儿童常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症1例并文献复习

目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症（EDMD）的临床和分子生物学特点的认识.方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析.结果 女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著,脊柱僵硬,伴明显的双侧跟腱、肘挛缩.血浆肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性改变,运动和感觉神经传导速度正常.股四头肌活检病理学检查显示肌肉细胞大小不均,萎缩和肥大的纤维交替存在,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生明显,符合肌营养不良的病理表现.基因检测发现LMNA基因外显子4的序列变异c.746G〉A（p.Arg249Gln）.结论 基因分析是确诊EDMD的最可靠方法.对进行性的、双侧对称的肌肉无力,并伴有肘关节、跟腱挛缩和脊柱僵硬的患儿应进行LMNA基因分析,有助于早期诊断EDMD.     

小鼠骨骼肌在切腱、协同肌切腱和肉毒杆菌毒素中毒后的胞吞作用(endocytosis)

现有资料表明,精蛋白(Protamine)诱发肌病的、去神经的和肌营养不良症的肌肉,对大分子蛋白的胞吞都有增加。这三种肌肉最终却又导致肌纤维的变性和萎缩。因而有人提出:胞吞的增加是肌纤维最终导致变性和萎缩的必要前提。事实上以往不少实验结果均无违背上述假设。但我们发现,在鸡去神经后发生肥大的前背阔肌竟然亦发生胞吞的增加。由此联想到,除了上面提到的三种因素外,还有致使肌肉发生肥大和萎缩     

24例假肥大型肌营养不良症的超微结构观察

用光镜及电镜观察了２４例假肥大型肌营养不良症的腓肠肌活检组织。结果显示：（１）不论是变性或是有灶性坏死的肌纤维都可以见到不同程度的质膜缺损。（２）肌纤维有一定的修复及再生能力，但此种能力极弱，不足以完全修复损伤的肌纤维。（３）病变早期肌纤维尚未明显萎缩前，已有脂肪细胞增生，因此，不能单纯用填充性作用来解释脂肪细胞的增生，用同样方法，观察了３例患儿之母及１例未出现症状的患儿之弟，其超微结构均显示出一     

假性肥大性肌营养不良症患儿的超声、肌电图及病理活检研究

目的:探讨迪谢内(Duchenne)进行性肌营养不良症(DMD)患者的肌肉超声、肌电图和病理的特点及其对DMD的诊断价值.方法:应用超声检测15例DMD患者的肌肉,依次对臀部、大腿部、小腿部肌肉行纵切及横切位超声扫查,并进行常规肌电图检查和小腿腓肠肌活检HE染色作病理组织学检查.结果:肌肉超声显示肌肉纹理模糊不清,网络连续性中断或消失,回声弥漫性增强或降低,有短线状回声增强.骨回声清晰,肌肉回声强度二级.肌肉声像图随着病程的增长,萎缩肌肉自臀肌、大腿股四头肌、股二头肌和腓肠肌、背肌依次发展而肌束膜回声逐渐增高、增厚,肌肉超声改变以股四头肌尤显.肌电图检查为肌原性改变.肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,符合肌营养不良之改变.结论:肌电图及超声可为DMD的诊断提供客观依据.     

神经肌肉的电生理检查

神经肌肉疾病的传统诊断主要依据临床症状和体征、各种血液学检验、肌肉活检、电生理和分子基因检查。肌电图和神经传导速度的检查能确定运动单位不同水平的异常,因此能区别肌源性和神经源性疾病。除了传统的肌电图(EMG)检查,还有单纤维肌电图、巨肌电图等。一、EMG的解剖及生理学基础运动单位是肌肉活动的最小单位,肌细胞的收缩依赖肌原纤维。肌原纤维的主要成分是肌红蛋白和肌球蛋白。肌球蛋白能分解成三磷腺苷(ATP)而释放能量,使其收缩做功。(一)肌纤维肌纤维的直径为0.01~0.1cm,长度2cm~12cm之间。它主要由肌膜、肌浆、细胞核和肌原…     

