1500例血红蛋白电泳检测结果分析及意义

目的 了解柳州地区血红蛋白病的检出率及类型.方法 采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对1500例患者进行血红蛋白电泳分析.结果 在1500例患者中,检出血红蛋白病516例,检出率为34.4%,其中α-地贫135例,占26.1%,β-地贫312例,占60.4%,异常Hb 69例,占13.5%.结论 本地区血红蛋白病的检出率高.血红蛋白电泳技术的普及和应用,对开展婚前检查和产前检查,降低本地区血红蛋白病的发病率,指导优生优育具有极为重要的意义.     

血红蛋白H病4例

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白肽链合成障碍疾病，因在地中海地区首先发现且发生率较高，故名。人血红蛋白的珠蛋白由α、β、γ和δ四条肽链组成。根据受影响的肽链而区别分为不同类型：若减少或缺乏的是α链称α一地中海贫血；是β链称为β-地中海贫血；是δ链则称为δ-地中海贫血。本文4例α链合成不足，4条肽链全部由β链代替，形成血红蛋白H（β4），属α-地中海贫血的一个类型。1．临床资料1．1临床症状与体征：例1：男，37岁，三水籍。头痛、发热10天。贫血貌，巩膜黄染，右下肺闻细湿罗音。肝肋下1．scm，脾肋下4cm。出院诊断：1…     

血红蛋白E病并β-地中海贫血1例

血红蛋白Ｅ病并β－地中海贫血１例张建华沙成汉⒇（大理医学院非直属附属医院检验科大理６７１０００）关键词血红蛋白Ｅ病；β－地中海贫血中图分类号Ｒ５５６．７血红蛋白Ｅ病（简称ＨｂＥ病）是血红蛋白β肽链上第２６号即β－螺旋段第８个氨基酸谷氨酸被赖氨酸所置换...     

血红蛋白病的基因治疗

对血红蛋白病的基因治疗探索已经开始了。本文着重讨论了血红蛋白病基因治疗的可能途径、方法和面临的困难。     

关于血红蛋白病分类问题的思考

大多数教材遵照习惯,将血红蛋白病分为异常血红蛋白和地中海贫血两类。笔者在查阅文献的基础之上,进行了认真的思考,提出将血红蛋白病分为3类,即结构变异型血红蛋白病、数量/速率变异型血红蛋白病和转换障碍型血红蛋白病。     

血红蛋白Constant Spring复合血红蛋白H病6例临床分析

报告６例血红蛋白ＣｏｎｓｔａｎｔＳｐｒｉｎｇ（ＨｂＣＳ）复合血红蛋白Ｈ病（ＨｂＨ病）患儿，研究其血液学，血红蛋白电泳及珠蛋白肽链生物合成速率的改变。本组病例的临床特点为：（１）中至重度小细胞低色素性贫血；（２）呈溶血性贫血的血液学改变，网织红细胞增多，红细胞包涵易见；（３）红细胞渗脆性减低；（４）血红蛋白电泳显示ＨｂＨ及ＨｂＢａｒｔ’ｓ，同时有ＨｂＣＳ（含量为０．８４％－２．１％），（５）珠蛋白肽     

911例血红蛋白电泳结果分析

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血(地贫)筛查中的作用。方法对9315例育龄人群初筛出红细胞脆性降低者,应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果在9315例育龄人群中,红细胞脆性降低者911例(9.78%)。进一步通过血红蛋白电泳分为α地贫表型阳性727例,阳性率7.8%,β地贫表型阳性177例,阳性率1.9%。基因诊断结果显示,α地贫初筛符合率60.5%,β地贫初筛符合率80%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量,将地贫进行初步分类为α地贫或β地贫,有效地筛查出高危夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

湖北省60 248人血红蛋白病调查报告

本文报道湖北省60248人的血红蛋白病调查结果,共发现血红蛋白病160个家系。按籍贯分析,湖北省有121个家系,其中异常血红蛋白76个家系,分布于本省35个市县,检出率为0.42％;α地中海贫血4个家系,分布于本省4个市县,检出率为0.01％;β地中海贫血41个家系,分布于本省22个市县,检出率为0.24％;据30例异常血红蛋白化学结构分析有9种类型。     

