白细胞介素4基因多态性及H．pylori感染与广西柳州地区胃癌易感性研究

目的：探讨白细胞介素4（IL一4）基因多态性及幽门螺杆菌（H．pylori）感染与广西柳州地区胃癌易感性的相关性。方法：通过PCR检测H．pylori的尿素酶B亚单位（UreB）基因和半巢式聚合酶链式反应（semi—nestedPCR）对238例胃癌患者及112例健康对照者的IL-4—588位点进行多态性分析。结果：胃癌组和对照组H．pylori阳性者分别为142例（59．7％）和54例（48．2％），H．pylori阴性者分别为96例（40．3％）和58（51．8％），H．pylori感染率在两组间存在统计学差异（P〈0．05）。胃癌组和对照组的IL-4—588基因型和等位基因频率分布处于遗传平衡状态且差异无统计学意义（P〉0．05）；与C／C型相比，C／T型和T／T型的个体患胃癌的风险在胃癌组和对照组之间均无明显差异（C／T型：OR=1．136，95％CI：0．374～3．499；T／T型：OR—1．346，95％CI：0．473～3．834）；在对胃癌易感性的相关分析中，年龄、性别、吸烟、饮酒和H．pylori感染等因素与II。一4—588基因多态性之间不存在相关性。结论：IL广4588基因多态性与广西柳州地区胃癌的发病风险无关，且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与年龄、性别、吸烟、饮酒和H．pylori感染等因素之间不存在交互作用。     

PTPN11和IL-4基因多态性及幽门螺杆菌感染与广西柳州地区胃癌易感性的研究

目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11（PTPN11）和自细胞介素4（IL-4）基因多态性及幽门螺杆菌（H．pylori）感染与广西柳州地区胃癌易感性的相关性。方法研究对象为广西柳州地区238例胃癌患者及112例健康对照者,通过PCR检测H．pylori的尿素酶B亚单位（UreB）基因,两步法聚合酶链反应（PCR—CTPP）对被研究者的PTPN11基因第3内含子2460位点进行单链构象多态性分析（SNP）,同时以半巢式聚合酶链式反应（Semi—nested PER）对IL-4—588位点进行多态性分析。结果胃癌组和对照组H.pylorl（＋）者分别为142例（59．7％）和54例（48．2％）,H.pylori（-）者分别为96例（40．3％）和58例（51．8％）,H.pylori感染率在两组间差异有统计学意义（P〈0．05）。胃癌组和对照组PTPN11基因、IL-4—588基因在该位点的基因型频率分布符合遗传平衡状态且差异无统计学意义（P〉0．05）,但两组间的PT-PN11等位基因分布差异存在统计学意义（P〈0．05）。对PTPN11基因研究发现：与G／G型相比,G／A型和A／A型不能减低胃癌的发病风险;但将G／A型和A／A型合并后与G／G型相比,带有A基因的个体患胃癌的风险显著降低。对IL-4基因研究发现：与C／C型相比,C／T型和T／T型的个体患胃癌的风险在胃癌组和对照组之间均无明显差异,且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与H-pylori感染因素之间不存在交互作用。结论广西柳州地区PTPN11基因第3内含子2460位点A基因携带者能明显降低胃癌的发病风险,G／G基因型和H-pylori感染能增加胃癌的易感性,H-pylor感染与该位点G／G基因型之间存在交互作用,而IL一4—588基因多态性与广西柳州地区胃癌的发病风险无关,且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与H-pylori感染因素之间不存在交互作用。     

