南京地区汉族人群VDR基因多态性与前列腺癌易感性的关系研究

<正>前列腺癌(prostate cancer,PCa)是危害中老年男性健康的常见恶性肿瘤之一。欧美及非洲国家的PCa发病率较高[1],中国的PCa发病呈上升趋势。PCa的发病与遗传、激素、环境等因素密切相关[2]。维生素D可以抑制前列腺细胞的生长和分化,干扰前列腺肿瘤的生长和转移[3]。维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)蛋白在前列腺组织细胞中广泛表达,VDR基因的多态性是PCa发病的潜在危险     

汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar disc degeneration,LDD)的关系.[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组.分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系.[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为F 59.4%,f 40.6%和T 79.2%,t 20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为F 53.7%,f 46.3%和T 80.9%,t 19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P＞0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P＞0.05.[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关.     

汉族人维生素D受体基因Tm Ⅰ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

[目的]探讨汉族人维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性与腰椎间盘退变（lumbar disc degeneration，LDD）的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI，其中对照组101例，病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性；根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度，分无、轻、中、重4组。分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律，分析其中小于45岁（包括45岁）者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。[结果]对照组中FokⅠ和Tru Ⅰ的等位基因频率分布为：F59．4％，f40．6％和T79．2％，t20．8％；病例组中FokⅠ和TurⅠ等位基因频率的分布为：F53．7％，f46．3％和T80．9％，t19．1％，二组中的分布差别无统计学意义，P〉0．05；在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性，P〉0．05。[结论]VDR基因Tru Ⅰ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。     

湖北地区汉族人群维生素D受体基因起始密码单核苷酸多态性与前列腺癌的相关性分析

目的 :了解维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因起始密码单核苷酸多态性与前列腺癌的关系 ,探讨前列腺癌发病的分子机制。　方法 :提取 80例前列腺癌患者及 96例健康男性对照者外周血标本中基因组DNA ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)及DNA测序技术检测并分析了VDR基因起始密码单核苷酸多态性在两组中的分布。　结果 :前列腺癌病例和对照组FokⅠ等位基因频率分布均符合Hardy Weinberg定律 ,其FokⅠ多态位点FF、Ff、ff基因型分布频率分别为 32 .5 %、5 0 .0 %、17.5 %和 2 5 .0 %、5 3.13%、2 2 .87% ;等位基因F、f分布频率分别为 4 5 %、5 5 %和 5 1.5 6 %、4 8.4 4 % ,在湖北地区汉族前列腺癌患者及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 )。　结论 :VDR基因起始密码的单核苷酸多态性可能与低发病的湖北地区汉族人群的前列腺癌发生无关。     

腰椎间盘退行性变基因治疗的研究进展

腰腿痛是常见症状。研究表明[1]约23％的腰腿痛患者其病因与椎间盘的退行性改变有关。间盘营养供应减少。基质降解酶活性升高、翻译后蛋白质修饰作用、基质的疲劳衰竭等是椎间盘退变的主要生理生化改变。它主要是因基质合成与降解失衡导致基质成分的变化引起,在临床上出现脊柱不稳等脊柱生物力学的改变。蛋白多糖与脊柱的生物力学特性有着密切关系。髓核内蛋白多糖、胶原及弹力蛋白密切配合,维持椎间盘良好的生物力学性能。目前对椎间盘退变尚无有效治疗方法,主要是用一些药物如非甾体类抗炎药和理疗等缓解症状,但它们均存在种种缺点,仅能单纯地     

贵州地区汉族人群BChE基因单核苷酸多态性与胆囊结石发病风险相关性分析

背景与目的:研究表明基因变异与胆囊结石生成密切相关.本研究通过病例对照研究探讨贵州地区汉族人群肥胖基因BChE单核苷酸多态性(SNP)与胆囊结石疾病发病风险的相关性,为其调控胆囊结石形成的分子机制提供研究基础.方法:选取171例贵州省汉族胆囊结石患者和125例健康对照者入组.从胆囊结石组和健康对照组的全血样本中提取全基...     

苏皖地区汉族人群P53 codon 72多态性与前列腺癌易感性的关系

目的 研究中国苏皖地区汉族人群P53 codon 72多态性与前列腺癌(Pca)易感性的关系.方法 采用病例.对照研究,提取209例Pca患者(病例组)和235例非肿瘤患者(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析两组P53 codon 72位点的多态性,比较不同基因型与Pca易感性的关系.结果 以携带Pro/Pro基因型的对象为参照组,携带Arg/Pro基因型者患Pca的风险提高89%(OR=1.89,95%CI:1.20～2.97);携带Arg/Arg基因型者患Pca的风险提高101%(OR=2.01,95%CI:1.11～3.64).而携带Arg等位基因者(Arg/Pro+Arg/Arg)患Pca的风险是携带Pro/Pro基因型的1.94倍(OR=1.94,95%CI:1.25～2.99).在高龄(>70岁)、高体重指数(>23kg/m2)、非吸烟、非饮酒和无肿瘤家族史5组人群中,携带Arg等位基因的个体发病风险是Pro/Pro基因型个体的2倍以上,调整后的OR(95%CI)分别为2.22(1.24～3.96)、2.24(1.30～3.88)、2.60(1.27～5.31)、2.23(1.19～4.18)、2.18(1.33～3.57).结论 P53 codon 72与苏皖地区汉族人群Pca的易感性有关,Arg/Pro、Arg/Arg可能是Pca的易感基因型.     

