G6PD升高与地中海贫血的关系

目的了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血(地贫)检测中的应用价值。方法用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分为正常组、G6PD升高组。用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,用基因分型确诊地中海贫血。结果 G6PD活性升高组的血红蛋白电泳异常结果明显升高,经基因检测分析证实α地贫阳性率为90.4%,β地贫为72.6%。结论所有G6PD活性升高者,应高度怀疑地贫,对地中海贫血有辅助诊断价值。     

利用血常规中红细胞体积分布宽度筛查方法鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血的临床价值研究

目的研究分析血常规中红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)在鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血中的应用价值。方法研究病例来自于我院2016年4月～2017年4月期间接诊的78例贫血患者,入选患者均进行血常规检测,其中IDA45例,地中海贫血33例,另选取同期在我院进行健康体检的40例患者作为对照,观察分析三组患者MCV、RDW水平之间的差异,计算IDA组和地中海贫血组检测的特异度和灵敏度。结果地中海贫血组、IDA组、对照组成员MCV、RDW水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);根据血红蛋白电池分析结果分Hb-H组,β轻型地贫,β中间型地贫,β重型地贫,四组患者MCV、RDW水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对贫血患者血常规进行MCV和RDW的筛查,有助于临床鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血。     

亨氏小体和G6PD检测对地中海贫血筛查的应用价值

目的评价亨氏小体和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测在地中海贫血筛查中的应用价值,为临床寻找一种更理想的地贫筛查的检验方法。方法在血红蛋白电泳、红细胞平均体积（MCV）、红细胞渗透脆性试验（脆性试验）的基础上增加亨氏小体和G6PD检测。结果用血红蛋白电泳、MCV、脆性试验联合检测对轻型α-地贫的准确度为90．5％,用Hh电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD对轻型α-地贫的准确度为96．8％,两项检测差异有显著性。结论血红蛋白电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD联合测定是地贫筛查的较理想的试验方法。     

β地中海贫血基因携带者及G6PD缺乏的产前筛查与血液学指标评价

目的调查本地区围生期妇女β地中海贫血(地贫)基因携带率和G6PD缺乏的发病率;以及评价血液学指标在β地贫及G6PD酶缺乏筛查中的意义.方法对产前检查的孕妇,进行了β地贫基因诊断及G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量.对已明确诊断的85例β地贫组,76例IDA组及75例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性.结果2 450例孕妇共检出β地贫阳性85例,β地贫基因携带率为3.5%;共检出G6PD缺乏75例,G6PD缺乏的发病率为3.1%.地贫组、IDA组及G6PD缺乏组RET均增高,与正常对照组比较,差异均有显著性(P＜0.01);G6PD缺乏组RET显著增高,与地贫组及IDA组比较,差异均有显著性(P＜0.01).在地贫组和IDA组中,MCV均减低,RDW均增高,与正常对照组比较,均有显著性差异(P＜0.01).地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有显著性(P＜0.01).对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%.HbA2定量对β地贫基因携带者的敏感性为96.8%,特异性为97.4%.结论CD41-42(-CTTT)是本地区孕妇最常见的β地贫基因突变类型,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,而HbA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标.     

MCV和RDW在轻型地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别意义

目的探讨红细胞平均体积（MCV）和红细胞体积分布宽度（RDW）在轻型地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别意义。方法回顾性分析148例轻型地中海贫血和缺铁性贫血及50例正常已婚夫妇的MCV和RDW。结果①MCV在正常对照组明显高于缺铁性贫血组及轻型地中海贫血组（P〈0.01）,缺铁性贫血组RDW明显升高,与正常对照组和轻型地中海贫血组比较差异有显著性（P〈0.01）;②缺铁性贫血组以MCV下降RDW增高为主,比率为90.57%,标准型地中海贫血、β地中海贫血和α、β混合型地贫以MCV下降RDW正常为主,比率分别为84.31%、73.91%、68.75%,静止型地贫RDW均正常。结论临床上检测MCV及RDW有助于鉴别诊断轻型地中海贫血和缺铁性贫血。     

