对氧磷酯酶192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的　探讨对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。　方法　采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法检测 10 4例健康对照者 (作为正常对照组 )和 80例 2型糖尿病、96例 2型糖尿病合并冠心病 (CDH)患者PON1 192位点的多态基因型。测量体重指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI及载脂蛋白B。　结果　 ( 1)中国汉族人PON1 192位点QQ、QR、RR基因型频率及Q、R等位基因频率 :2型糖尿病合并CHD组与正常对照组比较差别有显著性 ;与单纯糖尿病组比较差别无显著性。 ( 2 )中国人与白种人PON1 192位点基因型频率及等位基因频率比较差别非常显著。 ( 3)含R等位基因的基因型QR、RR是 2型糖尿病合并CHD的独立危险因素。　结论　对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并CHD相关。     

冠心病及2型糖尿病合并冠心病与对氧磷酯酶192Gln/Arg基因多态性的相关性研究

为探讨冠心病(CHD)及2型塘尿病(DM)合并CHD与对氧磷酯酶(PON1)192G1n／Arg基因多态性的关系，采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法检测了104例查体健康者(对照组)和76例CHD、96例2型DM合并CHD患者的PONl—192位点的多态基因型；同时测量其体重指数(BMI)，检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、载脂蛋白A I(ApoA I)、载脂蛋白B(Apo B)。结果显示，PONl—192位点QQ、QR、RR基因型及Q、R等位基因频率在2型DM合并CHD组与对照组比较均有显著性差异(P＜0．05、＜0．01)；但CHD组与对照组比较无显著性差异(P＞0．05)。中国人与白种人PON1-192位点基因型及等位基因频率比较有显著性差异(P＜0．01)。含R等位基因的基因型QR、RR是2型DM合并CHD的独立危险因素。提示PONl—192G1n／Arg基因多态性与2型DM合并CHD有相关性，与CHD无相关性。     

对氧磷酶1192Gln/Arg和对氧磷酶2311Cys/Ser多态性与2型糖尿病合并大血管病变的相关性

目的探讨对氧磷酶1基因192 Gln/Arg和对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性与山东青岛地区2型糖尿病患者合并大血管病变的关系。方法通过抽提基因组DNA并应用聚合酶链反应检测对氧磷酶1 192 Gln/Arg和对氧磷酶2 311 Cys/Ser多态性在2型糖尿病合并大血管病变组、单纯2型糖尿病组以及正常对照组的基因频率。联合分析两种基因变异在2型糖尿病合并大血管病变的发病中有无协同效应。结果山东青岛地区人群存在对氧磷酶1 192 Gln/Arg和对氧磷酶2 311 Cys/Ser多态性。2型糖尿病合并大血管病变组与单纯2型糖尿病组和正常对照组比较对氧磷酶1的3种基因型(QQ、QR、RR)的构成比差异无显著性,而对氧磷酶2的3种基因型(CC、CS、SS)的构成比差异有显著性(P<0.05或P<0.01),S等位基因频率较其他两组显著增高(P<0.05或P<0.01)。联合分析发现对氧磷酶2 311 S等位基因是2型糖尿病合并大血管病变的独立危险因素,当对氧磷酶2 311 S等位基因与对氧磷酶1 192 R等位基因并存时,患2型糖尿病合并大血管病变的相对危险度明显增加(OR=49.494,95%CI为0.907~2701.872)。结论在山东青岛地区人群中,对氧磷酶2 311 Cys/Ser多态性与2型糖尿病合并大血管病变具有相关性,其S等位基因可能是该地区2型糖尿病合并大血管病变的危险因素之一。当同时检测出对氧磷酶1 192 R等位基因时对2型糖尿病合并大血管病变更具有预测或诊断价值。     

2型糖尿病合并冠心病患者对氧磷酶1基因多态性分析

目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法使用变性高效液相色谱分析方法检测了202例2型糖尿病合并冠心病患者、177例单纯2型糖尿病患者和206名健康对照者;共检测了PON1基因G-126C、L55M和Q192R 3个多态性的基因型,比较分析3组间各基因型和等位基因频率分布的差异。结果 2型糖尿病合并冠心病组的Q192R位点R等位基因频率明显高于对照组(67.1%比60.2%,P=0.024),其他位点在各组间差异无统计学意义。结论PON1基因Q192R位点R等位基因与2型糖尿病合并冠心病发病相关。     

