XRCC1多态性与子宫内膜异位症及卵巢癌易感性的Meta分析

目的研究X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1)多态性与子宫内膜异位症(Endometriosis,EMS)和卵巢癌易感性的关系。方法全面检索数据库,收集有关XRCC1多态性与EMS和卵巢癌发病相关的病例对照研究,采用Stata12.0进行Meta分析。结果共纳入9项研究(EMS:病例561例,对照557例;卵巢癌:病例1 087例,对照1 446例)。XRCC1 Arg194Trp多态性与EMS和卵巢癌易感性无关;XRCC1 Arg399Gln多态性与EMS和卵巢癌易感性有关(隐性模型AA vs.GG:OR=1.65,95%CI:1.02~2.67,P=0.042和纯合子模型AA vs.AG+GG:OR=1.76,95%CI:1.03~3.02,P=0.039)。亚组分析提示,XRCC1 Arg194Trp多态性与EMS易感性有关(等位基因模型T vs.C:OR=1.48,95%CI:1.03~2.14,P=0.036);XRCC1 Arg399Gln多态性与EMS易感性有关(隐性模型AA vs.GG:OR=2.16,95%CI:1.19~3.93,P=0.011和纯合子模型AA vs.AG+GG:OR=2.37,95%CI:1.07~5.23,P=0.033);但是XRCC1两位点基因多态性与卵巢癌易感性无关。结论 XRCC1 Arg399Gln多态性与EMS和卵巢癌易感性有关。     

XRCC3基因多态性与肺癌的关联

目的利用HapMap数据库筛选标签SNPs,构建单体型,探讨XRCC3基因多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,以问卷调查获取研究对象的吸烟状况。采集病例的外周血与对照的唾液和口腔细胞,提取DNA,以PCR-RFLP技术对XRCC3的SNPs分型。应用Haploview挑选标签SNPs,LDA检验HWE与LD,SPSS分析最优遗传模型及SNPs与肺癌的关联,THESIAS推断单体型频率及其对肺癌的影响。结果 XRCC3的rs861537 AG或AA携带者的肺癌风险较GG携带者高(OR=1.48,95%CI 1.17～1.86);携带一个rs1799794 G,肺癌风险即降低(OR=0.83,95%CI 0.72～0.97);rs861539多态性与肺癌无明显关联。吸烟与rs861537变异存在交互作用。以单体型CGG为参照,携带CAA增加了肺癌风险(OR=1.32,95%CI1.11～1.57)。结论 XRCC3基因多态与肺癌发生相关。     

XRCC1基因多态与儿童急性白血病遗传易感性的关系

目的　探讨XRCC1基因多态与儿童急性白血病遗传易感性的关系。方法　采用病例对照设计,6 3名急性白血病患儿为病例组,6 6名非血液系统性疾病、非肿瘤疾病儿童为对照组,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术(PCR- RFLP)检测XRCC1基因c.194、c.2 80和c.399位点的多态性。结果　具有至少一个XRCC1c .399Gln突变等位基因的个体急性白血病发病风险是无此突变等位基因个体的2 2 35倍(95 %CI 1 0 .38～4 . 812 ) ,在男性儿童中具有该突变等位基因的个体发病风险为野生型等位基因个体的3. 110倍(95 .%CI1 2. 35～7 .831)。Logistic回归分析未发现X线暴露与XRCC1基因多态存在交互作用。结论　携带XRCC1c .399Gln突变等位基因的儿童急性白血病发病风险增加,XRCC1基因多态在儿童急性白血病的发生过程中起一定作用。     

南京市人群DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系

[目的]研究碱基切除修复基因XRCC1多态性与南京市人群肺癌易感性的关系。[方法]采用配对病例．对照研究，收集南京籍原发性肺癌患者104例为病例组，同时按1：1配对选择非肿瘤、非呼吸道疾病患者104例为对照组，并进行流行病学调查。应用PCR-RFLP方法分析了病例组和对照组的XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln两个位点的多态性，比较不同基因型与肺癌易感性的关系，以及基因多态性与吸烟之间对肺癌易感性的交互作用。[结果]携带399Gln等位基因的个体其肺癌危险性增高(OR=1．790，95％CI=1．033～3．103，P=0．038)，且主要增加患鳞癌的危险(OR=2．426，95％CI=1．123～5．237，P=0．023)；并与吸烟指数≥20的有一定的协同作用(OR=2．536，95％CI=1．043～6．165)。Arg194Trp与肺癌危险性之间未见显著性相关(0R=1．040，95％CI=0．600～1．805)。[结论]碱基切除修复基因XRCC1的多态性可能会对肺癌易感性产生影响，并可能与吸烟量之间存在一定的协同作用。     