地中海贫血筛查中MCV和Hb电泳联合检测的临床价值分析

目的探讨MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值。方法选取在我院检查的地中海贫血患者150例,作为观察组,另选取在我院检查的非地中海贫血患者150例,作为对照组,对两组患者进行MCV和Hb电泳检查,并记录两组患者的阳性率,然后对两种检查方法、联合检查的特异度和灵敏度指标进行分析。结果 MCV或者是Hb电泳单项检测,观察组患者阳性率均高于对照组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。MCV检测灵敏度和特异度分别为91.33%和76.67%,而Hb电泳检测灵敏度和特异度分别为85.33%和79.67%。两种方法联合检测,灵敏度降低,特异度升高。结论对于地中海贫血的患者来说,将MCV和Hb电泳两种检测手段联合应用可以提高疾病检出的特异度,具有重要的临床应用价值。     

MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)电泳单项检测及联合检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法对5 870例地中海贫血初筛者分别运用MCV、Hb电泳进行表型筛查,对其中疑似地中海贫血的1 640例病例进行地贫基因检测,以确诊为地贫的病例作为实验组,以确诊为非地贫的病例作为对照组,比较分析两组的MCV、Hb电泳单项和联合检测结果用于地贫诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等相关诊断试验指标。结果 1 640例疑似地中海贫血病例,经基因诊断确诊为地贫的有908例,设为实验组;确诊为非地贫的有732例,设为对照组。实验组和对照组MCV检测结果分别为(73.88±6.13)fl和(77.94±3.76)fl,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、Hb电泳单项试验的灵敏度和特异度分别是91.96%、71.48%和11.34%、80.74%;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别是100%和0.00%;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为68.06%和94.81%。经u检验,联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、Hb电泳可作为地贫的筛查指标,两者联合试验能够提高地贫筛查的灵敏度和特异度。     

全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值.方法 使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys 2),检测了5 088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率.结果 全自动毛细管电泳仪测定5 088例标本,发现异常1 042例,其中β地贫757例(HbA2＞4.0％),HbF增高23例,异常Hb 262例.229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100％,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83％和95.00％.结论 全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据.     

ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳对地中海贫血筛查的价值

目的探索适用于农村地中海贫血（thalassemia,地贫）的筛查模式。方法对南宁市郊农村750对育龄夫妇行血常规检测,平均红细胞体积（mean cell volume,MCV）下降者定义为地贫表型阳性。夫妇一方或双方地贫表型阳性者联合酶联免疫吸附剂测定（enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA）法检测Zeta链和国产电泳仪行血红蛋白电泳,与地贫基因结果进行比对。结果 750对育龄夫妇中,261对（34.8%）夫妇任一方地贫表型阳性,接受Zeta链和血红蛋白电泳检测。97对夫妇一方HbA2增高者行β地贫基因检测,检出4对（0.41%）β地贫高危夫妇,即夫妻双方均携带β地贫基因,电泳结果与基因检测结果一致。α地贫基因检测结果表明,119例（22.7%）受试者携带--SEA。Zeta链诊断--SEA的漏诊率为5.9%（7例,其中5例为HbH病患者）,误诊率为0.5%（2例）。以夫妇双方任一方Zeta阳性为标准,11对α地贫高危夫妇均可筛查出。结论ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳法是一种有效、经济、方便、易于在农村地区应用的地贫筛查模式。     

三种饲料建立大鼠缺铁性贫血模型的比较

目的 探讨三种不同饲料配方对建立Wistar大鼠缺铁性贫血模型的影响.方法 将3～4周龄Wistar大鼠分为4组,即A、B、C和正常对照组,A、B、C组分别饲喂3种不同配方饲料,正常对照组饲喂正常饲料.实验持续35 d,实验期间每周称量各组大鼠体质量及摄食量同时观察大鼠行为、外观体征等变化.35 d后取血,检测相关血常规指标包括血红蛋白(Hb)含量、红细胞压积等.结果 A组大鼠Hb含量降到90 g/L以下,且行为和体态表现也符合缺铁贫血特征,达到造模要求;B组大鼠Hb含量没有降低;C组大鼠Hb含量有所降低但未达到90g/L以下.结论 A组饲料配方可以成功建立大鼠缺铁性贫血模型,B、C组配方均不适用于缺铁性模型的建立.     

