之间相关性。结果 51对102例受试者中,复发性自然流产(RSA)患者染色体异常32例(31.37%),其中以多态变异比率最高,占染色体异常数的56.25%,占总数的17.65%,明显高于其他染色体异常率,且与其他变异比较,差异具有统计学意义(P0.05);RSA和染色体异常核型中男10例(31.25%),女22例(68.75%);女性显著高于男性,且差异具有统计学意义(P0.05);其中以多态变异最常见,占56.25%;染色体多态性中以46XY(Y≥18)发生率最高,占33.33%,流产次数最高,占30.77%;RSA次数和染色体异常率中以流产3次异常率最高,占43.48%。结论染色体异常是复发性流产的一个重要因素,复发性流产不仅和染色体结构有关,同时和染色体多态性变异也有一定关联性。     

济宁地区7096例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨本地区遗传咨询者染色体异常状况,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,进行G显带核型分析.结果 7096例遗传咨询者中,检出染色体异常核型818例,异常检出率为11.53%.染色体数目异常534例,结构异常100例,另外还有8例单个核型染色体异常,132例Y变异,44例性反转.结论 染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、原发闭经、不孕不育、性腺发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,进行染色体检查有助于患者的临床诊断与治疗,能够减少先天畸形儿的出生率,提高出生人口素质.     

新疆地区12874例外周血染色体核型回顾性分析

目的 回顾性分析新疆地区12874例遗传咨询者外周血染色体异常核型类型、发生率及相应临床表现.方法 对遗传咨询者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析.结果 共检出异常染色体核型708例,检出率为5.50％.结论 对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以帮助查明病因,指导育龄夫妇进行下次生育,减少染...