m6A甲基转移酶样3基因在泛癌中的表达及对肿瘤微环境的影响

目的 分析METTL3在泛癌中的表达及对肿瘤微环境的影响。方法 使用癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas, TCGA）数据库下载各种癌症患者的测序结果及临床资料,分析METTL3基因在各类型肿瘤中的表达以及其与预后、肿瘤微环境相关细胞浸润水平的综合分析。结果 METTL3在大多数恶性肿瘤中表达上调,但仅与肝细胞癌（PFI：HR=2.20,P=8.7e-7）和前列腺癌（PFI：HR=1.65,P=0.02）患者的不良预后关联。METTL3的表达与肝细胞癌和前列腺癌中的调节性T细胞、M2型巨噬细胞和/或成纤维细胞浸润水平以及抑制性免疫检查点基因的表达水平呈显著相关。结论 METTL3的表达与一些类型肿瘤患者的不良预后关联,且与调节性T细胞、M2型巨噬细胞和/或成纤维细胞的浸润以及抑制性免疫检查点基因的表达密切相关。本研究将有助于从临床肿瘤样本的角度理解METTL3在肿瘤发生、发展中的作用,并为肿瘤的靶向治疗提供新策略。     

CD36抗原缺失与输血相关免疫的研究进展

CD36抗原作为一种模式识别受体,参与机体一系列的病理生理过程,其在输血医学中也一直备受关注.本文将从CD36的发现、结构及其表达情况,CD36抗原缺失的类型及频率,抗-CD36与输血相关免疫性疾病的关系等作一简要综述.     

肝细胞癌关键基因分析及相关免疫机制分析

目的 筛选肝细胞癌关键致病基因,分析免疫相关致病机制。方法 GEO数据库下载芯片数据,筛选差异基因,并进行注释。构建差异基因的蛋白质相互作用（protain-protain interaction, PPI）,计算核心基因。分析hub基因对预后的影响,并探索免疫学机制。结果 通过GEO2R的分析筛选并以韦恩图取交集得到差异基因798个。利用Cytoscape软件计算得到核心关键基因共6个,分别为CDK1、CCNA2、CCNB1、CDC20、TOP2A、KIF11,上述基因的高表达会降低患者生存率,可能是相应蛋白会抑制免疫细胞并辅助肿瘤细胞进行免疫逃逸。结论 本研究找到影响肝细胞癌发生发展的关键蛋白,分析其促进肿瘤发展的相关免疫机制,为后续临床试验及药物研发提供理论基础。     

血型CD59基因在胰腺癌中的表达及临床意义

目的 运用生物信息学技术分析CD59血型基因在胰腺癌(pancreatic adenocarcinoma,PAAD)中的表达水平以及临床意义。方法 通过GEPIA、UALCAN和HPA数据库分析PAAD中CD59的mRNA和蛋白表达水平。通过TIMER数据库分析CD59在PAAD中与免疫细胞浸润的相关性。通过UALCAN数据库分析CD59参与信号通路影响PAAD的进展。通过STRING数据库分析CD59表达与上下游蛋白的相互作用。基于单因素Cox,多因素Cox回归结果分析CD59血型与PAAD预后相关。结果 与癌旁组织相比,CD59在PAAD中的mRNA和蛋白表达水平显著升高(P<0.05),与CD59低表达PAAD患者相比,高表达CD59的患者预后差。CD59在PAAD中表达水平与CD8+T细胞,巨噬细胞、中性粒细胞、树突状细胞呈正相关(P<0.05)。基于单因素Cox和多因素Cox回归分析高表达CD59是PAAD预后危险因素。KEGG富集分析占主导地位的是补体和凝血级联通路,GO富集分析占主导地位的是蛋白质加工的调控信号通路。结论CD59血型基因在PAAD中呈现高表达,...     

