以血尿为首发症状的肝豆状核变性1例

患儿男 ,11岁。以血尿伴双下肢痛、乏力 3年余为主诉 ,于 1996年 9月2 3日第一次住我院。患儿于 1993年 4月患急性扁桃体炎后出现肉眼血尿、水肿、少尿及双下肢痛、乏力 ,当地医院诊断为急性肾小球肾炎 ,经休息、肌注青霉素、口服潘生丁、消炎痛、双氢克尿噻治疗 1个月后肉眼血尿消失 ,出院以后为镜下血尿。住院期间做 5次尿红细胞形态检查 ,3次为多形性 ,1次为均一性 ,1次为混合性。 1995年底出现双膝、踝关节游走性疼痛 ,晨起明显 ,长时间行走后加重 ,无关节红肿 ,于 1996年 1月就诊于北京某医院肾内科 ,住院期间发现 2 4小时尿钙 >0 1ｍ…     

无症状肝豆状核变性1例

患儿，男，3岁5个月，因发热3d伴咳嗽0．5d，拟支气管炎住院治疗。无腹痛、腹胀、纳差、黄染等。平素体质可，智力发育正常。未提供遗传病家族史。入院查体：发育正常，营养中等，全身无黄染，全身浅表淋巴结未及，心肺无异常，腹平软，肝右肋下0．5cm，肝区无叩击痛，脾未及，掌跖角化症。神经系统无异常。住院期间ALT 433U／L，乙肝二对半、丙肝、甲肝均阴性，EB病毒DNA阴性，TORCH（～），抗核抗体和类风湿因子阴性，甲状腺功能正常，腹部B超未见异常。患儿1年前体检时ALT 100U／L以上，未予重视。眼科会诊，提示角膜外缘半个KF环。查血铜蓝蛋白（CP）0．07g／L，1周后再次查CP2μmol／L[正常值（21．8～48．2）μmol／L]，尿铜61μg／24h尿，确诊肝豆状核变性。头颅磁共振未见异常，肾功能正常。     

肝豆状核变性合并薄基底膜肾病1 例报告并文献复习

目的分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断。方法回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁。主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常;肾脏病理为薄基底膜肾病;血铜蓝蛋白23.10 mg/L,尿铜120μg/24 h;头颅MRI示双侧基底核及壳核异常信号;腹部超声提示肝硬化;眼裂隙灯双侧角膜可见K-F环;基因突变分析示患儿ATP7B纯合突变,COL4A3杂合突变。结论持续性镜下血尿伴肝功能异常、低补体血症者,临床需常规除外肝豆状核变性之可能。     

暴发性肝衰竭型肝豆状核变性2 例报告并文献复习

目的探讨儿童暴发性肝衰竭型肝豆状核变性的临床特点,早期诊断及治疗。方法回顾2例暴发性肝衰竭型肝豆状核变性患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为女性,分别为5岁和8岁,临床表现为急性黄疸、血红蛋白尿、肝衰竭、肝性脑病、肾衰竭、心肌损伤、脏器出血,肝大,裂隙灯下K-F环阳性,符合肝豆状核变性诊断。应用DNA序列分析检测ATP7B基因外显子区域,2例患儿分别为p.P992L和p.A1063V复合杂合突变、2764del9缺失突变。结论儿童急性肝损伤应警惕暴发性肝衰竭型肝豆状核变性。     

肝豆状核变性

自1912年报告此病以来,已有很多报导。有的以脑病变为主,有的以肝病变为主,故其临床症状和病程亦不一致。特别是儿科患者与典型病例多不相同,著者观察9例,叙述如下。例1 5岁7个月男孩。主诉为黄疸、腹水和肝脾肿大。其兄5岁时患黄疸和腹水,病后1个月死亡。患儿5岁6个月时出现黄疸、发热和肝脾肿大,以后黄疸及腹水加重,下肢浮肿。无锥体外系症状,眼科检查有角膜色素环。病后1个月死于肝昏迷。剖检证实有盱硬化及食管静脉曲张。     

