骨髓增生异常综合征435例WHO分型和细胞遗传学分析

目的 探讨我国骨髓增生异常综合征(MDS)WHO亚型分布和细胞遗传学异常特点,并与西方国家进行比较.方法 采用前瞻性方法收集了协作组435例MDS患者,进行WHO分型,采用染色体G显带和荧光原位杂交(FISH)技术进行细胞遗传学分析.结果 MDS中位发病年龄为58(18～90)岁.难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)病例比例最高,约占69.6%(303/435),其他亚型依次为难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)24.1%(105/435)、难治性贫血(RA)2.3%(10/435)、不能分类MDS(MDS-U)2.3%(10/435)、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多(RAS)1.2%(5/435)和5q-综合征0.5%(2/435),而西方国家RA、RAS、5q-综合征比例较高,RCMD亚型比例低于中国.11例染色体检查失败,424例染色体检查成功的染色体克隆性异常率为38.7%(164/424),其中RAEB-Ⅰ异常率最高62.5%(25/40),其次RAEB-Ⅱ 48.4%(30/62)、RCMD 34.5%(102/296).常见的染色体异常依次为:+8为12.7%(54/424)、复杂核型为9.O%(38/424)、染色体易位为7.8%(33/424)、-20q为6.6%(28/424)、-7/-7q为5.2%(22/424)、-5/-5q为4.2%(18/424),而国外最常见的是-5/-5q、-7/-7q、+8、11q及12p/12q异常.以国际预后积分系统染色体预后分组,染色体预后良好组68.2%(289/424),预后中等组19.1%(81/424),预后不良组12.7%(54/424).有17例患者因为异常细胞的比例偏低,染色体检查正常,但FISH检测到低水平的异常.结论 我国MDS的WHO亚型分布与染色体异常分布与西方国家不同.FISH和常规染色体检查相结合,可以提高检测的灵敏度.     

生物制剂加雄激素联合治疗骨髓增生异常综合征临床分析（附10例报告）

目的运用生物制剂人重组白细胞介素-2（IL-2）加雄性激素（达那唑）为主治疗骨髓增生异常综合征（MDS—RA、RAS／RAEB、RAEB—t）10例，寻求一种提高疗效的方法。方法10例患者均采用IL-2加达那唑为主联合治疗，配合小剂量Ara-c化疗、输血、对症、支持治疗。结果9例患者（MDS—RA、RAS／RAEB—t）获得完全缓解，存活2年余，1例（MDS—RAEB）后期死于肺部感染。1例因经济困难放弃继续治疗。结论联合IL-2加达那唑为主综合治疗有可能提高治疗MDS的疗效。     

骨髓增生异常综合征的诊断分型

近年来,我院收治骨髓增生异常综合征(简称MDS)23例,其中难治性贫血(RA)6例,难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多(RARS)和慢性粒—单细胞白血病(C-MML)各1例,难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)11例,转化期RAEB(RAEB-T)4例。根据对病态造血多项指标的观察     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

骨髓的细胞遗传学研究在骨髓增生异常综合征(MDS)临床上具有重要的辅助诊断和预测预后的价值.十多年来,发现有些MDS患者有染色体异常的,预后较差.本研究的目的是探寻MDS患者染色体异常的频率、类型及其临床意义. 材料与方法一般资料 32例MDS(男21,女11例)均以G显带技术作了细胞遗传学研究。平均31岁(3～58),其中19例为RA,10例为RAEB,1例为CMML,2例为RAEB-T.所有病例研究前未接受过抗肿瘤治疗.     

11q23少见染色体易位同时具有t（8；21）的急性白血病1例报告并文献复习

目的:报道13号染色体为11q23伙伴染色体的急性髓系白血病(AML)1例,该例患者同时具有t(8;21)染色体易位。方法:用R显带技术进行核型分析。结果:染色体核型分析结果为45,x,-y,t(8;21)(q22;q22),t(11;13)(q23;q13)[5]/44,x,-y,t(8;21),t(11;13)[CP5]。结论:13号染色体为11q23少见的伙伴染色体,国内迄今未见报道,国外报道4例。同时具有11q23异常和t(8;21)的急性白血病,国内文献中尚未见到这种病例。同时具有2个特异的细胞遗传学异常的AML有可能为一新的临床遗传学类型。     

AnnexinV标记法检测骨髓增生异常综合征造血细胞凋亡

近年来 ,国外不少学者研究了骨髓增生异常综合征 (MDS)造血细胞凋亡的情况 ,但国内的研究尚少。 1 997年以来 ,我们以 Annexin V标记、流式细胞仪 (FCM)检测法 ,测定了 2 0例 MDS患者骨髓造血细胞的凋亡状况。现报道如下。1　资料和方法1 .1 　 临床资料患者组 2 0例 ,男 1 1例 ,女 9例 ;年龄 1 8～ 70岁。均为本院住院或门诊病例 ,经骨髓常规、骨髓活检和染色体检查而确诊。难治性贫血 (RA) 1 2例 ,伴原始细胞增多的 RA(RAEB) 6例 ,转化中的 RAEB(RAEB- t) 2例。对照组 1 0例 ,均为再生障碍性贫血患者的正常家属 ;男女各 5例 ;…     