MCV、MCH、RDW及SF在贫血鉴别诊断中的应用价值分析

目的:分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)及血清铁蛋白(SF)在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法:选取2016年7月～2018年4月经基因诊断明确为地中海贫血的女性120例作为地贫组,选取同期检查的缺铁性贫血女性100例作为IDA组,另选取同期进行健康体检的女性80例作为对照组,探究MCV、MCH、RDW、SF联合检测在筛查地中海贫血基因中的应用价值。结果:120例地中海贫血患者中55例为α-地中海贫血,65例为β-地中海贫血;地贫组与IDA组MCV及MCH水平均低于对照组,地贫组SF水平高于IDA组及对照组,IDA组RDW水平均高于地贫组与对照组,差异有统计学意义(P0.05);采用MCV、MCH、RDW、SF联合检测灵敏度为91.67%、特异度为90.00%、准确度为90.91%。结论:MCV、MCH、RDW及SF检测可有效提高贫血鉴别诊断准确率,对预防及减少重型地贫患儿的出生具有重要价值。     

轻型α地中海贫血与缺铁性贫血的临床鉴别

目的探讨轻型α地中海贫血与缺铁性贫血的临床鉴别,为降低轻型α地中海贫血的误诊率和漏诊率提供参考依据。方法选取2013年10月~2014年9月门诊及住院部收治的贫血孕妇1947例作为研究对象,以贫血类型的标准诊断为依据将患者分为轻型α地贫组和IDA组,轻型α地贫组879例,IDA组1068例;另选择500例正常健康孕妇作为对照组。对所有研究对象的病例资料进行回顾分析,对血常规检查结果的各个方面进行总结归纳,探讨三组研究对象之间相关指标的联系和差别。结果轻型α地中海贫血患者RBC水平明显高于健康孕妇,而IDA患者则低于健康孕妇;轻型α地中海贫血患者和IDA患者MCV和MCH水平均低于健康孕妇;三组间比较统计学差异显著(P均0.05)。85.10%的轻型α地中海贫血患者RDW处于正常水平低于对照组,而6.74%的IDA患者RDW处于正常水平低于轻型α地贫组和对照组。三组研究对象在RDW单项检测结果比较差异有统计学意义(x2=61.29,P0.05)。结论鉴别轻型α地中海贫血和缺铁性贫血时,依次采用血常规各项指标的分析法,能有效地区分这两种疾病,特别是RBC水平和RBC体积的分布宽度筛查可显著提高轻型α地中海贫血的临床诊断准确率。     

α地中海贫血基因携带者血常规参数临床观察

目的探讨α地中海贫血基因携带者血常规参数变化情况。方法采用回顾性分析的方法,分析深圳市龙岗区大鹏人民医院收治的70例α地中海贫血患者、30例缺铁性贫血患者、100例健康体检人员的血常规参数资料。结果α地中海贫血组Hb、MCV及RDW与健康对照组、缺铁性贫血组均有明显差异,P<0.05,-αα/-α3.7组的Hb、MCV结果均明显高于-sea/αα组,P<0.05;RDW明显低于-sea/αα组,P<0.05。地中海贫血组患者MCV、红细胞脆性实验、血红蛋白电泳阳性率均明显高于缺铁性贫血组,P<0.05,-αα/-α3.7组患者血红蛋白电泳阳性率略低于-sea/αα组,P<0.05,差异均有统计学意义。结论 Hb、MCV、RDW及红细胞脆性实验、血红蛋白电泳阳性率可以作为临床筛查α地中海贫血的有效诊断方法,值得临床推广。     

