116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法 选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体(必要时行C显带或 N显带),并进行染色体的核型分析.结果 116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40.52%.原发性闭经 98例,异常核型44例,占 44.90%;继发性闭经18例,异常核型3例,占16.67%.无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59.48%.异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例.X染色体的数目异常中以46,XY 12例和45,X 8例最多见分别占受检异常核型的25.53%、17.02%.X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i(Xq)染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X/46,XX 占比例最高为8.51%.结论 结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

闭经患者的细胞遗传学分析

分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法:对78例闭经患者进行外周血染色体标本作常规分析.结果:共发现染色体异常28例,占全部被检者35.90%.其中原发性闭经46 例,检出异常核型25例(54.35%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因 ,及早对症治疗;继发性闭经尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查.     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

65例闭经患者的细胞遗传学分析

观察闭经患者异常染色体形成的原因及表型的关系。方法：对65倒闭经患者进行外周血染色体研究。结果：发现异常核型对例，以45，X核型占绝大多数。其中原发性闭经49例，检出异常核型18例（占36．7％）；继发性闭经16例，检出异常核型3例（占18．8％）。结论：原发性闭经患者应常规进行染色体分析，继发性闭经也应注重对染色体的检查。     

闭经的细胞遗传学研究

目的： 研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型,探讨各种异常核型的分布情况。方法：取外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用Ｇ显带分析或常规染色体检查。结果：被检的４９３ 例患者中,２６８ 例为原发性闭经。异常染色体核型占４１．８ ％（１１２／２６８）,其中以４５,Ｘ及其各种嵌合型最多,占６５．２％ （７３／１１２）。４６,ＸＹ是原发性闭经另一类常见的异常核型,占２２．３ ％（２５／１１２）。２２５ 例继发性闭经中,异常核型占９．８％ （２２／２２５） ,其中Ｘ单体占２２．７％ （５／２２）。１５．２％ （５／３３）的Ｘ单体患者（ 原发性和继发性闭经）有月经初潮。结论：性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因之一,亦是高促性腺素继发性闭经的主要病因。Ｘ 单体及其嵌合型是闭经的主要异常核型。Ｙ染色体的存在也可引起闭经。     

54例闭经患者的染色体检查和病因分析

目的探讨外周血染色体核型分析对闭经妇女病因诊断的意义。方法对54例闭经妇女进行外周血淋巴细胞染色体检查,G显带后,常规染色体核型分析。结果54例患者中,原发性闭经41例,发现染色体异常13例;继发性闭经13例,发现染色体异常2例,总异常率为27.78%(15/54)。染色体核型为46,XY6例。9号染色体臂间倒位2例。其余31例染色体核型为46,XX。结论无论是原发性或继发性闭经患者,除了常规妇科检查外,有条件的医院,应行外周血染色体检查,对明确病因、指导治疗有很大的帮助。     

原发闭经21例染色体分析

闭经是妇科多种疾病所共有的症状,可分为原发性闭经和继发性闭经两类。原发性闭经的原因以先天发育异常多见。近年来对性发育异常的遗传学研究越来越深入,我们也对原发闭经的患者进行了染色体核型分析。自1993年1月至1997年1月我们对21例原发闭经的患者进行核型分析,其中核型异常者10例,占4795%。异常核型可见4型:非整倍体ｘ染色体,ｘ染色体结构异常;存在有ｙ染色体具有标志染色体。1　对象和方法来我院遗传咨询门诊就诊的原发闭经患者21例,表现为原发闭经或生殖器发育异常,年龄为12～26岁,均接受了全身检查及辅助检查。方法:取受检者外周血…     

30例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨30例原发性闭经患者细胞遗传学主要特征及其与性腺发育的关系。方法抽取患者外周血淋巴细胞进行培养、制片、烤片、胰酶消化、染色,最后镜检。镜下计数30个核型,绘图并分析3个核型。有嵌合现象的加数100个核型。采用美国-VS染色体图像分析系统进行分析。结果在30例原发性闭经患者中共检出正常核型19例,占总数的63.33%;异常核型11例,占总数的36.67%。其中,结构异常1例,占异常核型的9.09%;数目异常7例,占异常核型的63.64%;多X综合征2例,占异常核型的18.18%;性反转3例,占异常核型的27.27%。在所有异常核型中,45,X核型6例,占异常核型的54.55%,嵌合型与纯合型各占一半。X染色体结构异常1例,占异常核型9.09%,X染色体数目异常7例,占异常核型63.64%。结论染色体核型分析对原发性闭经患者的诊断和治疗具有重要意义。     

原发及继发闭经患者细胞遗传学分析160例

目的：探讨原发及继发闭经患者外周血染色体异常核型分布情况及其临床意义。方法对160例原发及继发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果在160例闭经患者中共检出染色体异常42例,总异常率为26.25%,其中染色体数目异常19例,结构异常15例,多态1例,两性畸形7例。结论染色体异常是导致原发及继发闭经的重要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