DNA修复基因XRCC1多态与肺癌易感性

目的　研究碱基切除修复基因XRCC1单核苷酸多态及与吸烟交互作用对肺癌易感性的影响。方法　以病例-对照研究的方法,采用PCR扩增限制性酶切法(PCR -RFLP)检测肺癌病例(n =14 9)和按性别、年龄频数匹配的正常对照者(n =15 7)XRCC1基因C2 5 30 4T和G2 815 2A多态,并比较不同基因型与肺癌风险的关系及基因多态与吸烟之间的交互作用对肺癌风险的影响。结果　肺癌患者中,XRCC12 6 30 4TT变异基因型频率为12. 8% ,高于对照组6 . 4 % (P <0 .0 5 ) ;此种基因型个体发生肺癌的风险是其他基因型的2 .0倍(调整OR =1 6 ,95 %CI =0 . 5 7～4 . 4 7)。2 812 5AA基因型频率在病例组中为10 .7% ,高于对照组8 .3% (P <0. 0 5 ) ;经性别、年龄和吸烟状况调整,此基因个体发生肺癌的风险是其他基因型的2 .1倍(95 %CI =0 73～6 . 15 )。XRCC1基因这两个多态位点之间没有明显的联合作用,但基因型均吸烟之有联合作用而增高肺癌风险。结论　XRCC1基因多态及其与吸烟的交互作用在肺癌的发生过程中起一定作用。     

XRCC1多态性与甲状腺癌易感性关系的Meta分析

摘要:目的　探讨X线修复交叉互补基因（XRCC1）与甲状腺癌易感性的关系。 方法　通过检索数据库,收集XRCC1多态性与甲状腺癌易感性相关的病例对照研究,对研究结果进行Meta分析。通过异质性检验选择固定效应模型或随机效应模型计算合并的比值比（OR值）及其95%置信区间（95%CI）,并进行敏感性分析和发表偏倚评估。 结果　本研究共纳入9篇文献（病例1 909例,对照2 891例）。XRCC1 Arg399Gln多态性与甲状腺癌无关（等位基因对比Arg vs. Gln:OR＝1.11,95%CI＝0.97～1.26）;XRCC1 Arg194Trp多态性与甲状腺癌无关（等位基因对比Arg vs. Trp:OR＝1.08,95%CI＝0.74～1.58）;XRCC1 Arg280His多态性与甲状腺癌无关（等位基因对比Arg vs. His:OR＝1.03,95%CI＝0.75～1.43）。亚组分析中,XRCC1多态性与美洲人群甲状腺癌易感性有关联（Arg399Gln等位基因对比OR＝0.70,95%CI＝0.56～0.89;Arg194Trp等位基因对比OR＝1.49,95%CI＝1.02～2.17）,XRCC1多态性与高加索人群甲状腺癌易感性有关联（隐性模型:OR＝1.43,95%CI＝1.10～2.00）。 结论　XRCC1基因多态性与甲状腺癌的易感性无明显关联。但在美洲人群和高加索人群中,XRCC1多态性和甲状腺癌的易感性相关。     

XRCC1基因和ERCC2基因多态与胃癌的研究

目的探讨DNA损伤修复相关基因XRCC1 Arg399Gln和ERCC2 Lys751Gln多态单独或联合与胃癌发病风险的关系。方法采用病例-对照研究设计,利用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对300例病例和300例对照进行基因型分析,采用多因素logistic回归模型因素分析各基因型以及基因之间交互作用与胃癌发病风险的关系。结果 XRCC1 Arg399Gln多态与胃癌发病风险无关;与携带751 Lys/Lys基因型的个体相比,携带751Gln/Gln基因型的个体胃癌发病的风险增加(OR=2.39,95%CI:1.47~3.89;P0.001)。XRCC1基因型和ERCC2基因型存在交互作用,携带XRCC1 399Arg/Gln和ERCC2 751Gln/Gln基因型者患胃癌的风险增加(OR=4.63,95%CI:2.11~10.16;P0.001),携带XRCC1 399Gln/Gln和ERCC2 751 Lys/Gln基因型者患胃癌的风险增加(OR=2.77,95%CI:1.48~5.19;P=0.001)。结论 XRCC1 Arg399Gln和ERCC2 Lys751Gln多态可能是胃癌的遗传易感因素。     