浙江汉族人群HLAⅠ类基因多态性初步分析

HLA基因具有高度的多态性,在不同地区、不同民族人群中,该基因及单倍型频率分布存在显著的差异。HLA多态性分析有助于提高器官移植供受者间配型成功率[1]。本研究采用PCR测序分型法分析浙江汉族人群HLA-A、B和C位点的等位基因及其单倍型,为非血缘关系器官移植配型、法医鉴定、个体识别等研究积累资料。     

北京、武汉、福建原发性骨质疏松症VDR I、VDR II-1、VDR II-2基因单核苷酸多态性研究

目的寻找骨质疏松相关基因的单核苷酸多态性位点(SNP),研究正常人群与骨质疏松患者,以及不同地区患者之间的SNP位点的差异.方法应用人类基因组学的方法,对北京、武汉、福建三个地域的417例被诊断为原发性骨质疏松症的患者(骨质疏松组其中北京组236例,武汉组123例,福建组61例)和60例正常人(对照组),进行了骨质疏松相关基因单核苷酸多态性比较研究.结果对对照组与骨质疏松患者组进行x2分析,VDR Ⅰ基因型总体水平比较差异无显著性;CC与TT、CC与CT、及TT与CT基因型比较差异均无显著性.VDRⅡ-1基因型总体水平比较,及CC与TT、CC与CT基因型比较差异均有非常显著性;TT与CT基因型比较差异无显著性.VDRⅡ-2基因型总体水平比较,及CC与TT、CC与CT、TT与CT基因型比较差异均无显著性.北京、武汉、福建三地区的VDRⅠ基因型总体水平,对照组与北京组、北京组与武汉组比较差异均有显著性;北京组与福建组、武汉组与福建组比较差异无显著性.VDRⅡ-1基因型总体水平,对照组与武汉组、对照组与福建组比较差异均有显著性;对照组与北京组、北京组与武汉组、北京组与福建组及武汉组与福建组比较差异无显著性.VDRⅡ-2基因型总体水平,北京组与武汉组、北京组与福建组及武汉组与福建组比较差异均无显著性.结论本实验研究涉及的VDR Ⅰ、VDRⅡ-1、VDRⅡ-2基因研究中,VDR Ⅰ、VDRⅡ-1对照组与原发性骨质疏松症基因的SNP位点差异有显著性.地区的差异主要表现在北京与武汉,未发现VDRⅡ-2基因的该SNP位点与中国人骨质疏松症有关.     

COL9A2链19外显子单核苷酸基因多态性与腰椎间盘退变相关性分析

目的:探讨Ⅸ型胶原蛋白 A2(COL9A2)链第19号外显子单核苷酸多态性与腰椎间盘退变的关系 方法:采用病例-对照研究方法,101例中国北方汉族腰椎间盘退变(LDD)与98例中国北方汉族非LDD患者,提取全血基因组DNA,对COL9A2链第19外显子进行扩增并测序,观察其单核苷酸多态性与LDD的相关性结果:在测序结果中发现,COL9A2链第19外显子中存在Gln326Trp和Gln326Arg多态性,并且在退变组与作退变组中分别为61、5和52、11.Gln326Trp和Gln326Arg多态性在退变组与非退变组相比无统计学差异(P＞o.05).对退变组分析,COL9A2链第19外显子Gln326Trp和Gln326Arg多念性与腰椎间盘退变程度、退变节段位置及退变节段数量无明显相关性(P＞0.05).结论:在中国北方汉族中,COL9A2第19外显子单核苷酸多态性可能不是决定腰椎间盘退变的主要危险因素.     

