以痛风为首发表现的Gitelman综合征一例

报道1例因痛风性关节炎而诊断出Gitelman综合征的病例.患者系27岁青年女性,诊断为痛风性关节炎3年余,期间多次查血尿酸偏高,血钾偏低,均未进一步诊治.入院后查血钾、血镁偏低,左膝关节双能CT扫描提示尿酸盐结晶沉积,血气分析示代谢性碱中毒,肾素醛固酮(卧立位)均明显升高,Gitelman综合征基因检测示检测到2个杂合变异,根据以上结果诊断其为Gitelman综合征、痛风性关节炎,予补钾、消炎止痛、降尿酸治疗后,痛风性关节炎及电解质逐步趋于稳定.本报道认为,对于青年女性,以痛风性关节炎为首发症状,同时伴有反复低钾血症、低镁血症的患者,要考虑Gitelman综合征可能.     

以胸痛为主要表现的糖尿病酮症酸中毒1例

1病例资料 患者,女性,58岁,农民。胆囊结石病史17年。中上腹部疼痛、恶心、呕吐2d,伴胸闷、气短。外院以“胆囊结石;冠心病”住院治疗1d,上述症状不能缓解,并出现胸骨后剧痛6h,遂以“急性心肌梗死？”转入我院心内科。查体：T37．0℃、P84次／min、R20次／min、Bp120／75mmHg。神志清楚。双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音。心界不大,心率84次／min、心律整齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音。全腹压痛（阳性）,无反跳痛、肌紧张,胆囊未触及、Murphy征阴性。     

糖尿病酮症酸中毒合并急性胰腺炎一例报告

糖尿病酮症酸中毒合并急性胰腺炎一例报告王俊英＊窦京涛陆菊明患者，女性，３２岁，因严重口渴、多饮、乏力１个月，上腹不适１周，呕吐半天，昏迷５小时于１９９５年９月１６日入院。呕吐两次胃内容物，无腹痛、腹泻。查体：ＢＰ１０．０／８．０ｋＰａ，Ｐ１４０次，Ｒ...     

以Graves病首诊发现合并Gitelman综合征一例

患者以间断四肢乏力起病,发现低钾血症,首诊考虑Graves病(Graves disease,GD),经抗甲状腺功能亢进(甲亢)及补钾治疗后,甲状腺功能基本恢复正常,但仍有反复低血钾。进一步检查发现同时合并低血镁、低血氯、高尿钾、低尿钙及肾素水平升高,SLC12A3基因检测发现复合杂合突变,诊断为Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并Graves病。本病例提示甲亢合并低钾血症时,还应注意血镁、尿电解质、血气分析和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)等检查,必要时行低血钾相关基因检测,避免误诊漏诊。     

以糖尿病酮症酸中毒为表现的遗传性血色病1例报告

正铁是人体内必须微量元素之一,正常成人中90%～95%的铁来源于体内衰老或破坏的红细胞中的血红蛋白被巨噬细胞吞噬所释放的铁;5%～10%来源于肠道吸收食物中的铁。血色病为我国临床罕见铁代谢缺陷病,现将本科收治的1例表现为糖尿病酮症酸中毒,经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为遗传性血色病患者的临床资料报道如下。     

糖尿病酮症酸中毒的诊治现状

糖尿病酮症酸中毒（DKA）是指糖尿病患者在各种诱因的作用下，体内胰岛素缺乏引起的以高血糖、高酮血症和代谢性酸中毒为主要改变的临床综合征。     

糖尿病酮症酸中毒合并高渗综合征42例治疗体会

糖尿病酮症酸中毒 (ＤＫＡ )是最常见的内分泌急症 ,常于治疗过程中合并糖尿病高渗综合征(ＤＨＳ)。临床可因疏忽而漏诊 ,造成病情加剧及延误抢救时机 ,病死率较高。我们对近 4年收治的 4 2例进行临床分析 ,旨在提高对本征的诊疗水平。临床资料一般资料　 4 2例中 ,男性 17例 ,女性 2 5例 ,年龄 2 2～ 75岁 ,糖尿病 (ＤＭ )病程 1～ 2 2年 ,1型 2例 ,2型 4 0例 ,均符合 1985年世界卫生组织的ＤＭ诊断标准。ＤＫＡ诱因 :各种感染 2 6例 ,中断胰岛素治疗 6例 ,胰岛素剂量不足 4例 ,其余 6例发生于急性心肌梗死、心力衰竭、急性脑血管病、外伤…     