氯乙烯致染色体损伤的易感性与APE1和XRCC1基因多态关系研究

目的探讨脱嘌呤-脱嘧啶核酸内切酶(APE1)和X线交叉互补基因1(XRCC1)基因多态与氯乙烯致外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系。方法采用双核淋巴细胞微核的方法评价个体染色体损伤水平,采用引入错配碱基创造酶切位点的限制性片断长度多态(CRS-RFLP)和PCR-RFLP技术对75名氯乙烯接触工人APE1 Asp148Glu,XRCC1 Arg194Trp、Arg280 His及Arg399 Gln多态位点进行检测。结果研究对象中APE1148(Asp/Asp、Asp/Glu、Glu/Glu)三种基因型频率分别为38.7%、44.0%和17.3%;XRCC1 194(Arg/Arg、Arg/Trp、Trp/Trp)三种基因型频率分别为75.5%、21.3%和4.0%;XRCC1280(Arg/Arg、Arg/Hi、His/His)三种基因型频率分别为69.3%、30.7%和0;XRCC1399(Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln)三种基因型频率分别为49.3%、45.3%和5.3%。多因素poisson回归分析结果表明,女性发生染色体损伤的危险性是男性的1.6倍(95%CI1.2284~2.0699,P=0.0004),XRCC1194Arg/Arg基因型个体发生染色体损伤的危险性是Arg/Trp、Trp/Trp基因型个体的0.6898倍,(95%CI0.4997~0.9333,P=0.0195)。单体型分析结果表明,TGG/CGG和TGG/CAG单体型对组微核率均低于野生纯合子单体型(CGG/CGG)(P<0.05)。结论女性和XRCC1194Arg/Arg基因型个体为氯乙烯致染色体损伤的易感人群。     

着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联

目的探讨DNA的修复基因着色性干皮病基因B(XPB)、XPD、XPG的单核苷酸多态性和单体型与肺癌遗传易感的关联。方法用病例-对照研究的方法,选择海南省有吸烟暴露史、诊断明确的肺癌患者100例为病例组,与其有相近吸烟暴露史、胸外科其他疾病(如胸外伤、支气管扩张、肺结核等)患者100例为对照组。采用质谱法检测XPB基因rs4150441和rs4150434,XPD基因rs171140和rs11878544,XPG基因rs4771436、rs2094258、rs17655位点的多态性,采用Halopview软件进行单体型构建,探讨XP基因多态性及单体型与肺癌遗传易感性的关联。结果 XPB基因的rs4150434位点,携带GA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 071倍(OR=2. 071,95%CI 1. 055～4. 067),携带AA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 535倍(OR=2. 535,95%CI 1. 063～6. 044)。XPG基因的rs4771436位点,携带GG基因型个体患肺癌的风险是携带TT基因型个体的2. 494倍(OR=2. 494,95%CI 1. 038～5. 992)。XPG基因的rs2094258位点,携带AA基因型个体对肺癌的易感性是携带GG基因型个体的3. 020倍(OR=3. 020,95%CI1. 015～8. 980)。单体型结果显示,XPB基因rs4150441位点(G> A)和XPB rs4150434位点(G>A)所构成的单体型中,GA单体型的肺癌易感性是GG单体型的3. 643倍(OR=3. 643,95%CI 1. 113～11. 921)。XPG基因rs2094258位点(G>A)、rs4771436位点(T>G)和rs17655位点(C>G)所构成的单体型中,ATC单体型的肺癌易感性是GTC单体型的3. 800倍(OR=3. 800,95%CI 1. 073～13. 459)。结论XPB rs4150434、XPG rs4771436、XPG rs2094258位点多态性与肺癌的遗传易感性相关联,XPB基因的GA单体型和XPG基因的ATC单体型可能增加肺癌的发病风险。     