EPHX1基因及EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性的关系

目的探讨EPHX1基因及EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例对照研究，以268名苯中毒工人为病例组，268名接触苯而无中毒表现的工人为对照组。应用TaqMan PCR分析技术检测EPHX1基因rs2854451、rs3738047、rs2234922和rs1051741及EPHX2基因rs751141位点单核苷酸多态。结果在携带EPHX1 rs373804GG基因型个体中，同时携带EPHX1 rs2234922 G等位基因个体慢性苯中毒的发病风险降低（P=0．02），而在携带EPHX1 rs2234922AA基因型个体中，同时携带EPHX2 rs751141A等位基因个体慢性苯中毒的发病风险升高（P=0．03）；饮酒与EPHX1基因rs1051741多态（xH^2=5．28,P=0．02）或rs2234922多态（xH^2=6．71，P=0．01）存在联合作用，在饮酒人群中携带突变型个体较野生纯合型苯中毒发病危险性降低（P=0．04和P〈0．01）；EPHX1基因单倍型分析显示，携带AGAC等位基因组成的单倍型2个体或GAGT等位基因组成的单倍型4个体慢性苯中毒的发病风险增高（P〈0．001），而携带GGGT等位基因组成的单倍型6个体或AAGT等位基因组成的单倍型10个体慢性苯中毒的发病风险降低（P〈0．001）。多因素Logistic回归分析提示吸烟对慢性苯中毒发病风险具有一定的修饰作用（OR=0．313，95％CI：0．123—0．794,P=0．015）。结论EPHX1基因多态性可能与慢性苯中毒发生危险性相关，而EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性关系需进一步研究。     

凋亡相关基因FAS及其配体FASL基因单核苷酸多态与大肠癌风险

目的凋亡相关基因FAS及其配体FASL系统与肿瘤发生关系密切。本研究主要探讨FAS-1377G／A和FASL-844T／C多态与大肠癌风险的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测了382例大肠癌患者和648例配对的正常对照者FAS-1377G／A和FASL-844T／C多态基因型,比较不同基因型与大肠癌发生的关系。结果与FAS-1377GG基因型和FASL-844TT基因型者相比,FAS-1377AA基因型和FASL-844CC基因型携带者罹患大肠癌的风险分别增加了64．0％（95％CI,1．11～2．44）和69．0％（95％CI,1．03～2．78）。同时,我们发现这两个多态在大肠癌发生过程中存在明显的基因-基因交互作用,同时携带FAS-1377AA和FASL-844CC基因型者发生大肠癌的风险是同时携带FAS-1377GG／GA和FASL-844TT／TC基因型者的3．6倍（95％CI,2．09～3．60）。结论凋亡相关基因FAS-1377G／A及其配体FASL-844T／C多态可能是中国人大肠癌的遗传易感因素。     

PTPN11第3内含子基因多态性及H.pylori感染与广西柳州地区胃癌易感性研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11(PTPN11)基因多态性及幽门螺杆菌(H.pylori)感染与广西柳州地区胃癌易感性的相关性.方法 通过PCR检测H.pylori的尿素酶B亚单位(UreB)基因和两步法聚合酶链反应(PCR-CTPP)对广西柳州地区238例胃癌患者及112例健康对照者的PTPNIl基因第3内含子2460位点进行单链构象多态性分析(SNP).结果 胃癌组和对照组H.pylori(+)者分别为142例(59.7%)和54例(48.2%),H.pytori(-)者分别为96例(40.3%)和58例(51.8%),H.pylori感染率在两组间差异有统计学意义(P<0.05).胃癌组和对照组PTPN11基因在该位点的基因型频率分布符合遗传平衡状态且差异无统计学意义(P>0.05),但两组间的等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05).与G/G型相比,G/A型和A/A型不能减低胃癌的发病风险(G/A型:OR=0.642,95%CI:0.397～1.039;A/A型:OR=0.399,95%CI:0.097～1.641);但将G/A型和A/A型合并后与G/G型相比,带有A基因的个体患胃癌的风险显著降低(OR=0.620,95%CI:0.388～0.992).根据发病年龄、性别、吸烟史、饮酒史和H.pylori感染对胃癌的易感性进行的分层分析发现,PTPN11基因该位点SNP与胃癌的年龄、性别、吸烟史以及饮酒史无关.H.pylori阳性的A基因携带者相对于G/G型个体患胃癌的风险减少到0.52倍(OR=0.521,95%CI:0.274～0.990).结论 广西柳州地区PTPN11基因第3内含子2460位点A基因携带者能明显降低胃癌的发病风险,H.pylori感染与该位点G/G基因型之间存在交互作用.     

