孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用424例分析

目的：利用孕中期羊水染色体核型分析进行产前诊断。方法：对孕16～28周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,羊水细胞培养,制备染色体并分析核型。结果：424例孕妇,羊水培养成功420例,成功率99．06％。可行染色体核型分析的420例中共发现16例染色体异常,占3．8％,其中常染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,平衡异位3例,其他异常8例。结论：孕中期羊水细胞培养,染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全,有效,可靠的方法。     

扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16～24周、具有产前诊断指征的孕妇1466例,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞,G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99．8％。1466例孕妇中,检出16例异常核型（其中12例21三体,1例18三体,3例染色体异常）和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。     

荧光原位杂交技术在羊水间期细胞产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集1 189名孕18~24周孕妇的羊水标本,用染色体GLP13/21探针和CSP18/X/Y探针对未培养的羊水细胞进行FISH检测,并与羊水细胞染色体核型结果比较。结果 1 189例羊水标本1 175例培养成功,检出41例染色体异常,35例染色体多态性。1 189例羊水标本FISH杂交均成功,检出29例异常标本,另有6例结果不能判定。29例FISH结果异常中除1例因羊水培养失败无染色体核型对比外,其余与染色体核型结果一致。6例结果不能判定中5例因母血污染影响X、Y信号判断。结论产前FISH检测法在诊断5种染色体数目异常中有较高的应用价值,但存在检测假阳性和范围局限性,不建议作为单独检测方法用于染色体异常的产前诊断。     

胎儿染色体异常的产前筛查

目的探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕11—14周的2739例孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测，同时利用腹式或阴式B超测量胎儿颈部半透明膜厚度；结合孕妇年龄筛查染色体异常高危胎儿，并通过绒毛或羊水细胞染色体核型分析进一步明确诊断。结果通过四联筛查方案筛查出染色体异常高危胎儿325例，经产前诊断确诊22例胎儿为染色体异常；胎儿染色体异常检出率91．67％，假阳性率11．16％。结论孕早期检测胎儿颈部半透明膜厚度、β-hCG、PAPP-A和年龄四联筛查方案对孕早期产妇产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇16～23周羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)/13号染色体特殊位点的(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(centromere probe,CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,有较高的临床应用价值。     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的 采用羊水细胞培养作染色体核型分析以了解Downs综合征出现的频率与产前诊断之间的关系。方法 169例妊娠16～23周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果 羊水细胞培养成功率95．27％，妊娠16-20周与妊娠21～23周的羊水培养成功率未见显著差异P〉0．05；其中检出5例21三体胎儿（先天愚型），2例X性连锁隐性遗传病作了产前诊断，1例9号染色体臂间倒位。结论 羊水细胞学检查在妊娠中期作为诊断Downs综合征的技术手段具有重要的作用。     

孕中期羊水细胞检查在产前诊断中的应用

目的：评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法：对536例有产前诊断指征的孕妇于孕16-27w在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水，行羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型，对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果：536例孕妇，羊水培养成功508例，成功率为94．8％。可行染色体核型分析的508例中共发现23例染色体异常，检出率4．5％，其中染色体数目异常9例，染色体结构异常14例，9例染色体数目异常均行引产。结论：孕中期羊水细胞培养，行染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

产前超声检查在胎儿泌尿系统畸形诊断中的价值

目的探讨泌尿系统畸形的产前超声诊断思维方法及其发生特点。方法对在我科行产前超声检查的50945例胎儿中的340例泌尿系统畸形胎儿的基本资料、产前超声诊断及最后结果进行分析。结果泌尿系统畸形发生率为0．67％（340／50945），产前超声诊断平均孕周为（28．1±5．7）周（13～40周）。无羊水或羊水量过少的84例，96．43％（81／84）为致死性畸形。340例共泌尿系统畸形415处，产前超声诊断的准确率达85．78％（356／415）。伴发其他系统畸形的101例（29．71％，101／340）中5例染色体异常、2例为Mechel—Gruber综合征。结论产前超声诊断胎儿泌尿系统畸形准确率高。无羊水或羊水量过少是诊断严重泌尿系统畸形最初和最重要的线索，泌尿系统伴发其他系统异常应注意诊断某些综合征或染色体异常。     

孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系

目的 探讨孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系.方法 对2016年11月至2018年5月到玉林市妇幼保健院就诊孕早期B超影像诊断胎儿异常,孕妇自愿行绒毛产前诊断82例绒毛染色体回顾统计分析.结果 孕早期B超影像异常82例行绒毛染色体培养,培养成功79例,培养成功率96.34％.培养成功79例绒毛染色...     

