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1.
HLA-A, -B及-DRB1等位基因的多态性与白血病易感性的关联   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:探讨甘肃汉族人群中白血病的易感性与HLA基因多态性之间的关联。方法:采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSO),对57例白血病患者和45例健康对照组进行HLA-A、-B及-DRB1基因分型。结果:在等位基因HLA-A、-B及-DRB1中,白血病患者的HLA-A01、-B38及-DR15基因的基因频率高于正常对照组(P<0.05),而HLA-A11及-DR03基因的基因频率明显下降(P<0.05)。结论:甘肃省汉族人群基因HLA-A01、-B38及-DR15对白血病具有遗传易感作用;而基因HLA-A11和-DR03对白血病具有遗传拮抗作用。  相似文献   

2.
小儿急性淋巴细胞白血病与HLA基因多态性相关性的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:对小儿急性淋巴细胞白血病患者进行HLA基因多态性分型,寻找急性淋巴细胞白血病的易感基因.方法:采用特异性寡核苷酸探针杂交(PCR/SSO)法,对儿童急性淋巴细胞白血病患者和健康对照组进行HLA-A、B、DRB1基因分型.结果:在儿童急性淋巴细胞白血病患者中HLA-A01、A02、HLA-DRB1*01、HLA-DRB1*15基因位点较对照组明显升高(P<0.05).A11、A33、HLA-DRB1*03基因位点频率较对照组降低(P<0.05).其中HLA-A01、HLA-DRB1*01、HLA-DRB1*15基因位点相对危险率RR>4,而A11、A33、HLA-DRB1*03基因位点相对危险率RR<1.结论:HLA-A01、A02、A33、HLA-DRB1*01、DRB1*03、DRB1*15与小儿急性淋巴细胞白血病有相关性.其中HLA-A01、HLA-DRB1*01、HLA-DRB1*15对儿童白血病有遗传易感性.A11、A33、HLA-DRB1*03则对青海地区汉族小儿急性淋巴细胞白血病的发生有拮抗作用.  相似文献   

3.
目的:探讨延边汉族和韩国人精神分裂症脯氨酸脱氢酶(PRODH)-1945(T/C)基因多态性患者的相关性。方法:采用Amp-RFLP方法对265例汉族和韩国人精神分裂症患者和192例正常人群的PRODH-1945(T/C)基因的相关性进行研究。结果:PRODH-1945(T/C)基因基因型频率和等位基因频率,在汉族患者和正常人群之间、韩国人患者和正常人群之间均无统计学差异;但不管是患者组还是正常人组,汉族和韩国人之间PRODH-1945(T/C)基因基因型频率(χ^2=6.19,P=0.045,χ^2=6.45,P=0.04)和等位基因频率差异均有显著性(χ^2=5.46,P=0.02,χ^2=5.75,P=0.02),如汉族M等位基因频率均低于韩国人(患者:69.3%/78.4%,正常人:74,5%/84.4%)。结论:延边地区汉族和韩国人之间正常人群和精神分裂症患者的PRODH-1945(T/C)基因的变异,可能与种族差异有一定的相关性。  相似文献   

4.
目的调查了人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)Cw位点在中国汉族人群中的等位基因分布规律,为进一步研究Cw位点的遗传特征提供背景资料。方法采用序列特异性引物扩增技术对1285名无关个体进行HLA-Cw基因特异性分析,并对其分布规律进行统计学分析。结果共检测到23种HLA-Cw位点的等位基因,其中HLA-Cw*01、*03、*07、*08为主要基因型,其基因频率分别为0.1529、0.2385、0.1747、0.1004,并检出HLA-Cw*12、*14、*15、*16、*17等血清学方法不能鉴定的HLA-Cw基因;统计结果表明HLA-Cw位点的基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ^2=73.74,df=98,P〉0.5)。结论本研究结果为中国汉族人群提供了一套较为完整HLA-Cw基因遗传学参数。  相似文献   