对氧磷酶1基因192位Gln/Arg多态性对冠心病患者内皮功能的影响

目的研究国人血清对氧磷酶1（PON1）基因192位Gln/Arg多态性对冠心病患者血管内皮功能的影响。方法应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法,对石家庄地区汉族151例冠心病患者及91例正常对照者PON1基因192位Gln/Arg多态性进行分析,同时应用超声检测肱动脉内皮功能。结果冠心病组及正常对照组PON1基因均以QR基因型为主,其频率分别为48%和54%。冠心病组RR型基因频率高于对照组（P<0.05）。平衡法计算等位基因的频率,R等位基因在冠心病组明显增高（65%vs39%,P<0.05）。冠心病组PON1各基因型内皮依赖性舒张功能均低于对照组（P<0.05）,以RR基因型最为明显,其次为QR基因性;而两组非内皮依赖性舒张功能差异无显著性。结论PON1基因192位Gln/Arg多态性可能与冠心病患者血管内皮功能异常有关。R等位基因可能为血管内皮功能受损的相对危险因素,且参与冠心病的发病。     

老年脑出血患者对氧磷酯酶1基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨对氧磷酯酶 1(PON1)基因 192位Gln Arg(Q R192 )多态性与老年脑出血的关系。方法　本研究采用病例对照设计 ,对 170例脑出血患者 (脑出血组 )和 2 0 4例健康体检者 (对照组 )进行研究。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法测定PON1Q R192基因多态性。结果　在脑出血组中 ,PON1Q R192 3种基因型频率分别为QQ12 .4 %、QR5 0 .6 %和RR37.1%。PON1Q R192基因型和等位基因频率分布在脑出血组与对照组间差异无显著性意义 ;各基因型之间血脂水平差异无显著性意义。结论　PON1Q R192基因多态性与老年脑出血不存在相关关系。     

对氧磷酶1基因Gln/Arg192多态性与冠状动脉病变的相关性

对64例冠状动脉造影确诊的冠心病患者，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性检测对氧磷酶1（PONI）基因Gin／Arg192多态性。比较不同冠状动脉病变支数、不同狭窄程度冠心病患者PONl基因型及等位基因频率分布。结果不同冠状动脉病变支数及不同冠状动脉的狭窄程度冠心病患者PONl基因型及等位基因频率分布无统计学差异。认为冠状动脉病变支数、冠状动脉狭窄程度与PON1 A、B等位基因频率无关。     

中国人群对氧磷酯酶1基因Q192R多态性与冠心病关联性的Meta分析

目的 探讨中国人群对氧磷酯酶1（PONl）基因Q192R多态性与冠心病的相关性.方法 全面检索关于PON1基因Q192R多态性与冠心病关联性的原始研究,纳入符合入选标准研究,并进行数据合并.利用PON1基因的不同遗传模型OR值及其95％CI作为效应指标进行分析.结果 16个原始研究共计5701例对象（其中冠心病患者2905例,健康对照2796例）进入最后的数据合并.Meta分析表明,PONl基因Q192R多态性与冠心病易感性无相关性[纯合子比较模型（RR比QQ）：OR =0.80,95％CI 0.57～1.11,P=-0.19;杂合子比较模型（QR比QQ）：OR =0.89,95％CI 0.75～1.07,P=0.21;显性遗传模型（RR＋QR比QQ）：OR=0.87,95％CI 0.72～1.06,P=0.18;隐性遗传模型（RR比QR＋QQ）：OR =0.87,95％CI 0.67～1.13,P=0.31].结论 中国人群冠心病易感性与PON1基因Q192R多态性无关.     

冠心病患者对氧磷酯酶1基因多态性分析

目的 :探讨冠心病 (CHD)患者对氧磷酯酶 1(Paraoxonase 1,PON1)基因多态性与血脂的关系及其病因学意义。方法 :使用Taqman特异性等位基因鉴别法检测 93例CHD患者和 138例健康对照者的基因组DNA ,测定该基因G 12 6C、L5 5M和Q192R三个多态性的基因型和由三个位点的等位基因组成的单体型。统计分析两组间这些基因型和单体型频率分布差异性 ,以及不同基因型与血脂水平的相关性。结果 :CHD患者中Q192R位点的QQ基因型携带者明显少于健康对照者 (7.5 %∶18.1% ,P <0 .0 5 ) ,各种单体型在两组间差异无显著性意义。各基因型之间血脂水平差异亦无显著性意义。结论 :PON1基因中只有Q192R多态性与CHD的发病相关     