人18号染色体α卫星探针在产前诊断中的应用研究

目的探讨人18号染色体α卫星探针的临床诊断价值和产前诊断方法。方法收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕16～20周)的羊水间期细胞或染色体标本30例,应用聚合酶链式反应(PCR)法制备的18号染色体α卫星探针与羊水细胞玻片标本进行荧光原位杂交(FISH)检测,同时通过常规细胞培养及染色体核型分析验证其在产前诊断中的特异性和敏感性。结果 G显带染色体核型分析,其中27例为正常的染色体核型,检测出2例18-三体综合征及1例21-三体综合征;经FISH检测的羊水细胞中,其中28例为18号染色体数目正常,检测出2例18-三体综合征,18号染色体数目的诊断与羊水细胞培养结果一致,其准确率为100%;探针与羊水细胞的FISH结果显示,全部标本均获得了明显的杂交信号,通过对30例羊水标本的FISH杂交效率统计,其敏感性为87.5%。结论制备的人18号染色体α着丝粒特异DNA探针能简便、快速、准确的检测羊水细胞间期核中18号染色体的数目的异常,该探针可用于Edwards综合征的诊断。     

羊水胎粪污染360例临床分析

笔者以近2年在本院发现的分娩中羊水胎粪污染（简称粪染）病例作研究对象，回顾性分析羊水粪染及其程度和其他相关因素在胎儿窘迫诊断中的价值。1资料与方法1．1资料1994～1996年在本院分娩的产妇4538例，其中有羊水粪染871例，占19．19％。本文选择单胎，头先露，胎龄≥37孕周，在产程中出现羊水粪染的产妇360例作为研究对象，占总羊水粪染的41．33％。选择同期在本院分娩的产妇在相同或类似条件下，但羊水清亮的730例作为对照组。1．2方法每例均做胎心监护比较研究组与对照组之间的异常发生率，新生儿APgar评分，以及胎儿窘迫相关因素出…     

超声引导脐静脉穿刺取血研究胎儿先天性心脏异常的染色体核型

目的 超声引导经腹穿刺脐静脉取胎血对胎儿先天性心脏病（先心病）及其他心脏异常行染色体核型分析。方法 对56例经胎儿超声心动图检出心脏异常胎儿在超声引导下，经腹脐静脉穿刺取血行染色体检查。结果56例均成功取血，无明显并发症，其中54例细胞培养成功。检出染色体异常核型6例（占11．1％），正常核型48例（占88．9％）；6例异常核型中1例21-三体。2例18三体，1例13-三体，1例47XYY（超雄）综合征，1例XO（先天性卵巢发育不良）综合征。6例术前超声检查除复杂先心病外均合并多脏器畸形。结论 超声引导脐静脉穿刺术可清晰显示脐静脉并缩短穿刺时间。胎儿心脏异常的染色体异常发生率与合并多发畸形相关。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)、13号染色体特殊位点探针(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

羊水过少107例临床分析

妊娠足月时 ,羊水量少于 30 0ｍｌ称为羊水过少 ,因其围产儿死亡率及围产儿发病率明显升高 ,而近年来受到人们的重视。 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 1年 12月 ,我院共收治羊水过少产妇 10 7例 ,现作临床分析如下。1　资料与方法1 1　一般资料　 2 0 0 0年 1月～ 2 0 0 1年12月我院住院分娩产妇为 35 2 1例 ,其中羊水过少 10 7例 ,发生率为 3 0 3% ;初产妇为 96例 ,经产妇 11例 ;年龄 2 4～4 1岁 ,平均 2 7 3岁 ;孕 37～ 39+ 6周38例 ,孕 4 0～ 4 1+ 6周 5 7例 ,孕≥ 4 2周12例 ;随机取同期分娩的羊水正常的10 0例产妇作为对照组。1 2　诊断标准与…     