脊髓灰质炎后遗症期与矫正术后酶组织化学定量及病理形态观察

６０例脊髓灰质炎后遗症期横纹肌纤维内的琥珀酸脱氢酶、ＡＴＰ酶染色（ｐＨ分别为４．６、９．４）。矫治前组与对照组酶定量比较Ｐ＜０．０１，对照组与矫治后组酶定量比较Ｐ＞０．０５。说明矫治术后肌纤维酶的活性及含量基本达到正常水平。其横纹肌萎缩以Ⅱ型肌纤维为主，部分Ｉ型肌纤维肥大，具有神经再支配现象。     

脊髓灰质炎后遗症期横纹肌肌病性病变的研究

74例脊髓灰质炎后遗症期横纹肌纤维的病变特点主要为萎缩的及“正常”的肌纤维神经再支配,并以Ⅱ型肌纤维为主,其次为Ⅰ型肌纤维的肥大、分割、中央核和环状肌纤维等的代偿性改变,而肌纤维的再生、变性甚为少见,肌纤维的坏死及其炎性反应则不见。文中分别对这些病变的发生作了阐明,并着重指出神经源性肌病变区别于原发性肌源性肌病变的要点。     

一个先天性肌营养不良1A型家系的临床、分子病理及遗传学研究

目的 分析并确立1个先天性肌营养不良1A型(congenital muscular dystrophy type 1A,MDC1A)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法 收集该家系患儿及父母的临床资料,对患儿进行腓肠肌活检,采用特异抗体行免疫组织化学染色,包括merosin抗体、抗α抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)糖链抗体ⅡH6、抗β抗肌萎缩相关糖蛋白(β-dystroglycan,β-DG)抗体及抗肌萎缩蛋白(dystrophin)C末端(Dys-C)抗体;提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增LAMA2基因的65个外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,分析基因型和表型的关系.结果 患儿自幼运动发育落后,肌病面容,肌酶中度升高,头颅MRI提示脑白质异常信号,临床诊断为先天性肌营养不良1A型.通过活检肌肉组织免疫学染色提示merosin完全缺失,dystrophin和DG表达正常.基因检测显示先证者LAMA2基因第5外显子c.817A>T纯合突变,其父母分别为此位点杂合突变.结论 本次研究进一步明确了MDC1A患儿的临床特点,通过分子遗传学分析发现该患儿为LAMA2基因c.817A>T(p.R273X)纯合无义突变,其突变基因分别来自父母,符合先天性肌营养不良1A型常染色体隐性遗传的规律,可确诊为先天性肌营养不良1A型.     

ATP酶组织化学滴染法染色技术

目的改进经典的ATP酶组织化学染色法,以用于肌纤维分型研究和肌肉疾病病理诊断。方法肌肉组织行异戊烷-液氮冷冻,冰冻切片,组织化学染色采用ATP酶微量滴染技术。结果本改良的ATP酶组织化学滴染法能清楚地显示肌纤维的类型和分布,有助于肌肉疾病的诊断。结论该方法染色结果稳定,效果良好,明显减少了人力和试剂成本,可使ATP酶组织化学染色技术得到更广泛的应用。     

神经源性肌肥大

肌肥大是对劳动的正常生理反应,且是各不同肌纤维增大的结果。肌源性和神经源性疾病均可出现肌肥大[1]。在神经源性疾病(即累及运动神经及运动神经元或其轴突)中,出现肌肥大不多见,一般表现为肌萎缩。“神经源性肌肥大”既可出现于有异常自发运动活动(ｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓｍｏｔｏｒａｃｔｉｖｉｔｙ,ＳＭＡ)者,如肌纤维颤搐或神经性肌强直或复合重复放电(ｃｏｍｐｌｅｘｒｅｐｅｔｉｔｉｖｅｄｉｓｃｈａｒｇｅ,ＣＲＤ),也可见于无异常ＳＭＡ者。1　肌肥大伴肌纤维颤搐/神经性肌强直肌肥大常伴有肌纤维颤搐和神经性肌强直———其临床现…