中国北方汉族人2型糖尿病合并冠心病与KIF6基因Trp719Arg多态性的相关性

目的探讨中国北方汉族人群KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率分布特点,及与2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)的关联性。方法采用病例对照研究设计,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了对照组(152例)、DM组(97例)、DM+CHD组(76例)KIF6基因Trp719Arg多态性;比较组间基因型和等位基因频率分布差异,研究基因多态性对血糖、血脂水平的影响。结果中国北方汉族人群Trp719Arg多态性TT、TC、CC基因型频率分别为0.281、0.499与0.220。T、C等位基因频率分别为0.531与0.469。KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率组间分布差异无统计学意义(均为P>0.05)。KIF6基因Trp719Arg多态性对血糖、血脂水平无显著影响。Logistic回归分析显示,高血压、年龄(≥60岁)、低HDL-C水平(<1.04 mmol/L)是DM+CHD的独立危险因素(OR分别为2.850、12.977和4.006,均为P<0.05),C等位基因与DM+CHD的发生无统计学相关性。结论 KIF6基因Trp719Arg多态性可能不是我国北方汉族人群DM+CHD的独立危险因素。     

付氧酶基因192Gln/Arg多态性与缺血性脑血管病的关系

目的了解付氧酶基因(PON1)192Gln/Arg多态性在中国人群中的分布,并探讨其与缺血性脑血管病的关系。方法应用病例对照研究,在1 046例缺血性脑血管病(缺血性脑血管病组)和960例无脑血管病(对照组,均无冠心病)人群中采用聚合酶链反应和分子杂交技术检测基因型,将缺血性脑血管病组和对照组基因型和等位基因频率进行χ2检验。结果中国人192Arg等位基因频率为0.60。缺血性脑血管病组192ArgArg基因型与192Arg等位基因频率均明显高于对照组。调整了性别和年龄后,相对于PON1 192 GlnGln纯合子,192ArgArg纯合子患缺血性脑血管病的OR=1.369,95%CI:1.044~1.797(P=0.023),与是否存在糖尿病无关。结论中国人群PON1 192Arg等位基因频率明显高于白种人,192ArgArg基因型与中国人缺血性脑血管病存在相关性。     

中国人群副氧酶基因与冠心病发病的关系

目的 :探讨中国人群副氧酶基因与冠心病 (CHD)发病的关系。方法 :利用多聚酶链反应 -变性梯度凝胶电泳技术对中国 12 2例 CHD患者 (其中 49例并发 2型糖尿病 ) ,49例 2型糖尿病对照者和 10 1例正常对照者进行副氧酶全基因筛查。结果 :中国人群副氧酶基因存在 Gln- Arg1 91 多态性 ,A、B等位基因频率分别为 39%、6 1%。CHD组副氧酶基因 3种基因型 (AA、AB和 BB)分布与对照组差异无显著性意义 ,但 CHD并发 2型糖尿病患者的 B等位基因频率较 2型糖尿病和正常对照者显著增高 (79% :6 2 %和 6 1% ,均 P <0 .0 5 )。结论 :B等位基因是中国 2型糖尿病患者并发 CHD的危险因素之一     

对氧磷酸酯酶与糖尿病血管病变关系的研究进展

对氧磷酸酯酶(PON)具有过氧化物酶活性，在体内起抗氧化作用。研究显示，PONl的192RR、54LL(-107)TT等位基因是糖尿病大血管病变的独立危险因素；PONl—54L/M基因型与糖尿病视网膜病变、PON2—311C／S148A／G基因型与糖尿病肾病间可能存在相关关系。合并血管病变的糖尿病患者PONl活性显著低于无并发症者提示PONl活性下降可能参与了糖尿病血管病变的发生。     

对氧磷酶2基因311Cys/Ser多态性与2型糖尿病合并大血管病变的相关性

目的探讨对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性与山东青岛地区2型糖尿病患者合并大血管病变的关系。方法通过抽提基因组DNA并应用聚合酶链反应扩增包含对氧磷酶2基因311位点的基因片段,然后应用聚合酶链反应限制片长多态性技术检测对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性在2型糖尿病合并大血管病变组、单纯2型糖尿病组以及正常对照组的基因频率。结果山东青岛地区人群存在对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性。2型糖尿病合并大血管病变组对氧磷酶2基因的3种基因型(CC、CS、SS)的构成比与单纯2型糖尿病组和正常对照组比较差异具有显著性(P<0.05或P<0.01),S等位基因频率较单纯2型糖尿病组和正常对照组显著增高(P<0.05或P<0.01);携带S等位基因的个体患糖尿病大血管病变的风险为非携带者的2.932倍;对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性不同基因型亚组间血脂水平无明显差异。结论在山东青岛地区人群中,对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性与2型糖尿病合并大血管病变具有相关性,其S等位基因可能是该地区2型糖尿病合并大血管病变的危险因素之一。     