染色体与妇科疾患

应用人体染色体技术对疾病作诊断、预防和治疗已成为临床医学的一项重要内容。目前已发现100多种染色体异常疾患,本文就妇科疾患与染色体异常问题作一简述。一、原发性闭经和继发性闭经: 综合国内外文献报道,原发性闭经患者中28.8％有性染色体异常,其中46,XY占8.6％;45,X占11.6％,45,X嵌合体占6.8％;其它核型占1.8％。葛秦生等报告原发性闭经16例,其中9例进行了染色体检查,异常6例(46,XY5例;48,XXXX1例)。V.Niekerk报道77例原发性闭经中染色     

14例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文报告了14例原发性闭经患者的细胞遗传学分析,其中正常核型(46,XX)者8例,占57.1％;异常核型6例,占42.9％。本文就原发性闭经的发病机理以及核型与表型之间的可能关系作了初步探讨。     

114例原发性闭经患者细胞遗传学分析研究

目的通过细胞遗传学研究，在染色体水平对原发性闭经患者发病原因进行探讨。方法对114例原发性闭经经过培养、制片、烤片、胰酶消化、Giemsa染色后，在镜下观察30个核型分析3个核型，有异常者加倍观察60～100个核型。结果在114例患者中，45例发生染色体核型异常，异常率为39．5％，分别是数目异常、结构异常、完全型睾丸女性化染色体等，其中最常见的是数目异常，即Turner综合征。结论原发性闭经患者染色体异常发生率高，均进行细胞遗传学检查，以明确病因。     

卵巢肿物合并第二性征发育异常患者的临床特点分析

目的 探讨卵巢肿物合并第二性征发育异常的青春期前及青春期女性患者的临床特点。方法 检索2012年1月至2019年11月北京协和医院收治的0~19岁卵巢肿物合并第二性征发育异常病例,回顾性分析其临床特点、手术方式、术后病理、治疗及预后,总结其诊疗思路。结果 卵巢肿物合并第二性征发育异常患者共18例。7例(7/18,38.9%)青春期前出现第二性征发育,其中5例表现为性早熟(幼年型颗粒细胞瘤2例,性腺母细胞瘤、卵巢滤泡囊肿、46,XY单纯性腺发育不良合并无性细胞瘤各1例),2例出现男性化表现(类固醇细胞瘤、硬化性间质瘤各1例);11例(11/18,61.1%)青春期出现第二性征发育异常,其中8例月经初潮后出现男性化表现或月经异常(性索间质肿瘤7例,囊性颗粒细胞瘤1例),2例原发闭经(雄激素不敏感综合征合并睾丸支持细胞瘤1例,子宫内膜异位囊肿合并生殖道畸形1例),1例青春期无第二性征发育(46,XX性腺发育不全合并性腺浆液性囊腺瘤)。结论 青春期前第二性征过早出现、青春期第二性征发育异常(发育不全或发育欠佳)和/或月经失调时应积极检测性激素水平,同时行影像学检查排除卵巢器质性病变,必要时行染色体核型分析。青春期前及青春期女性出现相关症状时卵巢肿物诊断首先警惕性索间质肿瘤,青春期原发闭经者需积极排除是否合并生殖道畸形,青春期原发闭经和/或无第二性征发育者需行染色体检查排除性腺发育异常。     

46,X,psu dic（X）（q24）原发性闭经患者的染色体分析

本文运用细胞遗传学方法,对一例原发性闭经患者的世界首报核型46,X,psu dic(X)(q24)作了研究,并就其异常核型与表型关系,dic(X)的形成机理等进行了讨论。     

780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为3.85%,其中染色体数目异常12例,染色体结构异常18例,新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主,不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。     

毛根鞘X染色质检查在妇科领域中应用

目的 探讨毛根鞘性染色质检查在原发性闭经及性发育异常诊治中的临床意义。方法 采用毛根鞘检出X染色质方法对原发性闭经及性发育异常患者进行筛查,配合核型分析作为病因诊断。结果 患病组186例中检出性染色质异常者73例(39．2％),其中染色体异常患者及XY个体36例(49．3％),所有XY个体均为性染色质阴性。结论 在原发性闭经及性发育异常人群中进行性染色质筛查,有助于病因诊断及XY个体检出。毛根鞘检出X染色质的方法具有操作简便、受检者无痛苦、不易受细菌污染的优点。但需配合染色体检查,才能明确诊断。     

217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果217对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型9例,异常染色体核型检出率为2.07%,多态性核型55例,检出率为12.67%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此应对存在不良孕产史的夫妇常规开展细胞遗传学检查及适时的遗传咨询。