中孕期高龄孕妇胎儿染色体核型与脉络膜囊肿的相关性分析

目的探讨中孕期高龄孕妇胎儿染色体核型与脉络膜囊肿的相关性。方法孕16～22周行羊水穿刺孕妇1018例,回顾性分析其染色体检查结果及超声检出胎儿脉络膜囊肿的情况。结果1018例中染色体正常核型940例,染色体异常核型78例;染色体正常核型者超声检出双侧或单侧脉络膜囊肿17例（1．81％）,其中孤立性脉络膜囊肿11例（1．17％）,合并其他畸形6例（0．64％）;染色体异常核型者超声检出双侧或单侧脉络膜丛囊肿5例（6．41％）,其中孤立性脉络膜囊肿2例（2．56％）（21-三体综合征及18-三体综合征各1例）,合并其他畸形3例（3．85％）（均为18-三体综合征）。结论中孕期高龄孕妇染色体正常及异常者均可出现脉络膜囊肿,对高龄孕妇进行胎儿染色体核型分析有重要价值。     

156例自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在自然流产查因中的应用.方法 选择2019年1—12月于南方医科大学附属小榄医院就诊的156例自然流产患者作为研究对象,对所有患者进行绒毛细胞培养与G显带核型分析,计算培养成功率,分析染色体异常检出率及主要异常类型.结果 156例自然流产孕妇中绒毛培养成功144例,培养成功率为92.3％,其中2...     

足月妊娠羊水过少101例分析

作者对本院1992年12月～1996年12月间足月妊娠羊水过少101例进行了回顾性分析，现分析如下。1临床资料1992年12月～1996年12月，我院分娩总数4880例，其中足月妊娠羊水过少者101例，占分娩总数的208％，101例羊水过少的足月孕妇中，分娩前有合并症者周例，其中合并妊局征30例，胎儿宫内生长发育迟缓14例，肝炎7例，贫血25例，先天性心脏病3例，支气管哮喘1例，先天性尿道闭锁1例。本组孕期在40～41＋6周之间的有问例，其中羊水量＜100ml者63例，足月妊娠后随着孕周的增加，羊水量逐渐减少。101例中，发生胎儿宫内窘迫（胎心率＜120次／分或t…     

77例染色体核型异常分布情况分析

目的通过产前诊断分析胎儿染色体核型,了解异常染色体核型情况。方法符合产前诊断指征的孕妇共1657例,孕16~24周的抽取羊水,孕24周后的抽取脐带血,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 1590例羊水细胞培养和67例脐带血细胞培养,共检出异常核型77例,染色体异常检出率为4.65%。其中采集羊水1590例,染色体异常数为67例,异常率4.21%;采集脐带血67例,染色体异常数为10例,异常率14.9%。77例异常染色体核型中有38例的21-三体、11例18-三体、3例易位、6例45,X、12例倒位、2例47,XXY、2例47,XXX、2例缺失、1例Mar。结论高危孕妇进行产前诊断,可检出异常染色体核型,是安全有效的产前检测手段。     

107例妊娠晚期羊水过少临床分析

为探讨羊水过少的病因及相关因素 ,寻求正确的处理方法 ,降低围产儿病死率 ,本文对妊娠晚期羊水过少 10 7例进行临床分析。1　资料与方法1 1　一般资料　 2 0 0 1年我院住院分娩的产妇 ,共 2 910例 ,其中羊水过少 10 7例 (发生率为 3 68% )为羊水过少组。年龄 2 1～ 3 5岁 ,平均 2 5 7岁。初产妇 88例 ,经产妇 19例 ,孕 3 7 2 周3例 ,3 8～ 3 9 6周 44例 ,40～ 41 6周 5 6例 ,≥ 42周 4例。取同期羊水量正常的 10 0例产妇作对照 ,两组产妇的年龄、孕次、孕周、产次均无显著差异。1 2　方法　诊断方法 :87例剖宫产者 ,术中以吸引器收集…