5.
目的探讨南方汉族人群白血病与KIR2DL4等位基因多态性的相关性。方法提取南方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)(n=283)、急性髓系白血病(acutemyeloid[eukemia,AML)(n=227)、慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CMI。)(n=80)患者和306名南方汉族随机正常志愿捐血者的DNA基因组,应用本实验室自行设计的引物对KIR2DL4基因的全部8个外显子进行测序分型,用Assign4.7分析软件判定基因型。用SPSS13.0统计软件分别对检出的每个KIR2DIA等位基因、10A型等位基因和9A型等位基因的检出比例分别进行差异显著性分析,并进行P值校准(Pc)。结果ALL、AML、CMI,患者和正常对照均检出5种等位基因:KIR2DIA*001、*005、*006、*008、*011。ALL病例组与对照组的KIR2DI.4*011等位基因检出比例、10A型KIR2DL4等位基因检出比例的差异有统计学意义(KIR2DL4*011:OR=1.66,P=0.01;10A型K琥2DIA:OR=0.42,P=0.03),但尸值经过校准后,差异均无统计学意义(Pc≥O.05)。AML、CML病例组分别与对照组检出的各个KIR2DL4等位基因、10A型等位基因和9A型等位基因的检出比例进行比较,组间比较差异均无统计学意义(P〉0.05、Pc〉0.05)。结论南方汉族ALL、AML、CML白血病与KIR2DL4等位基因多态性无显著关联。  相似文献   

6.
目的:探讨25例鼻咽癌患者和50例正常祖籍湖北汉族居民HLA-A,HLA-B位点抗原分型。方法:采用美国NIH标准微量淋巴细胞毒技术和免疫磁珠法分离TB淋巴细胞。结果:鼻咽癌患者组的HLA-A1,HLA-B63抗原频率明显高于正常对照组(P值分别为0.0098和0.0028)。结论:HLA-A1可能是湖北或华中地区鼻咽癌患者相关的一种区域性抗原,而HLA-B63可能是一个新的鼻咽癌相关的抗原。  相似文献   

7.
背景:HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义。 目的:调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征。 方法:采用基因测序技术检测2 196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较。 结果与结论:共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%。同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%。吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异。提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征。   相似文献   

8.
潮汕人群HLA遗传多态性及与其他汉族人群亲缘关系比较   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的检测中国潮汕汉族人群HLA-A、HLA-B位点基因多态性,验证潮汕人群起源于中原汉族并与闽南人有共同祖先的假设。方法应用序列特异引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence-specific primer,PCR-SSP)对505名潮汕汉族人进行HLA-A、-B基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并与其他9个汉族人群相应位点的分布进行比较,进而计算遗传距离并绘制10个汉族群体相邻连接遗传树。结果共检出12个HLA-A等位基因和30个HLA-B等位基因,其中频率较高的为A*11(0.3564),A*02(0.3178),B*60(0.2168),B*46(0.1446),B*58(0.1069)。这些高频率的等位基因在其它9个汉族人群中频率也较高。结论潮汕汉族与闽南汉族亲缘关系最近,与北方汉族亲缘关系则较远。  相似文献   

9.
目的 分析济南地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、B、DRB1座位等位基因的高分辨多态性.方法 采用PCR-测序分型(PCR-sequence-based typing,PCR-SBT)对鲁南地区483名无血缘关系的汉族健康个体进行HLA-A、B、DRB1座位高分辨基因分型,采用Arlequin3.5软件计算等位基因频率、单倍型频率,并就常见等位基因与其他人群进行比较.结果 济南汉族HLA-A、B、DRB1座位分别检出27、56和41个等位基因,其中等位基因频率分布最高的分别是A* 11∶01 (0.1615)、B*13∶02(0.1163)和DRB1* 07∶01 (0.1763);最常见的A*-B*-DRB1*单倍型是A*30∶01-B* 13∶02-DRB1* 07∶01 (0.0867).结论 济南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型具有较高的多态性.  相似文献   

10.
兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的分析兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对兰州地区200名健康无血缘关系的汉族个体HLA-A、B和DRB1基因座进行分型,并与西北、北方和南方汉族、西北回族、维吾尔族和藏族人群进行比较。结果兰州汉族人群中HLA-A基因座共检出14个等位基因,以A*02,A*11,A*24,A*33,A*30,A*01和A*31基因最常见;HLA—B基因座共检出32个等位基因,以B*40,B*15,B*46,B*13,B*51,B*60,B*58和B*44基因最为常见;HLA-DRB1基因座共检出13个等位基因,最多见的基因依次为DRB1*09.DRB*15,DRB1*12,DRB1*04,DRB1*11,DRB1*07,DRB1*08和DRB1*14,接近北方汉族而与南方汉族有差异,与西北回族无明显差异,但与西北维吾尔族和藏族差异有统计学意义。结论兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性与南、北汉族人群存在不同程度的差异,与西北维吾尔族和藏族差异显著。  相似文献   