血常规红细胞参数对β-地中海贫血诊断、筛查价值分析

目的探讨β-地中海贫血检测的过程中,红细胞参数检测方法的临床应用价值,以及其对诊断、筛查β-地中海贫血的意义。方法选择广东省惠州市惠东县妇幼保健院2005年10月至2010年10月收治的β-地中海贫血患者70例,对其RBC、MCV、MCH、RDW红细胞参数进行分析,对各指标在β-地中海贫血诊断、筛查中的临床应用价值进行探讨。结果β-地中海贫血轻、重组与贫血对照组部分红细胞参数结果比较重型β-地中海贫血与贫血对照组比较RBC、MCV、Hb、MCH明显降低(P<0.001),与贫血对照组相比,MCHC、RDW显著升高(P<0.001);轻型β-地中海贫血与贫血对照组比较Hb、RBC显著升高(P<0.001),与贫血对照组比较MCH、MCV明显降低(P<0.001),其中降低最明显的是MCV,与贫血对照组比较,RDW、MCHC差异无统计学意义(P>0.05);轻、重型β-地中海贫血组各指标比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论临床在轻型β-地中海贫血的筛查和诊断中,利用血常规红细胞参数进行检测具有较高的临床价值,对重型β-地中海贫血的患者,血常规红细胞参数因其独特的血流学特征对诊断有辅助价值。红细胞参数因其操作简单、价格低廉被广泛应用于人群的筛查工作,使β-地中海贫血患儿的出生率降低,提高了人口质量。     

血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析

目的:探讨血常规检测对缺铁性贫血与地中海贫血中的诊断价值分析。方法:选取某院68例缺铁性贫血者为A组,68例地中海贫血患者为B组,对所有患者进行血细胞计数仪作血常规检测,血红蛋白电泳仪作血红蛋白电泳分析,作贫血基因检测与血清铁蛋白检测,对比两组样本的血红白带含量(HCG)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)。结果:A组与B组血常规检查结果对比显示,A组RDW高于B组,而MCHC、MCV低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);而MCH与B组无明显差异(P>0.05);结论:血常规检查中的血红蛋白电泳、红细胞体积、平均红细胞体积与血红蛋白含量在地中海贫血、缺铁性贫血患者中具有一定诊断价值,检测方便、简单、快捷,可快速判断不同贫血患者之间的关系,值得临床大力推广。     

血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血患者中的诊断研究及鉴别

目的:探讨血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血患者中的诊断和鉴别价值,以期为临床实践提供参考。方法:选择轻型β型地中海贫血(n=68)和缺铁性贫血(n=62)及健康查体者(n=60)为研究对象,分别对3组患者血常规参数中的红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(HGB)、红细胞压积(HCT)、血红蛋白A-2(HbA-2)、平均红细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW)进行检测,对3组的血常规参数进行比较。结果:RBC、HGB、HCT、HbA-2、MCV、RDW在正常对照组、缺铁性贫血组和地中海贫血组之间差异具有统计学意义(P0.0001),且地中海贫血组RBC、HGB、HCT、HbA-2、MCV均高于缺铁性贫血组(P0.05),RDW低于缺铁性贫血组(P0.05)。结论:RBC、HGB、HCT、HbA-2、MCV、RDW等血常规参数是诊断和鉴别地中海贫血和缺铁性贫血的可靠指标,采用血常规检验诊断具有简便易行且价廉等优点,值得在临床上推广。     

地中海贫血红细胞参数的临床检测

目的探讨地中海贫血红细胞参数的临床检测价值。方法采用回顾性分析的方法,分析我们收治的确诊为β-地中海贫血患者30例临床资料,选取同期健康体检者为对照组。结果轻型、重型地中海贫血患者红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞容积(MCV)均明显低于对照组,红细胞分布宽度(RDW)明显高于对照组,重型地中海贫血患者RBC、Hb、MCV较轻型降低更加明显,RDW增高更加明显,P<0.05,差异均有统计学意义。结论红细胞参数的检测对于基层医院筛检地中海贫血患者具有较高的应用价值,值得临床推广应用。     