载脂蛋白M基因rs707921位点多态性与冠心病易感性的关系

目的检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs707921位点的基因多态性,探讨其与冠心病(CHD)的相关性。方法采用单荧光标记探针技术检测111例CHD患者及248例对照组的ApoM rs707921位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布情况。结果 ApoM rs707921位点3种基因型(AA型、AC型和CC型)在CHD组中分布频率为1.8%、13.5%和84.7%,在对照组中分布频率为2.0%、25.4%和72.6%,两组差异有统计学意义(P=0.039);ApoM rs707921位点A、C等位基因的频率在CHD组和对照组中分布频率分别为8.6%、91.4%和14.7%、85.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。CHD组中AC+AA基因型者甘油三酯水平显著低于CC基因型者(P=0.043)。CHD组rs707921位点多态性不同基因型间冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论ApoM基因rs707921位点A等位基因可能降低CHD的发病风险,但与CHD的严重程度无关。     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。     

对氧磷酯酶1基因Q191R多态性与2型糖尿病合并高血压的关系

目的　探讨对氧磷酯酶 (paraoxonase ,PON) 1基因Q191R多态性与 2型糖尿病合并高血压的关系。方法　以PCR扩增目的片段 ,PCR产物用限制性内切酶AlwⅠ酶切和 2 %琼脂糖电泳分离。分光光度法检测血清PON活性。以放免法测定血清胰岛素和C肽。结果　 (1) 2型糖尿病合并高血压组QQ基因型和Q等位基因频率高于单纯 2型糖尿病组 (分别P <0 .0 5和P <0 .0 1) ;(2 )不同等位基因和基因型血清PON活性差异存在显著性 :Q等位基因携带者的血清PON活性低于R等位基因携带者的血清PON活性 (P <0 .0 1) ,PON活性按以下基因型顺序增高QQ 相似文献   

汉族人载脂蛋白A5基因-1131T＞C多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白A5基因（APOA5）-1131T＞C多态性对血脂的影响及其与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了136例健康对照者、163例2型糖尿病患者（DM组）和114例经冠状动脉造影确诊的2型糖尿病合并冠心病患者（DM＋CHD组）APOA5-1131T＞C多态性基因型和等位基因频率分布,同时检测了研究对象的血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平.结果 健康对照组APOA5-1131T＞C多态性与血清甘油三酯（TG）水平密切相关,C等位基因携带者TG水平明显高于TT基因型（1.38比0.91 mmol/L,P＜0.001）.2型糖尿病合并冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组（38.4%比28.3%,P=0.023）,TT、TC、CC基因型频率在DM＋CHD组和对照组分别为33.9%、55.4%、10.7%和50.4%、42.5%、7.1%,两组间差异具有统计学意义（P＜0.05）.而2型糖尿病组和对照组相比,APOA5-1131T＞C多态性基因型频率和等位基因频率分布均无差异.结论 APOA5-1131T＞C多态性对人群TG水平有极显著影响,C等位基因与2型糖尿病合并冠心病的患病风险有一定关系.     

对氧磷酶-1基因55位和192位多态性与冠心病及其病变程度的相关性研究

目的:探讨中国人对氧磷酶-1(PON-1)基因55位、192位多态性与冠心病(CHD)发病的关系及是否影响CHD的病变程度。方法:应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对经Judkins选择性冠状动脉造影方法证实的151例CHD患者和61例非CHD的对照人群进行检测,分析PON-1基因55、192位多态性,以及其与Gensini积分表示的冠状动脉病变程度的相关性。结果:CHD组55位L等位基因频率为91%,高于对照组的87%(χ2=6.66,P<0.01)。CHD组192位B等位基因频率为65%,高于对照组的29%(χ2=45.07,P<0.01),CHD患者3种基因型间冠状动脉积分存在差异,BB基因型具有更高的冠状动脉积分(H=11.631,P<0.01)。结论:PON-1基因192位多态性与CHD之间有关联;而未发现PON-1基因55位多态性与CHD有关系。PON-1基因55位L等位基因、192位B等位基因与CHD的发病有关,而且PON-1基因192位多态性影响了冠状动脉病变的程度。     

载脂蛋白H基因多态性与冠心病关系的研究

目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病患者的ApoH外显子3、8基因型。结果CHD组外显3GG基因型的频率为81.8%,GA+AA基因型频率为11.8%,G等位基因频率为88%,A等位基因频率是12%,与对照组比较无差异,CHD组外显子8GG基因型频率为74.5%、GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87%,C等位基因频率为13%,与对照组比较CHD组的GC基因型频率及C等位基因频率显著增高。结论ApoH外显子3基因多态性与CHD无相关性;8GC基因型及C等位基因与CHD有关。