联合检测在地中海贫血诊断中的价值

目的探讨红细胞平均体积、红细胞脆性和血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法对100例患病组（地贫患病组）和80例非地贫组（对照组）进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析。结果MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为90．3％、77．5％、71．3％及70．1％、91．0％、91．8％；MCV、红细胞脆性、Hb电泳3项检测联合检测的灵敏度、特异度为100％、61．8％；经u检验，联合检测的灵敏度、特异度与单项检测相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。单项MCV、红细胞脆性和Hb电泳的阳性例数分别为91例、78例和71例，联合检测阳性数为68例。结论地中海贫血患者联合检测优于单项检测。     

惠州地区地中海贫血调查

目的调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统，对调查对象进行血红蛋白电泳分析。结果在筛查的4877名新生儿中，检出地贫携带者369例，检出率为7．57％，其中α-地贫351例（7．2％），β-地贫3例（0．06％），异常血红蛋白病15例（0．31％）；在筛查6020名成人中，检出地贫携带者607例，检出率为10．08％，其中α-地贫64例（1．06％），β-地贫516例，占8．57％，异常血红蛋白27例（0．45％）。结论惠州地区地中海贫血检出率高，大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断，对指导优生优育具有重大意义。     

肿瘤性贫血血清Epo与Hb浓度相关性研究

目的 :了解肿瘤患儿血清促红细胞生成素 ( Epo)水平的变化。方法 :用放射免疫分析法测定 38例急性白血病 ( AL)、1 9例恶性实体瘤患儿及 1 5例健康儿童血清 Epo水平。结果 :1急性淋巴细胞白血病 ( ALL)初治组 39.79± 1 6.2 2 m IU/m L;急性髓性白血病 ( AML)初治组 33.96± 8.1 3m IU/m L,恶性实体瘤组 35 .0 6± 1 8.68m IU/m L;对照组 1 2 .2 3± 3.1 1 m IU/m L。 Epo在 ALL、AML初治组及恶性实体瘤组的水平显著高于正常对照组 ( P<0 .0 5 ) ;2 ALL缓解组 2 1 .63±1 3.2 7m IU/m L,AML缓解组 2 5 .2 2± 5 .46m IU/m L,ALL与 AML缓解组 Epo水平仍高于正常对照组 ( P<0 .0 5 ) ,但均低于初治组 ( P<0 .0 5 ) ;3血清 Epo水平与 Hb呈明显负相关关系 ( P<0 .0 5 )。结论 :肿瘤患儿贫血的产生并非完全由于 Epo水平降低而引起 ,早期红系造血的缺陷是产生贫血的主要原因。     

系统性红斑狼疮合并溶血性贫血患者病情活动度脏器损害程度及相关实验室检查的特点

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者合并溶血性贫血(hemolytic anemia,HA)发生率与SLE病情活动指数(DAI)、脏器损伤指数(SDI)、抗心磷脂(aCL)抗体阳性率、抗双链DNA(ds-DNA)抗体阳性率及肾脏、神经精神系统受累率的关系。方法分析453例SLE患者的临床资料及相关实验室指标,应用χ2检验进行统计学分析。结果 453例SLE患者中,213例(占47%)无贫血,193例(占42%)合并非溶血性贫血,合并溶血性贫血者47例(占10.3%)。溶血性贫血组DAI(17.6分±6.1分)、SDI(1.83分±1.8分)、aCL抗体阳性率(33.8%)、肾脏、神经精神系统受累率(81.7%和32.6%)高于非贫血组(上述指标,分别为10.6分±5.3分、1.1分±1.3分、24.7%、43.9%和18.0%)及非溶血性贫血组(上述指标分别为13.7分±4.2分、1.2分±1.0分、24.1%、57.6%和19.1),且具有统计学意义(P<0.05)。溶血性贫血组抗dsD-NA抗体阳性率为73.4%高于非贫血组(55.7%)及非溶血性贫血组(61.2%),且与非贫血组的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 SLE发生HA者有更高的病情活动度、损伤指数、肾脏、神经精神系统受累率及抗ds-DNA抗体和aCL抗体阳性率。     

前列腺电切手术中病人Hb、Hct和血钠的监测与处理

目的探讨经尿道前列腺电切（TuRP）手术中患者Hb、Hct、血钠的变化和处理。方法随机选择前列腺电切患者40例,测量患者术前和术中30min、60min、90min的Hb、Hct、血钠浓度值。结果40例患者术中30、60、90mi。的Hb、Hct、血钠浓度值与前一组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论经尿道前列腺电切手术中患者的Hb、Hct和血钠浓度随时问延长而逐渐降低,需要及时处理。