染色体病的孕早期产前诊断

本文应用绒毛细胞直接制备染色体的方法，对４５６名孕妇进行了产前诊断，成功４３７例，发现３４例异常，异常率为７．７８％。随访到２８２名孕妇，其中１６名流产，流产率为５．６７％。已出生的２６６名婴儿中，其性别、表型均与绒毛染色体检查诊断一致，未见畸形。提示此方法安全可靠、简便快速、实用有效，可作为前前早期诊断染色体病的首选方法。     

单绒毛膜双胎的产前超声诊断分析

目的探讨单绒毛膜双胎的产前超声诊断分析。方法选取我院2012年10月至2015年4月期间收治的1 000例孕产妇,所有孕产妇均于妊娠11~13+6周给予超声检查,以产后绒毛膜性鉴别检查为对照,分析超声检查对单绒毛膜双胎的鉴别诊断结果。结果产后绒毛膜性鉴别检查显示,双胎妊娠84例(8.40%),其中双绒毛膜双胎妊娠52例(5.20%),单绒毛膜双胎妊娠32例(3.20%);产前超声检查显示,双胎妊娠87例(8.70%),其中双绒毛膜双胎妊娠52例(5.20%),单绒毛膜双胎妊娠35例(3.50%);双绒毛膜双胎妊娠诊断的敏感性、特异性和符合率分别为94.23%、99.68%、96.40%,单绒毛膜双胎妊娠诊断的敏感性、特异性和符合率分别为93.75%、99.89%、94.50%,两种方法诊断单、双绒毛膜双胎妊娠比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论产前超声检查可有效鉴别诊断单绒毛膜和双绒毛膜双胎妊娠,有利于指导医师及时于孕期对孕产妇作出相应的处理,值得临床作进一步推广。     

检测胎儿健康的仪器及应用

产前诊断的方法有很多，如超声波检查、X线检查、胎儿镜直接窥视、羊水诊断、胎盘绒毛诊断、胎儿脐血诊断、母体外周血诊断等。     

染色体病的孕早期产前诊断

本文应用绒毛细胞直接制备染色体的方法,对456名孕妇进行了产前诊断,成功437例,发现34例异常,异常率为7.78％。随访到282名孕妇,其中16名流产,流产率为5.67％。已出生的266名婴儿中,其性别、表型均与绒毛染色体检查诊断一致,未见畸形。提示此方法安全可靠、简便快速、实用有效,可作为产前早期诊断染色体病的首选方法。     

无损伤性产前诊断性连锁遗传病初探

密度梯度离心富集母血中胎儿细胞，并结合套式ＰＣＲ检测胎儿ＳＲＹ基因，对２例有性连锁遗传病家族史的孕妇进行产前胎儿性别鉴定。结果２例孕妇外周血富集后均扩增出２５４ｂｐ特异性片断，所得结果与相应绒毛组织ＤＮＡ结果吻合，且产前诊断时间在孕早期。提示本方法可对性没遗传病进行无损伤性早期产前诊断。     

妇产专家面对面

Q:哪些情况下需要做产前遗传诊断 A:产前遗传诊断是在妊娠早期或中期,通过做绒毛的活体组织检查,或做羊水的细胞培养,做核型分析检查,或通过胎儿镜检查等方法来了解胎儿是否有遗传性的疾病.     

检测胎儿健康的仪器及应用

产前诊断的方法有很多,如超声波检查、X线检查、胎儿镜直接窥视、羊水诊断、胎盘绒毛诊断、胎儿脐血诊断、母体外周血诊断等。     

早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究早期产前筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与绒毛染色体异常的相关性。方法选择2013年10月至2016年10月于恩施州中心医院行产前超声检查的孕11~13周单胎孕妇、且胎儿NT厚度≥2.5 mm者150例,对所有孕妇进行胎盘绒毛染色体核型分析,并根据不同NT厚度分析出现绒毛染色体异常的差异。结果胎儿NT厚度越高,则绒毛染色体异常比例越高(P0.05)。Logistic回归分析,NT厚度测量值与胎儿染色体异常发生率存在正相关关系,胎儿发生染色体异常的概率随NT厚度测量值的上升而增加。NT增厚胎儿中有30例绒毛染色体异常,其中21三体所占比例最高(43.33%,13/30);120例正常绒毛染色体核型中出现4例多态性;4例核型为嵌合体,嵌合率为2.67%(4/150)。结论早期产前运用超声检查胎儿NT厚度可作为筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与绒毛染色体异常发生率呈正相关关系,胎儿NT厚度≥3 mm时应进行介入性检查。     