长链非编码RNA H19基因多态性与早发冠心病患者易感性研究

目的:探讨编码一段长链非编码RNA的 H19基因多态性与早发冠心病(pCAD)患者易感性的相关关系?方法:采用TaqMan技术分析 213 例早发冠心病患者和 776 例对照的H19基因 4个多态位点(rs2067051?rs2251375?rs217727?rs4929984)的基因型,用 SPSS 软件进行统计学分析?结果:早发冠心病组H19基因rs217727位点的CT基因型?TT基因型及T等位基因分布频率均高于对照组?多元Logistic回归分析显示:rs217727多态性与早发冠心病发病独立相关(P < 0.01)?T等位基因携带者?TT纯合基因患早发冠心病的风险分别是CC纯合基因型的2.42倍(OR=2.42,95%CI=1.55~3.71)和3.01倍(OR=3.01,95%CI=1.87~4.85)?结论:H19 rs217727多态性与早发冠心病易感性有关,T等位基因可能是早发冠心病的遗传易感因素?     

肿瘤坏死因子基因多态性与结直肠癌易感性的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms，SNP）（TNF-α G-308A、TNF-α G-238A和TNF-β C804A）与结直肠癌（colorectal cancer，CRC）遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法，检测345例CRC患者与670例对照各SNP的基因型分布及差异。单体型分析采用Phase（2．1版）软件进行。结果TNF-α基因G-308A和G-238A基因型及等位基因分布在CRC、对照两组人群间差异均无统计学意义（P〉0．05）。TNF-β C804A在两组人群中的等位基因分布差异有统计学意义（P=0．019）。与CC基因型相比，CA、AA基因型的CRC发病风险分别增加至1．29倍（95％CI=0．95～1．76，P=0．107）和1．55倍（95％CI=1．07～2．25，P=0．021）。单体型分析结果显示，TNF单体型分布在CRC组和对照组间存在显著性差异（P=0．037）。与C^804G^-308G^-238单体型相比，A^804G^-308G^-238单体型增加CRC的发病风险（OR：1．20，95％CI=0．99～1．46，P=0．069）。结论TNF-α基因G-308A和G-238A多态与CRC发病风险无关；而携带TNF-β 804A等位基因可增加CRC的发病风险：     

FAS-1377基因多态与胃癌TNM分期的关系

目的研究FAS-1377基因多态与胃癌TNM分期的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析方法，检测120例胃癌患者的FAS-1377基因多态性，用PearsonX。检验法分析其基因多态性与胃癌TNM分期的关系。结果FAS-1377基因多态频率分布：纯合野生型GG为7．4％（7／95）、杂合型GA为61．1％（58／95）、纯合突变型AA为31．5％（30／95）。胃癌患者FAS-1377基因型与TNM分期无统计学意义（P=0．274）。结论FAS-1377基因多态与青海地区胃癌患者TNM分期无相关性。     

IL-10基因C-592A多态与冠心病遗传易感性的相关性

目的探讨IL-10基因启动子C-592A多态与冠心病遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测212例冠心病患者（冠心病组）与218名健康体检者（对照组）的IL-10C-592A基因型及等位基因分布,以非条件Logistic回归法计算表示相对危险度的比值比（oddratio,OR）及其95％可信区间（confidence intervals,CI）。结果冠心病组IL-10-592A等位基因频率（76．2％）显著高于对照组（68．3％）;A等位基因型的冠心病发病风险较C等位基因型显著增加（OR：1．48,95％CI：1．10-2．00,P=0．010）。两组人群的C．592A基因型分布差异有统计学意义（P=0．042）;AA基因型的冠心病发病风险相比C等位基因携带者（CC、CA基因型）呈显著增加（OR：1．64,95％CI：1．12—2．42,P：0．012）。结论IL-10基因C-592A多态性可增加我国人群的冠心病发病风险,可作为冠心病高危人群的筛选指标。     