CD36表达在冠心病、高血脂及糖尿病中的变化

目的研究外周血单核细胞清道夫受体CD36的表达在冠心病及高血脂、糖尿病中的意义。方法流式细胞术测定健康对照组、冠心病组、高血脂组、糖尿病组外周血单核细胞CD36表达水平，生化分析仪测定血糖、血脂（包括总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇），并作比较分析。结果冠心病组、高血脂组、糖尿病组的CD36表达水平均高于健康对照组（P〈O．01），其中冠心病组高于高血脂组与糖尿病组（P〈O．05），高血脂组与糖尿病组间差异无统计学意义（P〉0．05）。冠心病组、糖尿病组的血糖高于健康对照组及高血脂组（P〈O．01）。高血脂组的TG、TC、LDL-C高于健康对照组、冠心病组及糖尿病组（P〈0．01）。冠心病组、糖尿病组及高血脂组HDL-C低于健康对照组（P〈O．05）。结论高血糖及高血脂均可使CD36表达上调，CD36表达上调可能是冠状动脉粥样硬化性心脏病发生、发展的一个重要因素。     

深圳地区血小板捐献者CD36抗原缺失型的基因多态性研究

目的:分析58名CD36抗原缺失型血小板捐献者的CD36基因分子变异情况。方法:选取2019年9月至2020年12月本实验室筛查到的58名CD36抗原缺失型献血者,并将其作为研究组,其中男性39名,女性19名,均为汉族。另随机挑选2020年12月深圳市血液中心血小板无偿献血者120名,其中男性76名,女性44名,均为汉族,经流式细胞术检测CD36抗原阳性者作为对照组。采用PCR-SBT检测所有样本CD36基因的编码区,分析献血者CD36抗原缺失型的基因突变情况,并与抗原阳性对照者的基因突变类型进行比较。结果:58名CD36抗原缺失型献血者中,有32名检测出CD36基因突变,Ⅰ型71.43%(5/7),Ⅱ型52.94%(27/51)。120名CD36抗原阳性对照者中有12名检测出CD36基因突变,突变个体比例为10%。在CD36抗原缺失型献血者中发现16种基因突变,发生突变频率最高的为329-330 del AC(20.69%),其次为1228-1239 del ATTGTGCCTATT(15.52%)和1156 C>T(10.34%)。198-205 del GATCTTTG和2...     

基因扫描技术在ABO血型基因型鉴定中的应用

目的 建立基因扫描（GeneScan）技术鉴定ABO血型基因型的方法。方法根据O1基因在261位G缺失而非O1基因无缺失，B基因第803位核苷酸与A基因不同的特点，设计4对引物，分别在上游引物5’端标记荧光基团，PCR-SSP扩增后，用基因扫描技术鉴定ABO血型基因型。结果129例样本用Genescan技术鉴定的ABO血型结果与血清学结果完全符合，A、B、O基因频率分别为0．198、0．159、0．643。其中AA基因型8例（6．2％），AO基因型29例（22．5％），AB基因型6例（4．7％），BB基因型6例（4．7％），BO基因型23例（17．8％），OO基因型57例（44．2％）。结论Genescan技术鉴定ABO血型基因型具有可行性，提供了一种可选择的方法。     

RhD基因检测方法在Rh阴性血型基因鉴定中的应用

目的：探讨RhD基因检测方法在中国汉族人Rh阴血型鉴定中的应用价值。方法：对于68例各种表型的Rh阴性中国汉族样本,用扩增RhD基因外显子3,4,5,7,10的5种方法,检测RhD基因的存在与否。结果：68例样本,总阴性率为52．95,其中29例含有C抗原的Rh阴样性本,5种方法鉴定皆为阴性的仅有1例（3．4％）,而表型为C阴性的38例样本,34例（89．5％）为阴性。结论：以检测RhD基因存在与否为基础的Rh阴性血型基因鉴定方法,不适用于C抗原阳性的中国汉族Rh阴性血型基因鉴定,仅有扩增RhD外子3,4,10的方法,适用于含C抗原的Rh阴性血型的基因鉴定。     

CD133在肝细胞癌组织中的表达及其与临床病理因素的关系

目的探讨CD133在肝细胞癌组织中的表达及其与临床病理因素的关系。方法采用免疫组织化学Envision二步法检测84例肝细胞癌组织和40例正常肝组织中CD133的表达,并分析其与肝细胞癌临床病理因素的关系。结果 84例HCC组织中CD133阳性表达率明显高于正常肝组织（P〈0.01）。CD133表达与肝细胞癌血清AFP水平（χ2=4.02）、TNM分期（χ2=4.69）、病理分级（χ2=5.48）、门静脉癌栓（χ2=5.27）及肝硬化（χ2=6.04）具显著相关性（P〈0.01）,而CD133表达同患者的年龄、性别、肿瘤直径及有无肿瘤包膜无相关性（P〉0.05）。结论 CD133的过表达是反应HCC生物学行为的有效指标,对HCC的病情进展具有一定作用。     