肝豆状核变性

肝豆状核变性首先由Wilson氏报告于1912年,故又称Wilson氏病。国内外资料及临床工作实践均表明,本病并不很少见。发病机理本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有2/4机会为纯合子病人,1/4机会为杂合子携带者,1/4机会为正常人。铜代谢障碍并在体内积蓄是本病基本的病理生理改变。据认为,病人体内每天可蓄积铜0.5～1mg或0.5～2.5mg。铜代谢紊乱的具体环节还未完全明确。多数人认为是由     

肝豆状核变性22例

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种少见的、可治疗的常染色体隐性遗传病,我院1995年6月-2001年10月共收治22例HLD患儿,现总结分析如下。临床资料一、一般资料 22例中男14例,女8例,年龄1.8岁1例,-8岁4例,-14岁17例,以学龄期儿童为多。有明显家族史者4例,系两对亲兄弟。22例父母均否认近亲结婚史。均符合HLD诊断标准。     

肝豆状核变性12例

肝豆状核变性 (HLD)是铜代谢障碍引起的家族性疾病 ,属常染色体隐性遗传。临床特点好发于青少年 ,以肝、脑尤其基底损害为主要临床表现。发病率约为 1/ 10 0万 ) [1] 。现将 1995～ 2 0 0 1年我院神经内科及儿科收治的 12例HLD分析如下临床资料一、一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ;年龄为 6～15岁 ;病程 1个月～ 4年。 12例均符合以下条件 :1.临床表现符合HLD :如锥体外系表现 ,肝损害 ,肾损害 ,溶血症状 ,精神症状 ;2 .实验室检查 :血清铜蓝蛋白 <0 .2 g/L ,尿铜 >10 0μg/ 2 4h ;3.裂隙灯证实眼K F环存在 ;4 .有阳性家族史 ,符…     

肝豆状核变性21例

肝豆状核变性２１例（浙江省台州医院儿科３１７０００）王昕昕新乡医学院二附院儿科王家勤肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，儿童中比较少见。由于其临床表现多样，易引起误诊、漏诊。为了总结经验教训，减少误诊率。现将我院１９８４～１９９５年收治的２１例分析如下...     

以血尿为首发症状的肝豆状核变性1例临床分析

1临床资料 患儿,男,8岁,籍贯广东从化.因反复血尿1年余,再发半月余伴腹胀1周入院.入院前1年因"感冒"后出现肉眼血尿、水肿,无头痛及恶心呕吐,无腹泻,无肌肉关节疼痛,无尿频、尿急、尿痛,无腹痛及腰痛.尿常规示尿蛋白阴性,红细胞1000～3000个/HP,补体C3(0.12g/L)、C4(0.04g/L)降低.诊断"急性肾小球肾炎".予抗炎治疗后,血尿消失.入院前1年中,患儿血尿多次复发,按"迁延性肾炎"给予激素治疗1年余,病情时轻时重.入院前半月再发肉眼血尿,伴颜面部、双下肢浮肿和腹胀1周,到我院就诊.尿常规:蛋白+++,红细胞12267/μ1,白细胞(一),拟"血尿待查"收入我科. 患儿入院时精神可,胃纳差,大便正常.既往体健,否认家族类似病史.体检:T37C,P102次/min、R22次/min、BP109/71mmHg,体质量24.5kg.神志清楚,表情淡漠,轻度贫血貌,眼睑浮肿,巩膜无黄染,结膜苍白.心肺听诊正常,腹部膨隆,未见腹壁静脉曲张,肝脾触诊不满意,移动性浊音(+).双肾及输尿管区压痛(一)、双下肢轻度凹陷性水肿,肌力及肌张力正常,关节活动自如,双手轻度震颤,无肝掌、蜘蛛痣.血常规:白细胞计数(WBC)10.42×109/L,红细胞计数(RBC)3.6×1012/L,血小板计数(PLT)132x109/L,血红蛋白(Hb)93g/L,网织红细胞正常.     