miRNA-196a-2基因多态位点rs11614913与胃癌易感性的关联研究

目的：探讨miRNA-196a-2的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点rsll614913与胃癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究设计,研究对象为232例经组织学确诊的胃癌病例和250例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群。采用探针法SNP基因分型技术检测miRNA-196a-2基因的C／T多态的基因型,计算rsll614913多态位点基因型在病例与对照中的分布情况,采用logistic回归计算校正相对危险度（oddsratio,OR）和95％置信区间（95％confidenceinterval,95％CI）．评价基因型对胃癌易感性的影响。结果：miRNA-196a-2基因多态位点rsll614913CC、CT和1Tr基因型在胃癌人群中的分布频率为44．0％、47．0％和9．0％,与对照组（28．8％,54．4％和16．8％）相比差异有统计学意义（均P〈0．05）;与CC基因型相比,携带1Tr或CT基因型的个体胃癌发病危险度降低（OR=0．369,95％CI：0．204～0．659;OR=0．564,95％CI：0．387～0．830）;携带突变T碱基（CT／TT）的胃癌患者发生淋巴结转移的危险度降低（OR=0．618,95％CI：0．438～0．795;P=0．010）。讨论：miRNA-196a-2基因的C／T多态性与中国汉族人群胃癌的遗传易感性相关。     

血管内皮生长因子、基质金属蛋白酶9与胃癌的侵袭和转移

胃癌的侵袭和转移依赖于肿瘤间质中的血管生成和细胞外基质的降解。血管内皮生长因子(VEGF)是目前所知的作用最强的促血管生成因子之一,它可以直接或间接地参与血管生成的每个环节。基质金属蛋白酶9(MMP-9)是一种与胃癌侵袭和转移密切相关的蛋白酶,它通过降解细胞外基质引起胃癌的侵袭和转移。现以VEGF、MMP-9的主要生物学效应、与肿瘤侵袭转移(尤其是胃癌)的关系及可能机制进行综述。     

浅谈治肺癌兼顾治风

[目的]探讨治疗肺癌兼顾治风的临床意义.[方法]通过对中医基础理论的分析、中医文献的阅读,以及结合导师奚肇庆教授临证治疗肺癌的经验,初步探析治疗肺癌兼顾治风的运用.[结果]无论外风还是内风,在肺虚情况下,均可侵袭肺脏,同时与气滞、血瘀、痰结、湿聚、热毒等相互胶结,日久积滞而成肺癌,并可导致肺癌的发展及转移.[结论]肺癌的发病机理复杂,风邪在肺癌发病、发展过程中均有促进的作用.在治疗时兼顾治风,可延缓疾病进程,缓解临床症状,提高临床疗效.     

血管内皮细胞生长因子及其受体与白血病

血管新生在白血病发生、发展过程中起着重要的作用,血清血管内皮生长因子(VEGF)水平能够在一定程度上解释白血病血管新生现象,VEGF是作用最强、特异性最高的血管新生调节因子,白血病细胞不仅分泌VEGF还不同程度的表达VEGF受体,VEGF在刺激白血病细胞增殖、迁移中发挥重要作用。动态检测血清VEGF水平可在一定程度上了解白血病的状态和体内白血病细胞的总负荷量,对白血病的疗效及预后判断有一定的指导意义。文章综述VEGF及其受体与白血病的关系。     

电子健康及其发展研究

近几年电子健康体系建设引起广泛关注并取得成效。系统介绍电子健康发展历程,结合存在的一些问题探讨如何完善电子健康体系。通过现状分析对电子健康未来发展趋势进行展望,即发展人本电子健康,并就如何发展人本电子健康事业提出建议。     

象牙塔里的人们依旧如故

我有一个叫Betty的病人，她今年75岁。从我认识她以来，她就一直患有严重的类风湿关节炎，到现在已经快30年。尽管做了髋关节和膝关节的置换，她还是痛得很厉害。而最近丈夫的去世使她的病情更糟了。现在，她又面临一个新的问题：过去对她最有效的止痛剂即将从市场上消失。     

心房颤动：心率与心律同等重要

两项新的研究显示，在心房颤动的药物治疗方面控制心率不仅与控制心律的疗效及操作相当，而且更加经济、安全。因而我们可以推测由于药物控制心率副作用较少，可能会降低心房颤动患者的住院率。     

脑瘫患儿和正常儿童一样快乐

欧洲的一项横断面调查报告称，脑瘫儿童和正常儿童的生活质量相近。500名年龄在8到12岁之间的脑瘫儿童通过一种最近起用的Kidscreen评分系统给自己生活的10个方面打分。他们的答案与一般的健康儿童不相上下，并且在某项领域—对学校环境方面，脑瘫患儿似乎比健康儿童更快乐。