广州市番禺区城镇人群α和β地中海贫血的基因型分析

目的:分析本地区人群地中海贫血的分子遗传学特征,为有效诊断和预防中重型患者提供客观依据。方法:对2009年1月1日～2011年12月31日来本院门诊和住院部的就诊者进行地中海贫血(地贫)筛查,以血常规MCV(平均红细胞体积)和/或血红蛋白电泳进行初筛,阳性者进行基因分析。α基因检测缺失型和非缺失型的缺陷、β基因检测17种点突变。结果:α地贫基因型以--SEA/αα为主;α地贫2在轻型携带者(α地贫1+α地贫2)中占26.9%;非缺失型的基因缺陷占α地贫2的26.8%。β地贫中β41-42/β的比例最高,其次为β654/β、β-28/β和β17/β。281名β地贫携带者中有40人检出复合α基因的突变。结论:α地贫2和非缺失型α地贫在本地区的比例较高,应注意HbH的诊断和咨询。初筛为β地贫者应进行α基因检测。     

研究全自动血细胞分析仪血常规检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断效果

目的分析全自动血细胞分析仪血常规检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值。方法选取100例贫血患者作为观察组,其中53例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,47例地中海贫血患者作为地中海贫血组;另选取同期80例健康志愿者作为对照组。所有研究对象均接受全自动血细胞分析仪血常规检验,观察并比较地中海贫血组、缺铁性贫血组与对照组的红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW),缺铁性贫血组与地中海贫血组的诊断符合率。结果缺铁性贫血组MCV水平(79.82±7.26)fl、RDW水平(21.86±6.21)%均高于地中海贫血组的(64.56±8.12)fl、(15.46±4.76)%,RBC水平(4.22±0.67)×10¹²/L、Hb水平(84.99±11.46)g/L均低于地中海贫血组的(4.69±0.62)×10¹²/L、(101.36±10.23)g/L,差异有统计学意义(P<0.05);但缺铁性贫血组与地中海贫血组MCH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);缺铁性贫血组和地中海贫血组RBC、Hb、MCV、MCH水平均明显低于对照组,RDW水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组的诊断符合率高于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用全自动血细胞分析仪血常规检验具有显著的诊断效果,可有效鉴别诊断缺铁性贫血与地中海贫血,其有效性、可行性较高,建议将Hb、RBC、MCV、MCH、RDW等血液指标作为诊断标准。     

广州市黄埔区2270对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析

目的了解本地区育龄青年中地中海贫血疾病（简称地贫）的流行情况,为区域性地贫的防治提供决策参考。方法对来我院孕前优生健康检查平均红细胞体积（MCV）小于82n且知情同意者进一步应用MINICAP全自动电泳仪行血红蛋白（Hh）电泳分析,对地贫病例进行筛查与分型,并粗略估计各型地贫血在本地区育龄青年中的发生率。结果在2270对育龄夫妇中,血常规检查MCV〈82丑者350例（7．71％）,其中134例进行了Hh电泳分析,分别有60、18、41、2、1例初步诊断为Q=轻型地贫、α-轻型地贫（静止型）或缺铁性贫血、β-轻型地贫不排除复合α-地贫、HbH、HbCs,有2例HbA2偏低建议做α-基因检测,余下10例（7．46％）则定为Hb正常。结论本地区育龄人群地贫患病率较高,应加强孕前筛查。     