XRCC1基因多态与肺癌易感性的关系

目的 探讨DNA修复基因XRCC1多态对肺癌发生易感性的影响.方法 采用病例对照研究的方法选择209例肺癌患者为病例组,256例健康检查者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测XRCC1基因194、280和399位点的多态性.结果 病例组与对照组XRCC 1-194位点Trp/Trp变异基因型分布频率分别为19.1％、10.9％,两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).该变异基因型携带者发生肺癌的危险度是野生型携带者的2.215倍(95％CI为1.276～3.845).病例组与对照组XRCC1-280位点Hi,His变异基因型分布频率分别为6.7％、4.3％,两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).该变异基因型携带者发生肺癌的危险度是野生型携带者的2.460倍(95％CI为1.141～5.304).病例组与对照组XRCC 1-399位点Gln/Gln基因型分布频率分别为10.0％、9.0％,两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).XRCC1-194、XRCC 1-280多态基因位点与吸烟在肺癌发生中均存在交互作用,携带XRCC1-194 Arg/Trp+Trp+Trp基因型和XRCC 1-280 His/His+Arg/His基因型的吸烟人群患肺癌的危险度分别为4.889(95％CI为2.828～8.452)和6.281(95％CI为3.572～11.046),明显高于携带野生基因型的非吸烟者.结论 携带XRCC1-194 Trp/Trp和XRCC 1-280 His/His突变等位基因及其与吸烟的交互作用使肺癌发生的风险增加,XRCC1基因多态与吸烟在肺癌的发生过程中起一定作用.     

中国人群瘦素受体Gln223Arg、Pr01019Pro基因多态性与肥胖关联性的Meta分析

目的 探讨瘦素受体(LEPR) Gln223Arg、Prol019Pro基因多态性与肥胖的关联性.方法 计算机检索万方、CNKI、维普、CBM、PubMed、EMBASE数据库,收集1979-2010年公开发表的关于中国人群LEPR Gln223Arg、LEPR Pro1 019Pro基因多态性与肥胖的病例对照研究的文献,选择OR值及其95％CI作为Meta分析指标.利用Stata 10.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并计算.结果 根据统一的纳入和剔除标准,纳入15篇文献,其中LEPRGln223Arg基因多态性相关文献9篇,共有肥胖者1096例,对照组949人;LEPR Prol019Pro基因多态性相关文献8篇,共有肥胖者961例,对照组818人.LEPR Gln223Arg基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-668位点基因G/A的OR=0.66(95％CI:0.49～0.89),将有A→3基因突变的AG基因型和GG基因型合并后与AA基因型比较,肥胖易感性降低(OR=0.50,95％CI:0.32～0.77)有统计学意义;在LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-3057位点基因A/G的OR=1,61 (95％CI:1.15～2.26),有G→A基因突变的基因型AG和基因型AA合并后与GG基因型比较,肥胖易感性升高(OR=1.50,95％CI:1.08～2.08),有统计学意义.结论 中国汉族为主的人群LEPR Gln223Arg和LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖的发生均有关联.     

中国人群瘦素受体Gln223Arg、Pr01019Pro基因多态性与肥胖关联性的Meta分析

目的 探讨瘦素受体(LEPR)Gln223Arg、Prol019Pro基因多态性与肥胖的关联性。方法 计算机检索万方、CNKI、维普、CBM、PubMed、EMBASE数据库,收集1979-2010年公开发表的关于中国人群LEPR Gln223Arg、LEPR Pro1 019Pro基因多态性与肥胖的病例对照研究的文献,选择OR值及其95%CI作为Meta分析指标。利用Stata 10.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并计算。结果 根据统一的纳入和剔除标准,纳入15篇文献,其中LEPR Gln223Arg基因多态性相关文献9篇,共有肥胖者1096例,对照组949人;LEPR Prol019Pro基因 多态性相关文献8篇,共有肥胖者961例,对照组818人。LEPR Gln223Arg基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-668位点基因G/A的OR=0.66（95%CI:0.49～0.89),将有A→3基因突变的AG基因型和GG基因型合并后与AA基因型比较,肥胖易感性降(OR=0.50,95%CI: 0.32～ 0.77)有统计学意义;在LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-3057位点基 因A/G的OR= 1,61 (95%CI: 1.15～2.26),有G→A基因突变的基因型AG和基因型AA合并后与GG基因型比较,肥胖易感性升高（OR= 1.50,95%CI: 1.08～2.08),有统计学意义。结论 中国汉族为主的人群LEPR Gln223Arg和LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖的发生均有关联。     

