ABCA1基因启动子区-191G/C单核苷酸多态性在冠心病中的意义

目的 研究ABCA1基因启动子区-191G/C单核苷酸多态性(SNP)对血脂的影响及其在冠心病中的意义。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)探讨204例冠心病患者和114例正常人的ABCA1基因启动子区-191位点G/CSNP在两组间、冠心病组不同临床表现型之间分布的差异及3种等位基因型与冠心病相关临床指标的关系。结果 冠心病组与正常人组比较,3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异具有显著性,CC基因型在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.05),C等位基因在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.01)。在稳定性心绞痛组(SAP)和急性冠脉综合征组(ACS),3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异也具有显著性,ACS组CC基因型明显高于SAP组(P<0.05),C等位基因在ACS组中分布频率明显高于SAP组(P<0.01)。在冠心病组中,3种等位基因型间体重指数、总胆固醇、总甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇等临床指标的比较无显著性差异。结论 ABCA1基因启动子区-191G/CSNP在不影响中国冠心病人群血脂水平的情况下增加冠心病的发生,C等位基因与冠心病的稳定性相关。     

ATP结合盒转运体A1基因R219K多态与冠心病的相关性研究

目的 探讨ATP-Binding cassette Transporter 1(ABCA1)基因R219K多态在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heaa disease,CHD)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法,对396例CHD患者和417名正常人ABCAI基因R219K多态位点进行分析.结果 对照组R219K多态K等位基因及KK基因型的频率(0.465、0.228)较CHD组(0.381、0.162)显著为高(P＜0.05);根据发病年龄分组,早发CHD组K等位基因及KK基因型频率(0.34、0.111)明显低于晚发CHD组(0.419、0.205)和对照组(P＜0.05),而在对照组和晚发CHD组间此频率差异无显著性(P＞0.05);KK基因型患者血浆甘油三酯(TG)水平较RR基因型显著降低(P＜0.05);不同基因型患者血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平差异无显著性(P＞0.05).结论 ABCAl基因R219K多态与CHD存在相关性;KK基因型可能具有对抗动脉粥样硬化的作用,但这种作用不伴有血浆HDL-C水平的改变.     

Apo H基因多态性与冠心病及血脂代谢的关系

目的 探讨载脂蛋白H(Apo H)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)及血脂代谢的关系.方法 采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3,8基因型,并对血脂进行了测定.结果 冠心病组Apo H 外显子3 GG、GA+AA、G等位基因频率、A等位基因频率与对照组比较无差异(X2=1.56～2.15,P>0.05);与对照组比较冠心病组Apo H外显子8 GC基因型频率及C等位基因频率显著增高(x2=3.91～8.44,P<0.05).冠心病组Apo H 外显子3GG、GA+AA基因型LDL高于对照组(q=3.89,P<0.05),冠心病组及对照组各基因型间的血脂水平无差别(q=3.37,P >0.05);冠心病组外显子8 GG、GC基因型LDL也显著高于对照组(q=4.26,P<0.05),冠心病组GC基因型的三酰甘油(TG)显著高于GG型及对照组的各基因型(q=4.09,P<0.05).结论 APO H外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性;APO H外显子8 GC基因型及C等位基因与冠心病有关,APO H外显子8基因多态性与TG有关.     

冠心病与三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性关联的研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因R219K多态性与冠心病发病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对227例冠心病患者(冠心病组)和162例非冠心病患者(对照组)的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型和等位基因频率分布特点以及与血脂、冠心病发病的相关性。结果冠心病组RR基因型频率(42.3%)明显高于对照组(31.5%),差异有统计学意义(P<0.05);而KK型频率(10.6%)显著低于对照组(20.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。突变纯合基因(KK)携带率在急性冠状动脉综合征(ACS)组为10.1%,稳定型心绞痛(SAP)组为11.6%,对照组为20.4%,其中ACS组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),而SAP组与ACS组间差异无统计学意义(P>0.05)。冠心病组中KK基因型携带者的三酰甘油(TG)水平为(1.43±0.59)mmol/L,低于RR基因型携带者的(1.87±1.34)mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05),KK型基因携带者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平为(...     