中国北方人群维生素D受体基因多态性与腰椎退变性椎间盘疾病关联研究

背景：退变性椎间盘疾病（degenerative disc disease,DDD）的发生由机体内在基因和外在环境因素综合作用导致,维生素D受体（vitaminDreceptor,VDR）基因可能同腰椎DDD的发生存在相关性。 目的：探讨VDR基因多态性与腰椎DDD发生的关系。 方法：采用病例对照研究方法,以MRI确诊腰椎间盘退变患者118例为病例组,无腰椎间盘退变者112例为对照。应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay SNPs检测系统检测VDR基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）信息,分析两组VDR基因多态性的差异。 结果：筛查VDR基因16个位点,rs2239179等位基因在病例组和对照组中的分布频率存在差异（P=0．046）,经Permutation校正后差异无统计学意义（P=0．4299）,其他各位点等位基因在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。VDR基因各位点基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。在非条件Logistic回归分析中,未发现VDR基因各位点符合Codominant、Dominant、Recessive、Overdominant或Log-additive遗传模型。在VDR基因的各单倍体型中,病例组和对照组间的频率分布差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。 VDR基因多态性与腰椎DDD的发生可能无关。     

腰椎间盘退变性疾病与COL9A2基因多态性的关系

目的 探讨COL9A2基因多态性与腰椎间盘退变性疾病(DDD)的关系.方法 采用"病例-对照"研究方法:125例中国汉族DDD患者(DDD+)与126例中国汉族非DDD受访者(DDD-),用SNP分型系统-SNPstream UIT(Cenotyping System)对所有样本的所选SNP位点行基因型鉴定.对检测数据分别行拟和优度x2检验、基于等位基因频率/基因型的关联分析.结果 共筛查SNPl(rs12722877)、SNP2(rs3737820)、SNP3(rs209914)和SNP4(rs6676013)4个位点.病例组中和对照组中,两个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;病例/对照组中等位基因频率分别为:SNP1C=228(91%)/22(9%)、SNP1G=235(93%)/17(7%),SNP2A=214(86%)/36(14%)、SNP2T=223(89%)/27(11%),SNP3A=237(95%)/13(5%)、SNP3C=238(94%)/14(6%),SNP4C=30(12%)/220(88%)、SNP4T=26(10%)/226(90%),差异无统计学意义(P＞0.05).病例/对照组中基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 COL9A2基因可能不是决定中国汉族人群腰椎DDD的主要危险因素.

Abstract：

Objective To investigate the association between COL9A2 gene polymorphism with lumbar degenerative disc disease (DDD) in Chinese Han population. Methods A total of 125 DDD patients (58 males and 67 femals, aged 51.8 + 10. 6), and 126 controls matched in sex and age (64 males,62 femals, aged 45.7 + 8. 2) were recruited in the case-control study. Peripheral blood was collected for DNA isolation. Results Based on NCBI Genebank, corresponding single nucleotide polymorphisms-SNP1 ( rs12722877), SNP2 ( rs3737820), SNP3 (rs209914) and SNP4 (rs6676013) were identified. Hardy-Weinberg equilibrium was analyzed in both case and control groups. Genotying of all selected SNPs was done by SNPstream technology. The association analysis between phenotyepes and SNPs was conducted.Reslults NPI (rs12722877), SNP2 (rs3737820), SNP3 (rs209914) and SNP4 (rs6676013) were genttyped, and the polymorphisms distributed in line with Hardy-Weinberg equilibrium in case and contral groups. There was no significant difference in allele frequency of SNP1C, SNPIG, SNP2A, SNP2T,SNP3A, SNP3C, SNP4C and SNP4T between case group (91%, 93%, 86%, 89%, 95%, 94%, 12%,and 10%, respectively) and control group (9%, 7%, 14%, 11%, 5%, 6%, 88%, and 90% respectively). No significant difference in genotype frequencies of SNP was found between case group and control group, too (all P＞0.05). Conclusion COL9A2 gene may not be associated with lumbar DDD in ChineseHan population.     

A meta-analysis of artificial total disc replacement versus fusion for lumbar degenerative disc disease

Lumbar fusion has been developed for several decades and became the standard surgical treatment for symptomatic lumbar degenerative disc disease (DDD). Artificial total disc replacement (TDR), as an alternative for spinal arthrodesis, is becoming more commonly employed treating lumbar DDD. It is still uncertain whether TDR is more effective and safer than lumbar fusion. To systematically compare the effectiveness and safety of TDR to that of the fusion for the treatment of lumbar DDD, we performed a meta-analysis. Cochrane review methods were used to analyze all relevant randomized controlled trials published up to July 2009. Five relevant randomized controlled trials involving 837 patients were identified. Patients in TDR group have sightly better functioning and less back or leg pain without clinical significance, and significantly higher satisfaction status in TDR group compared with lumbar fusion group at the 2-year follow-up. But these outcomes are highly influenced by the study with BAK cage interbody fusion, the function/pain and patient satisfaction status are no longer significantly different between two groups after excluding this study. At 5 years, these outcomes are not significantly different between comparing groups. The complication and reoperation rate of two groups are similar both at 2 and at 5 years. In conclusion, TDR does not show significant superiority for the treatment of lumbar DDD compared with fusion. The benefits of motion preservation and the long-term complications are still unable to be concluded. More high-quality RCTs with long-term follow-up are needed.     