绒毛膜绒毛活检在早孕诊断中的应用

绒毛膜绒毛活检是近二十年来国外开展较为广泛的一项产前诊断技术,主要用于胎儿染色体异常的早期产前诊断。本文主要对绒毛膜绒毛活检的准确性和安全性进行综述。     

绒毛膜绒毛活检在早孕诊断中的应用

绒毛膜绒毛检是近二十年来国外开展较为广泛的一项前诊断技术，主要用于胎儿染色体异常的早期产前诊断。本文主要对绒毛膜绒毛活检的准确性和安全性进行综述。     

胎儿异常人工流产后对胎儿的随查研究

对5年内因胎儿异常而行中期流产者343例进行总结,其中产前经超声发现异常者215例,经羊水或绒毛检查确定者128例。31例先经B超发现后,再作羊水或绒毛检查。结果,在215例超声诊断为胎儿异常者中,妊娠中断后胎儿检查124例(57.7％)符合,91例结果不完全相同(42.3％),其中3例未发现异常;而羊水/绒毛检查组除1例外     

无损伤性产前诊断性连锁遗传病初探

密度梯度离心富集母血中胎儿细胞,并结合套式PCR检测胎儿SRY基因,对2例有性连锁遗传病家族史的孕妇进行产前胎儿性别鉴定。结果2例孕妇外周血富集后均扩增出254bp特异性片断,所得结果与相应绒毛组织DNA结果吻合,且产前诊断时间在孕早期。提示本方法可对性连锁遗传病进行无损伤性早期产前诊断。     

胎儿和新生儿肺炎症反应与绒毛羊膜炎的关系

目的：探讨绒毛羊膜炎对胎儿和新生儿肺炎症反应的影响。方法：组织学检查胎盘有无绒毛羊膜炎；应用原位基因杂交技术，免疫组织化学和常规组织染色技术研究肺炎症反应。结果：在27 例胎儿中发现7例胎盘有绒毛羊膜炎改变；9例早产新生儿中有6例胎盘有绒毛羊膜炎改变；CD68阳性巨噬细胞，白细胞弹性蛋白酶（N－elastase)阳性多核粒细胞，chloracetatesterase阳性细胞和IL－8mRNA基因表达在绒毛羊膜炎组胎儿和新生儿肺组织中明显高于无羊膜炎感染组，差异有显著性（P＜0．05），结论：胎盘感染引起胎儿和新生儿肺组织细胞因子表达增加，提示肺炎症反应的发生始于产前，绒毛羊膜炎是引起胎儿和新生儿肺炎症反应的重要因素，也是发生RDS和CLD的危险因素之一。     

印度人工流产女胎多

医学上用来检查胎儿有无异常的羊膜穿刺术,可以检查出胎儿的性别,这种导致印度医生额外收入的穿刺术正在指引印度人生儿子。     

胎盘绒毛膜羊膜炎的高危因素与新生儿不良结局的分析

目的 探讨发生胎盘绒毛膜羊膜炎的高危因素及其与新生儿不良结局的相关性.方法 回顾分析2015年1月至12月在潍坊市妇幼保健院诊断胎盘绒毛膜羊膜炎的产妇及其新生儿资料,其中病理诊断为绒毛膜羊膜炎的产妇共189例,作为绒毛膜羊膜炎组,病理证实无胎盘、胎膜病变者为对照组,共131例,分析引起绒毛膜羊膜炎的高危因素,并比较其与新生儿不良结局之间的关系.结果 ①绒毛膜羊膜炎组中剖宫产、胎膜早破>24h、产前发热、产前C-反应蛋白(CRP)升高的发生率均高于正常组,差异均有统计学意义(χ2值分别为5.665、13.386、18.693、15.933,均P<0.05),虽然单纯胎膜早破>12h无统计学意义,但当胎膜早破<12h并合并母亲产前发热、产前CRP升高时,发生绒毛膜羊膜炎的比例明显升高,差异有统计学意义(χ2值分别为12.694、6.522,均P<0.05).②绒毛膜羊膜炎组新生儿窒息、新生儿宫内感染、新生儿呼吸窘迫综合征、宫内感染性肺炎、围产期脑损伤及围产期死亡与对照组比较,差异均有统计学意义(χ2值分别为26.074、31.411、8.928、10.247、8.829、7.155,均P<0.05).结论 胎盘病理诊断对新生儿发病病因诊断及预防、治疗新生儿并发症具有重要参考价值.建议胎膜早破>24h,以及虽然胎膜早破时间短但合并产前发热、产前CRP升高、新生儿窒息、围产儿死亡等均应行胎盘病理检查.对于高危孕妇尤其是合并胎膜早破或产前发热者,需要动态监测血清CRP水平.     