腺苷三磷酸结合盒转运体A1基因1883M多态与冠心病的相关性研究

目的探讨腺苷三磷酸结合盒转运体A1（ABCA1）基因1883M多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测264例CHD惠者和278名健康个体ABCA1基因1883M多态性,并结合临床和生化的指标探讨该多态与CHD的关系。结果1883M等位基因及基因型频率分布在患者组与对照组问均无显著性差异;1883M等位基因及基因型频率在非心肌梗死组和心肌梗死组比较差异亦无显著性;女性患者中．MM基因型个体血策HDL-C水平显著高于IM基因型个体。结论ABCA1基因1883M多态与汉族人群CHD无明显的相关性。     

不同类型冠心病患者Lp-PLA2基因N133K位点多态性的意义

目的 检测人脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因N133K位点多态性与不同类型冠心病之间的相关性及临床意义.方法 以心绞痛患者426例为心绞痛组、心肌梗死患者415例为心梗组,以同期体检健康者400例为对照组.应用聚合酶链反应(PCR)分析技术结合DNA直接测序技术,对入选者Lp-PLA2基因N133K(C/G)位点多态性进行分型.采用多因素logistic回归分析Lp-PLA2基因N133K多态位点与不同类型冠心病的相关性.同时检测入组者血脂及Lp-PLA2水平等指标.结果 总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、Lp-PLA2水平在3组间差异有统计学意义(均P<0.05),其中心梗组TC、TG、LDL-C、Lp-PLA2高于心绞痛组和对照组,HDL-C低于心绞痛组和对照组,心绞痛组TC、TG、LDL-C、Lp-PLA2高于对照组,HDL-C低于对照组(均P<0.05).心梗组和心绞痛组1个月后复查时,Lp-PLA2水平均明显降低(均P<0.05).心梗组GG、GC基因型以及G等位基因的分布频率明显高于心绞痛组和对照组,心绞痛组GG、GC基因型以及G等位基因的分布频率明显高于对照组(均P<0.05).Logistic回归分析发现,Lp-PLA2基因N133K(C/G)多态位点GG基因型与冠心病的发生有显著的相关性(P<0.01).结论Lp-PLA2基因N133K(C/G)多态位点基因突变可能与冠心病病情有关.     

汉族冠心病与ABCA1基因C69T多态性的相关研究

目的 探讨ATP-Binding Cassette Transporter 1(ABCA1)基因C69T多态与汉族冠心病(CHD)的关系.方法 以264例CHD患者和278名性别、年龄匹配的正常人为对象进行病例-对照研究;采用PCR-RFLP技术对ABCA1基因C69T多态位点进行分析.结果 ABCA1基因C69T多态在CHD组与对照组分布差异无统计学意义(P＞0.05);CC基因型和T等位基因携带者患者间各项血脂水平及心血管事件发生率比较差异均无统计学意义.结论 ABCA1基因C69T多态性与汉族人群CHD不存在关联.     

ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。     

冠心病与肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子βG252A基因多态性的相关性初步研究

目的研究肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子-βG252A(TNF-β)基因多态性与冠心病的关系。方法用ELISA测定63例冠心病患者及103例健康对照者血清TNF水平,用聚合酶链反应扩增TNF-β第一内含子含有1069位核苷酸A→G多态位点的基因片段,NcoI内切酶进行限制性酶切反应。结果63例冠心病患者和103例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率差异均无统计学意义,而血浆中TNF水平,冠心病组明显高于对照组,两组之间比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论血清TNF水平显著升高提示炎性反应在冠心病病程中起重要作用,TNF-βG252A基因多态性与冠心病无关联。     

ABCA1基因R1587K位点多态性与冠心病及血脂水平的关系

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCAl)基因1587单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)及血脂水平的关系.方法:采用病例对照研究,聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism)方法.对260例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和同一地区造影排除冠心病正常对照248例,进行ABCAI基因1587位点SNP分析检测,比较不同基因型与血脂水平和冠心病的关系.结果:ABCA1基因1587位点多态性有三种:RR、RK和KK型.全部检测人群中RR型占76.97%,RK型占18.11%.KK型占4.92%.冠心病组与对照组中RR、RK、KK 三种基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);冠心病患者与正常人等位基因频率差异无显著性(P>0.05);K等位基因携带者HDL-C水平低于非携带者(P<0.01).结论:ABCA1基因1587位点多态性冠心病患病无相关性;K等位基因携带者血浆HDL-C水平低下.     