11.
目的检测和分析沈阳汉族HLA-A、-B、-Cw位点等位基因的多态性。方法采用聚合酶链反应.寡核苷酸探针杂交分型方法对108名沈阳籍健康献血员进行HLA-A、-B、-Cw等位基因分型。结果检出等位基因HLA-A位点21个,B位点43个,Cw位点23个;所有位点的等位基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论从基因水平分析了HLA Ⅰ类基因的群体分布特征,提供了沈阳汉族群体HLA Ⅰ类基因座更准确的基因频率。  相似文献   

12.
目的研究心肌钾离子通道B亚单位基因(potassiumvoltage.gatedchannel,Isk—relatedfamily,member1,KCNEl)标签SNPrs2834497和rs4817656在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布情况。方法选择新疆地区409名维吾尔族和406名汉族,均为健康人群,采用等位基因特异性PCR(allele—specificpolymerasechainreaction,AS—PCR)方法进行基因分型。结果①rs2834497三种基因型AA型、AG型和GG型在维吾尔族人群中的分布频率分别为:65.5%、29.8%和4.6%;在汉族人群中的分布频率分别为:55.4%、36.9%和7.6%,两组基因型分布比较有统计学意义(χ^2=9.92,P〈0.01);②rs4817656三种基因型cc型、cT型和TT型在维吾尔族人群中的分布频率分别为:26.4%、53.5%和20.0%;在汉族人群中的分布频率分别为:22.2%、49.0%和28.8%。两组基因型分布比较有统计学意义(χ^2=8.74,P〈0.05);③rs4817656和rs2834497共构建4个单体型,其中CG和删单体型在维族中的分布明显高于汉族(χ^2=37.83,P〈0.01;,=4.13,P〈0.05),%单体型在汉族中的分布明显高于维族(χ^2=30.77,P〈0.01)。结论KCNEl基因标签SNPrs2834497和rs4817656在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布差异具有统计学意义。  相似文献   

13.
目的分析广西汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、-B、-DRB1等位基因和单倍型的分布特征。方法采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)对广西地区1 644名汉族无关个体进行HLA-A、-B、-DRB1等位基因和单倍型多态性的分型,使用Arlequin软件(3.5.2.2)计算HLA等位基因频率、单倍型频率和连锁不平衡参数。使用MEGA v6.0软件构建系统发生树,并与其他部分中国汉族人群的基因频率进行比较。结果该人群HLA-A、-B、-DRB1等位基因分布均偏离Hardy-Weinberg平衡(P0.05),3个位点分别检出37种HLA-A,70种HLA-B和37种HLA-DRB1等位基因。其中,等位基因频率分布最高的分别是A~*11∶01(28.86%)、B~*46∶01(14.26%)和DRB1~*15∶01(13.32%),最常见的单倍型是A~*33:03-B~*58∶01-DRB1~*03∶01(6.12%),A~*02∶07-B~*46∶01、A~*11∶01-DRB1~*15∶01和B~*58∶01-DRB1~*03∶01呈现最强的连锁不平衡。该人群与广西壮族人群亲缘关系最近,其多态性最接近的汉族是中国南方汉族。结论广西汉族人群HLA-A、-B、-DRB1等位基因和单倍型有较高的遗传多态性,将为中国人群在临床寻找HLA匹配的无关亲缘供者、法医学研究以及人类学研究等提供有价值的遗传学依据。  相似文献   