肝豆状核变性与肝炎

肝豆状核变性与肝炎肝豆状核变性易误诊为肝炎患儿６岁，因巩膜黄染，腹胀１个月入院，外院按病毒性肝炎治疗无效。体检有腹水证，查血胆红素总量３７７ｕｍｏｌ／Ｌ（２２ｍｇ／ｄｌ），直接胆红素２５ｕｍｏｌ／Ｌ（１．５ｍｇ／ｄｌ），ＳＧＰＴ７２Ｕ，转肪酶１７３Ｕ...     

肝豆状核变性与抽搐

肝豆状核变性与抽搐抽搐可为肝豆状核变性的首发症状患儿１４岁，因面部局限性抽搐半个月就诊。脑电图示弥漫性异常。诊断为癫痫限局性运动发作。服抗癫痫药治疗效果欠佳。作头颅ＣＴ检查，发现双侧基底节对称性密度减低，疑有肝豆状核变性可能。经眼科检查角膜有Ｋ－Ｆ环...     

小儿肝豆状核变性(附40例分析)

本文分析了40例小儿肝豆状核变性,性别发病间无明显差异;8—10岁最为多见,但因本病发病缓慢,早期症状不明显,具体发病年龄只能作为参考;有家族史者24例(占60%),其中有明确肝豆状核变性家族史者仅5例;发病至确诊的时间3个月至8年不等;本文描述了本病的主要症状、体征及实验室检查,在讨论中介绍了 Deiss 氏对本病的分期以及笔者对早期诊断的看法。     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床表现及特点，加深认识，提高诊疗水平，减少误诊，对50例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析，结果，50例均以溶血为首发表现，均误诊为其它原因引起的溶血性贫血，误诊时间15天-6年，结果表明；对原因不明的溶血性贫血患儿，应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶，K-F环等，以便早期诊治，改善预后。     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性 (HLD)的临床表现及特点 ,加深认识 ,提高诊疗水平 ,减少误诊。对 5 0例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析。结果 ,5 0例均以溶血为首发表现 ,均误诊为其它原因引起的溶血性贫血 ,误诊时间 15天～ 6年。结果表明 :对原因不明的溶血性贫血患儿 ,应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶 ,K -F环等 ,以便早期诊治 ,改善预后     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

肝豆状核变性误诊13例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是常染色体隐性遗传性疾病 ,由铜代谢障碍引起 ,男女比例约为 2～ 5 :1,多见于儿童 ,临床表现多样 ,误诊率高。我院自 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月收治的肝豆状核变性误诊 13例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料　 13例中男 10例 ,女 3例 ,发病年龄 7～ 14岁。二、临床表现　均无肝豆状核变性家族史 ,以神经系统损害为首发症状 5例 :语言障碍、步态不稳各 2例 ,震颤、手足徐动 1例。以肝脏损害为首发 5例 :表现为腹水 3例 ,肝脾大黄疸 2例。以溶血性贫血为首发表现者 1例。三、实验室检查　除有贫血表现…     

小儿肝豆状核变性6例临床分析(摘要)

肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍而致的一种常染色体隐性遗传性疾病,临床表现各异,常易误诊。现报告本院6例患儿的临床资料如下。     

肝豆状核变性合并十二指肠球部溃疡1例

患儿,男,8岁.因间断腹痛1年,加重伴腹胀半月入院.体检:发育营养中等,神志清楚,腹部稍膨隆,肝于右肋下1cm,剑突下2cm,质较硬,脾于左肋下2cm,腹水征阳性,神经系统未见异常.实验室检查:谷丙转氨酶:70IU/L,谷草转氨酶:149IU/L,     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。