骨髓增生异常综合征WHO分型标准的临床应用

目的:分析世界卫生组织(WHO)与法-美-英协作组(FAB)2种标准分型结果的不同点,探讨WHO分型标准临床应用价值.方法:选择179例骨髓增生异常综合征(MDS)患者,其中168例是2003年～2006年确诊的原发性MDS,11例有血细胞减少伴有病态造血的病例.对179例患者按FAB与WHO 2种分型方案重新进行评价.结果:按FAB分型标准:RA 50例,RAS 9例,RAEB 62例,RAEB-T 23例,CMML 24例,11例未明确诊断,只描述了形态学特点.按WHO分型标准:RA 14例,RAS 5例,RCMD 36例,RCMD-RS 4例,MDS-U 5例,6例不能确诊.结论:2种分型方案有较大差异,由于WHO分型中RA只限于贫血, 单纯红系病态造血; 将2系以上血细胞减少,2系以上病态造血,原始细胞<5%的病例归入了WHO新的亚型RCMD.通过本组病例分析:RCMD介于RA与RAEB中间,原始细胞不增多与RA相似,临床症状、实验室检查、血细胞形态学特点与RAEB相似.WHO将RAEB根据原始细胞数量分为两型,RAEB-T归入急性白血病,CMML归入骨髓增殖性疾病中,更符合临床的实际需要,有利于临床医师对治疗方案的选择.WHO分型方案仍需补充、修正、给血液学工作者提供更为完善的诊断标准.     

环孢素A治疗低增生性MDS和骨髓增生并不低下的难治性贫血

骨髓增生异常综合征（MDS）和一些再生障碍性贫血据认为是克隆性疾病。大约15％的MDS病人的骨髓是增生低下的。激活的细胞毒性淋巴细胞和T细胞功能异常在某些类型MDS的发病中起一定的作用，而环抱素A（cyclosporinA，CyA）通过阻断白介素-2的产生起很强的免疫抑制作用。本文报道应用CyA治疗17例骨髓细胞增高、正常或减低的MDS中难治性贫血（RA）病人的效果。病人和方法17（男队女11）例MDS病人，年龄22－85岁，难治性贫血（RA）16例，RA伴原始细胞增多（RAEB）l例，有12例依赖输血。16例染色体检查中6例有异常；骨髓增生低下9…     

骨髓增生异常综合征骨髓细胞凋亡和TNF-α关系的研究

目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓细胞调亡特征以及与肿瘤坏死因子α(TNF—α)的关系。方法：分别采用形态学和dUTP末端缺口标记(TUNEL)方法检测骨髓细胞调亡；采用ELISA方法检测骨髓单个核细胞培养后上清液中TNF—α的浓度，并与缺铁性贫血(IDA)患者进行比较。结果：形态学方法检测骨髓单个核细胞培养后细胞调亡指数，MDS明显高于IDA(P＜o．01)，MDS各分型(RA／RAS、RAEB／RAEB—t)之间细胞调亡指数差异无显著性意义(P＞0．05)。同一个体TUNEL法测得的骨髓细胞调亡指数均高于形态学观测的结果。TUNEL检测MDS细胞调亡指数RA／RAS＞RAEB／RAEB—t，但差异无显著性意义(P＞0．05)。MDS骨髓单个核细胞上清中TNF-α浓度高于IDA组，差异有显著性意义(P＜0．05)；MDS各分型之间RA／RAS显著高于RAEB／RAEB—t(P＜0．05)。结论：MDS骨髓细胞确实凋亡过度，早期MDS重于晚期MDS，并与TNF—α呈线性关系；采用TUNEL法检测凋亡细胞较形态学方法敏感。     

荧光原位杂交与染色体核型分析对骨髓增生异常综合征的诊断作用

目的探讨荧光原位杂交与染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)的应用价值,为MDS染色体异常检查提供指导。方法 78例MDS患者分别进行染色体核型分析和荧光原位杂交检查,比较两种检测方法染色体异常检出率及国际预后分期系统评分差异。结果染色体核型分析检测出染色体异常34例(43.59%),分别为+8异常14例,-7/7q-异常7例,-20/20q-异常5例,-5/5q-异常4例,Y染色体异常3例,+9异常2例,+3异常2例,-15异常2例,t(1)/1q-异位2例,-18异常1例,13例标本因分裂象不足未能成功进行核型分析。荧光原位杂交检测出染色体异常41例(52.56%),包括+8异常21例,-7/7q-异常11例,-20/20q-异常6例,-5/5q-异常4例,Y染色体异常4例。两种检测方法染色体异常检出率的差异无统计学意义(P0.05)。两种检测方法的国际预后分期系统评分差异无统计学意义(P0.05)。结论染色体核型分析仍是目前判定MDS患者染色体异常的基础方法,荧光原位杂交能够提高特定染色体异常检出率,两者联合应用更有利于染色体异常的鉴定。