14.
目的探讨皖籍汉族人群MICA基因(major histocompatibility complex class Ⅰchain-related gene A,MICA)第2、3、4外显子的多态性,及其与HLA-B抗原的连锁不平衡在强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)发病中的作用。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交(polymerase chain reactionsequence-specific oligonucleotide probing,PCR-SS0)技术对56例AS患者和112名正常对照人群进行MICA基因第2、3、4外显子的多态性和HLA-B抗原的检测。结果AS患者和正常对照人群的MICA等位基因分布均以MICA*008占优势,频率分别为32.14%和30.36%。两组人群MICA*007等位基因的分布差异有统计学意义(X^2=10.18,P〈0.05,RR=2.50)。单倍型分析显示,AS患者和正常对照人群的MICA等位基因均显示出与多个HLA-B位点的连锁不平衡现象,两组间差异有统计学意义的单倍型为MICA*007-B27(X^2=18.46,P〈0.05,RR=7.47)。分层分析结果显示,HLA-B27阳性与AS的相关性有统计学意义(P〈0.05),但MICA*007基因与AS的相关性无统计学意义(P〉0.05)。结论AS患者中MICA*007等位基因频率的显著升高可能源于MICA基因与HLA-B位点间的广泛连锁不平衡。  相似文献   

15.
目的 探讨我国部分省份(地区)汉族人群HLA-Ⅰ类经典基冈座位HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点的群体遗传学特点及其基因频率分布的地区差异.方法 选取1014例无关汉族拟行造血干细胞移植治疗患者及其健康家系供者的血液样本,提取基因组.DNA后,采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)分型技术进行HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点基因分型,分析不同地区汉族人群及不同种族间的基因频率分布特征.基于文献报道的我国不同地区汉族人群及不同种族的HLA-Ⅰ类基因频率资料,计算种群间遗传距离(D),比较不同地区汉族人群及不同种族间遗传距离差异.结果 Hard-Weinberg吻合度检验表明,本研究抽样群体适于进行遗传学统计分析.HLA-A位点共检测出14种基因型,最常见的是A*02(0.330)、A*11(0.240)、A*24(0.155)、A*33(0.075);HLA-B位点共检测出27种基因型,最常见的是B*13(0.134)、B*15(0.143)、B*40(0.133)、B*46(0.102);HLA-Cw位点共检测出13种基因型,最常见的是Cw*01(0.157)、Cw*03(0.247)、Cw*07(0.181)、Cw*08(0.106).群体汉族与其他人种间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);除兰州汉族人群仅同南方汉族、湖南、山东、江苏、台湾汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异有统计学意义(P<0.05)外,其余各地区汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义(P<0.05).各地区汉族人群间平均遗传距离D=0.164,辽宁和北方汉族人群间遗传距离(D=0.064)最小,江苏与湖南汉族人群间遗传距离(D=0.299)最大;不同地区汉族人群间遗传距离普遍小于种族间遗传距离.结论 我国不同地区汉族人群HLA-Ⅰ类基因频率分布存在显著差异,但其差异要明显小于世界不同人种间的分布差异.我国汉族人群所特有的HLA-Ⅰ类基因频率分布格局资料对区域性疾病的个性化治疗、遗传易感性及疾病防治等研究具有很好的理论及应用价值.  相似文献   

16.
α3—巨球蛋白基因多态性与Alzheimer病的关联研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:观察α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin,A2M) 内含子17一种五核苷酸缺失突变在广州地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法:以97例晚发AD患者和111名健康老年人为对照进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析A2M缺失/插入多态性和载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因多态性。结果:(1)A2M基因缺失突变在晚发AD患者中的频率为2.6%,在正常老年人中的频率为2.7%,在所有受试者中未检测到A2M突变纯合体,晚发AD患者和健康老年人之间不存在A2M等位基因和基因型分布的差异,A2M基因多态性与晚发AD无关联。(2)晚发AD患者中apoE等位基因ε4频率显著升高(Z=3.32,P<0.01)。晚发AD与ε3/ε4基因型正关联(RR=2.62,χ^2=6.89,P<0.01),和等位基因ε4正关联(RR=2.67,χ^2=10.71,P<0.01)。(3)晚发AD无论是否伴有apoE-ε4均与A2M不存在相关性。结论:广州汉族人群中A2M基因缺失突变多态性与晚发AD不具有关联。  相似文献   