肿瘤浸润CD8+T淋巴细胞的功能缺失分子机制

肿瘤浸润淋巴细胞(tumor infiltrating lymphocytes,TIL)是存在于肿瘤中的一群异质性且具有抗肿瘤作用的淋巴细胞群体,其中CD8~+T细胞为一种主要的效应细胞。然而,TIL在肿瘤微环境中功能缺失是导致肿瘤进展和细胞免疫治疗失败的主要因素。研究表明,TIL的抗肿瘤功能受限与特殊的肿瘤微环境及多种免疫抑制性通路相关。本文就近年来肿瘤浸润CD8~+T细胞功能障碍的主要分子机制作一总结和概述。     

膀胱移行细胞癌组织中CD82基因的表达及意义

目的:探讨CD82基因的表达与膀胱移行细胞癌的发生及浸润转移的关系。方法: 采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测膀胱移行细胞癌组织及其正常黏膜中CD82mRNA的表达。结果:CD82mRNA在癌组织中的表达明显低于其在正常膀胱黏膜的表达(P<0.01),且随着肿瘤病理分级、临床分期的增高及淋巴结转移的出现,CD82表达水平逐渐降低,各组间差异具有显著性意义(P<0.01)。结论:CD82基因及蛋白的表达下调与膀胱移行细胞癌分化、浸润及淋巴转移有关,有望成为评判膀胱肿瘤恶性程度、转移潜能及预后的新的有效指标。     

基因分型技术在肿瘤患者ABO疑难血型鉴定中的应用

目的探讨基因分型技术辅助肿瘤患者ABO疑难血型的鉴定以有效避免疾病干扰。方法采用血清学方法与序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)法、基因测序技术,对于20例ABO血型正反定型不符的肿瘤患者(其中10名为血液系统恶性肿瘤患者)疑难标本做鉴定;同时对这些患者的输血效果做回顾性分析。结果本组肿瘤患者的疑难血型标本中,25%(5/20)为A和(或)B抗原减弱,原发病分别为2例MDS、1例前列腺癌,2例AL;45%(9/20)A或B抗体减弱,分别为4例原发病为MM、1例WM、1例AGL、1例肝癌、1例右半结肠癌、1例食管癌;30%(6/20)为ABO亚型:1例Bel09/O02、1例B(A)04/O2、1例B(A)02/B、2例Bel03/O;1例为新的A亚型等位基因:测序结果为797位置发生突变,根据其他位点的突变判断具有A102/O01特点。基因型和血清学表型结果一致率75%(15/20)。60%(12/20)患者接受过输血治疗,均未发生溶血性输血反应,75%(9/12)患者达到了预期输血疗效。结论基因分型技术结合血清学方法应用于肿瘤患者ABO疑难血型鉴定结果准确,且可正确区分血型抗原抗体减弱或亚型。疾病导致ABO抗原抗体减弱的患者输血时可同型输血。     

小鼠CD36在oxLDL降低MnSOD活性中的相关性研究

目的探讨CD36在氧化低密度脂蛋白(ox LDL)降低锰超氧化物歧化酶(Mn SOD)活性中的作用。方法将培养的小鼠平滑肌细胞根据CD36表达情况分为A、B、C三个组:A组将CD36表达后抑制MODOS活性的平滑肌细胞加入ox LDL建立细胞钙化模型;B组则仅仅加入ox LDL建立细胞钙化模型;C组加入可以使CD36超表达NR4AI基因后加入ox LDL建立细胞钙化模型。分别测定A、B、C三个组样本中的钙化平滑肌细胞中CD36以及Mn SOD含量,并通过函数图象探讨分析钙化平滑肌细胞中CD36与Mn SOD含量之间可能存在的联系。结果随着CD36表达的增多,MnSOD含量具有下降趋势,经相关性分析发现两者呈负相关。结论 CD36能够降低Mn SOD的活性,而Mn SOD与动脉硬化密切相关,因此小鼠平滑肌细胞动脉硬化的发生可能与CD36抑制了Mn SOD的表达有关。     