Association of single nucleotide polymorphism of vitamin D receptor gene start codon and the suscepbility to prostate cancer in Han nationality in Hubei, China

Aim: To investigate the single nucleotide polymorphism of vitamin D receptor (VDR) gene start codon in the Han nationality in Hubei and its relationship to the susceptibility to prostate cancel (PCa). Methods: The VDR genotypes were determined by poly-merase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 80 patients with PCa and 96 normal male controls from the Han nationality in Hubei, using endonuclease Fok. Direct sequencing was done in part of the PCR products. Results: The frequency distribution of Fok I alleles in this cohort all followed the Hardy-Weinberg equilibrium. The distribution of genotypes and alleles had no significant difference between PCa patients and the controls (P>0.05). Conclusion: There was no significant relationship between Fok I polymorphism of VDR gene start codon and PCa in the Han nationality in Hubei.     

应用棘突间动态稳定系统治疗腰椎退变性疾病的疗效观察

目的:探讨应用Wallis棘突问动态稳定系统治疗腰椎退变性疾病术后平均3.5年的临床效果.方法:回顾性分析2008年7 月～2010年7月在我院行单节段椎板间开窗减压伴或不伴髓核摘除后棘突问置入Wallis系统治疗的79例腰椎退变性疾病患者.连续性随访获得术前、术后3个月及末次随访时的腰痛VAS评分、下肢痛VAS评分、JOA评分、ODI评分,X线片上测量术前、末次随访时的手术及上下邻近节段(即为手术节段、手术节段的上一位及下一位邻近节段)前凸角(Cobb角)及其屈伸活动度(ROM),MRI随访获得术前、末次随访时的手术及上下邻近节段椎问盘高度,并对椎问盘行改良Pfirrmann's分级,计算其改善率 记录所有患者术中、术后手术相关并发症.结果:79例患者均为单节段置入Wallis系统,其中75例获得连续性随访,平均随访42.97±2.74个月(28～49个月),4例失访,未纳入本研究.所有患者术后症状明显改善,术后3个月及末次随访时的腰痛VAS评分、下肢痛VAS评分、JOA评分及ODI评分均较术前明显改善(P＜0.001),且末次随访时上述评分均较术后3个月明显改善(P＜0.001);末次随访时手术节段过伸位Cobb角、ROM均较术前明显减小(P＜0.001),而上下邻近节段均较术前明显增大(P＜0.001),手术及上下邻近节段侧位和过屈位Cobb角与术前比较差异均无统计学意义(P＞0.05);末次随访时手术节段椎间盘高度与术前比较稍增加(P＜0.001),而上下邻近节段椎问盘高度与术前比较差异均无统计学意义(P＞0.05).术前与末次随访改良Pfirrmann's分级对比显示:手术节段椎间盘总的改善率为45.3％,无明显改变的比率为52.1％,退变加重率为2.6％;而上下邻近节段无明显改善或加重,部分患者由Ⅲ级转为Ⅱ级.结论:应用Wallis棘突问动态稳定系统治疗腰椎退行性疾病术后平均3.5年随访效果满意.     

汉族、维吾尔族腰椎间盘突出症和腰椎骨密度的相关性研究

目的 研究乌鲁木齐市汉族、维吾尔族腰椎间盘突出症患者和健康体检者腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)值的差异性,探讨腰椎间盘突出症与腰椎骨密度的相关性.方法 使用法国DMS公司生产的Lexxos型双能X线骨密度仪(dual-energy X-ray absorptiometry,DEXA) 测量54例汉族、50例维吾尔族腰椎前后位的BMD值,按腰椎间盘突出症组与对照组进行分析.结果 在相同民族中,腰椎间盘突出症组患者的BMD值较对照组低,骨量减少和骨质疏松症者在腰椎间盘突出症组中的构成比较对照组高,差异均有统计学意义(P＜0.05);在不同民族中,腰椎间盘突出症组间、对照组间的BMD值均无统计学差异(P＞0.05).结论 腰椎间盘突出症与腰椎骨密度呈负相关,而民族是两者关系的独立因素,提示临床上治疗腰椎间盘突出症的同时,应积极治疗骨量减少和骨质疏松症.     

我国四种民族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的 维生素D受体（VDR）基因与骨密度和骨量密切相关。但是它在不同人群和种族中的分布仍有差异。本研究旨在分析中国汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布。方法 应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术，分别对我国179名汉族、122名维吾尔族、63名哈萨克族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型，并计算其基因频率分布。结果 汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90．5％、69．67％、38．1％和50％，上述四种民族BB基因型频率分别为0％、4．1％、6．35％和4．46％，汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型频率分布比较，差异有非常显著性（P〈0．001），哈萨克族与欧美人种比较，VDR基因型相差不显著。结论 我国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性，这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究。