MCH、MCV及RDW检测在缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断中的价值分析

目的:分析平均红细胞含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及红细胞体积分布宽度(RDW)检测在缺铁性贫血(IDA)与地中海贫血鉴别诊断中的价值。方法:选择2018年1月～2019年12月某院收治的68例IDA患者并作为IDA组,70例地中海贫血患者作为地贫组,同时选取同期体检健康者70例作为对照组。采集入选者空腹静脉血,通过全自动血细胞分析仪测定MCH、MCV及RDW水平,比较3组MCH、MCV及RDW水平,以地贫基因检测结果作为金标准,计算MCH、MCV及RDW联合鉴别诊断地中海贫血的敏感度、特异度。结果:IDA组MCH水平地贫组对照组,地贫组MCV水平IDA组对照组,IDA组RDW水平地贫组对照组,差异有统计学意义(P0.05);以地贫基因检测结果作为金标准,MCH、MCV及RDW联合诊断地中海贫血的敏感度为90.00%,特异度为91.18%。结论:MCH、MCV及RDW联合检测在贫血诊断中具有重要意义,能够为临床鉴别诊断不同类型贫血类型提供依据,指导临床针对性治疗。     

毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积对育龄夫妇β-地中海贫血的筛查效果

目的 探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积（MCV）在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法 选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇（3016人）作为研究对象,采集空腹静脉血,分别应用毛细管血红蛋白电泳仪检测血红蛋白（Hb）分布情况和血球分析仪检测MCV进行β-地中海贫血的筛查,并应用多聚酶链反应/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行基因诊断。以基因诊断结果为金标准,分析毛细管血红蛋白电泳、MCV单独应用和联合应用筛查育龄夫妇β-地中海贫血的诊断效能,并分析β-地中海贫血不同临床分型的Hb分布情况。结果 基因诊断结果显示,3016份样本中β-地中海贫血基因阳性样本174份,阳性率为5.77%,其中轻型168例,中间型6例。中间型β-地中海贫血者的Hb-A含量低于轻型β-地贫者,差异有统计学意义（P<0.05）。毛细管血红蛋白电泳和MCV检测联合筛查β-地中海贫血的灵敏度、特异度以及准确度分别为95.98%、91.86%、92.09%。结论 联合应用毛细管血红蛋白电泳和MCV检测进行育龄夫妇...     

轻型(α和β)地中海贫血在红细胞参数的表现分析

目的探讨轻型(α和β)地中海贫血在红细胞参数的表现,以供临床工作参考。方法对河源市中医院2008年1月至2010年9月收治的60例轻型α地中海贫血和60例轻型β地中海贫血的患者作为观察组,选择体检健康人群60例作为对照试验对象,采用迈瑞BC-5800全自动血液分析仪检测两组实验对象的清晨空腹血液标本,对比3组患者的红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)有无差异,并将结果进行统计学分析。结果轻型(α和β)地中海贫血患者,其红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均低于健康人群组,红细胞计数(RBC)高于健康人群组,P<0.05,差异有统计学意义。轻型α地中海贫血患者的RBC低于轻型β地中海患者组,P<0.05,轻型α地中海贫血患者的MCV、Hb、MCH均高于轻型β地中海贫血患者组,P<0.05,差异有统计学意义。结论红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)对诊断轻型(α和β)地中海贫血患者具有一定的临床价值,其可作为辅助诊断的参考指标。     

孕16～28周胎儿脐血β-地中海贫血基因及其血红蛋白电泳、红细胞参数变异分析

目的：探讨红细胞参数和毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因检测在产前诊断β-地中海贫血中的互补作用。方法：210例孕16～28周胎儿脐血标本根据β-地中海贫血基因型测定结果分为4组,对4组血常规结果中的平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）及血红蛋白A（HbA％）、等多参数进行统计分析。结果：对照组MCV、MCH、MCHC与其他各组结果对比差异无统计学意义（P〉0．05）;但HbA（％）在其他组间的结果均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：孕16～28周胎儿脐血MCV、MCH及MCHC检测对β-地中海贫血的产前诊断价值不大,而脐血毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因联合检测则有很好的互补作用。     

地中海贫血综合征的手术治疗

地中海贫血综合症和异常血红蛋白(简称Hb)是Hb病的两大类。本文主要介绍HbH病和HbE复合β地中海贫血(以下简称HbE-β地贫)两种类型地中海贫血综合征