三种常见CD36基因突变体标准质粒的构建

目的构建3种常见的CD36基因突变质粒,为建立高分辨率熔解曲线方法提供突变标准品。方法选取广州人群常见的CD36基因突变位点A1237C、C268T及329-330delAC作为研究位点,采用重叠延伸PCR方法及TA克隆技术构建含有上述突变位点的野生型和突变型质粒,并且对其进行测序验证。结果 DNA测序结果证实构建的3种重组质粒分别含有CD36基因A1237C、C268T、329-330delAC突变。结论成功构建CD36基因A1237C、C268T、329-330delAC突变体标准质粒,为后续建立高分辨率熔解曲线方法筛查CD36基因多态性奠定物质基础。     

基因分型在疑难血型中的诊断意义

ABO血型抗原在某些疾病状况下会出现减弱或消失等情况,血型鉴定困难,用血清学方法有时不能完全准确定型,造成不能及时准确配型延误救治。采用PCR-SSP方法对疑难血型准确定型有效解决疑难血型鉴定困难问题,是对血型学方法的有益补充。我们收集2010年10月-2011年9月共10例疑难血型,进行基因分型并正确定型,报告如下。     

KISS-1基因在肾细胞癌中的研究进展

肾细胞癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一,在我国发病率仅次于膀胱癌,居泌尿系统肿瘤第二位。易复发及浸润转移生长是恶性肿瘤的固有特征,主要与肿瘤细胞外基质的降解及肿瘤血管的形成有关,是造成患者死亡的主要原因[1]。KISS-1基因是1996年Lee等[2]在人类黑色素细胞株中发现的一个新的肿瘤转移抑制cDNA片段,KISS-1多肽能明显抑制肿瘤细胞的化     

泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因

正泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是威胁生命的系统性炎症性皮肤病,目前对其发病原因尚不完全清楚。随着2011年Marrakchi等[1]首次报道家族性GPP的致病基因,近年来关于GPP的遗传背景研究越来越丰富。最近,IL36RN和CARD14两个基因被认为是GPP的致病易感基因。本文对泛发性脓疱型银屑病的致病易感基因及相关疾病进行综述。     

IGF2BP2在胰腺癌中的诊断和预后作用及泛癌分析

目的:本研究通过生物信息学分析,筛选出对胰腺癌具有诊断和预后作用的m6A相关生物标志物,并探讨其与多种肿瘤的预后关系.方法:在TCGA数据库胰腺癌数据集中进行m6A相关基因差异表达和预后分析,筛选出潜在生物标志物.采用ROC分析评估该标志物对胰腺癌的诊断价值;采用卡方检验及Fisher精确检验比较分子高、低表达组间各临...     

ABO基因定型在疑难血型鉴定中的应用

Landsteiner1 90 0年发现的 ABO血型 ,是目前最具临床意义的血型系统。常规使用的定型技术是采用单克隆或多克隆抗体与红细胞凝集试验进行测定 ,疑难者再附加吸收放散试验、唾液定型等试验项目 ,但由于血型血清学技术的局限性 ,致使一些疑难标本难以及时、准确判定。作者参考国外文献 [1] ,建立了稳定的 PCR ABO基因分型技术 [2 ] ,在实际工作中解决了一些疑难血型鉴定病例 ,现报告如下。材料与方法1　血型血清学试验　按照文献[3 ] 操作。抗 - A、抗 -A1、抗 - B由卫生部长春生物制品研究所制备 ,抗 -H、抗球蛋白试剂由上海输血研究…     

转谷氨酰胺酶家族与肾透明细胞癌的关系研究

目的 应用泛癌多基因分析法探讨转谷氨酰胺酶基因家族(TGMs)与肾透明细胞癌(KIRC)的关系。方法通过TCGA和UCSC Xena数据库综合分析TGMs的表达与KIRC的免疫微环境和干细胞指数、肿瘤分期、临床分期及预后生存之间的关系。结果 TGM1—TGM7在KIRC中均有差异表达(P<0.05),TGM1—TGM6的表达与KIRC的生存时间呈负相关(P<0.05),其中TGM2、TGM5各免疫亚型表达差异有统计学意义(P<0.01),TGM2在KIRC不同临床分期均显著表达(P<0.05)。结论 TGMs与KIRC存在关联,其中TGM2的高表达与KIRC的进展有关。