以糖尿病酮症酸中毒为首发表现的垂体生长激素瘤一例

患者,男性,37岁.因"神志不清1天"入院.体格检查:昏睡,皮肤弹性减弱,双侧瞳孔等大等圆,直径约0.3 cm,对光反射灵敏,颈软,心肺腹未见明显异常.双下肢无水肿,手足粗大,神经系统检查无明显阳性体征.入院后查血常规:白细胞15.3×109/L,红细胞5.39×1012/L,血红蛋白128 g/L,血小板227×109/L,小便常规:PRO(+)、GLU(++)、KET(+++)、BLD(+++),肝功能正常,尿素氮10.27 mmol/L,肌酐81 μmol/L,随机血糖53.71 mmol/L,血钠122.4 mmol/L,钾4.24 mmoL/L,氯89.4 mmol/L.血气分析结果示:pH 6.86,PaCO2 12 mm Hg,PaO2 148 mm Hg,碳酸氢根3.0 mmol/L,糖化血红蛋白18.5％,抗胰岛素IgG抗体及抗胰岛细胞抗体阴性,谷氨酸脱羧酶抗体0.59 U/ml(正常参考范围0～0.9 U/ml).     

胰岛素自身免疫综合征合并糖尿病酮症酸中毒一例报道

1例胰岛素自身免疫综合征（IAS）患者以DKA为首发症状，使用Ins等降糖治疗后反复出现夜间、清晨空腹低血糖，餐后高血糖，血清IAA及Ins水平持续升高，结合2周前有硫辛酸使用史及HLA-DR4 DRB1*0406（+），诊断为IAS。停用Ins后加用醋酸泼尼松、阿卡波糖并低碳水饮食，患者早餐后血糖降低，未出现低血糖，IAA转阴，空腹及餐后Ins正常。患者有双相情感障碍（BD）病史，BD易合并自身免疫性疾病，既往无并发IAS的报道。     

Type B insulin resistance syndrome with diabetic ketoacidosis

Autoimmune syndromes characterized by either insulin receptor antibodies as a type B insulin resistance syndrome or insulin antibodies as an insulin autoimmune syndrome. We report here on a patient who had type B insulin resistance syndrome with insulin and insulin receptor antibodies and this all manifested as diabetic ketoacidosis.     

New-onset diabetic ketoacidosis induced by the addition of perospirone hydrochloride in a patient treated with risperidone

A 32-year-old man with a family history of type 2 diabetes mellitus presented with circulatory collapse and deep coma after 9 days of treatment with perospirone hydrochloride, a recently developed atypical antipsychotic agent available only in Japan. The new drug had been added to the long-standing treatment with risperidone. Diagnosed with diabetic ketoacidosis, he was given insulin and saline with discontinuation of all antipsychotics. Ultimately, diabetes was controlled by dietary therapy alone despite reintroduction of risperidone. The risk of new-onset diabetic ketoacidosis in patients with diabetic risk factors who are taking perospirone hydrochloride or other atypical antipsychotics should be kept in mind.     

新型冠状病毒肺炎合并糖尿病酮症酸中毒一例报道

本文报道1例中年女性患者,发热,伴呼吸道和消化道症状,存在意识障碍和休克,诊断为新型冠状病毒肺炎(COVID-19)合并DKA,经救治康复出院。重症COVID-19和DKA临床表现相似,及时识别和尽早干预有利于患者预后。     

糖尿病酮症酸中毒合并高脂血症和急性胰腺炎一例

患者,男性,38岁,因发现血糖升高2年,上腹疼痛、呕吐半天于凌晨1:00入院。2年前在体检中发现空腹血糖升高,行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)诊断为“2型糖尿病”,不规则地口服二甲双胍治疗,未服其它药物。半天前在正常饮食的情况下,出现上腹部持续性疼痛,阵发性加剧呈绞痛样,伴恶心、     