谷氨酰胺的代谢及在肠外营养液中应用的进展

谷氨酰胺（Gln)是机体内量丰富的非必需氨基酸。近年来,对Gln的代谢、免疫功能的调节作用以及在肠外营养中的应用等方面做了大量的研究。本文对Gln的代谢、对肠道免疫功能的影响、在肠外营养液中的应用,以及丙氨酰-谷氨酰胺二肽的应用等方面作一综述。     

Pro and contra discussion about medical education

Since the end of the last century, medical education is being renewed in many countries. There is a tendency toward integration of clinical and preclinical knowledge, presentation of basic science topics as themes of organ systems in conjunction with clinical cases, emphasis on professional attitude, context-related and small-scale learning and the own responsibility of the student. As a contribution to the discussion, the Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (Dutch Journal of Medicine) and the Tijdschrift voor Medisch Onderwijs (Dutch Journal of Medical Education) have decided to publish articles in a pro and contra format.     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与肥胖的关联研究

目的探讨瘦素受体基因多态性与肥胖发生的关系。方法采用PCR-RFLP对502例肥胖患者、400例体重正常者进行瘦素受体基因Gln223Arg多态性检测。结果肥胖组瘦素受体基因Gln223Arg的GG、GA和AA基因型表达频率分别为0.777、0.197及0.026。单因素分析显示携带AA基因型与携带GG基因型相比,发生肥胖的风险为OR=0.478,P=0.043。多因素分析表明,瘦素受体基因多态性、年龄>65岁、吸烟以及口味偏重与肥胖发生的相对危险度分别为:OR=1.36,95%CI:0.999~1.849,P=0.05;OR=0.55,95%CI:0.366~0.825,P=0.004;OR=1.475,95%CI:1.064~2.045,P=0.02;OR=1.506,95%CI:1.042~2.176,P=0.029。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性可能与肥胖发生有关。     

流行性脑脊髓膜炎的流行病学监测与预防

流行性脑脊髓膜炎(流脑)仍然是一种常见的急性传染病,它严重地威胁着儿童的健康.文章介绍了最近在非洲、欧洲、大洋洲、美国和我国出现的流脑流行情况,在上述地区和国家中脑膜炎球菌血清群、血清型与血清亚型的分布,脑膜炎球菌对抗菌药物的耐药性.为了有效地控制流脑的流行,必须加强对流脑的监测与预防.为此,提出了在流脑流行病学监测中,不仅监测流脑一般的发病率与病死率,还应监测它的年龄组发病率.还必须检查脑膜炎球菌血清群的变迁与该菌对抗菌药物的耐药性,以及该菌在健康人群中的带菌率与人群的抗体水平.给儿童注射脑膜炎球菌多糖疫苗是预防流脑的主要措施.为了增强脑膜炎球菌多糖疫苗对幼儿的预防效果,有的国家正在使用C群脑膜炎球菌多糖与载体蛋白结合所制成的结合疫苗.关于B群脑膜炎球菌疫苗的研究近况在此文中亦做了介绍.当缺乏疫苗时,给病人密切接触者口服抗菌药物作为辅助的预防措施,对于减少流脑第2代病人也将会产生一些效果.     

A Comparison of Forgiveness and Pro‐social Development

The growing interest in pro‐social behaviour has meant that topics such as forgiveness have become of significance not just to theologians but to psychologists. The perspective of this paper is that forgiveness is a pro‐social facilitator. In other words, it is a mechanism which enables relationships to be maintained despite the damage those involved may inflict on one another. The paper considers how forgiveness is learned and what developmental features it has in common with other pro‐social activities. A number of possibilities are examined, Piaget (1965) and more recently Enright et al. (1994) suggest that forgiveness lies within the framework of moral development. However, this suggestion does not take account of the complex nature of forgiveness nor address such related Issues as damage severity, restoring relationships, empathy or altruism. The current paper explores these areas and suggests ways in which the construct of forgiveness is acquired.