产前绒毛取样和双角子宫

本文报告2例双角子宫合并妊娠妇女在产前绒毛取样后胎儿死亡。作者连续2800次绒毛取样检查中,有14例在操作后2周内发生胎儿死亡,其中2例术前超声检查曾确定患有双角子宫,1例经宫颈取绒毛后72小时内有少量出血和腹痛,取样后8天超声检查胎儿存活,取样后10天诊断有宫内感染,尽管孕妇病情轻但胎儿死亡;另1例双角子宫患者经腹取绒毛,术后无症状,而取样后7天超声确定胎儿死亡。此2例滋养细胞核型均正常。此后,又有1例双角子宫妇女要求绒毛取样检查,告知绒毛取样有增大胎儿死亡之可能性,乃于孕16周时行羊膜腔穿刺。在穿刺24小时内发生大量羊水液漏出,11天后胎儿死亡。作者的3500次在实时超声指导下进行的羊膜腔穿刺中,仅有4例胎儿在取标本后2周内死亡。     

妊娠早期代谢性疾病的产前诊断:来自欧洲共同体国家的调查

采用妊娠8～10周的绒毛标本(CVS)是代谢遗传性疾病产前筛选的重要步骤,数个生化研究已报告许多酶测定显示出足够水平的活性,而它的缺乏在CV能被查出。由这些酶缺乏造成的代谢性疾病是早期妊娠绒毛产前诊断的主要指征,酶的测定方法简单、可靠、价廉,而且能测出酶失调的各种生物学的异常。方法学:通过采用钳取活检或经宫颈插管吸取方法得到CV,为了保证绒毛的纯净,所有绒毛在显微镜下选择。通过直接绒毛检查(DCV),绒毛培养检查(CCV)或二者并用进行诊断。按照疾病需要采用放射性同位素标记,生化测定或特殊酶作用在人工或天然底物的方法进行诊断。从所有诊断胎儿受累的流产材料,再进一步证实诊断,对     

巨大胎盘绒毛膜血管瘤微波消融术后不良妊娠结局1例

<正>胎盘原发性肿瘤较少见,最常见的是胎盘绒毛膜血管瘤,绒毛膜血管瘤往往在孕中晚期进行超声检查时发现,或在产后检查胎盘时发现。随着超声技术的发展,绒毛膜血管瘤的产前检出逐渐增加^[1]。对于直径≥5 cm者称为巨大胎盘绒毛膜血管瘤^[2],所致围产儿死亡率增加,阻断血管瘤血供是主要的治疗手段,本文报道1例超声引导下微波消融绒毛膜血管瘤、术后出现严重感染和流产的病例,旨在为巨大绒毛膜血管瘤的治疗以及术后监测和管理提供参考。     

用PCR技术分析孕妇血以检测胎儿性别

预防性连锁遗传性疾病,对疑有性连锁遗传病的胎儿有必要作出产前性别诊断。以前,这种诊断基于对绒毛组织或羊水细胞的核型分析;晚近,已有用Y特异性的DNA探针检测胎儿性别。但这类诊断技术最大的缺点是取材后易导致流产等严重的并发症。虽然目前可用腹部超声诊断胎儿性别,但其准确率低,而且达不到早期诊断的目的。早在1969年,Walknowska等用核型分析的方法,发现母体外周血存在男性     

性别鉴定可导致胎儿畸形

绒毛穿刺获得胎儿绒毛进行性别鉴定是孕早期进行的一项有创检查,可能导致胎儿发育畸形。绒毛穿刺本身可能导致孕妇发生出血、羊水渗漏、流产,甚至损伤胎儿。由于绒毛与胎儿发育细胞团靠得很近,孕龄为10孕周后,胎儿细胞已经定向分化,而非多能干细胞,这些细胞下一步可能发育成某个器官、肢体等,因此一旦受损,就可能造成胎儿肢体或器官缺失,