17.
目的研究湖北地区汉族人群CD14启动予-159(C→T)多态性分布,探讨该多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对湖北地区汉族162例冠心病患者及196名正常对照组者CD14基因启动子-159位点进行基因型分析。结果CD14启动子-159位点基因型频率和等位基因频率在冠心病组和对照组间比较差异有统计学意义,(基因型:X^2=0.654,P〈0.05,CT vs CC,OR=1.245,95%CI:1.001~1.473,TT vs CC,OR=2.374,95%CI:2.012~2.649;等位基因:X^2=0.547,P〈0.05,TvsC,X^2=0、547,P〈0、05,OR=3.105,95 %CI:2.493~3.539):CD14启动子-159位点基因型频率和等位基因频率在非心肌梗塞组和心肌梗塞组间比较差异有统计学意义(基因型:X^2=0.782,P〈0.05,CF vs CC,OR=2.375,95%CI:2.017~2.689,TT vs CC.OR=3.459,95%CI:3.003~3.846;等位基因:X^2=2.374,P〈0.05,T vs C,X^2=2.374,P〈0.05,OR=4.011,95%CI:3.814~4.279),然而,我们没有发现往冠心病狭窄血管支数之间存存差异。结论CD14启动子-159(C→T)基因多态性中的T等位基因可能是心肌梗塞的遗传学风险因素。  相似文献   

18.
中国汉族人载脂蛋白B基因多态性与冠心病关系的Meta分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的对中国汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性与冠心病相关性的研究进行Meta分析。方法通过文献检索收集中国汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性与冠心病关系的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,对入选文献进行一致性检验并根据检验结果进行数据合并,计算总比值比(odds ratio,OR)。结果共6篇关于EcoRⅠ和7篇关于XbaⅠ酶切位点多态性的文献符合条件纳入研究,数据合并结果显示EcoRⅠ多态性位点E^-/E^-+E^+/E^-比E^+/E^+的OR值为1.73,95%CI为1.11~2.71(P=0.02),XbaⅠ多态性位点X^+/X^++X^+/X^-比X^-/X^-的OR值为3.43,95%CI为2.14~5.50(P〈0.01)。结论载脂蛋白B基因EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点多态性与中国汉族人冠心病易感性相关,E^-和X^+等位基因可能是冠心病的遗传危险因素。  相似文献   

19.
目的研究CCR5A32、CCR5m303、CCR2-64I、SDF1—3’A基因多态性对中国HIV-1感染者预后的影响。方法对在深圳地区发现的HIV-1感染者进行流行病学调查,应用PCR/RFLP技术分析感染者CCR5G32、CCR5m303、CCR2-64I、SDF1-3’A4种基因的多态性,对部分人群进行HIV-1血浆病毒载量和CD4^+细胞计数的检测,判断感染者的潜伏期,使用SPSS11.0统计软件分析基因多态性对感染者病毒载量和潜伏期的影响。结果在189例HIV-1感染者中没有发现CCR5A32和CCR5-m303突变基因型,SDF1—3’A的等位基因频率为26.14%,CCR2—64I的等位基因频率为19.82%。方差分析发现,CCR2-64I基因野生型与杂合型的两组HIV-1感染者人群病毒载量对数的大小差异无统计学意义(P=0.272),两组人群潜伏期的长短差异无统计学意义(P=0.662)。SDF1基因野牛型、杂合型和纯合型的3组HIV-1感染者人群病毒载量对数的大小差异有统计学意义(P=0.001),但3组人群潜伏期的长短差异无统计学意义(P=0.228)。结论CCR2-64I基因突变对中国汉族HIV-1感染者病毒载量没有明显影响,因而也不影响感染者的潜伏期。SDF1-3’A基因突变对于病毒载量有降低作用,但对延长感染者潜伏期可能没有作用。  相似文献   

20.
目的探讨甘肃地区汉族人中白细胞介素6受体基因(interleukin 6 receptor gene,IL6R)启动子-183(G→A)和第9外显子D358A的变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关联。方法随机选取无亲缘关系甘肃地区汉族人183名,其中T2DM患者87例、正常对照96名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法进行-183(G→A)和D358A变异的检测。结果正常对照组D358A的3种基因型频率和等位基因频率分别为AA31.2%、AC41.7%、CC27.1%、A52.1%、C47.9%,2型糖尿病组相应为AA44.8%、AC41.4%、CC13.8%、A65.5%、C34.5%,正常对照组CC基因型频率和C等位基因频率高于2型糖尿病组(χ^2=4.900,P〈0.05;χ^2=6.784,P〈0.01)。-183(G→A)3种基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义。结论提示该基因D358A多态可能与中国人2型糖尿病关联。  相似文献   

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