新发现的蒙古族ATP结合盒转运子A1基因M233V多态性的研究#

目的:探讨ATP结合盒转运子A1 基因(ATP binding cassette transporter 1 ,ABCA1)M233V多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与血脂和冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应---限制片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragmentslength polymorphism, PCR-RFLP)方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果:M233V是一个新发现的ABCA1基因多态性,此位点在外显子7,cDNA位置为A1092G,并导致233位氨基酸由甲硫氨酸转变为缬氨酸(M233V)。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1 基因M233V多态性位点存在MM、MV和VV三种基因型,MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。MM组和MV+VV组TC、TG、HDL-C、LDL-C比较无统计学差异(P>0.05)。结论:内蒙古地区蒙古族人群中存在新发现的ABCA1基因M233V多态性,M233V 基因多态性中MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平关系的研究

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平的关系,寻找冠心病的易感因素.方法:采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对227例冠心病患者和162例非冠心病患者的ABCA1基因R219K位点G→A (Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率分布特点,以及与血脂水平的相关性.结果:与对照组比较,冠心病组RR基因型频率(42.3％)明显高于对照组(31.5％),差异有统计学意义(P＜0.05);而KK型频率(10.6％)显著低于对照组(20.7％),差异有统计学意义(P＜0.05).冠心病组中KK基因型携带者的三酰甘油(TG)水平(1.43±0.597) mmol/L低于RR基因型携带者(1.87±1.34) mmol/L(P＜0.05),KK型基因携带者高密度脂蛋白(HDL-C)水平为(1.34±0.35) mmol/L高于RR基因型携带者(1.09±0.18)mmol/L,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平有关,是冠心病发病的易感因素之一.     

ABCA1基因C69T多态与冠心病关联研究

目的　探讨ATP BindingCassetteTransporter 1(ABCA1)基因C69T多态与汉族冠心病(CHD)的关系。方法　以2 64例CHD患者和2 78例性别、年龄匹配的正常人为对象进行病例 对照研究;采用PCR RFLP技术对ABCA1基因C69T多态位点进行分析。结果　ABCA1基因C69T多态在CHD组与对照组分布无显著性差异(P >0 .0 5 ) ;CC基因型和T等位基因携带者间各项血脂水平及心血管事件发生率比较均无差异显著性。结论　ABCA1基因C69T多态性与汉族人群CHD不存在关联。     

ANP T2238C, C-664G Gene Polymorphism and Coronary Heart Diseasein Chinese Population

The association between atrial natriuretic peptide (ANP) polymorphism and coronary heart disease (CHD) was studied in Chinese population. The genotypes of ANP T2238C and ANP C-664G were detected by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) methods in 158 consecutive CHD patients and 165 controls. It was found that the distribution of A2A2 genotype in CHD group was significantly higher than that in control group (P<0.05). Stepwise Logistic regression analysis revealed that male, smoking, history of hypertension, history of diabetes, family history of hypertension, high level of serum cholesterol, and ANP T2238C polymorphism were the possible risk factors in patients with CHD (P<0.05). However, there was no significant difference between the patients with CHD and the control group in the distribution of ANP C-664G polymorphism (P>0.05). The results suggest that A2A2 T2238C genotype could be one of the risk factors for CHD (P<0.05, OR: 1.80, 95 % CI: 1.03-3.15).     

冠心病患者载脂蛋白E增强子基因多态性及其与血清脂质的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ内含子１内增强子元件（ＩＥ１）基因多态性与人类冠心病（ＣＨＤ）及其血脂水平的关系。方法 采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态方法,分析了１０８例健康人及８１例冠心病患者的ＩＥ１基因型。结果 ＣＨＤ组ａｐｏＥ ＩＥ１ Ｇ／Ｇ基因型频率（０．６０５０和Ｇ等位基因频率（０．７６５）分别显著高于对照组（０．３９８,０．６４４;Ｐ〈０．０５）;Ｇ／Ｇ基因型者血清总胆固醇高于Ｃ／Ｃ基因型