儿童及青少年糖尿病酮症酸中毒合并急性胰腺炎患者临床特点分析

目的了解儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)合并胰酶升高患者的临床特点、治疗经验及转归,为避免过度诊断急性胰腺炎(AP)和过度的长期禁食治疗提供证据。方法回顾性调查首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心2015年1月至2019年1月收治的年龄小于18岁的DKA合并胰酶升高的患儿,分析其临床症状、血淀粉酶、脂肪酶、血脂、胰腺影像学资料、治疗及临床转归等,总结治疗经验。数据采用中位数(上下四分位数)表示。结果4年共收治330例DKA患儿,38例(11.5%)合并胰酶升高,升高3倍以上的有22例(6.7%)。16例(4.8%)无胰腺影像学改变为疑诊AP,其中14例无腹痛症状,未经AP相关治疗,预后良好;1例有腹痛症状,常规进行DKA治疗,第2天腹痛症状缓解;另外1例合并腹痛症状的患者按照AP治疗12 d,在第14天开始尝试经口喂养,虽有胰酶复升高,但继续按原计划进行营养治疗病情无反复。6例(1.8%)合并胰酶升高患儿有影像学改变为确诊AP,4例有腹痛,6例均按照AP常规治疗,腹痛症状2~19 d缓解,胰酶2~15 d降至3倍以下,禁食时间3~60 d,随访5~32个月均无AP复发。结论DKA患儿胰酶增高并不少见,但AP发生率低,且预后好,是一个相对良性的过程,尚需更多数据证明。     

Budd-Chiari syndrome in a patient of diabetic ketoacidosis

We report a rare case of Budd-Chiari syndrome developing in a patient undergoing treatment for diabetic ketoacidosis. A 27-year-old female presented with newly detected Type 1 diabetes with sepsis in ketoacidosis. During the process of treatment, she developed pain abdomen, ascites, and pedal edema. Investigations revealed an alteration of liver function and imaging characteristics of acute on chronic Budd-Chiari syndrome. All known etiological factors for Budd-Chiari syndrome were negative. Diabetic ketoacidosis, being a severely dehydrated state often associated with sepsis, may precipitate an acute presentation of previously asymptomatic Budd-Chiari syndrome.     

六例糖尿病酮症酸中毒合并高脂血症和急性胰腺炎临床分析

目的提高临床医师对糖尿病酮症酸中毒(DKA)合并高脂血症(HL)和急性胰腺炎(AP)的认识。方法回顾性分析6例DKA合并HL和AP患者的临床资料。结果除DKA的临床特征外,还有:(1)6例患者均为中青年,年龄(34.2±4.1)岁,以急性腹痛就诊,均有腹部压痛;(2)入院时均有HL,次晨查甘油三酯(14．2-62．2 mmol/L),总胆固醇(8．9～29．4 mmol/L),治疗48-72h后甘油三酯降至(1.98 -5．39 mmol/L),总胆固醇降至(4．52-7．36 mmol/L);(3)AP发作期间5例患者血和(或)尿淀粉酶升高3倍以上,仅1例患者升高不到1倍;5例患者胰腺CT检查有AP改变,但其中3例患者B超显示胰腺正常;(4)治愈的5例患者以及时有效地纠正DKA和禁食治疗为基本措施,治疗后腹痛消失,血尿淀粉酶恢复正常。结论(1)以腹痛就诊的DKA患者,应查甘油三酯、血尿淀粉酶和腹部CT以排除AP;(2)纠正DKA和禁食是治疗暂时性显著HL和AP的关键。     

A case of acromegaly complicated with diabetic ketoacidosis,pituitary apoplexy,and lymphoma

Acromegaly is always complicated with comorbidities and increased mortality. The disease activity and mortality outcomes are highly correlated to the level of growth hormone and insulin-like growth factor 1. A variety of clinical manifestations of acromegaly have been reported. We present a unique case where a 49-year-old male was diagnosed with acromegaly with a first manifestation as an episode of diabetic ketoacidosis. Because he refused any suggestion of treatment, a recurrent episode of diabetic ketoacidosis with pituitary apoplexy occurred. A huge B-cell lymphoma displaying as a huge facial mass followed within 1 year of the diagnosis of acromegaly. Death from advanced cancer ensued 3 years later. This clinical experience strongly reinforces the urgency of controlling growth hormone and insulin-like growth factor 1 as soon as possible once acromegaly is diagnosed.